Hindi ba humihinga ang iyong sanggol? Maaari bang ito ay Pompe Disease?

Nanghihina at nanghihina ba ang iyong anak? Nakaupo lang ba siya roon, hindi gumagalaw tulad ng ibang mga sanggol na kasing-edad niya? O nahihirapan ba ang isang maliit na batang lumakad, tumakbo, o tumalon? Normal lang para sa isang ina o ama na makaramdam ng matinding takot kapag nakakita sila ng ganito. Ngunit hindi palaging normal ang mga bagay na ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na nagdudulot ng panghihina ng kalamnan, ngunit hindi gaanong kilala sa ating bansa. Iyon ay ang Pompe Disease.

Sa madaling salita, ano ang Pompe Disease?

Ang sakit na Pompe ay isang sakit na henetiko na nagdudulot ng akumulasyon ng isang kumplikadong asukal na tinatawag na glycogen sa loob ng mga selula ng ating katawan. Ito ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na mga sakit sa imbakan ng glycogen.

Okay, ngayon, unawain natin ito nang mas simple. Ang ating katawan ay may enzyme na tinatawag na acid alpha-glucosidase , o GAA sa madaling salita. Ang pangunahing tungkulin ng enzyme na ito ay ang pagsira sa kumplikadong asukal na tinatawag na glycogen na nabanggit ko kanina at gawing simpleng asukal, ang glucose, na tumutulong sa ating katawan na makagawa ng enerhiyang kailangan nito.

Sa isang taong may sakit na Pompe, ang katawan ay hindi nakakagawa ng GAA enzyme na ito, o kakaunti lang ang nagagawa nito. Kaya ano ang mangyayari? Dahil walang paraan para masira ang glycogen, unti-unti itong nagsisimulang maipon sa loob ng ating mga selula.

Sa loob ng ating mga selula ay may maliliit na organelle na tinatawag na lysosome . Ito ang mga gumaganap na parang mga sentro ng pag-recycle ng basura. Ang GAA enzyme ay dapat na gumagana sa loob ng mga lysosome na ito. Kapag kulang ang enzyme, naiipon ang glycogen sa loob ng mga lysosome na ito, na sumisira sa mga ito at kalaunan ay nakakasira sa buong selula. Ang pinsalang ito ay kadalasang nakakaapekto sa ating mga kalamnan sa puso at mga kalamnan ng kalansay. Ito ang dahilan kung bakit lumilitaw ang mga sintomas tulad ng panghihina ng kalamnan.

Ang sakit na ito ay kilala sa iba pang mga pangalan:

• Kakulangan sa asidong maltase
• Sakit sa pag-iimbak ng glycogen uri II (GSD2)

Ano ang mga pangunahing uri ng sakit na ito?

Ang sakit na Pompe ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing uri, batay sa edad ng pagsisimula at kalubhaan ng mga sintomas. Upang matulungan kang maunawaan ang pagkakaiba sa pagitan ng dalawang uri, tingnan natin ang talahanayan na ito.

Ano ang mga posibleng sintomas ng sakit na Pompe?

Nag-iiba ang mga sintomas depende sa uri ng sakit.

Mga sintomas ng pagsisimula ng sanggol

Sa ganitong uri, ang sanggol ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas sa pagsilang, ngunit ang mga sintomas na ito ay nagsisimulang lumitaw sa loob ng ilang buwan.

• Hypotonia: Ito ang pangunahing sintomas. Ang katawan ng sanggol ay nagiging panghihina at parang isang basahan. Mahirap iangat ang ulo o gumulong.
• Cardiomegaly: Ang puso ay lumalaki dahil sa akumulasyon ng glycogen sa kalamnan ng puso.
• Pinalaking atay (Hepatomegaly)
• Pinalaking dila (Macroglossia)
• Mga problema sa pagtaas ng timbang at paglaki: Hindi tumataba ang sanggol at nababastos.
• Hirap sa paghinga: Ang paghina ng mga kalamnan sa dibdib ay nagpapahirap sa paghinga.
• Hirap sa pagkain at pag-inom: Hirap sa pagsipsip at paglunok, na maaaring magdulot ng mga problema sa mga bagay tulad ng pag-inom ng gatas.
• Madalas na impeksyon sa paghinga (ubo, sipon).
• Kapansanan sa pandinig.

Mga sintomas na huling lumilitaw

Ang mga ganitong uri ng sintomas ay banayad at mabagal na umuunlad, ngunit maaari itong maging malala sa paglipas ng panahon.

• Unti-unting panghihina ng mga kalamnan ng mga binti at katawan.
• Hirap sa paglalakad at madalas na pagkadapa.
• Pananakit ng kalamnan sa isang malaking bahagi.
• Kawalan ng kakayahang mag-ehersisyo.
• Mga madalas na impeksyon sa paghinga.
• Hirap sa paghinga kapag pagod (Dyspnea).
• Sakit ng ulo sa umaga: Maaari itong maging sintomas ng hindi regular na paghinga sa gabi.
• Labis na pagkapagod at antok sa maghapon.
• Pagbaba ng timbang.
• Hirap sa paglunok (Dysphagia).
• Hindi regular na tibok ng puso (Arrhythmia).
• Kapansanan sa pandinig.

Bakit nangyayari ang sakit na ito? Ano ang sanhi?

Ito ay isang sakit na dulot ng isang ganap na genetic na sanhi . Mayroong isang gene na tinatawag na GAA sa ating katawan. Ang gene na ito ang nagtuturo sa produksyon ng nabanggit na GAA enzyme. Ang Pompe disease ay sanhi ng isang mutation sa GAA gene na ito. Binabawasan o ganap na pinipigilan ng mutation na ito ang produksyon ng GAA enzyme.

Ang sakit na ito ay namamana sa isang 'Autosomal Recessive' na pamamaraan. Ano ang ibig sabihin nito?

Kung ang parehong magulang ay tagapagdala ng sakit, mayroong 25% na posibilidad na magkaroon ang isang bata ng sakit, 50% na posibilidad na ang bata ay magiging tagapagdala rin, at 25% na posibilidad na ang bata ay hindi magmamana ng anumang depektibong gene at magiging malusog.

Paano nasusuri ng isang doktor ang sakit na ito?

Kapag dinala mo ang iyong anak o ang iyong sarili sa doktor, ang unang ginagawa nila ay ang pagsasagawa ng pisikal na pagsusuri at pagtatanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya. Pagkatapos, magsasagawa sila ng ilang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.

• Mga pagsusuri sa dugo:
• Pagsusuri sa Antas ng Creatine Kinase: Ang enzyme na ito ay inilalabas sa dugo kapag nasira ang mga kalamnan. Kung mataas ang antas nito, maaari itong magpahiwatig na nasira ang mga kalamnan.
• Pagsusuri sa aktibidad ng enzyme ng GAA: Ito ang pinaka-espesipikong pagsusuri . Kukuha ng sample ng dugo at susukatin ang aktibidad ng enzyme ng GAA. Kung mayroon kang sakit na Pompe, napakababa ng aktibidad na ito.
• Pagsusuring Henetiko: Ginagawa ang pagsusuring ito upang kumpirmahin kung mayroong mga mutasyon sa gene ng GAA.
• Iba pang mga pagsubok:
• Mga pagsusuri sa tungkulin ng baga: Sukatin ang panghihina ng mga kalamnan sa paghinga.
• Electromyography (EMG): Sukatin ang aktibidad na elektrikal ng mga kalamnan.
• Mga pagsusuri sa puso: Sinusuri ng mga pagsusuri tulad ng ECG at Echocardiogram ang kondisyon ng puso.
• Mga pag-aaral sa pagtulog: Tukuyin ang mga problema sa paghinga habang natutulog.

Ano ang mga paggamot para dito?

Bagama't hindi lubusang mapapagaling ang sakit na Pompe, may mga paggamot na maaaring makakontrol sa mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay.

Ang pangunahing paggamot ay ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) , na kinabibilangan ng genetically engineering ng nawawalang GAA enzyme at pagbibigay nito sa pamamagitan ng intravenous sa pamamagitan ng saline.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alpha

Gamit ang mga gamot na ito,

• Binabawasan ang laki ng isang pinalaking puso.
• Ipinapanumbalik ang paggana ng puso.
• Nagpapabuti ng lakas at paggana ng kalamnan.
• Binabawasan ang pagdeposito ng glycogen sa mga selula.

Bukod sa paggamot na ito gamit ang ERT, ang pasyente ay nangangailangan ng suportang pangangalaga.Mahalaga ring magbigay ng tulong. Para dito, isang pangkat ng iba't ibang espesyalistang doktor at therapist ang nagtutulungan.

• Mga physical therapist: Magbigay ng mga ehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan at mapabuti ang paggalaw.
• Mga occupational therapist: Tumutulong sa mga tao na maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa.
• Mga respiratory therapist: Gamutin ang mga problema sa paghinga.
• Mga Cardiologist
• Mga Neurologist

Depende sa kalubhaan ng sakit, maaaring kailanganin ng pasyente ang mga bagay tulad ng mechanical ventilation o feeding tube .

Bukod pa rito, nagsasaliksik din ang mga siyentipiko ng mga modernong paggamot tulad ng gene therapy , na naglalayong gawing mismo ng katawan ang GAA enzyme sa pamamagitan ng pagpapalit ng nasirang gene ng isang malusog na gene.

Ano ang maaari mong gawin kung ikaw o ang iyong anak ay may ganitong sakit?

Kung mayroon kang kahit kaunting hinala na ikaw o ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, huwag mag-aksaya ng oras at agad na magpatingin sa doktor. Kung mas maaga masuri ang sakit at masimulan ang paggamot, mas gaganda ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Hindi madali ang pagharap sa ganitong kondisyon. Kaya naman mahalagang humingi ng tulong sa isang psychologist. Gayundin, ang pagsali sa mga support group kasama ang ibang mga taong may katulad na sakit at ang kanilang mga pamilya ay maaaring maging isang malaking kalakasan. Ang tanging magandang bagay ay ang maramdaman na hindi ka nag-iisa.

Kailangan mo rin ng pahinga at mental na kalusugan para maalagaan ang iyong sanggol. Huwag mong kalimutan iyan.

Magtanong sa iyong doktor ng mga sumusunod na katanungan:

• Anong uri ng sakit na Pompe ang mayroon ang aking anak?
• Sino pa ang mga espesyalistang kailangan naming ipatingin?
• Ano ang magagawa ko para maging komportable ang anak ko?
• Magandang ideya ba na magpa-genetic testing din para sa ibang miyembro ng pamilya?
• Paano ako makakakuha ng tulong upang manatiling malakas ang aking mentalidad sa kabila ng sakit na ito?