Mayroon ka bang maliliit na bukol na nabubuo sa ilang bahagi ng iyong katawan? O mayroon ka bang bahagyang pagkawala ng pandinig at nahihilo? Bagama't iniisip natin na normal lang ang mga ito, kung minsan sa likod ng mga bagay na ito ay maaaring mayroong genetic na kondisyon na hindi pa natin gaanong naririnig. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong sakit. Ang sakit na ito ay Neurofibromatosis Type 2, o ang maikling pangalan na alam nating lahat ay NF2 . Bagama't medyo kumplikado ito, unawain natin ito nang simple.
Sa madaling salita, ano ang NF2?
Ang NF2 ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa ating nervous system. Dahil sa pagbabago sa isang gene sa ating katawan, ang ating katawan ay nakakatanggap ng maling signal upang makagawa ng napakaraming selula. Ang sobrang mga selulang ito ay naiipon at bumubuo ng mga tumor.
Ang pinakamaganda pa rito ay karamihan sa mga bukol na ito ay benign/hindi cancerous . Nangangahulugan ito na hindi ito kumakalat sa ibang bahagi ng katawan. Gayunpaman, depende sa kung saan nabubuo ang mga bukol na ito, maaari tayong makaranas ng iba't ibang problema.
Ang pinakakaraniwang mga lugar kung saan maaaring mabuo ang mga bukol na ito ay:
- Mga nerbiyos sa buong katawan natin (mga peripheral nerve).
- Ang lamad sa pagitan ng utak at bungo (meninges).
- Gulugod.
- Ang mga nerbiyos na nag-uugnay sa utak at panloob na tainga, na tumutulong sa pandinig at balanse.
Ang NF2 ay isang kondisyon na kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na 'neurofibromatosis.' Ang grupong ito ng mga sakit ay pangunahing nakakaapekto sa ating balat at sistema ng nerbiyos.
Gaano kadalas ang sakit na ito?
Hindi ito isang pangkaraniwang sakit. Ayon sa estadistika, ang NF2 ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 33,000 batang ipinanganak sa buong mundo. Humigit-kumulang 3% ng lahat ng nasuring pasyente ng neurofibromatosis ay mga pasyenteng may NF2.
Ano ang mga sintomas ng NF2?
Ang mga sintomas ng NF2 ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Depende ang mga ito sa kung saan matatagpuan ang mga tumor sa iyong katawan at kung gaano kalaki ang mga ito. Para sa maraming tao, ang mga unang sintomas ay sanhi ng mga tumor sa mga nerbiyos na kumokontrol sa pandinig.
Ang mga unang sintomas na karaniwang lumalabas ay mga pagbabago sa paningin o pandinig. Kung makakaranas ka ng ganito, siguraduhing magpatingin sa doktor.
Ang talahanayan sa ibaba ay makakatulong sa iyo na mas maunawaan ang mga sintomas na ito.
| Uri ng sintomas | Paglalarawan |
|---|---|
| Mga unang sintomas ng mga tumor sa auditory nerve | |
| Mga problema sa balanse | Pakiramdam ng pagkahilo, hindi mapanatili ang balanse habang naglalakad. |
| Mga kahirapan sa pandinig | Ang unti-unting pagkawala ng pandinig sa isa o parehong tainga. |
| Pagkarinig ng pagtunog sa tainga (Tinnitus) | Patuloy na nakakarinig ng tumutunog na tunog sa loob ng mga tainga, kahit na walang tunog. |
| Mga sintomas na dulot ng mga tumor ng ibang mga nerbiyos | |
| Sakit ng ulo | Madalas na sakit ng ulo na hindi naiibsan ng mga ordinaryong pangpawala ng sakit. |
| Pamamanhid o panghihina ng kalamnan | Pamamanhid o pakiramdam ng kawalan ng buhay sa mga bahagi ng katawan tulad ng mga kamay, paa, o mukha. |
| Paralisis sa mukha | Kawalan ng kakayahang kontrolin nang maayos ang isang bahagi ng mukha. |
| Mga pagbabago sa balat | Ang paglitaw ng mga nodule o plake sa ibabaw ng balat. |
| Mga problema sa paningin | Malabong paningin, katarata. |
| Sakit | Nakakaramdam ng nasusunog na pakiramdam sa mga kamay at paa. |
| Mga seizure | Ang paglitaw ng mga kondisyon na parang akma. |
Kadalasang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas sa pagitan ng huling bahagi ng pagkabata at edad 30. Gayunpaman, ang sakit ay maaaring makaapekto sa mga tao sa anumang edad. Mas malamang na unang makaranas ng mga problema sa pandinig ang mga matatanda. Gayunpaman, mas malamang na magkaroon ng mga tumor sa utak o spinal cord ang mga bata. Ang pagsisimula ng mga sintomas sa pagkabata ay nangangahulugan na ang sakit ay maaaring mas malala.
Anong mga uri ng bukol ang nabubuo sa NF2?
Mayroong ilang pangunahing uri ng mga nodule na makikita sa NF2. Tingnan natin ang mga ito nang simple.
| Uri ng Tumor | Lugar ng pinagmulan at kalikasan |
|---|---|
| Schwannomas | Ang mga ito ay nagmumula sa mga selulang tinatawag na Schwann cells. Ang mga ito ay karaniwang matatagpuan sa auditory nerve, na nagkokonekta sa utak sa tainga (tinatawag ding vestibular schwannomas ). Maaari rin itong umunlad sa mga nerbiyos na tumutulong sa mga bagay tulad ng paggalaw ng mata, paggalaw ng dila, at paglunok. |
| Mga Meningioma | Ito ay isang uri ng tumor na nabubuo sa utak. Partikular na nabubuo ang mga ito sa mga lamad (meninges) sa pagitan ng utak at bungo. |
| Mga Glioma | Ito rin ay isang uri ng tumor na nabubuo sa utak. Ang mga ito ay nabubuo mula sa mga selulang tinatawag na glial cells. Kadalasang nakikita ang mga ito sa paligid ng mga optic nerves. |
| Ependymoma | Ito rin ay isang uri ng glioma. Nabubuo ito sa utak at spinal cord. Nagmumula ito sa mga selula na gumagawa ng likido sa loob ng utak (cerebrospinal fluid - CSF). |
Bakit nagkakaroon ng NF2? Ano ang sanhi?
Ang pangunahing dahilan nito ay ang pagbabago sa henetiko sa gene na `NF2` sa ating katawan. Ang gene na ito ay nakakatulong sa paggawa ng protina na tinatawag na `merlin`. Ang pangunahing tungkulin ng protinang ito ay pigilan ang pagbuo ng mga tumor (tumor-suppressor).
Kaya, kapag may pagbabago sa gene na 'NF2', ang protina na 'merlin' ay hindi nalilikha nang maayos. Pagkatapos, ang ilang mga selula sa ating katawan ay nagsisimulang maghati at dumami nang hindi mapigilan. Ganito naiipon ang mga sobrang selula at bumubuo ng mga tumor.
Makukuha natin ang genetic variation na ito sa dalawang paraan:
1. Pagmamana: Kung ang isa sa mga magulang ay mayroong ganitong mutasyon sa gene, mayroong humigit-kumulang 50% na posibilidad na manahin ito ng isang bata ('autosomal dominant' pattern).
2. Nang walang dahilan: Minsan, kahit walang sinuman sa pamilya ang may sakit, maaaring mangyari ang isang bagong genetic mutation nang walang dahilan sa panahon ng paglilihi. Ganito nagkakaroon ng sakit ang karamihan sa mga pasyenteng may NF2.
Sino ang nasa panganib? Ano ang mga posibleng komplikasyon?
Kung may sinuman sa iyong pamilya, lalo na ang iyong mga magulang, na may NF2, nasa panganib ka rin na magkaroon ng sakit na ito.
Mayroong ilang mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa NF2.
- Kumpletong pagkawala ng pandinig.
- Ganap na pagkawala ng paningin.
- Pinsala sa nerbiyos.
- Pag-iipon ng likido sa utak.
Bihirang-bihira, ang ilang NF2 nodule ay maaaring maging kanser, kaya napakahalaga ng regular na mga medikal na pagsusuri.
Paano matukoy ang sakit na ito?
Susuriin ka ng doktor at magsasagawa ng iba't ibang pagsusuri upang kumpirmahin kung mayroon kang sakit na ito o wala. Una, magsasagawa sila ng pisikal na pagsusuri. Titingnan nila ang mga bagay tulad ng mga pagbabago sa iyong balat at balanse ng iyong katawan. Pagkatapos ay tatanungin nila ang tungkol sa iyong mga sintomas at medikal na kasaysayan ng pamilya.
Bilang karagdagan, maaaring isagawa ang mga sumusunod na pagsusuri:
- MRI scan: Malinaw nitong makikita kung mayroong anumang mga tumor sa iyong nervous system at balat.
- Pagsusuri sa pandinig: Suriin ang antas ng iyong pandinig.
- Pagsusuri sa mata: Suriin kung may katarata o iba pang problema sa mata.
- Pagsusuring henetiko: Suriin kung may mutasyon sa gene na 'NF2'.
Ano ang mga paggamot para sa NF2?
Sa katunayan, wala pang lunas para sa NF2. Gayunpaman, ang pagsusuri at paggamot sa sakit ay lubos na bumuti. Ang mga paggamot na ito ay nakakatulong na makontrol ang mga sintomas at tulungan kang mamuhay nang normal hangga't maaari. Ang paggamot ay nag-iiba sa bawat tao. Ang iyong doktor ang magpapasya kung aling paggamot ang pinakamainam para sa iyo.
| Paraan ng paggamot | Ano ang ginagawa |
|---|---|
| Operasyon | Isinasagawa ang operasyon upang alisin ang mga bukol o katarata. |
| Kemoterapiya o Terapiya sa Radyasyon | Ang mga paggamot na ito ay ginagamit upang paliitin ang laki ng mga tumor. Halimbawa, ang stereotactic radiotherapy ay isang paggamot gamit ang radiation. |
| Mga pantulong sa pandinig | Ang mga aparato tulad ng hearing aid, cochlear implants, at auditory brainstem implants ay ginagamit upang mapanatili at mapabuti ang pandinig. |
| Mga pantulong sa paningin | May mga kagamitan tulad ng salamin na ibinibigay para sa mga may kapansanan sa paningin. |
| Mga pantulong sa paggalaw | Kung ang mga problema sa paglalakad ay nangyayari dahil sa pinsala sa nerbiyos, may mga kagamitan para sa paggalaw na ibinibigay. |
| Mga gamot | Iba't ibang gamot ang ibinibigay upang makontrol ang mga sintomas tulad ng pananakit. |
Minsan, kung ang iyong mga bukol ay hindi nagdudulot sa iyo ng anumang matinding kakulangan sa ginhawa, maaaring magpasya ang iyong doktor na subaybayan ang mga ito nang hindi ginagamot. Gayunpaman, mahalagang sumailalim sa pisikal na pagsusuri, mga scan, at mga pagsusuri sa pandinig at paningin nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon upang masubaybayan ang paglala ng sakit.
Ang pangkat medikal na gumagamot dito
Dahil ang NF2 ay isang sakit na nakakaapekto sa maraming sistema ng katawan, ito ay ginagamot ng isang pangkat ng mga espesyalista. Karaniwang kinabibilangan ng pangkat na ito ang:
- Mga Neuro-oncologist: Mga doktor na dalubhasa sa mga kanser at tumor ng sistema ng nerbiyos.
- Mga Neurosurgeon: Mga siruhano na dalubhasa sa sistema ng nerbiyos.
- Mga siruhano ng ENT: Mga siruhano ng tainga, ilong, at lalamunan.
- Mga Audiologist: Mga espesyalista sa pandinig.
- Mga tagapayo sa henetiko: Mga espesyalista na nagpapayo tungkol sa mga sakit na henetiko.
Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?
Oo, tulad ng anumang paggamot, ang mga paggamot na ito ay maaaring magkaroon ng mga side effect. Nag-iiba ito depende sa uri ng paggamot.
May ilang mga panganib na kaakibat ng operasyon upang alisin ang mga tumor. Dahil ang mga tumor na ito ay matatagpuan sa mga sensitibong bahagi tulad ng utak at spinal cord, may mga panganib tulad ng pagdurugo, impeksyon, at pinsala sa nerbiyos. Ngunit gagawin ng iyong surgical team ang kanilang makakaya upang mabawasan ang mga panganib na ito.
Sa chemotherapy at radiation therapy,
- Pagtitibi
- Pagtatae
- Pagkapagod
- Pagkalagas ng buhok
- Gana
- Pagduduwal at pagsusuka
Mga side effect tulad ng: Bago simulan ang paggamot, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga posibleng side effect.
Ano ang masasabi mo tungkol sa haba ng buhay na dala ng sakit na ito?
Kung paano nakakaapekto ang NF2 sa haba ng buhay ng isang tao ay nakasalalay sa maraming salik. Ang laki ng mga sugat, ang kanilang lokasyon, at ang edad kung kailan unang nasuri ang sakit ay kabilang sa mga pinakamahalaga. Minsan ang mga sugat ay maaaring hindi magdulot ng anumang sintomas. Sa ibang pagkakataon, ang mga sintomas ay maaaring maging napakalala.
Ang pinakamabuting gawin ay maagang masuri ang sakit at simulan ang paggamot bago pa man magkaroon ng mga komplikasyon . Sa gayon, mas magiging maayos ang kalagayan. Depende sa kung paano ka naaapektuhan ng iyong mga sintomas, mabibigyan ka ng iyong doktor ng mas tumpak na prognosis.
Maaari bang mapigilan ang NF2?
Hindi. Dahil ang NF2 ay isang genetic na kondisyon, hindi ito mapipigilan. Gayunpaman, kung mayroong family history ng kondisyon at nagpaplano kang magsimula ng pamilya, inirerekomenda ang genetic counseling bago magkaroon ng anak.Napakahalagang tukuyin ang mga sumusunod: Upang mas maunawaan mo ang panganib na magkaroon ng sakit na ito ang iyong anak.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang NF2 ay isang genetic na kondisyon na nagdudulot ng mga tumor sa nervous system. Karamihan sa mga tumor na ito ay hindi kanser.
- Karaniwan ang mga sintomas tulad ng pagkawala ng pandinig, mga problema sa balanse, mga pagbabago sa paningin, mga pantal sa balat, at sakit ng ulo.
- Bagama't hindi lubusang magagamot ang sakit na ito, maraming epektibong paggamot ang maaaring makakontrol sa mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay.
- Napakahalagang masuri nang maaga ang sakit at sumailalim sa regular na mga pagsusuri sa ilalim ng isang pangkat ng mga espesyalistang doktor.
- Kung ang iyong pamilya ay may kasaysayan ng mga sakit na ito, isaalang-alang ang paghingi ng genetic counseling bago magkaanak.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento