May mga abnormalidad ba sa utak ang iyong anak? Alamin natin ang tungkol sa Porencephaly.

Normal lang na makaramdam ng matinding pasanin kapag sinabi sa iyo ng mga doktor ang tungkol sa isang problema sa pag-unlad ng utak ng iyong sanggol. Minsan, ang mga salitang iyon, ang mga kondisyong iyon, ay lubhang bago sa atin. Mayroong isang bihirang kondisyon na tinatawag na Porencephaly na maaaring hindi mo pa naririnig, ngunit mahalagang malaman ito. Pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang mauunawaan mo, ha?

Ano nga ba itong tinatawag na porencephaly?

Sa madaling salita, ang porencephaly ay isang bihirang kondisyon kung saan nabubuo ang mga sac o cyst na puno ng likido, o mga cyst, sa cerebral hemisphere ng isang bata dahil sa pinsala. Ang pinsalang ito ay kadalasang nangyayari habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang o ilang sandali pagkatapos ipanganak. Isipin mo, ang ating utak ay isang napakakumplikadong bagay. Kapag ang isang cyst ay nabuo sa kung saan dito, maaari itong makaapekto sa normal na pag-unlad at paggana ng utak. Maaari itong maging sanhi ng ilang mga bata na magkaroon ng mga kahirapan sa pagsasalita o iba pang mga kakulangan sa neurological .

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Sa totoo lang, ang kondisyong ito na tinatawag na Porencephaly ay napakabihirang mangyari . Walang eksaktong estadistika kung gaano karaming bata sa mundo ang mayroon nito. Ngunit maaari itong makaapekto nang pantay sa parehong babae at lalaki.

Mayroon bang mga pangunahing uri ng porencephaly?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri nito.

• Acquired Porencephaly: Ito ang pinakakaraniwang uri. Ito ay sanhi ng pinsala sa utak habang lumalaki ang utak ng bata.
• Genetic Porencephaly: Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Maaari itong sanhi ng genetic mutation .

Bakit ito nangyayari sa ating anak? Ano ang mga dahilan?

Mayroong ilang mga dahilan para dito. Ang mga kadahilanang ito ay nag-iiba rin depende sa dalawang uri na ating tinalakay kanina.

Mga Sanhi ng Henetiko

Bagama't napakabihira, ang kondisyong ito ay maaaring sanhi ng mga pagbabago, o genetic mutations, sa ilang mga gene (halimbawa, ang mga gene na `COL4A1` o `COL4A2` ). Ang mga gene na ito ay napakahalaga sa paggawa ng mga protina na nagbibigay ng lakas sa istruktura ng iba't ibang tisyu sa ating katawan. Kaya, kung mayroong depekto sa mga gene na ito, maaari itong makaapekto sa istruktura ng mga tisyu at magdulot ng mga bagay tulad ng mga cyst na nabanggit sa utak.

Mga Nakuhang Sanhi

Ito ang pinakakaraniwang uri. Ang nangyayari rito ay ang pagkaantala ng normal na daloy ng dugo sa utak ng sanggol. Maaari itong sanhi ng isang bagay tulad ng stroke , kakulangan ng oxygen sa utak, o pagdurugo sa utak. Ang pinsalang ito ay maaaring mangyari habang ang sanggol ay nasa sinapupunan, sa pagsilang, o matagal na panahon pagkatapos ng kapanganakan.

Kapag ang utak ay kulang sa oxygen o may pagdurugo, ang mga butas na puno ng likido (mga cyst) ay mas malamang na mabuo kapalit ng normal na tisyu ng utak. Totoo ito lalo na kung mayroon kang mga sumusunod na salik sa panganib :

• Paggamit ng alak o droga habang nagbubuntis. Ito ay isang bagay na dapat talagang iwasan.
• Gestational Diabetes. Kung mayroon kang kondisyong ito, dapat mong sundin nang eksakto ang mga tagubilin ng iyong doktor.
• Mga impeksyon sa ina habang nagbubuntis.
• Mga impeksyon na nangyayari pagkatapos ipanganak ang sanggol.
• Trauma sa panahon ng panganganak.
• Ang iba pang mga sanhi na nakakaapekto sa suplay ng dugo sa utak ay kinabibilangan ng ilang mga sakit sa dugo at mga sakit na metaboliko .

Minsan, makakakuha ng ideya ang mga doktor tungkol sa pinagbabatayan na sanhi batay sa kung saan matatagpuan ang mga cyst, ang kanilang laki, at kung gaano kalawak ang mga ito.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito? Paano natin ito makikilala?

Ang mga sintomas ng porencephaly ay maaaring mag-iba sa bawat bata. Nag-iiba rin ang mga ito sa kung gaano kalala ang mga sintomas at kung kailan ito nagsisimula. Ang mga neurological deficit ay nakadepende sa kung nasaan ang mga cyst sa utak at kung gaano kalaki ang mga ito. Ito ay katulad ng isang stroke.

Narito ang ilang karaniwang sintomas:

• Mga pagkaantala sa pagsasalita at wika. Minsan, maaaring mawalan ng kakayahang magsalita ang mga bata habang sila ay tumatanda.
• Naantalang pisikal na pag-unlad. Halimbawa, naantalang pagsisimulang maglakad.
• Naantala ang pag-unlad ng kognitibo.
• Naantalang pag-unlad ng lipunan.
• Lumaki o maliit ang ulo kaugnay ng laki ng katawan.
• Nabawasan ang tono ng kalamnan (Hypotonia). Maaaring makaramdam ng labis na panghihina ang katawan ng sanggol.
• Panghihina sa katawan.
• Mga problema sa pagproseso ng impormasyong pandama. Halimbawa, mga pagbabago sa paraan ng pagtugon ng mga tao sa paghawak o tunog.
• Mga seizure. Ito ang kilala natin bilang fit.

Ang mahalaga ay hindi lahat ng katangiang ito ay makikita sa bawat bata. Ang ilang mga bata ay maaaring mayroon lamang isa o dalawa sa mga katangiang ito, habang ang iba ay maaaring mayroon ng ilan.

Ano pa ang ibang mga komplikasyon na maaaring idulot nito?

Sa ilang mga kaso, ang porencephaly na ito ay nagiging sanhi ng paglalabo ng likido sa paligid ng utak at spinal cord, na nangangahulugangAng mga daluyan kung saan dumadaloy ang cerebrospinal fluid (CSF) ay maaaring mabara. Ito ay nagiging sanhi ng pag-iipon ng likido at paglikha ng presyon sa paligid ng utak. Ito ay tinatawag na hydrocephalus . Kung tataas ang presyon na ito, maaaring lumala ang mga umiiral na sintomas o maaaring lumitaw ang mga bagong sintomas. Halimbawa, maaaring magkaroon ng sakit ng ulo, pagsusuka, at mga problema sa paningin .

Gayundin, dahil ang porencephaly ay maaaring magdulot ng mga seizure, ang mga batang ito ay mas malamang na magkaroon ng epilepsy . Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng muscle spasticity , na isang kondisyon kung saan ang mga kalamnan ay nagiging matigas at naninigas.

Paano ito nade-diagnose ng mga doktor?

Kadalasan, ang mga batang may porencephaly ay nagpapakita ng mga palatandaan ng kondisyon ilang sandali lamang pagkatapos ipanganak. Maraming mga bata ang nasusuri na may kondisyon bago pa man sila mag-isang taong gulang. Minsan, ang mga cyst na ito ay makikita sa isang prenatal ultrasound scan habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang. Sa kasong ito, maaaring masuri ng doktor ang kondisyon bago pa man ipanganak ang sanggol.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, kakailanganin ng doktor na makita ang mga detalyadong larawan ng utak ng iyong anak. Upang magawa ito, maaaring kailanganin mo o ng iyong anak na sumailalim sa mga pagsusuri tulad ng mga ito:

• Pag-scan gamit ang ultratunog.
• Pag-scan gamit ang CT scan.
• MRI scan.

Mayroon bang gamot para dito? Paano ito pinamamahalaan?

Sa totoo lang, wala pang tiyak na lunas para sa porencephaly. Gayunpaman, mayroong ilang mga paraan upang mapamahalaan ang mga epekto nito. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong bawasan ang mga neurological impairment na nangyayari.

Halimbawa, kung mayroon kang kondisyon na napag-usapan natin, ang hydrocephalus, maaaring maalis ang sobrang likido na naipon sa paligid ng utak.

Narito ang ilang mga paggamot na makakatulong sa bata:

• Gamot na panlaban sa seizure. Kontrolin ang pagsisimula ng pag-atake.
• Gamot upang mapabuti ang paninigas ng kalamnan.
• Gamot upang mabawasan ang sakit.
• Pisikal na terapiya: Palakasin ang mga kalamnan ng katawan at gawing mas madali ang mga paggalaw.
• Terapiya sa pagsasalita. Pagtagumpayan ang mga kahirapan sa pagsasalita.
• Occupational therapy: Magsanay sa paggawa ng mga pang-araw-araw na gawain nang mag-isa.
• Minsan maaaring isagawa ang operasyon upang maalis ang isang cyst.
• Maaari ring magsagawa ng operasyon upang maalis ang sobrang cerebral fluid upang maalis ang sobrang cerebrospinal fluid.

Ang mahalaga ay hindi lahat ng paggamot na ito ay kailangan para sa bawat bata. Tutukuyin ng mga doktor ang pinakamahusay na paggamot batay sa kondisyon ng bata.

Ano ang magiging kinabukasan ng isang batang may ganitong kondisyon? (Prognosis)

Medyo mahirap sabihin ito. Dahil ang ilang mga batang may porencephaly ay nagkakaroon ng ilang mga problema sa neurolohikal. Ngunit ang ilang mga bata ay maaaring mabuhay nang normal nang walang anumang problema. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay lubhang nag-iiba sa bawat tao.

Ang kinabukasan ng isang bata ay nakasalalay sa laki ng mga cyst sa utak, lokasyon nito, bilang ng mga cyst, at kung paano nito naaapektuhan ang bawat bata. Gayunpaman, sa pamamagitan ng maagang pagtuklas at naaangkop na paggamot at mga therapy, maraming bata ang maaaring magkaroon ng matagumpay at produktibong buhay.

Maaari bang maiwasan ang Porencephaly?

Hindi laging mapipigilan ang kondisyong ito. Dahil mahirap para sa atin na kontrolin ang mga bagay na dulot ng mga genetic na salik. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng malusog na pagbubuntis ay maaaring makabawas sa panganib na magkaroon ng kondisyong ito ang iyong sanggol sa ilang antas.

Napakahalagang iwasan ang pag-abuso sa alkohol o droga habang nagbubuntis. Kung ikaw ay may gestational diabetes, sundin nang mabuti ang mga tagubilin ng iyong doktor. Dapat mo ring sikaping protektahan ang iyong sarili mula sa mga impeksyon.

Ang genetic porencephaly ay isang kondisyon na kung minsan ay maaaring maipasa sa isang bata kung ang isa sa mga magulang ay may dalang mutated gene . Ang genetic testing ay makakatulong upang matukoy kung ikaw o ang iyong partner ay may dala ng gene. Ang pakikipag-usap sa isang genetic counselor ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang iyong panganib na maipasa ang gene sa iyong anak.

Ano ang iba pang mga oras na dapat kang magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay nasuri o pinaghihinalaang may porencephaly, dapat kang magpatingin agad sa doktor kung ang alinman sa mga sumusunod na sintomas ay lumitaw o lumala:

• Sakit ng ulo
• Pagsusuka
• Mga problema sa balanse o koordinasyon
• Mga seizure/pagkakasakit
• Paralisis ng anumang bahagi ng kanilang katawan
• Mga pagbabago sa paningin

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa doktor?

Maaari kang magtanong sa doktor ng mga sumusunod na katanungan:

• Kung magkakaroon tayo ng isa pang anak, ano ang posibilidad na magkaroon din ng porencephaly ang batang iyon?
• Magandang ideya ba na sumailalim ang ating pamilya sa genetic testing?
• Kakailanganin ba ng operasyon ang anak ko para matanggal ang mga cyst o sobrang likido sa utak niya?
• Ano ang mga pinakamahusay na therapy upang matulungan ang aking anak na makayanan ang mga pagkaantala sa pag-unlad?

Panghuli, narito ang masasabi ng mga magulang... (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang porencephaly ay isang napakabihirang kondisyon. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng mga pisikal at intelektwal na kapansanan, minsan ay banayad, minsan ay malala. Ngunit tandaan, sa pamamagitan ng maagang pagsusuri at kinakailangang paggamot at therapy, maraming bata ang maaaring mamuhay nang maayos, masaya, at matagumpay. Hindi ka nag-iisa, ang mga doktor, therapist, at marami pang iba ay nariyan upang tulungan ka at ang iyong anak. Ang pinakamahalagang bagay ay huwag mawalan ng pag-asa at bigyan ang iyong anak ng pagmamahal, pangangalaga, at suporta na kailangan nila.

Porencephaly , mga sakit sa utak, mga sakit sa pagkabata, mga sakit na henetiko, mga sakit sa neurolohikal, mga pagkaantala sa pag-unlad