Gusto mo bang malaman ang tungkol sa Marfan Syndrome? Tara, pag-usapan natin!

Napansin mo na ba na ang ilang mga tao ay mas matangkad kaysa sa iba, ang kanilang mga paa't kamay, daliri, atbp. ay tila mas mahaba kaysa sa normal? O mayroon ba silang kakaibang hugis ng dibdib, o may mga problema sa paningin? Minsan, kasama ng mga sintomas na ito, maaaring may ilang mga problema sa puso at mata. Iyan ang Marfan Syndrome. Ito ay isang genetic na kondisyon. Huwag mag-alala, pag-usapan natin ito nang mas detalyado.

Ano ang Marfan Syndrome? Sa madaling salita...

Sa madaling salita, ang Marfan Syndrome ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa connective tissue sa ating mga katawan. Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang connective tissue. Isipin mo, ang connective tissue ay isang espesyal na uri ng tissue na nag-uugnay sa iba't ibang bahagi ng ating katawan, tulad ng balat, buto, daluyan ng dugo, at mga balbula ng puso, at tumutulong na bigyan ang mga ito ng lakas at kakayahang umangkop.

Sa isang taong may Marfan syndrome, ang connective tissue na ito ay medyo mahina, at ito ay masyadong elastiko . Parang goma ito, ngunit mas mahina ang lakas nito. Kaya naman ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa iba't ibang sistema sa katawan. Pangunahin nitong maaapektuhan ang puso, mga daluyan ng dugo, mata, buto at mga kasukasuan .

Tinatawag ito ng mga doktor na isang genetic condition na may "variable expression." Nangangahulugan ito na hindi lahat ng may sakit ay magkakaroon ng parehong sintomas. Ang ilang tao ay magkakaroon ng napakakaunting sintomas, habang ang iba ay magkakaroon ng ilan pa. At ang oras na kinakailangan bago lumitaw ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat tao.

Ang Marfan syndrome ay isang kondisyon na naroroon na pagkapanganak . Gayunpaman, kung minsan ay lumilitaw ang mga sintomas at maaari kang maging isang batang nasa hustong gulang o mas matanda pa kapag na-diagnose. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang minanang sakit sa connective tissue. Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 3,000 hanggang 5,000 katao.

Ano ang maaaring mga sintomas nito?

Ang Marfan syndrome ay may dalawang pangunahing katangian. Ang isa ay ang aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) . Ito ay isang umbok o paglapad ng pangunahing daluyan ng dugo na nagdadala ng dugo mula sa ating puso patungo sa katawan (ang aorta). Ang isa pa ay ang dislocated eye lens (ectopia lentis) .

Ang dalawang pangunahing katangiang ito ay maaaring magdulot sa iyo ng mga sintomas tulad ng:

• Ang palpitations ng puso ay isang pakiramdam ng pagbilis ng tibok ng iyong puso at pagtibok ng iyong dibdib.
• Pakiramdam mo ay mabilis at malakas ang tibok ng puso mo.
• Sakit sa mata.
• Hirap sa paghinga.
• Mga pagbabago sa paningin; halimbawa, astigmatismo at matinding nearsightedness.

Ngunit dahil ang Marfan syndrome ay maaaring makaapekto sa ibang bahagi ng katawan, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas. Halimbawa, ang mga pisikal na sintomas ay maaaring kabilang ang:

• Ang mukha ay maaaring magmukhang bahagyang pahaba at makitid.
• Ang mga braso, binti, at mga daliri ay tila mas mahaba kumpara sa ibang bahagi ng katawan.
• Ang mga siksikang ngipin ay mga ngiping magkakadikit at tila nakasalansan sa isa't isa.
• Scoliosis.
• Mga patag na paa.
• Panghihina at madaling pagkalinsad ng mga kasukasuan.
• Lumilitaw ang mga stretch mark sa balat kahit na hindi gaanong nagbabago ang timbang ng katawan.
• Isang lumubog na dibdib (pectus excavatum) o isang nakausli na dibdib (pectus carinatum).
• Matangkad, payat na pangangatawan.

Ano ang mga komplikasyon ng kondisyong ito?

Ang Marfan syndrome ay maaaring magdulot ng iba't ibang komplikasyon na nakakaapekto sa iyong puso, mata, at baga.

Ang mga komplikasyon sa cardiovascular ang pinakakaraniwang komplikasyon ng Marfan syndrome. Maaaring kabilang dito ang:

• Aortic dissection: Ito ay isang punit sa panloob na patong ng dingding ng iyong aorta. Ito ay isang emergency.
• Sakit sa balbula ng puso: Ang Marfan syndrome ay maaaring maging sanhi ng paghihina at pagkabaluktot ng tisyu sa mga balbula ng puso.
• Pinalaking puso: Sa paglipas ng panahon, ang iyong kalamnan sa puso ay maaaring lumaki at humina.
• Mga iregularidad sa tibok ng puso (Arrhythmia): Ang kondisyong ito ay kadalasang iniuugnay sa mitral valve prolapse.
• Mga aneurysm sa utak: Isang pag-umbok ng isang mahinang bahagi sa isang daluyan ng dugo sa loob o paligid ng utak.

Maaaring kabilang sa mga komplikasyon sa mata ang:

• Katarata.
• Kondisyon ng glaucoma.
• Pagkahiwalay ng retina.

Ang mga pagbabago sa tisyu ng baga na nauugnay sa Marfan syndrome ay maaaring magpataas ng panganib ng:

• Hika.
• Brongkitis.
• Talamak na nakahahadlang na sakit sa baga (COPD).
• Gumuho ang baga / pneumothorax.
• Emphysema.
• Pulmonya.

Ano ang sanhi ng Marfan syndrome?

Ito ay sanhi ng isang genetic variant . Partikular, isang pagbabago sa isang gene – ang FBN1 gene – na nagsasabi sa ating mga selula na gumawa ng isang protina na tinatawag na fibrillin . Ang fibrillin na ito ay isang pangunahing bahagi ng elastic fibers sa ating mga connective tissues.

Sa karamihan ng mga kaso, ang Marfan syndrome ay isang kondisyon na minana mula sa isa sa mga magulang . Ito ay isang autosomal dominant inheritance.Isang sakit na namamana. Ibig sabihin, ang kondisyon ay maaaring sanhi ng pagmamana ng gene mula sa isang magulang. Ang isang taong may Marfan syndrome ay may 50% na posibilidad na maipasa ang sakit sa bawat isa sa kanilang mga anak.

Gayunpaman, sa humigit-kumulang 25% ng mga kaso, ang kondisyong ito ay maaaring mangyari dahil sa isang bagong pagbabago sa genetiko (na walang matukoy na sanhi), nang walang anumang kasaysayan sa pamilya.

Paano sinusuri ng mga doktor ang Marfan syndrome?

Dahil ang Marfan syndrome ay nakakaapekto sa maraming iba't ibang tisyu sa katawan, maaaring kailanganin mo ang tulong ng isang pangkat ng mga espesyalista upang masuri ang kondisyon at bumuo ng isang plano sa paggamot.

Una, ginagawa ng mga doktor ang mga sumusunod na gawain:

• Magtanong tungkol sa iyong medikal na kasaysayan.
• Isasagawa ang isang pisikal na pagsusuri upang makita kung mayroong anumang tipikal na sintomas ng sakit.
• Nagtatanong tungkol sa iyong mga sintomas.
• Tanungin kung mayroon sa pamilya na nagkaroon ng mga problema sa kalusugan na may kaugnayan sa Marfan syndrome.

Karaniwang gumagamit ang mga doktor ng isang hanay ng mga pamantayan na tinatawag na "Ghent nosology" upang masuri ang Marfan syndrome. Ang mga sumusunod na pagsusuri ay maaaring irekomenda upang kumpirmahin ang diagnosis o ibukod ang iba pang katulad na mga kondisyon:

• CT scan `(Computed tomography - CT scan)`.
• X-ray ng dibdib.
• Pagsusuri sa E.C.G. `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram.
• MRI scan (Magnetic resonance imaging - MRI)

Ang isang genetic test (ito ay isang blood test) ay maaaring maghanap ng mga pagbabago sa FBN1 gene, na kadalasang responsable para sa Marfan syndrome. Gayunpaman, ang mga resulta ng mga genetic test na ito ay hindi laging malinaw. Maaari ring maghanap ang pagsusuring ito ng iba pang mga genetic na kondisyon na nagdudulot ng mga katulad na sintomas, tulad ng Loeys-Dietz syndrome.

Paano ginagamot ang Marfan syndrome?

Walang lunas para sa Marfan syndrome. Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga paggamot at pamamaraan na makakatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon. Kabilang dito ang:

• Mga gamot.
• Regular na medikal na pagsubaybay.
• Patnubay sa pisikal na aktibidad.
• Operasyon.

Kailangan mo ng plano sa paggamot na partikular sa iyong mga problema sa kalusugan.

Mga gamot

Ang ilang mga gamot ay makakatulong na maiwasan o makontrol ang mga komplikasyon:

• Mga Beta-blocker: Pinipigilan o pinapabagal nito ang paglaki ng malalaking ugat. Inirerekomenda ng mga doktor na simulan ang paggamot na ito nang maaga hangga't maaari para sa mga taong may Marfan syndrome. Kung hindi mo maaaring inumin ang mga ito dahil sa isang kondisyon tulad ng hika o dahil sa mga side effect, maaaring bigyan ka ng iyong doktor ng calcium channel blocker .
• Mga Angiotensin II receptor blocker (ARB):Ang mga gamot na ito ay maaari ring makatulong na mapabagal ang rate ng paglaki ng malaking bituka.

Kung sumailalim ka sa operasyon sa balbula ng puso dahil sa Marfan syndrome, kakailanganin mong uminom ng gamot na anticoagulant sa buong buhay mo.

Patuloy na pangangasiwa sa medisina

Dapat kang magpa-checkup nang regular para sa mga sumusunod na bagay:

• Puso at mga daluyan ng dugo – lalo na ang laki ng iyong malaking diaphragm.
• Mga mata.
• Sistema ng kalansay.

Sa ganitong paraan, masusubaybayan ng iyong medical team ang mga pagbabago at matutukoy nang maaga ang anumang potensyal na komplikasyon. Sasabihin nila sa iyo kung gaano kadalas ka dapat pumunta para sa mga pagsusuring ito.

Karaniwang kinabibilangan ng pagsubaybay na ito ang mga pagsusuri sa imaging tulad ng:

• Mga CT scan.
• Mga Echocardiogram.
• Mga scan ng MRI.

Patnubay sa pisikal na aktibidad

Ang matinding pisikal na aktibidad ay maaaring magdulot ng presyon sa iyong diaphragm at iba pang connective tissues na apektado ng Marfan syndrome. Samakatuwid, dapat kang makipagtulungan sa isang physical therapist upang makahanap ng mga ligtas na ehersisyo at isports na tama para sa iyo.

Karaniwang inirerekomenda ng mga doktor ang mababa hanggang katamtamang intensidad ng ehersisyo. Gayunpaman, kung sumailalim ka sa operasyon sa iyong mitral valve o valve roots, maaaring kailanganin mong mag-ehersisyo sa mas mababang antas.

Sa pangkalahatan, dapat mong iwasan ang mga bagay tulad ng:

• Mga aktibidad na kinabibilangan ng pagpigil sa iyong hininga at masiglang pagpupursige (Valsalva maneuver).
• Mga isport na may kontak.
• Mag-ehersisyo hanggang sa mapagod.
• Ang mga ehersisyo na kinabibilangan ng paghawak sa isang posisyon sa loob ng mahabang panahon, tulad ng mga tabla at wall sits, ay tinatawag na isometric exercises.

Operasyon sa puso

Ang mga pangunahing layunin ng operasyon sa puso para sa Marfan syndrome ay upang maiwasan ang pagluwang o pagputok ng iyong aortic valve at upang gamutin ang mga problema sa balbula. Ikaw at ang iyong medikal na koponan ay magkasamang magpapasya kung kailangan mo ng operasyon, pagkatapos isaalang-alang ang ilang mga salik.

Ito ang mga pinakakaraniwang operasyon at pamamaraan na isinasagawa para sa Marfan syndrome:

• Pagkukumpuni o pagpapalit ng balbula ng aorta.
• Pagkukumpuni ng pataas na aortic aneurysm.
• Pagkukumpuni o pagpapalit ng mitral valve.
• Pagkukumpuni ng endovascular aortic ng thoracic.

Kung kailangan mo ng operasyon, subukang pumili ng isang malaking ospital na may karanasan sa uri ng operasyon na iyong sasailaliman. Dapat ding magkaroon ng mahusay na pag-unawa ang iyong surgical team sa Marfan syndrome.

Ano ang maaari mong asahan kapag nabubuhay na may Marfan syndrome?

Kung mayroon kang Marfan syndrome, kakailanganin mong magkaroon ng regular na mga appointment sa doktor at maging mapagmasid sa iyong katawan. Hindi pare-pareho ang epekto ng Marfan syndrome sa lahat, kaya ang iyong karanasan sa kondisyong ito ay natatangi sa iyo. Tutulungan ka ng iyong medical team na umangkop sa mga pagbabago sa iyong kondisyon.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. Ang medical team ay laging kasama mo.

Dahil sa pagtaas ng kaalaman tungkol sa Marfan syndrome at pinahusay na mga medikal na paggamot, ang mga taong may Marfan syndrome ay nabubuhay na ngayon nang mas matagal kaysa noong bago ang dekada 1970. Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Marfan syndrome ay halos kapareho na ngayon ng sa isang taong walang kondisyon. Gayunpaman, ang inaasahang haba ng buhay ng mga lalaki ay mas maikli nang malaki kaysa sa mga babae.

Ang sakit sa puso at ugat (cardiovascular disease) ay nananatiling pangunahing sanhi ng kamatayan sa Marfan syndrome. Totoo ito lalo na sa mga biglaang pagkamatay na nangyayari kapag hindi natukoy ang sakit. Mas mataas din ang panganib sa mga nahuling nasuri.

Marfan syndrome at kalusugang pangkaisipan

Mayroong ilang mga bagay na maaaring makaapekto sa iyong kalusugang pangkaisipan at kalidad ng buhay kapag nabubuhay na may Marfan syndrome. Halimbawa:

• Ang Marfan syndrome ay isang malalang kondisyon at nangangailangan ng panghabambuhay na paggamot.
• Paano nakakaapekto ang kundisyong ito sa iyong hitsura.
• Talamak na sakit at pagkapagod.
• Mga paghihigpit sa pisikal na aktibidad (madalas din itong nakakaapekto sa mga ugnayang panlipunan).
• Ang pressure ng family planning.

Dahil dito, maaaring mas mataas ang panganib mo sa mga bagay tulad ng:

• Pagkabalisa.
• Depresyon.
• Nakakaranas ng pambu-bully mula sa iba.
• Social isolation.

Ang mga tagapag-alaga at miyembro ng pamilya ng mga taong may Marfan syndrome ay nasa panganib din na magkaroon ng mga problemang ito sa kalusugan ng isip.

Ang iyong kalusugang pangkaisipan ay kasinghalaga ng iyong pisikal na kalusugan.

Kung nakakaramdam ka ng stress dahil sa Marfan syndrome, huwag kalimutang humingi ng tulong sa isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan, tulad ng isang psychologist . Maaari mo ring makitang makakatulong ang pagsali sa isang support group.

Ang buhay na may Marfan syndrome ay maaaring parang isang umiikot na pinto ng mga appointment, paggamot, at mga pagbabago sa pamumuhay. Ngunit ang bawat pagsusuri at bawat appointment ay nakakatulong sa iyo na maiwasan ang mga komplikasyon mula sa Marfan syndrome at mamuhay nang malusog hangga't maaari. Ang iyong medical team ay kasama mo sa lahat ng ito. Hingin ang kanilang suporta at gabay. Kung sa tingin mo ay labis kang nabibigatan sa lahat ng ito, humingi ng tulong sa isang propesyonal sa kalusugan ng isip.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, tingnan natin ang ilan sa mga mahahalagang puntong kailangan mong tandaan mula sa ating napag-usapan:

• Ang Marfan syndrome ay isang genetic na kondisyon., naaapektuhan nito ang mga nag-uugnay na tisyu ng ating katawan.
• Maaari itong makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan tulad ng puso, mata, at mga buto. Napakahalagang magkaroon ng regular na medikal na pagsusuri .
• Bagama't walang kumpletong lunas para dito, may mga mabubuting paggamot upang makontrol ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon.
• Sundin nang eksakto ang mga tagubilin ng iyong doktor. Inumin ang iyong mga gamot sa oras at ipasuri ang mga ipinapagawa sa iyo.
• Dapat kang maging maingat kapag gumagawa ng mga pisikal na aktibidad. Tanungin ang iyong doktor o physical therapist kung anong mga ehersisyo ang angkop para sa iyo.
• Ingatan din ang iyong kalusugang pangkaisipan. Huwag mag-atubiling humingi ng tulong kung kailangan mo ito.
• Hindi ka nag-iisa, mayroon kang medical team, pamilya, at mga kaibigan na handang tumulong sa iyo.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon ka pang mga katanungan, huwag mag-atubiling magtanong sa iyong doktor.

Marfan Syndrome, sakit na henetiko, nag-uugnay na tisyu, sakit sa puso, buto, mata, fibrillin