Mayroon ba ang inyong anak ng ganitong bihirang sakit? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Pag-usapan natin ito

Ang iyong bagong silang na sanggol ba ay laging inaantok, walang interes sa pagpapasuso? O nahihirapan ba siyang huminga? Normal lang para sa iyo bilang isang magulang na makaramdam ng matinding takot kapag nakikita mo ang mga bagay na ito. Minsan, maaaring mayroong isang seryoso, at bihira, na kondisyon sa likod ng mga sintomas na ito. Ang isa sa mga kondisyong ito ay ang `(Nonketotic Hyperglycinemia)` o `(NKH)`. Pag-usapan natin ito nang detalyado at simple ngayon.

Alam mo ba ang ibig sabihin ng `(NKH)`?

Sa madaling salita, ang "Nonketotic Hyperglycinemia" o "NKH" ay isang napakabihirang genetic na kondisyon . Ang nangyayari ay hindi maayos na makontrol o masira ng katawan ng ating sanggol ang isang molekula na tinatawag na "glycine".

Ngayon, maaaring itanong mo kung ano ang `(glycine)`. Ang `(Glycine)` ay isang amino acid `(amino acid)`. Tulad ng mga ladrilyo na kailangan sa pagtatayo ng isang gusali, ang mga amino acid na ito ay mahalaga sa pagbuo ng mga protina sa ating katawan. Kaya, kapag ang katawan ng sanggol ay hindi maayos na makontrol ang `(glycine)` na ito, nagsisimula itong maipon sa iba't ibang bahagi ng katawan, lalo na sa utak . Ito ay tinatawag na `(hyperglycinemia)` kapag ang antas ng `(glycine)` ay tumataas nang hindi kinakailangan. Maaari itong magdulot ng malubhang problema sa neurological, koma, at kung minsan ay kamatayan pa nga ng sanggol.

Ang "nonketotic" na bahagi ng pangalan ay tumutukoy sa katotohanang ito ay naiiba sa ibang mga sakit na maaaring magdulot ng pagtaas ng glycine sa katawan. Ang NKH ay tinatawag ding inborn error of metabolism . Ito ay isang kondisyon na nangyayari sa pagsilang at nakakaapekto sa kung paano hindi nangyayari nang maayos ang ilang mga reaksiyong kemikal sa katawan. Ang isa pang pangalan para dito ay glycine encephalopathy.

Mayroon bang anumang mga variant ng `(NKH)`?

Oo, hinahati ng mga mananaliksik ang NKH sa dalawang pangunahing uri: klasikal at variant . Ito ay sanhi ng dalawang uri ng pagbabago sa mga gene. Ang mga pangalang klasikal at variant na NKH ay tumutukoy sa kung aling gene ang may mutasyon.

Ang klasikal na `(NKH)` ay nahahati pa sa dalawang uri - malubha at mahina . Ang mga ito ay inuuri ayon sa kalubhaan ng mga sintomas. Sa mga ito , ang malubha na `(NKH)` ang pinakakaraniwan .

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang `(NKH)` ay isang napakabihirang sakit . Sa buong mundo, humigit-kumulang isa sa bawat 76,000 sanggol ang apektado ng sakit na ito. Kaya huwag mag-alala kapag narinig mo ito. Gayunpaman, napakahalagang maging mulat.

Ano ang mga sintomas ng sakit na `(NKH)`?

Ang mga sintomas ng parehong malubha at banayad na anyo ng "NKH" ay karaniwang nagsisimula sa pagsilang . Minsan, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa loob ng unang ilang buwan ng buhay.

Mga sintomas ng malalang kondisyong `(NKH)`:

Ang mga unang bagay na maaaring mapansin ng mga sanggol na may malubhang `(NKH)` ay:

• Labis na antok (panghihina): Maaari itong unti-unting tumaas at umunlad sa koma.
• Panghihina ng kalamnanHypotonia: Maaaring makaramdam ang sanggol na wala nang buhay.
• Mga hirap sa paghinga na nagbabanta sa buhay : Makikita ito sa mga unang araw ng buhay.

Kung maiiwasan mo ang mga maagang sintomas na ito, karaniwan mong makikita ang mga sumusunod:

• Hirap sa pag-inom ng gatas.
• Panaka-nakang paghinto ng paghinga (apnea).
• Malubhang kapansanan sa intelektwal .
• Hindi normal na paninigas ng kalamnan (spasticity).
• Mga seizure na mahirap kontrolin .

Kadalasan, ang mga batang ito ay hindi nakakagawa ng mga normal na developmental milestones, tulad ng paggapang, paghawak ng laruan, pag-upo, at pag-inom mula sa bote. Kahit na may natutunan sila, ang mga kasanayang iyon ay maaaring "bumagal" sa paglipas ng panahon. Isipin kung gaano ito kalungkot para sa mga magulang.

Mga Katangian ng Pinahinang NKH:

Ang mga sintomas ng banayad na NKH ay hindi gaanong malala kaysa sa mga sintomas ng malubhang NKH, ngunit kadalasan ay magkapareho. Ang mga batang may banayad na NKH ay karaniwang umaabot sa kanilang mga milestone sa pag-unlad, ngunit ang kanilang mga kakayahan ay maaaring mag-iba nang malaki . Ang pag-unlad ay maaaring maantala, ngunit karamihan sa mga bata ay kalaunan ay natututong maglakad at makipag-usap sa iba. Ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng mga seizure, ngunit ang mga ito ay karaniwang banayad at magagamot. Bilang karagdagan, ang mga sintomas tulad ng hindi sinasadyang paggalaw (chorea), paninigas ng kalamnan (spasticity), at hyperactivity (hyperactivity) ay maaari ring makita.

Ano ang nagiging sanhi ng pagkakaroon ng `(NKH)` sa mga sanggol?

Ang pangunahing sanhi nito ay ang mga pagbabago sa mga gene, o mga mutasyon . Sa partikular, humigit-kumulang 80% ng mga pasyente ay sanhi ng mga pagbabago sa gene na tinatawag na `(GLDC)`. Ang natitira ay sanhi ng mga pagbabago sa gene na tinatawag na `(AMT)`.

Ang mga gene na ito na `(GLDC)` at `(AMT)` ay nagtuturo sa ating katawan na tiyaking may mga `(enzymes)`. Ang mga `(enzymes)` na ito ay nagtutulungan bilang isang grupo. Ang grupong ito ay tinatawag na `(glycine cleavage system )`. Ang ginagawa nito ay kapag hindi natin kailangan ang `(glycine)`, hinahati nito ito sa mas maliliit na bahagi. Kapag tumaas ang dami ng `(Glycine)`, nakakasagabal ito sa paggana ng utak.

Kaya, kung mayroong mutasyon sa alinman sa dalawang gene na ito, nagiging mahirap para sa ating mga katawan na basagin ang glycine. Ang ilang mga mutasyon ay binabawasan ang paggana ng sistemang ito ng paghahati ng glycine, habang ang iba ay ganap na inaalis ito. Kapag ang sistemang ito ay hindi gumagana nang maayos, ang sobrang glycine ay naiipon sa mga organo ng sanggol, lalo na sa utak. Hindi pa rin alam ng mga siyentipiko kung paano eksaktong nakakatulong ang mga abnormalidad na ito sa mga sintomas ng NKH.

Ang sakit na ``(NKH)`` ay namamana sa isang ``autosomal recessive pattern``. Nangangahulugan ito na ang parehong kopya ng gene sa bawat selula ay dapat mayroong mutasyon. Karaniwan, ang parehong biyolohikal na magulang ng isang taong may ``(NKH)`` ay may isang kopya ng mutated gene na ito, ngunit hindi sila nagkakaroon ng mga sintomas.

Paano dini-diagnose ng mga doktor ang sakit na `(NKH)`?

Para masuri ang `(NKH)`, unang magsasagawa ng pisikal na pagsusuri ang doktor ng iyong sanggol at susuriing mabuti ang mga sintomas. Pagkatapos,

• Sinusuri ang antas ng `(glycine)` sa cerebrospinal fluid (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) at plasma ng dugo `(plasma)`. Kapag bumababa ang aktibidad ng nabanggit na `(enzyme)`, tumataas ang antas ng `(glycine)` sa `(CSF)` at plasma. Gayundin, tumataas din ang ratio sa pagitan ng antas ng `(glycine)` sa `(CSF)` at ng antas ng `(glycine)` sa plasma.
• Ang MRI scan ng utak ay lubhang kapaki-pakinabang din, dahil maaari nitong ipakita ang isang partikular na padron ng mga pagbabago sa utak ng mga sanggol na may NKH.
• Maaari ring suriin ng genetic testing ang mga mutasyon sa isa sa dalawang gene na nagdudulot ng NKH.
• Bihirang-bihira, maaaring kumuha ng maliit na piraso ng atay para sa pagsusuri (biopsy sa atay) upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ano ang mga gamot para sa `(NKH)`?

Dahil ang mga sanggol na may `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ay karaniwang malubha ang sakit, kailangan silang gamutin sa isang `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` . Sa `(NICU)`, ang iyong sanggol ay makakatanggap ng mataas na antas ng pangangalaga at paggamot.

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa malalang `(NKH)` . Gayunpaman, para sa mga sanggol na may mas banayad na anyo ng `(NKH)`, maaaring makatulong ang ilang paggamot. Ang mga paggamot na ito ay kailangang ibigay nang maaga at agresibo upang maging pinakaepektibo.

Ang mga paggamot na ito ay maaaring ibigay nang mag-isa o kasama ng iba:

• Mga gamot na nagpapababa ng antas ng `(glycine)` sa katawan ng sanggol (hal. `(sodium benzoate)` ).
• Mga gamot na gumagana laban sa aksyon ng `(glycine)` sa ilang partikular na selula ng nerbiyos (hal. `(ketamine)` o `(dextromethorphan)` ).

Napakahalaga rin ang pagkontrol sa mga seizure. Ang mga seizure ay maaaring mahirap kontrolin gamit ang mga karaniwang gamot. Para sa matagumpay na paggamot, maaaring kailanganin mong pagsamahin ang ilang mga gamot, at ang ilang mga gamot, tulad ng valproic acid, ay maaaring kailangang iwasan. Ang isang ketogenic diet ay maaari ring makatulong sa pagkontrol ng mga seizure.

Paggamot para sa iba pang sintomas ng `(NKH)`:

• Mekanikal na bentilasyon.
• Isang tubo na ipinapasok sa tiyan upang magbigay ng pagkain (gastrostomy tube).
• Pisikal na terapiya.
• Maagang interbensyon at karagdagang suporta.

Kung kaya mo, tanungin ang iyong doktor tungkol sa posibilidad ng pagsali sa isang klinikal na pagsubok .

Ano ang haba ng buhay ng isang taong may `(NKH)`?

Mahirap sabihin nang eksakto kung gaano katagal mabubuhay ang isang taong may NKH. Ito ay dahil maraming iba't ibang genetic mutations at ang kalubhaan ng sakit ay lubhang nag-iiba. Gayunpaman, tinatantya ng Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia na 80% ng mga sanggol na may sakit ay hindi nabubuhay sa neonatal period (ang unang buwan ng buhay) . Kahit na mabuhay sila sa neonatal period, maraming mga batang may malubhang NKH ang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 5. Mas mainam na maunawaan ito ng medical team ng iyong anak. Umasa sa kanilang kadalubhasaan at suporta. Naiintindihan ko kung gaano kahirap marinig ito.

Maaari bang maiwasan ang sakit na ito?

Ang Hindi. (NKH) ay isang kondisyong henetiko at hindi mapipigilan . Kung nag-aalala ka na maaaring manahin ng iyong anak ang kondisyong ito, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor bago magplano ng pagbubuntis.

Kailan ko dapat dalhin ang aking sanggol sa doktor?

Kung ang iyong bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng labis na panghihina o ayaw magpasuso , dapat mo siyang dalhin agad sa isang pedyatrisyan. Maaari ka ring irekomenda ng doktor sa emergency department ng ospital para sa agarang paggamot. Anuman ang sanhi ng mga sintomas na ito, mahalagang ipasuri kaagad ang mga ito.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor ng aking sanggol?

Kung ang iyong sanggol ay may `(NKH)`, maaari mong itanong ang mga sumusunod:

• Ano ang dahilan ng pagkakabuo ng `(NKH)`?
• Anong variant ng `(NKH)` ang mayroon ang aking sanggol?
• Anong mga opsyon sa paggamot ang iyong inirerekomenda?
• Mayroon bang anumang mga pagsusuri na maaaring mahulaan ang kalubhaan ng sakit na ito?
• Gaano kalayo ang maaaring pag-unlad ng aking sanggol sa mga tuntunin ng pag-unlad (paglalakad, pagsasalita, katalinuhan)?
• Kailangan bang uminom ng gamot ang aking sanggol habang buhay?
• Maaari rin bang magkaroon ng `(NKH)` ang aking mga magiging anak?
• May mairerekomenda ka bang support group?

Kapag ang iyong sanggol ay na-diagnose na may Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), ang balita ay maaaring maging isang pagkabigla at pagmulan ng kalituhan. Maaaring nakakapanghina ng loob na malaman na ang iyong sanggol ay may isang bihirang kondisyon na kakaunti ang paggamot. Kung maaari, maghanap ng support group para sa mga pamilya ng mga batang may NKH. Ang pakikipag-usap sa iba na dumaan sa parehong mga bagay na maaari mong makayanan ay maaaring magbigay sa iyo ng lakas at makatulong sa iyo na makayanan ito. Tandaan, ang medical team ng iyong sanggol ay nariyan upang suportahan ka sa bawat hakbang ng proseso.

## Mga Mahahalagang Bagay na Dapat Tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

• (NKH) ay isang napakabihirang at malubhang sakit na henetiko .
• Ito ay nagiging sanhi ng pag-iipon ng kemikal na tinatawag na "glycine" sa katawan ng sanggol, lalo na sa utak .
• Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas sa pagsilang at maaaring kabilang ang labis na antok, hirap sa pagkain, hirap sa paghinga, at mga seizure.
• Malubhang kondisyon na `(NKH)`Bagama't walang lunas, may ilang banayad na paggamot.
• Kung ang iyong sanggol ay may mga sintomas na ito, mahalagang humingi agad ng medikal na payo .
• Hindi ka nag-iisa sa paglalakbay na ito. Humingi ng tulong sa iyong medical team at mga support group . Napakahalaga rin ng iyong mental na lakas.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Ang pinakamahalagang bagay sa mga panahong ito ng kahirapan ay ang manatiling matatag.

` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Mga Sakit na Henetiko, Mga Sakit sa Bata, Mga Karamdaman sa Neurolohiya, Mga Depekto sa Metaboliko