May mga blackheads at pimples ka ba sa katawan? Pag-usapan natin ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Mayroon bang maliliit at maitim na batik ang iyong anak sa paligid ng kanilang mga labi, sa loob ng kanilang bibig, o sa kanilang mga kamay? Maaaring isipin mong mga batik lamang ang mga ito. Ngunit maaaring mabigla kang malaman na ang mga batik na ito ay maaaring may kaugnayan sa isang uri ng tumor na nabubuo sa loob ng katawan, lalo na sa mga bituka. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit mahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na Peutz-Jeghers Syndrome, o PJS sa madaling salita.

Sa madaling salita, ano ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Ang Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ay isang genetic na kondisyon na nagdudulot ng maliliit na bukol (polyps) na nabubuo sa loob ng ating katawan at lumilitaw ang mga maitim na batik sa ating balat at sa loob ng ating bibig. Ang pinakamaganda pa rito ay ang mga bukol at batik na ito ay hindi kanser (benign) . Ngunit ang problema ay ang mga taong may PJS ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa hinaharap kaysa sa iba.

Ang mga maitim na batik na ito (tinatawag sa medisina na 'mucocutaneous hyperpigmentation') ay karaniwang nakikita sa pagkabata. Ngunit unti-unti itong nawawala habang tayo ay tumatanda. Ang uri ng tumor na nabanggit ko ('hamartomatous polyps') ay kadalasang nabubuo sa ating sistema ng pagtunaw ('gastrointestinal tract'). Ibig sabihin, sa mga lugar tulad ng maliit na bituka, tiyan, at colon . Ngunit paminsan-minsan, maaari rin itong tumubo sa mga lugar tulad ng bato, pantog, baga, at ilong. Ang mga tumor na ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang komplikasyon, at kung minsan ay maaari itong maging kanser.

Kung mayroon kang PJS, regular na susuriin ng iyong doktor ang kanser at mga tumor na may mataas na panganib.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Bagama't hindi pa tiyak kung ilang tao ang mayroon nito, tinatantya ng mga mananaliksik na nakakaapekto ito sa pagitan ng isa sa 300,000 at isa sa 25,000 katao .

Ano ang mga sintomas ng PJS?

Ang PJS ay pangunahing nagdudulot ng mga dark spots (sa pagkabata) at mga polyp (sa parehong mga bata at matatanda). Tingnan natin ang mga sintomas na ito nang hiwalay.

Bakit nagkakaroon ng ganitong PJS? Ano ang sanhi?

Karamihan sa mga taong may PJS ay may mutation sa isang gene na tinatawag na STK11. Ang STK11 ay isang tumor suppressor gene . Sa madaling salita, ang tungkulin ng gene na ito ay kontrolin ang hindi makontrol na paglaki ng mga selula sa ating katawan.

Humigit-kumulang 80% ng mga taong may PJS ay namamana ng gene mutation na ito mula sa kanilang ina o ama. Ang natitirang 20% ​​ay maaaring walang family history ng sakit, ngunit maaari silang magkaroon ng gene mutation mismo. Ang ilang mga tao ay nagkakaroon ng PJS nang walang anumang pagbabago sa STK11 gene. Hindi pa alam ng mga siyentipiko kung bakit.

Paano namamana ang sakit na ito?

Kadalasan, minana ng isang bata ang binagong gene na ito mula sa isang magulang. Ito ay minana sa isang "autosomal dominant" na pattern. Nangangahulugan ito na minana man ng ina o ama ang binagong "STK11" na gene na ito, mas mataas ang panganib ng bata na magkaroon ng mga sintomas at komplikasyon ng PJS. Kung mayroon kang gene mutation na ito, ang iyong anak ay may 50% na posibilidad na manahin ito.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng PJS?

Ang pinakamalubhang komplikasyon ay ang kanser .Sinasabi ng mga mananaliksik na ang isang taong may PJS ay may habang-buhay na panganib na magkaroon ng kanser na hanggang 93% . Kaya naman regular na sinusuri ng mga doktor ang kanser at sinisikap na matukoy ito nang maaga.

Ang iba pang mga komplikasyon ay:

• Intussusception: Nangyayari ito kapag ang isang malaking polyp sa maliit na bituka ay tumutulak papasok at nagiging sanhi ng pagyuko ng bahagi ng bituka papasok. Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa hanggang 69% ng mga taong may PJS.
• Baradong bituka: Maaaring barahin ng mga tumor ang maliit na bituka. Humigit-kumulang 50% ng mga taong may PJS ay nagkakaroon ng malalang baradong bituka na nangangailangan ng operasyon bago ang edad na 20.
• Pagdurugo mula sa digestive tract: Ang mga tumor ay maaaring maglagay ng presyon sa tisyu ng bituka at magdulot ng pagdurugo.
• Anemia dahil sa kakulangan sa iron: Ang patuloy na pagdurugo ay nagdudulot ng pagbaba ng iron sa katawan, na humahantong sa anemia.

Mga partikular na komplikasyon para sa mga kababaihan at kalalakihan

• Mga Babae: Mga tumor sa obaryo (mga tumor sa sex-cord) at isang bihira at malubhang uri ng kanser na tinatawag na adenoma malignum, na nabubuo sa cervix. Maaari itong magdulot ng hindi regular na siklo ng regla o maagang pagdadalaga/pagbibinata.
• Mga Lalaki: Maaari silang magkaroon ng mga tumor sa mga bayag (Sertoli-cell tumor). Maaari itong magdulot ng paglaki ng suso (gynecomastia), maagang pagdadalaga, at ang kanilang mga buto ay maaaring lumaki nang mas mabilis kaysa sa normal, na kalaunan ay hahantong sa mas maikling tangkad.

PJS at panganib ng kanser

Ang PJS ay lubhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga kanser sa sistema ng pagtunaw at iba pang mga organo sa katawan. Ang karaniwang edad kung kailan nasusuri na may kanser ang isang pasyenteng may PJS ay humigit-kumulang 42 taong gulang.

Paano nasusuri ang PJS?

Maraming tao ang nasusuri na may PJS pagkatapos magpatingin sa doktor dahil sa mga sintomas tulad ng bara sa bituka o intussusception. Ang karaniwang edad ng pagsusuri ay nasa humigit-kumulang 23 taon. Upang makagawa ng pagsusuri, hinahanap ng mga doktor ang mga sumusunod:

• Mayroon ba sa pamilya ang may PJS?
• Mga madilim na batik sa balat.
• Kung may mga polyp sa sistema ng pagtunaw.

Bukod pa rito, maaaring magsagawa ng genetic test upang malaman kung mayroon kang 'STK11' gene mutation.

Mga pagsusuri upang masuri ang sakit

Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng iba't ibang pagsusuri upang suriin ang mga tumor sa iyong bituka. Ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Colonoscopy: Pagsusuri ng malaking bituka gamit ang isang tubo na may kamera.
• Upper endoscopy: Pagsusuri ng esophagus, tiyan, at itaas na bahagi ng maliit na bituka.
• Capsule endoscopy: Paglunok ng kapsula na may maliit na kamera sa loob. Kumukuha ng mga larawan ang kamerang ito habang naglalakbay ito pababa sa digestive tract.

Maaari ka ring kumuha ng sample ng dugo upang malaman kung mayroon kang anemia dahil sa kakulangan sa iron.

Ano ang mga gamot para sa PJS?

Hindi lubusang magagamot ang PJS, kaya ang pangunahing layunin ng paggamot ay subaybayan ang panganib ng kanser at maiwasan ang mga komplikasyon na dulot ng tumor.

Maaaring tanggalin ng mga doktor ang mga tumor sa malaking bituka habang isinasagawa ang colonoscopy. Maaari rin nilang tanggalin ang mga tumor sa tiyan at itaas na bahagi ng maliit na bituka kung kinakailangan. Minsan, ginagamit ang mga espesyal na pamamaraan tulad ng balloon-assisted enteroscopy upang alisin ang mga tumor na nasa mas malalim na bahagi ng maliit na bituka.

Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang operasyon upang maalis ang cyst.

Anong mga screening ang kailangan kong regular na sumailalim?

Kung mayroon kang PJS, kakailanganin mong sumailalim sa regular na mga screening test sa buong buhay mo upang matukoy nang maaga ang kanser at iba pang mga komplikasyon. Maaaring medyo nakakainis ito, ngunit mahalaga ito upang protektahan ang iyong buhay.

Maaari bang maiwasan ang sakit na ito?

Dahil ang PJS ay karaniwang namamana, wala tayong magagawa upang mapigilan ang pag-unlad nito.

Pero kung mayroon kang PJS, ang pinakamahalagang bagay na magagawa mo ay ipaalam ito sa iyong pamilya at i-refer sila para sa genetic counseling . Pagkatapos, maaari silang masuri para sa gene mutation na ito at makakuha ng payo na kailangan nila upang maiwasan ang kanser.

Kung mayroon kang PJS, ang iyong anak ay may 50% na posibilidad na magkaroon nito. Ngunit may mga paraan na ngayon upang mabawasan ang panganib na iyon. Halimbawa, kung ikaw ay magkakaanak sa pamamagitan ng in vitro fertilization (IVF), isang pamamaraan na tinatawag na preimplantation genetic diagnosis (PGD) ang maaaring gamitin upang suriin ang gene mutation sa embryo. Ang mga ito ay kumplikado at magastos na mga pamamaraan, kaya mahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol dito.