Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Maging alerto tayo sa Pearson Syndrome

Lagi bang may sakit ang anak mo? Tila ba siya ay matamlay? Madali ba siyang magka-pasa minsan? Kahit na tila normal lang ang mga ito, minsan ay may seryosong dahilan sa likod nito na hindi natin alam. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakaseryosong kondisyong medikal. Iyon ay isang sakit na tinatawag na Pearson Syndrome.

Ano ang Pearson Syndrome?

Sa madaling salita, ang Pearson Syndrome ay isang napakabihirang at malubhang sakit na mitochondrial. Ngayon ay maaaring nagtataka ka kung ano ang mga mitochondria na ito. Isipin na ang bawat selula sa ating katawan ay parang isang maliit na pabrika. Ang mga pabrika na ito ay nangangailangan ng enerhiya upang gumana. Ang mga bahaging gumagawa ng enerhiyang iyon, tulad ng maliliit na planta ng kuryente, ay tinatawag na mitochondria. Ang mga mitochondria na ito ang nagko-convert ng pagkaing kinakain natin sa enerhiya at nagbibigay ng enerhiyang kailangan para gumana ang bawat organ at sistema sa ating katawan, tulad ng atay, puso, at utak.

Sa isang batang may Pearson Syndrome, may ilang mga pagbabago, o mutasyon, sa genetic material sa mga mitochondria na ito, o mitochondrial DNA. Pinipigilan nito ang mga selula sa wastong paggawa ng enerhiya. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mahahalagang organo ng bata tulad ng bone marrow, pancreas, at atay.

Ang kondisyong ito ay karaniwang nasusuri sa sanggol pa lamang. Maaari itong magdulot ng iba't ibang problema sa dugo ng bata. Halimbawa:

• Pagbaba ng bilang ng mga pulang selula ng dugo, ibig sabihin , anemia .
• Pagbaba ng bilang ng mga puting selula ng dugo, ibig sabihin , neutropenia .
• Ang pagbaba ng bilang ng mga platelet (mga selula na tumutulong sa pamumuo ng dugo), na kilala bilang thrombocytopenia .

Ang sakit na ito ay tinatawag ding Pearson bone marrow pancreatic syndrome.

Ano ang mga sintomas na ito?

Ang isang batang may Pearson Syndrome ay maaaring magpakita ng iba't ibang sintomas. Hindi lahat ng bata ay magkakaroon ng lahat ng sintomas. Gayunpaman, may ilang karaniwang sintomas.

Mga unang nakikitang sintomas

• Madaling magkapaso: Kahit ang isang maliit na bukol ay maaaring magdulot ng malaking pasa o pasa.
• Palaging pagod at panghihina: Maaaring palaging makaramdam ng antok ang bata, na parang wala siyang lakas para maglaro.
• Madalas na pagtatae (pagtatae): Ang pagtatae ay tumatagal nang ilang araw at mahirap ihinto.
• Mga madalas na pagkakasakit: Nagkakasakit kahit sa pinakamaliit na bagay, madalas na nilalagnat at sipon.
• Pagkabigo sa paglaki: Hindi tumatangkad o tumataba nang kasingbilis ng ibang mga batang kaedad. Parang hindi tumataba kahit kumakain.
• Maputlang balat: Dahil sa kakulangan ng dugo sa katawan, nagbabago ang kulay ng balat at nagiging maputla.
• Panghihina ng kalamnan: Ang mga paa't kamay ay nakakaramdam ng panghihina at panghihina.
• Pagsusuka: Madalas na pagsusuka, hindi mapigilan ang pagkain.
• Paninilaw ng balat at puti ng mga mata (jaundice): Maaaring mangyari ang sintomas na ito kapag naapektuhan ang paggana ng atay.

Iba pang mga problema na maaaring lumitaw sa paglipas ng panahon

Habang nabubuhay ka kasama ang sakit na ito, maaaring magkaroon ng mas maraming komplikasyon sa paglipas ng panahon. Ilan sa mga ito ay:

• Diyabetis: Maaaring magkaroon ng diabetes dahil sa pinsala sa pancreas.
• Pagkawala ng pandinig: Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring unti-unting mangyari.
• Kearns-Sayre syndrome: Isa rin itong sakit na mitochondrial. Nakakaapekto ito sa nervous system at puso.
• Mga sakit sa paggalaw o mga seizure: Maaaring kabilang dito ang panginginig at hindi makontrol na pag-alog ng mga paa't kamay.
• Mga problema sa paningin: Maaaring mangyari ang mga kondisyon tulad ng paglaylay ng mga talukap ng mata, retinitis pigmentosa, at katarata.

Bakit nangyayari ang Pearson Syndrome?

Nasabi na natin na ang Pearson Syndrome ay sanhi ng mga depekto sa mitochondrial DNA (mtDNA) . Tandaan, ang mitochondria ang mga bahaging gumagawa ng enerhiya ng halos bawat selula sa ating katawan. Kaya, kapag may depekto sa mga mitochondria na ito, hindi nakukuha ng mga selula ang enerhiyang kailangan nila. Kung gayon, ang mga selulang iyon ay nasisira o namamatay nang wala sa panahon.

Isipin ito sa ganitong paraan: Ang mitochondria ay parang makina ng isang kotse. Kung may problema sa makina, hindi ito tatakbo. Ganito rin ang nangyayari sa mga selula.

Hindi pa rin lubos na malinaw ang pag-unawa ng mga siyentipiko kung bakit nangyayari ang mga depektong ito sa mitochondrial DNA (mtDNA), at kung paano eksaktong nagdudulot ng mga sintomas na ito ang mga depektong ito.

Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Kadalasan, ang Pearson Syndrome ay nangyayari nang walang maliwanag na dahilan. Ibig sabihin, ito ay sanhi ng isang random na genetic mutation. Gayunpaman, napakabihirang mangyari , maaari itong manahin, ibig sabihin ay maaari itong maipasa mula sa isang magulang patungo sa isa pa. Ngunit ang mga ganitong kaso ay napakabihirang mangyari, at hindi pa ito lubos na nauunawaan.

Paano ito natutuklasan ng mga doktor?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na ang iyong anak ay may Pearson Syndrome, mag-oorder siya ng ilang pagsusuri. Kabilang sa mga ito ang:

• Mga pagsusuri sa dugo: Suriin ang bilang ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, at mga platelet sa dugo. Suriin din ang paggana ng atay at bato.
• Biopsy sa utak ng buto:Kabilang dito ang pagkuha ng kaunting bone marrow mula sa balakang o ibang angkop na bahagi sa ilalim ng magaan na pampamanhid at pagsusuri nito sa ilalim ng mikroskopyo. Matutukoy nito ang mga abnormalidad sa mga selula ng dugo, tulad ng mga sac na puno ng likido sa loob ng mga selula o mga deposito ng bakal sa mga pulang selula ng dugo.
• Pagsubok sa dumi: Nakakatulong ito upang makakuha ng ideya tungkol sa paggana ng pancreas.
• Urinalysis/pagsusuri ng ihi: Sinusuri ang paggana ng bato at iba pang mga problema.

Ang mga resulta ng mga pagsusuring ito, lalo na ang bone marrow biopsy, ay maingat na pinag-aaralan ng isang pathologist upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ano ang mga paggamot para sa Pearson Syndrome?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Pearson Syndrome. Ang mga kasalukuyang paggamot ay naglalayong bawasan ang mga sintomas at gawing komportable ang bata hangga't maaari. Kabilang dito ang:

• Mga pagsasalin ng dugo: Ang dugo ay ibinibigay bilang paggamot para sa mga kondisyon tulad ng anemia.
• Physical therapy at occupational therapy: Mahalaga ang mga ito upang palakasin ang mga kalamnan ng bata at tulungan silang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Stem cell transplant: Ang paggamot na ito ay maaaring matagumpay para sa ilang mga bata, ngunit ito ay isang napakakumplikadong paggamot.
• Mga Suplemento: Ang mga suplemento tulad ng coenzyme Q10, L-carnitine, at iba't ibang bitamina ay nakakatulong sa mga selula na makagawa ng enerhiya.
• Paggamot ng mga impeksyon: Dahil madalas na nagkakaroon ng mga sakit, ibinibigay ang mga antibiotic para sa mga impeksyon sa bacteria at mga antiviral para sa mga impeksyon sa viral.

Ang mga batang nabubuhay nang lampas sa pagkasanggol ay kailangang subaybayan ng iba't ibang espesyalista patungkol sa kanilang atay, bato, puso, at lapay, dahil ang mga organ na ito ay maaari ring maapektuhan sa paglipas ng panahon.

Gaano katagal mabubuhay ang mga taong may ganitong kondisyon?

Nakakalungkot sabihin ito. Karamihan sa mga batang may Pearson Syndrome, mga kalahati, ay namamatay sa pagkasanggol o maagang pagkabata. Napakakaunti lamang ang nabubuhay hanggang sa pagtanda. Ang sakit ay maaaring humantong sa matinding lactic acidosis (pag-iipon ng lactic acid sa dugo) at pagkabigo ng organ.

Alam kong malulungkot, matatakot, at mababalisa ka kapag narinig mo ito. Tunay na mahirap tiisin ang sitwasyong ito.

Paano mo haharapin ang ganito kahirap na sitwasyon?

Kapag nalaman mong may Pearson Syndrome ang iyong anak, maaari itong maging isang hindi matiis na pagkabigla at sakit para sa buong pamilya. Natural lamang iyon.

• Hindi ka nag-iisa: Una sa lahat, tandaan na hindi ka nag-iisa sa pagdanas nito. Napapaligiran ka ng mga doktor, nars, pamilya, at mga kaibigan na makakatulong at makakaintindi sa iyo.
• Mga grupo ng suporta: May mga grupo ng suporta na nilikha ng mga magulang ng mga batang may mga bihirang sakit. Ang pagsali sa isa ay makakatulong sa iyong hindi gaanong maramdaman ang pag-iisa. Kapag ibinahagi ng iba ang kanilang mga karanasan, makakakuha ka rin ng kaunting ginhawa at mga ideya.
• Matuto, ngunit...: Hindi mo responsibilidad na turuan ang iba tungkol sa mitochondria at Pearson Syndrome. Maraming lugar kung saan makakahanap ng impormasyon tungkol dito.
• Humingi ng tulong: Maaaring handang tumulong ang mga tao sa paligid mo, ngunit maaaring hindi nila alam kung paano. Maging malinaw sa kung ano ang kailangan mo. Marahil ay kailangan mo ng kaunting oras para sa iyong sarili, o kailangan mo lang ng kaunting oras para sa iyong sarili. Huwag mahiya na humingi ng tulong, tulad ng pagpunta sa tindahan, paggawa ng ilang gawaing bahay, o pag-aalaga ng bata.
• Pagharap sa mga emosyon: Maaaring mahirap harapin ang mga emosyong kaakibat ng pagkaalam na ang iyong anak ay may sakit na nakamamatay. Dahil bihira ang sakit na ito, maaari kang makaramdam ng higit na pag-iisa. Sa una, ang pagpunta sa mga grupong sumusuporta tulad nito at paghahanap ng impormasyon ay maaaring mukhang hindi kinakailangan. Normal lang na gustuhin mong gumugol ng mas maraming oras hangga't maaari kasama ang iyong anak. Gayunpaman, tandaan na may mga lugar kung saan ka makakakuha ng ganitong tulong. Ang ganitong suporta ay napakahalaga sa pagbabahagi ng iyong kalungkutan, sakit, at paghahanap ng lakas upang makayanan ito.

Laging tandaan na "hindi ka nag-iisa." Mahahanap mo ang lakas at gabay na kailangan mo sa pamamagitan ng mga doktor, pamilya, kaibigan, at iba pang grupo ng suporta.

Panghuli, tandaan mo ito.

Ang Pearson Syndrome ay isang bihira ngunit napakaseryosong kondisyon. Ito ay sanhi ng problema sa mitochondria, ang maliliit na powerhouse na nagpapagana sa ating mga selula. Maaari itong makaapekto sa mahahalagang organo tulad ng bone marrow at pancreas ng bata.

• Mag-ingat sa mga sintomas: Kung ang iyong anak ay may mga sintomas tulad ng patuloy na pagkapagod, pamumutla, madaling pasa, o madalas na pagkakasakit, humingi ng medikal na payo.
• Mahalaga ang tumpak na pagsusuri: Kinakailangan ang mga espesyal na pagsusuri upang masuri ang isang bihirang sakit na tulad nito.
• Ang paggamot ay naglalayong kontrolin ang mga sintomas: Bagama't walang kumpletong lunas, may mga paggamot upang mabawasan ang mga sintomas at magbigay ng ginhawa sa bata.
• Mahalaga ang suportang sikolohikal: Napakahalaga ng suportang sikolohikal para sa isang pamilyang nahaharap sa ganitong hamon. Iparamdam sa kanila na hindi sila nag-iisa.

Umaasa ako na ang impormasyong ito ay nakatulong sa iyo na maunawaan ang bihirang kondisyong ito. Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

Pearson syndrome, mitochondria, utak ng buto, pancreas, anemia, mga sakit na henetiko, mga sakit sa bata