Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang tungkol sa Phelan-McDermid Syndrome

Narinig mo na ba ang Phelan-McDermid Syndrome? Malamang ay hindi mo pa naririnig ang pangalang ito, dahil ito ay isang bihirang kondisyong henetiko. Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa kalusugan, pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad, at mga pagbabago sa pag-uugali, lalo na sa mga bata. Kaya, ngayon ay pag-uusapan natin ito sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo. Huwag mag-alala, napakahalagang malaman ang impormasyong ito.

Ano ang Phelan-McDermid Syndrome?

Sa madaling salita, ang Phelan-McDermid syndrome ay isang genetic disorder na maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa katawan, katalinuhan, at pag-uugali ng isang bata. Halimbawa:

• Hirap kumain.
• Panghihina ng kalamnan.
• Mga pagkaantala sa pagsasalita at iba pang mga milestone sa pag-unlad.
• Ang ilang mga bata ay may mga kondisyon tulad ng Autism Spectrum Disorder.
• Minsan, maaaring mangyari ang mga kondisyon tulad ng epilepsy.

May isa pang tawag dito, na siyang "22q13.3 deletion syndrome." Bagama't maaaring medyo kumplikado ang pangalan, pag-usapan din natin iyan.

Gaano kabihira ang kondisyong ito?

Sa katunayan, ang kondisyong ito na tinatawag na Phelan-McDermid syndrome ay napakabihirang mangyari . Ayon sa mga siyentipiko, nakakaapekto ito sa pagitan ng dalawa at sampung bata sa bawat daang libo. Gayunpaman, dahil medyo mahirap itong masuri, posible na mas maraming bata ang may ganitong kondisyon kaysa sa naiulat. Nasa pagitan lamang ng 2200 at 2500 bata ang nasuri sa buong mundo. Kaya maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Ano ang koneksyon sa pagitan ng Phelan-McDermid syndrome at autism?

Ito ay isang problemang kinakaharap ng maraming tao. Maraming mga batang may Phelan-McDermid syndrome ang natuklasang may autism spectrum disorder . Tinatantya ng mga siyentipiko na humigit-kumulang 1% ng mga batang may autism ay maaari ring magkaroon ng Phelan-McDermid syndrome. Nangangahulugan ito na mayroong koneksyon sa pagitan ng dalawa.

Bakit nangyayari ang Phelan-McDermid syndrome?

Okay, ngayon tingnan natin kung ano ang sanhi nito. Ito ay sanhi ng pagbabago sa mga chromosome . Ang mga chromosome ay ang maliliit na bagay sa loob ng ating mga selula. Sa loob nito ay matatagpuan ang ating mga gene. Ang mga gene ay parang isang hanay ng mga tagubilin na tumutukoy sa lahat mula sa kung paano dapat gumana ang ating katawan, hanggang sa ating taas, kulay ng mata, at kung anong mga sakit ang maaari nating maranasan.

Karaniwan, ang bawat selula ng tao ay may 23 pares ng chromosome, para sa kabuuang 46 na chromosome. Ang isang batang may Phelan-McDermid syndrome ay may nawawalang maliit na piraso ng chromosome 22, o "nabura." Kaya naman tinatawag din itong '22q13.3 deletion syndrome.'

Kadalasan, ang kondisyong ito ay hindi namamana mula sa mga magulang. Ang pagkawala ng isang piraso ng chromosome ay nangyayari nang random, ibig sabihin, kapag nabubuo ang isang itlog o sperm cell, o kapag ang isang embryo ay umuunlad. Gayunpaman, sa ilang mga bihirang kaso, maaari itong manahin mula sa isang magulang. Sa kasong iyon, ang isang ina o ama na may ganitong kondisyon ay may humigit-kumulang 50% na posibilidad na manahin ng kanilang anak ang kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Ang mga sintomas ng Phelan-McDermid syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay may mas kaunting sintomas, ang ilan ay may mas marami. Ang ilang mga sintomas ay naroroon na sa pagsilang, habang ang iba ay lumilitaw sa pagkasanggol o maagang pagkabata. Ang mga sintomas na ito ay maaaring pisikal, pang-asal, intelektwal, o kombinasyon ng lahat ng ito.

Ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng mga sintomas tulad ng mga sumusunod:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad : Mga bagay tulad ng hindi paggulong, hindi pag-upo, o hindi paglalakad. Isipin mo, ang ilang mga sanggol ay nagsisimulang gumulong sa edad na 6 na buwan, ang ilan ay umuupo sa edad na 9 na buwan. Ngunit ang isang batang may ganitong kondisyon ay maaaring mas matagal bago magawa ang mga bagay na ito.
• Mas mataas na pagtitiis sa sakit : Nangangahulugan ito ng mas kaunting sakit na nararamdaman kaysa sa iba.
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia) : Maaaring makaramdam ng panghihina at pagkahilo ang katawan.
• Mga problema sa pagsasalita : Naantala ang pagsasalita o kawalan ng kakayahang magsalita.
• Mga sakit sa pagtulog : Hirap sa pagtulog, tulad ng madalas na paggising.
• Hindi gaanong normal ang pagpapawis : Maaari itong maging sanhi ng mabilis na pag-init ng katawan at pagka-dehydrate.
• Hirap sa pagkain o paglunok .
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw : Madalas na pagduduwal, pagsusuka, at heartburn (gastroesophageal reflux disease).

Maraming taong may Phelan-McDermid syndrome ang mayroon ding autism spectrum disorder, kaya maaari rin silang makaranas ng mga sintomas ng pag-uugali tulad ng:

• Ang pagtingin sa mga mata ay isang kahinaan .
• Nakakaramdam ng takot at kaba sa mga sitwasyong panlipunan .
• Interes sa pagnguya ng mga bagay na hindi pagkain (hal. mga laruan, damit).
• Hypersensitivity sa paghawak : Hindi komportable ang pakiramdam kapag may humahawak sa iyo.

Makikita rin ang ilang mga espesyal na katangian sa hitsura ng mga taong may ganitong kondisyon:

• Lumulubog na mga mata.
• Nakalaylay na talukap ng mata (ptosis).
• Mga tainga na malaki o nakausli pasulong.
• Ang pangalawa at pangatlong daliri ng paa ay maaaring magmukhang magkadikit (syndactyly).
• Pagkakaroon ng malalaki at maskuladong mga kamay o paa.
• Ang ulo ay pahaba at makitid ang hugis.
• Ang baba ay nagiging matulis ang hugis.
• Maliliit o abnormal na mga kuko sa paa.

Minsan ang kondisyong ito ay sinasamahan ng congenital heart disease at mga problema sa bato.Bihirang-bihira, ang mga batang ito ay maaaring magkaroon ng mga sac na puno ng likido (arachnoid cyst) sa kanilang utak. Maaari itong magdulot ng pagtaas ng presyon sa loob ng ulo, na nagdudulot ng pagkabalisa, pag-iyak, sakit ng ulo, at epilepsy.

Paano nasusuri ang sakit na ito?

Dahil ang mga sintomas ng Phelan-McDermid syndrome ay minsan ay banayad, maaaring mahirap itong matukoy. Maaaring kailanganin ng iyong anak na sumailalim sa ilang mga pagsusuri bago sila mabigyan ng tumpak na diagnosis. Maaaring gawin ng doktor ang mga bagay tulad ng:

• Pisikal na pagsusuri ng bata.
• Pagtatanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng bata tungkol sa mga sintomas at pagkaantala sa pag-unlad.
• Magtanong tungkol sa kasaysayan ng medikal ng pamilya upang malaman kung mayroon sa pamilya na nagkaroon ng kondisyong ito.
• Humiling ng genetic testing . Karaniwang kinabibilangan ito ng pagkuha ng isang maliit na sample ng dugo. Maaari itong gamitin upang makita kung nawawala ang chromosome fragment na pinag-uusapan.

Sa mga bihirang kaso, ang kondisyong ito ay maaaring hindi sanhi ng nawawalang chromosome. Sa halip, maaaring sanhi ito ng pagbabago sa isang gene na tinatawag na `SHANK3`. Kung walang natagpuang pagtanggal ng chromosome, maaaring imungkahi rin ng iyong doktor ang pagsusuri para sa gene na ito.

Kung makumpirma ng mga pagsusuri ang kondisyong '22q13.3 deletion syndrome', maaaring magmungkahi ang doktor ng ilang iba pang pagsusuri:

• Pagsusuri sa henetiko ng parehong magulang : Alamin kung ito ay minana o isang random na pangyayari.
• Isang MRI (Magnetic Resonance Imaging) o CT (Computed Tomography) scan ng utak ng bata: Upang makita kung mayroong anumang mga bagay na tulad ng nabanggit na arachnoid cyst.
• Ultrasound ng bato : Upang suriin ang mga depekto sa bato.
• Echocardiogram : Upang suriin ang mga abnormalidad sa puso.
• Pagsusuri sa pandinig.
• Isang detalyadong pagsusuri sa mata.
• Isang pag-aaral sa pagtulog.

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Sa katunayan, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Phelan-McDermid syndrome. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay kontrolin ang mga sintomas ng bata, tulungan silang gumana nang maayos hangga't maaari, at maiwasan ang anumang mga komplikasyon na maaaring lumitaw.

Ang pangkat ng pangangalaga ng iyong anak ay maaaring magsama ng iba't ibang mga espesyalista, kabilang ang:

• Cardiologist
• Gastroenterologist
• Nephrologist
• Neurologo
• Occupational therapist: Isang taong tumutulong sa mga tao na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain tulad ng pagkain at pagsusulat.
• Orthopedist (espesyalista sa buto at kasukasuan)
• Physical therapist: Isang taong tumutulong sa pagpapalakas ng mga apektadong bahagi ng katawan.
• Patolohiya sa pagsasalita/wika
• Endokrinologo

Tandaan, ang lahat ng mga espesyalistang ito ay nagtutulungan upang maibigay ang pinakamahusay na pangangalaga para sa iyong anak.

Mapipigilan ba ang sitwasyong ito?

Kapag ang isang tao ay na-diagnose na may ganitong kondisyon, sa kasalukuyan ay wala pang paraan upang maayos ang mga pagbabago sa genetiko. Gayunpaman, sa bihirang kaso na ang isa sa mga magulang ay mayroon ding ganitong kondisyon, may mga pagkakataon na maaaring gamitin ang teknolohiyang IVF o prenatal testing upang maiwasan itong mangyari sa mga magiging anak.

Kung ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay may ganitong kondisyon, napakahalagang makipag-usap sa isang doktor o genetic counselor . Maipapaliwanag nila sa iyo kung gaano malamang na manahin ng iyong mga anak ang kondisyong ito.

Ano kaya ang magiging kinabukasan kung ang anak ko ay may ganitong kondisyon?

Hindi ito pareho para sa bawat bata. Depende ito sa uri ng kapansanan na mayroon ang bata at kung gaano ito kalala.

Ang mga epekto ng kondisyong ito ay bihirang magdulot ng panganib sa buhay. Gayunpaman, maraming taong may ganitong kondisyon ang maaaring mangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal at patuloy na suporta sa lipunan. Samakatuwid, ang pagmamahal, pag-unawa, at suporta ng mga miyembro ng pamilya ay napakahalaga sa mga batang ito.

Paano mo aalagaan ang isang batang ganito?

Mahalagang dalhin ang iyong anak sa bawat appointment sa espesyalista upang mapabuti ang kanilang mga kakayahan. Dahil maaaring may nabawasang kakayahang magpawis ang iyong anak, dapat mong malaman ang mga sumusunod:

• Iwasan ang labis na init .
• Bigyan ang bata ng maraming tubig na maiinom (pigilan siyang ma-dehydrate).
• Protektahan mula sa direktang sikat ng araw .

Dahil maraming taong may Phelan-McDermid syndrome ang may mataas na kakayahang tiisin ang sakit at nahihirapang ipahayag ang kanilang kakulangan sa ginhawa, bantayan ang mga palatandaan na ang iyong anak ay nasasaktan . Kung mapapansin mo ang alinman sa mga ito, tawagan ang iyong doktor. Matutulungan ka nilang matukoy kung ang iyong anak ay may sakit sa tiyan o iba pa. Ang mga palatandaan ng pananakit ay maaaring kabilang ang:

• Mas tahimik kaysa dati, hindi gaanong palakaibigan.
• Mas mabilis ang paghinga kaysa sa normal.
• Pag-iyak o pagiging mas hindi mapakali kaysa dati.
• Pagkakapit nang mahigpit sa kama o mga kalapit na bagay.
• Pagpapanatiling matigas at hindi gumagalaw ang katawan, mga braso, at mga binti.
• Ekspresyon ng mukha na nagpapakita ng sakit (hal., mahigpit na pagpikit ng mga mata, pagkuyom ng mga labi).
• Pag-ungol o pagsigaw.

Ano pa ang maaari mong itanong sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may Phelan-McDermid syndrome, maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod:

• Minana ba ang chromosomal deletion na ito o isa lamang itong random na pangyayari?
• May mga problema ba ang anak ko tulad ng mga cyst sa puso, bato, o utak?
• Gaano kalaki ang epekto ng kapansanan sa intelektwal ng aking anak sa kanila?
• Anong uri ng mga espesyalista ang dapat ipatingin sa aking anak? Gaano kadalas?
• Mayroon bang mga grupo ng suporta na makakatulong sa atin na maranasan ang kondisyong ito?
• Inirerekomenda mo ba ang genetic counseling?
• Dapat bang sumailalim sa genetic testing ang iba pa nating miyembro ng pamilya?

Sa huli, kailangan kong sabihin...

Ang Phelan-McDermid Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon. Maaari itong magdulot ng mga pagkaantala sa pagsasalita at pag-unlad, pati na rin ang autism spectrum disorder. Kung may isang miyembro ng iyong pamilya ang na-diagnose na may ganitong chromosomal deletion syndrome, huwag mag-panic . Isang pangkat ng mga espesyalista ang makakatulong sa iyo at sa iyong anak. Ang mga pangunahing layunin dito ay upang mapabuti ang paggana ng iyong anak, maiwasan ang mga posibleng komplikasyon, at magbigay ng genetic counseling kung kinakailangan. Hindi ka nag-iisa , at maraming tao ang makakatulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

Phelan -McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Sakit na Henetiko, Kromosome, Autism, Pagkaantala sa Pag-unlad, SHANK3