Normal lang na makaramdam ng takot at pagkabigla kapag sinabi sa iyo ng doktor na may kapamilya ka, lalo na ang isang batang paslit, na may Pompe disease. Ito ay isang bihira at genetic na sakit, kaya natural lang na mag-alala. Pero hayaan mong sabihin ko sa iyo, huwag kang mag-alala. Bagama't sa kasalukuyan ay walang lunas para sa sakit na ito, maraming epektibong paggamot na makakatulong sa mga pasyente na mabuhay nang mas matagal at may mas kaunting komplikasyon.
Ang pangunahing paggamot para sa sakit na Pompe ay ang ERT (Enzyme Replacement Therapy).
Sa madaling salita, ang sakit na Pompe ay sanhi ng kakulangan ng isang enzyme na mahalaga para sa mga selula ng kalamnan sa ating katawan. Kapag kulang ang enzyme na ito, isang uri ng asukal na tinatawag na glycogen ang naiipon sa loob ng mga selula, na sumisira sa mga kalamnan. Isipin mo na parang may maliliit na manggagawa na nagtatrabaho sa ating mga katawan, at tinatawag natin silang mga enzyme. Sa sakit na Pompe, ang manggagawang ito ay hindi gumagana nang maayos.
Kaya, ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) ay kung saan ibinibigay natin ang nawawalang enzyme, o manggagawa, mula sa labas ng katawan. Para dito, isang gamot na naglalaman ng sintetikong enzyme na tinatawag na `alglucosidase alfa` ang ibinibigay sa katawan sa pamamagitan ng ugat (IV infusion). Ang paggamot na ito ang tanging paggamot na kasalukuyang inaprubahan para sa Pompe disease.
Ang paggamot na ito gamit ang ERT ay lubos na nagpahaba sa inaasahang haba ng buhay ng mga pasyenteng may Pompe, lalo na ang mga sanggol. Noong nakaraan, bihira para sa isang sanggol na may sakit na ito na mabuhay nang higit sa isang taon.
Kung walang paggamot sa ERT, ang mga sanggol na may sakit na Pompe ay unti-unting kumakapal ang kanilang kalamnan sa puso, humihina ang iba pang mga kalamnan sa kanilang katawan, at namamatay sa loob ng unang taon ng buhay. Nawawalan din sila ng mga kalamnan na kailangan para huminga. Matapos simulan ang paggamot sa ERT, ganap na nagbago ang sitwasyong ito. Ang mga sanggol na unang nakatanggap ng paggamot sa ERT ay nasa kanilang edad 20 na ngayon.
Bakit napakahalagang simulan nang maaga ang paggamot?
Ito ang pinakamahalagang bagay. Maaaring pigilan ng paggamot ng ERT ang paglala ng sakit, ngunit hindi nito mababawi ang pinsalang nagawa na sa mga kalamnan. Nangangahulugan ito na kung maantala ang paggamot, maaaring mawalan ka ng kakayahang huminga o maglakad.
Sinisikap ng mga doktor na simulan ang paggamot gamit ang ERT sa loob ng mga unang araw ng buhay , lalo na para sa mga sanggol, pagkatapos masuri ang kondisyon. Kahit na ang kaunting pagkaantala ay maaaring permanenteng makahadlang sa sanggol sa paglalakad.
Para sa mga taong may late-onset na Pompe disease, regular na susuriin at susubaybayan ng doktor ang mga sintomas upang matukoy ang pinakamagandang oras para simulan ang ERT.
Hindi ito isang paglalakbay na pang-isa - suporta mula sa isang pangkat ng mga eksperto
Bagama't maaaring makapagligtas ng buhay ang paggamot gamit ang ERT, hindi ito sapat. Upang mabigyan ng pinakamahusay na kalidad ng buhay ang isang taong may Pompe disease, kinakailangan ang isang multidisciplinary team ng mga espesyalista. Ang isang clinical geneticist ay karaniwang ang pangunahing taong namamahala sa pamamahala ng paggamot.
Tingnan ang talahanayan sa ibaba para sa mga uri ng espesyalista na maaaring kailanganin para dito at ang uri ng suporta na kanilang ibibigay.
| Espesyalistang doktor/therapist | Anong tulong ang kanilang nakukuha? |
|---|---|
| Cardiologist | Ang mga epekto sa puso ay sinusubaybayan at ang kinakailangang paggamot ay inireseta. |
| Pulmonologist | Babantayan nila ang mga hirap sa paghinga at magbibigay ng mga ventilator kung kinakailangan. |
| Gastroenterologist | Ginagamot ang mga problema sa paglunok at sistema ng pagtunaw. |
| Nutrisyonista | Ibigay ang kinakailangang nutrisyon para sa maayos na paglaki, at kung kinakailangan, inirerekomenda ang mga espesyal na diyeta o pagpapakain gamit ang feeding tube. |
| Pisikal na Terapista | Nagbibigay ng mga ehersisyo at paggamot upang palakasin ang mga kalamnan at mabawasan ang panghihina. |
| Occupational Therapist | Tinutulungan silang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain (tulad ng pagbibihis, pagkain, atbp.) nang mag-isa. Kung kinakailangan, tinuturuan silang gumamit ng mga pantulong na kagamitan tulad ng mga tungkod. |
| Therapist sa Pagsasalita | Nakakatulong na malampasan ang mga kahirapan sa pagsasalita na dulot ng panghihina ng mga kalamnan sa mukha at dila. |
Iba pang mga paggamot bukod sa ERT
Mga gamot na nakakaapekto sa immune system
Kinikilala ng katawan ng ilang sanggol ang panlabas na ibinibigay na enzyme therapy (ERT) bilang 'dayuhan' at nagsisimulang gumawa ng mga antibody laban dito. Ito ay tinatawag na kondisyong 'CRIM-negative'. Kung mangyari ito, hindi gagana nang maayos ang paggamot sa ERT.
Upang maiwasan ito, sinisimulan ng mga doktor ang isang paggamot na may immune tolerance induction (ITI) . Kasama ng paggamot na ERT, ibinibigay ang ilang gamot na kumokontrol sa immune system.
- Rituximab
- Methotrexate
- Intravenous immunoglobulin (IVIG)
Ang ginagawa ng mga gamot na ito ay "linlangin" ang immune system na isipin na ang ERT ay isang bagay na pag-aari ng katawan. Kung gayon, hindi na lalabanan ng katawan ang ERT.
Pisikal na terapiya at terapiya sa trabaho
Dahil ang panghihina ng kalamnan ay isang pangunahing katangian ng sakit na Pompe, mahalaga ang physical therapy . Makakatulong ito sa pagpapalakas ng mga kalamnan at pagpapanatili ng paggana ng katawan. Makakatulong din ang occupational therapy sa pagpapaunlad ng mga kasanayang kinakailangan upang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa.
Terapiya sa pagsasalita at nutrisyon
Dahil maaaring mahina ang mga kalamnan na kailangan sa pagnguya at paglunok ng pagkain, makakatulong ang isang speech therapist sa mga ehersisyo sa paglunok. Gayundin, maaaring kailanganin minsan ang isang feeding tube upang mabigyan ang sanggol ng kinakailangang nutrisyon. Ang isang nutrisyunista ay maaaring magbigay ng kinakailangang gabay para dito.
Napakahalaga rin ng iyong tungkulin.
Kapag nabubuhay na may sakit na Pompe, ang iyong kontribusyon bilang isang pasyente o magulang ay napakahalaga.
"Ang pinakamahalagang bagay na ginawa ko ay ang pag-alam tungkol sa sakit na Pompe. Nagbigay ito sa akin ng malaking kumpiyansa at ginhawa sa pamumuhay kasama nito araw-araw," sabi ni Ryan Colburn, na may sakit na ito.
Samakatuwid, dapat kang makipagtulungan sa iyong doktor upang maunawaan ang iyong mga pangangailangan at manguna sa pagkuha ng pinakamahusay na paggamot. Huwag matakot na magtanong sa iyong doktor ng anumang mga katanungan na mayroon ka tungkol sa sakit o paggamot na ito.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Bagama't hindi lubusang mapapagaling ang sakit na Pompe, ang mga paggamot ngayon ay makakatulong sa mga pasyente na mabuhay nang mas mahaba at mas maayos.
- Ang pangunahing paggamot ay enzyme replacement therapy (ERT). Ito ay isang nakapagliligtas-buhay na paggamot.
- Napakahalagang simulan ang paggamot sa lalong madaling panahon, dahil ang pinsala sa kalamnan ay hindi na maibabalik.
- Bukod sa ERT, mahalaga ang suporta mula sa iba't ibang espesyalista tulad ng physical therapy, nutrisyon, at speech therapy.
- Bilang isang pasyente o magulang, makakamit mo ang pinakamahusay na mga resulta sa pamamagitan ng pagiging may sapat na kaalaman tungkol sa sakit at malapit na pakikipagtulungan sa iyong doktor.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento