Napansin mo ba ang maraming mapusyaw na kayumangging batik sa iyong balat, o sa katawan ng iyong sanggol? Marahil ay nakakakita ka ng maliliit na bukol sa ilalim ng balat? Bagama't iniisip ng maraming tao na normal ang mga ito, kung minsan ay maaari itong maging mga palatandaan ng isang genetic na kondisyon na tinatawag na 'Neurofibromatosis Type 1', o NF1 sa madaling salita. Huwag mag-alala, kahit na nakakatakot ang pangalan, ito ay isang kondisyon na kayang pamahalaan. Ngayon, pag-uusapan natin ang lahat ng ito sa isang simple at madaling maunawaang paraan.
Sa madaling salita, ano ang NF1?
Ang NF1 ay isang kondisyong henetiko. Pangunahin nitong naaapektuhan ang ating balat at sistema ng nerbiyos (ibig sabihin, ang utak, spinal cord, at mga nerbiyos sa buong katawan). Nagdudulot ito ng maliit na pagbabago sa prosesong kumokontrol sa paglaki ng mga selula sa ating katawan. Isipin ito bilang isang 'switch' sa ating katawan na kumokontrol sa paghahati ng mga selula. Ang isang taong may NF1 ay may maliit na depekto sa switch na ito. Bilang resulta, ang ilang mga selula ay mabilis na naghahati at bumubuo ng mga tumor.
Ang mga tumor na ito ay karaniwang nabubuo sa mga nerbiyos. Kaya nga tinatawag natin silang neurofibromas . Ang mahalaga ay karamihan sa mga tumor na ito ay benign . Ibig sabihin, hindi sila kanser. Ang mga tumor na ito ay maaaring tumubo sa mga nerbiyos sa utak, spinal cord, at balat. Maaaring narinig mo na ang iyong doktor na tinawag ang kondisyong ito na "Von Recklinghausen disease." Iyan ang isa pang tawag dito.
Gaano kadalas ang NF1?
Ang NF1 ang pinakakaraniwang uri ng neurofibromatosis. Naiulat na 96% ng lahat ng mga pasyente ay nabibilang sa ganitong uri. Sa buong mundo, tinatayang nasa isa sa 3,000 bagong silang na sanggol ang maaaring may NF1. Nangangahulugan ito na hindi ito isang napakabihirang kondisyon.
Ano ang mga pangunahing sintomas ng NF1?
Ang mga sintomas ng NF1 ay sanhi ng mga tumor na ating napag-usapan kanina, na pumipindot sa mga nerbiyos. Ngunit hindi lahat ay may parehong sintomas. Ang ilang mga tao ay may napakakaunting sintomas, habang ang iba ay maaaring mas apektado nang kaunti. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas.
| Sintomas | Isang simpleng paliwanag |
|---|---|
| Mga lugar na may café au lait | Ang mga ito ay parang kulay mapusyaw na kayumanggi na nagmumula sa pagdaragdag ng kaunting gatas sa iyong kape. Ang mga ito ay isang uri ng patag na batik sa ibabaw ng balat. Para sa pagsusuri, ang pagkakaroon ng higit sa anim sa mga batik na ito ay karaniwang itinuturing na isang mahalagang katangian. |
| Mga neurofibroma | Mga tumor sa nerbiyos na nabubuo sa ilalim ng balat. Maaari itong tumubo kahit saan sa katawan. Ang ilan ay kasinliit ng gisantes, habang ang iba ay mas malaki. Maaari itong malambot sa paghipo o bahagyang matigas. |
| Mga batik sa kilikili at singit | Ang isang natatanging katangian ng sakit na ito ay ang paglitaw ng maliliit na batik (pekas) sa kilikili, singit, at kung minsan ay sa ilalim ng mga suso ng mga kababaihan. |
| Mga pagbabago sa mga mata | Maaaring magkaroon ng maliliit na kayumangging bukol (Lisch nodules) sa iris ng mata. Gayundin, maaaring magkaroon ng mga tumor (optic gliomas) sa nerve na nagkokonekta sa mata sa utak. Maaari itong magdulot ng mga problema sa paningin. |
| Mga problema sa buto | Makikita ang mga bagay tulad ng scoliosis, nakabaluktot na mga binti, mas malaki kaysa sa normal na ulo (macrocephaly), at maikling tangkad. |
| Mga problema sa atensyon | Ang ilang mga bata at matatanda ay maaaring magkaroon ng mga kondisyon tulad ng attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). |
| Sakit | Sa mga lugar kung saan nabuo ang mga tumor, maaari itong magdulot ng pananakit dahil sa pagpiga ng nerbiyos. Maaari rin itong makaapekto sa paggana ng ilang organo. |
Ang mahalaga ay hindi lahat ng mga katangiang ito ay nangyayari sa iisang tao. At hindi lahat ng mga ito ay nakikita sa pagsilang. Ang ilan sa mga katangian ay nagsisimulang lumitaw sa pagtanda.
Ano ang sanhi ng NF1?
Ito ay sanhi ng isang napakaliit na pagbabago sa ating mga gene. Para maging tumpak, ito ay isang mutation sa isang gene na tinatawag na 'neurofibromin 1'. Ang gene na ito ay nagtuturo sa ating katawan na gumawa ng isang protina na tinatawag na 'neurofibromin'. Ang protina na ito ay parang isang 'preno' na kumokontrol sa bilis ng paghahati ng mga selula sa ating katawan. Tinatawag din natin itong '(tumor suppressor)'.
Sa NF1, dahil sa isang pagkakamali sa mga tagubilin sa gene na ito, ang neurofibromin protein ay hindi nalilikha nang maayos. Nangangahulugan ito na ang 'preno' ay hindi gumagana nang maayos. Bilang resulta, ang ilang mga selula ay naghahati nang hindi kontrolado at bumubuo ng mga tumor.
Mayroong dalawang paraan kung paano maaaring mangyari ang pagbabagong henetiko na ito:
1. Mana mula sa mga magulang: Kung ang isang magulang ay may NF1, ang isang bata ay may 50% na posibilidad na manahin ang kondisyon.
2. Random na Pangyayari: Humigit-kumulang kalahati ng mga pasyenteng may NF1 ay walang family history. Nangangahulugan ito na kahit na ang mga magulang ay walang ganitong kondisyon, ang pagbabago ay maaaring mangyari nang random habang nagkakaroon ng mga gene sa katawan ng bata.
Ano ang mga posibleng komplikasyon ng NF1?
Bagama't karamihan sa mga tao ay hindi nagkakaroon ng malubhang komplikasyon, ang mga sumusunod ay maaaring mangyari kung minsan:
- Pagkawala ng paningin (dahil sa mga tumor sa optic glioma)
- Mga bali o deformidad ng buto
- Pinsala sa nerbiyos
- Mataas na presyon ng dugo (hypertension)
- Pag-ulit ng tumor kahit na pagkatapos ng paggamot
- Mababang pagtingin sa sarili dahil sa pag-aalala tungkol sa sariling anyo
Bagama't ang mga tumor na ito ay karaniwang hindi kanser, napakabihirang magkaroon ng ilang neurofibroma na maaaring maging kanser. Kaya naman mahalagang magpatingin nang regular sa iyong doktor.
Paano nasusuri ang NF1?
Susuriin ka muna ng doktor upang makakuha ng ideya tungkol sa sakit. Maingat na susuriin ng doktor ang iyong balat para sa mga batik-batik, bukol, atbp. Bukod pa rito, maaari silang magsagawa ng mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.
- Mga pagsusuri sa imaging: Mga pagsusuri tulad ng `(MRI)`, `(X-ray)` o `(CT scan)` upang makita kung may mga tumor sa loob ng katawan.
- Pagsusuri sa henetiko: Isang pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin kung mayroong mutasyon sa gene na 'NF1'.
- Pagsusuri sa mata: Pagpapasuri sa iyong mga mata ng isang espesyalista upang suriin kung may mga Lisch nodule.
Ang sakit na ito ay kadalasang nasusuri sa pagtanda. Ito ay dahil, gaya ng nabanggit namin kanina, ang ilang mga sintomas (halimbawa, mga bukol sa ilalim ng balat) ay nagsisimulang lumitaw sa pagtanda.
Ano ang mga paggamot para sa NF1?
Ang pinakamahalagang unang sabihin ay,Wala pang lunas para sa NF1. Ngunit huwag matakot. Maraming paggamot na makakatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong mga sintomas at mamuhay nang mas matagumpay at kasiya-siya. Ang paggamot ay depende sa uri ng mga sintomas na mayroon ka.
- Operasyon: Ang mga tumor na masakit, pumipiga sa mga nerbiyos, o nakakasagabal sa hitsura ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon.
- Paggamot sa kanser: Kung ang isang tumor ay maging kanser, ibinibigay ang mga paggamot tulad ng "chemotherapy".
- Mga paggamot sa buto: Ginagamit ang operasyon o braces para sa mga bagay tulad ng spinal fusion.
- Mga Gamot: Mayroon na ngayong mga partikular na gamot, tulad ng selumetinib, upang makontrol ang paglaki ng tumor. Ginagamit din ang mga gamot upang gamutin ang mga kondisyon tulad ng ADHD.
Ang kahalagahan ng regular na mga medikal na pagsusuri
Mahalaga para sa mga taong may NF1 na magpatingin sa doktor kahit isang beses sa isang taon para sa isang kumpletong pagsusuri. Dapat din nilang ipasuri ang kanilang mga mata at presyon ng dugo bawat taon. Makakatulong ito sa kanila na matukoy nang maaga ang anumang mga bagong problema at simulan ang paggamot.
Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?
Kung pinaghihinalaan mo na ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas ng NF1, lalo na kung mapapansin mo ang mga sumusunod, siguraduhing magpatingin sa doktor.
- Pagkakaroon ng higit sa anim na café-au-lait (kulay kape) na mga puwesto.
- Mga pagbabago sa balat o mga bukol nang walang dahilan.
- Mga pagbabago sa paningin.
Kung alam mo nang mayroon kang NF1, kung nakakaranas ka ng mas matinding pananakit, mabilis na paglaki ng mga tumor, o mga bagong sintomas, ipaalam agad sa iyong doktor.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang NF1 ay isang genetic na kondisyon na nagdudulot ng pagbuo ng mga sugat sa balat at mga tumor sa mga nerbiyos. Karamihan sa mga tumor na ito ay hindi kanser.
- Ang kondisyong ito ay maaaring manahin mula sa mga magulang, o maaari itong mangyari nang walang sinuman sa pamilya.
- Ang mga sintomas ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Gayundin, hindi lahat ng sintomas ay lumilitaw nang sabay-sabay, ngunit nabubuo sa paglipas ng panahon.
- Bagama't hindi lubusang magagamot ang NF1, maraming paggamot ang makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at magbibigay-daan sa iyo na mamuhay nang maayos. Napakahalaga ng mga taunang medikal na pagsusuri.
- Normal lang na makaramdam ng hindi komportable at malungkot tungkol sa mga skin tag at bukol. Huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor o isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan tungkol dito.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento