Ano ang Noonan Syndrome? Huwag matakot, maging mulat tayo rito

May napansin ka na bang kakaiba sa mukha ng iyong anak? Maaaring medyo magkalayo ang kanyang mga mata, o medyo maikli ang kanyang leeg... Kung ang paglaki ng iyong anak ay tila medyo mabagal kasabay ng mga bagay na ito, ang dahilan ay maaaring isang kondisyon na hindi mo pa naririnig na tinatawag na 'Noonan Syndrome.' Huwag mag-alala, hindi ito isang bagay na alam ng maraming tao. Kaya pag-usapan natin ito ngayon.

Ano nga ba ang Noonan Syndrome?

Sa madaling salita, ang Noonan syndrome ay isang genetic na kondisyon na isinilang sa isang bata. Maaari itong makaapekto sa pag-unlad ng iba't ibang bahagi ng katawan ng bata. Ang ilang mga bata ay may mga banayad na sintomas dahil sa kondisyong ito. Ibig sabihin, hindi sila napapansin sa labas. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng mas malubhang problema sa kalusugan .

Sa kondisyong ito, ang bata ay maaaring magkaroon ng mga partikular na katangian ng mukha (halimbawa, malapad na noo, malapad na pagitan ng mga mata), maikling tangkad (maikling tangkad), mga problema sa mata, at mga depekto sa puso na likas sa pagkabata.

Sino ang nagkakaroon ng ganitong kondisyon? Gaano ito kadalasa?

Ang Noonan syndrome ay isang kondisyon na maaaring mangyari sa pagkapanganak sa sinuman. Hindi ito sanhi ng kasalanan ninuman.

• Mana mula sa mga magulang: Humigit-kumulang 50% ng mga batang may Noonan syndrome ay may magulang na may ganitong kondisyon. Nangangahulugan ito na kung ang alinman sa mga magulang ay may ganitong kondisyon, ang bata ay may 50% na posibilidad na manahin din ito.
• Random na pangyayari: Minsan, ang kundisyong ito ay maaari ring mangyari dahil sa isang random na pagbabago (kusang mutasyon) sa mga gene ng bata, nang walang sinuman sa pamilya ang may ganitong kondisyon.

Hindi ito isang bihirang kondisyon gaya ng iniisip mo. Sa karaniwan, isa sa bawat 1,000 hanggang 2,500 sanggol na ipinapanganak ay apektado ng kondisyong ito.

Ano ang sanhi ng Noonan syndrome?

May mga partikular na gene na nagsasabi sa mga tisyu ng ating katawan na lumaki at maghati. Ang Noonan syndrome ay kadalasang sanhi ng mga pagbabago ('mga mutasyon') sa mga gene na ito. Dahil sa pagbabagong ito, ang mga protina na ginawa ng mga gene na iyon ay nananatiling aktibo nang mas matagal kaysa sa nararapat. Ito ay parang isang ilaw na nananatiling nakabukas sa halip na pumatay kung kailan dapat. Nakakagambala ito sa normal na paglaki at paghahati ng mga selula.

Mayroon bang iba pang mga kondisyon na katulad nito?

Oo, ang Noonan syndrome ay isang kondisyon na kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na 'RASopathies'. Ang iba pang mga sakit sa grupong ito ay mayroon ding mga katulad na sanhi ng genetiko. Samakatuwid, ang kanilang mga sintomas ay kadalasang magkatulad.

Narito ang ilan sa mga ganitong sitwasyon:

• "Sindrom ng Cardiofaciocutaneous"
• 'Sindrom ng Costello'
• ``Neurofibromatosis uri 1 (NF1)''
• 'Sindrom ng Legius'
• 'Sindrom ng Turner'

Ano ang mga sintomas ng Noonan syndrome?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat bata. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng napakabanayad na mga sintomas, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng malala at nagbabanta sa buhay na mga sintomas. Maraming sintomas ang nagsisimula sa sinapupunan o lumilitaw bago ang edad na 11.

Pero ang maganda rito ay habang lumalaki ang bata, unti-unting kumukupas ang marami sa mga natatanging katangian ng mukha.

Para sa mas madaling pag-unawa, hatiin natin ang mga katangiang ito sa ilang talahanayan.

Mga problemang may kaugnayan sa puso

Maraming mga batang may Noonan syndrome ang maaaring may congenital heart disease. Ang ilang mga bata ay maaaring mangailangan ng agarang paggamot . Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng sakit sa puso sa kalaunan. Kabilang sa mga karaniwang kondisyon sa puso ang:

• Isang butas sa pagitan ng atria ng puso (atrial septal defect).
• Pagkapal ng kalamnan ng puso (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Stenosis ng arterya ng baga.

Iba pang posibleng problema sa kalusugan

• Mga kahirapan sa paghinga: Halimbawa, mga kondisyon tulad ng 'laryngomalacia'.
• Pamamaga ng mga kamay at paa: Pag-iipon ng likido (lymphedema) dahil sa problema sa lymphatic system.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad .
• Madaling pagdurugo o pasa .
• Hirap sa pagpapasuso habang sanggol pa lamang.
• Hindi bumababang testicle sa mga lalaki . Kung hindi magagamot, maaari itong humantong sa pagkabaog sa hinaharap.
• Scoliosis .
• Kapansanan sa paningin o pandinig.
• Mga depekto sa kapanganakan na may kaugnayan sa mga bato.

Ano pa ang mga komplikasyon na kaakibat nito?

Maraming mga batang may Noonan syndrome ang mas mabagal ang pag-unlad kaysa sa normal, lalo na sa panahon ng pagbibinata o pagdadalaga. Gayundin, humigit-kumulang 25% ng mga bata ang maaaring may mga kapansanan sa pagkatuto. Gayunpaman, napakaliit na bilang lamang ang may mga kapansanan sa intelektwal. Nangangahulugan ito na karamihan sa mga bata ay maaaring matuto nang normal. Humigit-kumulang 10-15% ng mga bata ang maaaring mangailangan ng espesyal na suporta sa edukasyon.

Bukod pa rito, ang ilang mga bata ay may napakaliit na pagtaas ng panganib na magkaroon ng isang bihirang kondisyon ng leukemia sa pagkabata na tinatawag na 'juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)' o iba pang mga kanser sa pagkabata. Ngunit huwag mag-alala, ang panganib na ito ay napakababa, sa 4% pagdating ng edad na 20.

Paano ito nasusuri ng doktor? (Diagnosis)

Maaaring maghinala ang iyong doktor ng Noonan syndrome matapos pisikal na suriin ang iyong anak at magtanong tungkol sa iyong mga sintomas. Upang kumpirmahin ang diagnosis at ibukod ang iba pang mga kondisyon, maaaring mag-order ang iyong doktor ng iba't ibang mga pagsusuri.

Maaaring kabilang sa mga pagsubok na ito ang:

• Kumpletong bilang ng dugo (CBC)
• X-ray ng dibdib
• CT scan
• Isang pagsusuring 'Echocardiogram' na sumusuri sa paggana ng puso
• Isang pagsusuring 'Electrocardiogram (EKG)' na sumusuri sa aktibidad na elektrikal ng puso.
• Mga pagsusuring henetiko
• Pag-scan ng ultrasound ('Ultrasound')

Mayroon bang gamot para sa Noonan syndrome?

Wala pang lunas para sa Noonan syndrome. Gayunpaman, maraming epektibong paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at tulungan ang bata na mamuhay nang malusog .

Ang pangkat medikal na gumagamot sa inyong anak ay bubuo ng plano ng paggamot batay sa mga sintomas ng inyong anak at sa kanilang kalubhaan. Maaaring kabilang sa plano ang:

• Mga kagamitang pantulong: Mga bagay tulad ng salamin sa mata o hearing aid.
• Terapiya sa pag-uugali o pagsasalita .
• Suporta sa edukasyon: Pagbibigay ng espesyal na suporta para sa mga kapansanan sa pagkatuto.
• Mga Gamot: Mga gamot upang gamutin ang mga problema sa puso, kontrolin ang pagdurugo, o pahusayin ang mabagal na paglaki.
• Terapiya sa hormone ng paglago .
• Mga pantulong na paggamot: Mga bagay tulad ng compression therapy para sa lymphedema (pamamaga).

Sa ilang mga kaso, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng operasyon. Mahalaga ang maagang pagsusuri para sa epektibong paggamot at pagsubaybay.

Ano kaya ang magiging kinabukasan? At mapipigilan ba ito?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Karamihan sa mga taong may Noonan syndrome ay namumuhay nang malusog at malaya. Tutulungan ka ng medical team ng iyong anak na pamahalaan ang mga sintomas ng iyong anak at maiwasan ang mga komplikasyon.

Dahil ang kondisyong ito ay sanhi ng pagbabago sa henetiko, wala tayong magagawa upang maiwasan ito. Gayunpaman, kung mayroon sa iyong pamilya na may Noonan syndrome, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa prenatal genetic testing.

Normal lang na matakot kapag natanggap ng isang bata ang ganitong diagnosis. Ngunit tandaan, karamihan sa mga batang may Noonan syndrome ay may banayad na sintomas. Maaari silang mamuhay nang buo at aktibo. Kaya kausapin ang iyong doktor tungkol sa paggamot na pinakamainam para sa iyong anak. Ang pagsisimula ng paggamot nang maaga ay makakatulong sa iyong anak na magkaroon ng pinakamahusay na resulta sa kalusugan.