Naranasan mo na ba bigla ang matinding sakit ng tiyan na hindi mo maisip? O nakakaranas ka ba ng hindi matiis na sakit tulad ng mga paltos at paghapdi kapag lumalabas ka sa araw? Sa likod ng mga bagay na ito, maaaring ito ay isang bihirang sakit na tinatawag na 'Porphyria', na hindi pa naririnig ng maraming tao sa ating bansa. Maaaring medyo kakaiba ang pangalan, ngunit ito ay isang kondisyon na sanhi ng isang prosesong kemikal sa ating katawan na nagkakamali. Kaya pag-usapan natin ito nang simple, na parang sinasabi natin sa isang kaibigan.
Sa madaling salita, ano ang Porphyria?
Para maunawaan ito, tingnan muna natin ang ating dugo. Ang ating dugo ay kulay pula at nagdadala ng oxygen sa buong katawan dahil naglalaman ito ng isang espesyal na sangkap na tinatawag na 'heme' . Ang paggawa ng 'heme' na ito sa ating katawan ay parang gawa ng isang malaking pabrika. Ito ay isang masalimuot na proseso na nagaganap sa walong (8) hakbang.
Isipin mong nagluluto ka ng pagkain. Kailangan mong magdagdag ng iba't ibang bagay sa iba't ibang antas, hakbang-hakbang. Gayundin, may mga espesyal na protina na tinatawag na enzymes upang makatulong sa bawat hakbang ng paggawa ng 'heme' na ito. May iba't ibang enzyme para sa bawat hakbang.
Nangyayari ang porphyria kapag ang isa sa walong hakbang na ito ay naantala, at ang enzyme na responsable para dito ay hindi gumagana nang maayos. Nangangahulugan ito na ang mga kemikal na tinatawag na porphyrins at porphyrin precursors, na nalilikha sa proseso ng paggawa ng heme, ay hindi naaalis sa katawan at sa halip ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula. Parang kapag nasisira ang isang makina sa linya ng produksyon ng pabrika, nakatambak ang mga produkto. Ang akumulasyon ng mga kemikal na ito sa katawan ang sanhi ng iba't ibang sintomas.
Sa karamihan ng mga kaso, ang sanhi ng mga kakulangan sa enzyme na ito ay isang genetic mutation na namamana sa mga pamilya. Nangangahulugan ito na may posibilidad na ang kondisyong ito ay mamamana rin sa mga pamilya. Ngunit huwag mag-alala, ang mga bihasang doktor ay makakatulong sa pag-diagnose ng kondisyon, pamamahala ng mga sintomas, at pagbabawas ng epekto nito sa iyong buhay.
Ano ang mga pangunahing uri ng porphyria?
Mayroong humigit-kumulang 8 pangunahing uri ng porphyria. Ngunit lahat sila ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing grupo batay sa kanilang mga sintomas. Napakadaling tandaan ito.
| Pangunahing Grupo | Simpleng paliwanag |
|---|---|
| Talamak na Porphyria | Sa ganitong uri, may mga biglaan at malalang pag-atake ng mga sintomas. Ang pangunahing sintomas ay matinding pananakit ng tiyan. Maaari rin itong magdulot ng mga problema sa sistema ng nerbiyos. |
| Mga Porphyria sa Kutis | Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, pangunahing nakakaapekto ito sa balat. Kapag nalantad sa sikat ng araw, ang balat ay nagiging iritado, masakit, at namamaga. |
Ngayon, tingnan natin ang mga subtype ng dalawang kategoryang ito.
Mga Uri ng Talamak na Porphyria
Ito ang mga uri na nagdudulot ng biglaang "mga pag-atake".
- Acute Intermittent Porphyria (AIP): Ito ang pinakakaraniwan sa mga talamak na uri. Nagdudulot ito ng matinding sakit ng tiyan, ngunit walang problema sa balat.
- Namamanang Coproporphyria (HCP): Maaari itong magdulot ng pananakit ng tiyan at mga paltos sa balat kapag nabilad sa araw.
- Variegate Porphyria (VP): Maaari rin itong magdulot ng pananakit ng tiyan at mga paltos sa balat.
- ALAD-Deficiency Porphyria: Ito ay napakabihirang mangyari. Ang mga sintomas ay karaniwang lumilitaw sa pagkabata.
Mga Uri ng Porphyria sa Kutis
Ito ang mga uri na nakakaapekto sa balat. Nahahati rin ang mga ito sa dalawang kategorya: ang mga nagdudulot ng paltos at ang mga nagdudulot ng pananakit nang walang paltos.
Namamagang balat na porphyria:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ito ang pinakakaraniwang uri ng porphyria, at kadalasang nangyayari sa pagtanda.
- Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Ito ay isang napakabihirang at malalang kondisyon. Ang mga sintomas ay makikita na pagkapanganak.
Hindi vesicular na cutaneous porphyria:
- Erythropoietic Protoporphyria (EPP) at X-linked Porphyria (XLP): Sa dalawang uri na ito, sa halip na maging paltos, ang balat ay nagiging lubhang masakit, namamaga, namamaga, at namumula kapag nalantad sa araw.
Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?
Ang mga sintomas ay lubhang nag-iiba depende sa uri ng porphyria na mayroon ka. Ang ilang mga tao ay may mga sintomas na napakabanayad, habang ang iba ay maaaring may mga malalang sintomas na maaaring magbanta sa buhay. Ang ilang mga tao ay maaaring mayroong gene ngunit hindi kailanman nakakaranas ng anumang sintomas.
Ikategorya natin ang mga katangiang ito para mas madaling maunawaan.
| Kategorya ng sintomas | Mga nakikitang katangian |
|---|---|
| Sa panahon ng matinding pag-atake ng porphyria | |
| Sistema ng pagtunaw | Hindi mabata, biglaan, matinding pananakit ng tiyan , pagduduwal at pagsusuka, pagtitibi. |
| Sistema ng nerbiyos at mentalidad | Pananakit ng mga braso, binti, dibdib, likod, pagkabalisa, insomnia, pagkalito ng isip, mga halusinasyon, pamamanhid ng mga paa't kamay (paresthesia) , panghihina o paralisis ng kalamnan (na maaari pang makaapekto sa mga kalamnan sa paghinga), at mga seizure. |
| Puso at presyon ng dugo | Tumaas na tibok ng puso (tachycardia) , mataas na presyon ng dugo. |
| Iba pang mga tampok | Nagiging maitim (pula o kayumanggi) ang ihi. |
| Sa mga Porphyria sa Kutis | |
| Mga uri ng hindi blistering (EPP/XLP) | Kapag nalantad sa sikat ng araw (kahit mula sa bintana), ang balat ay nagiging manhid, makati, namamaga, at masakit . Ang sakit na ito ay tumatagal nang dalawa hanggang tatlong araw. |
| Mga uri ng paltos (PCT/CEP) | Mga paltos sa mga bahaging nalantad sa araw (lalo na sa likod ng mga kamay)Ang paglitaw ng mga peklat, ang kanilang mga pagbitak at pagkakapilat, mga pagbabago sa kulay ng balat, pagkapal ng balat, ang pagpunit ng balat kahit sa pinakamaliit na bagay , at labis na paglaki ng mga follicle ng buhok sa mukha. |
Ang isang matinding "atake" ng porphyria ay maaaring tumagal sa pagitan ng 3-7 araw, at kung hindi magagamot, maaaring tumagal nang ilang linggo o kahit buwan.
Ano ang mga sanhi at sanhi ng porphyria?
Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang pangunahing dahilan nito ay isang genetic mutation. Ngunit ang mahalaga rito ay hindi lahat ng may ganitong gene ay magkakaroon ng mga sintomas. Maraming tao ang nabubuhay bilang mga tagapagdala ng gene na ito nang walang anumang problema.
Para magkaroon ng "atake" na may mga sintomas ng acute porphyria, kinakailangan ang isang partikular na 'trigger' . Ang mga trigger na ito ay nagiging sanhi ng pangangailangan ng katawan ng mas maraming 'heme', na siyang nagiging sanhi ng paglitaw ng kahinaan sa prosesong iyon, at pag-iipon ng mga mapaminsalang kemikal sa katawan.
Narito ang ilan sa mga pangunahing nag-trigger:
- Pagtaas ng antas ng hormone sa babae: Lalo na sa ilang partikular na oras ng buwanang regla ng isang babae.
- Ilang gamot: Halimbawa, ilang pangpawala ng sakit, pampamanhid, at mga tabletas para sa birth control.
- Labis na pag-inom ng alak.
- Paninigarilyo.
- Paghihigpit sa paggamit ng pagkain: Pag-aayuno o pagkain ng napakababang-karbohaydreyt na diyeta.
Ang Porphyria Cutanea Tarda (PCT) ay isang bahagyang kakaibang uri. Maaari itong sanhi ng mga panlabas na salik maliban sa genetics. Halimbawa, ang kondisyong ito ay maaaring sanhi ng mga bagay tulad ng labis na iron sa katawan (hemochromatosis), impeksyon ng Hepatitis C o HIV, at labis na pag-inom ng alak.
Paano ito natutuklasan ng isang doktor?
Kapag sinabi mo sa iyong doktor ang tungkol sa iyong mga sintomas, susuriin ka niya at tatanungin kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga katulad na sintomas. Dahil ang porphyria ay isang bihirang sakit, kung minsan ay maaaring matagalan bago ito tumpak na ma-diagnose.
Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay pangunahing isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis.
- Mga pagsusuri sa ihi: Sa panahon ng matinding "atake" ng porphyria, ang mga antas ng kemikal na tinatawag na ALA at PBG sa ihi ay napakataas. Ito ang pangunahing pagsusuri upang masuri ang sakit.
- Mga pagsusuri sa dugo
- Mga pagsusuri sa dumi
Ang mga pagsusuring ito ay makakatulong upang matukoy kung anong uri ng porphyria ang mayroon ka. Pagkatapos, kung kinakailangan, maaaring gawin ang genetic testing.Sa paggawa nito, makukumpirma rin natin kung anong pagbabagong henetiko ang sanhi nito.
Paano ito ginagamot?
Nag-iiba-iba ang mga opsyon sa paggamot depende sa uri ng porphyria na mayroon ka at ang kalubhaan ng iyong mga sintomas. Bubuo ang iyong doktor ng plano sa paggamot na tama para sa iyo.
Paggamot para sa Talamak na Porphyria
Kung ikaw ay magkaroon ng "atake", karaniwan kang kailangang maospital at magamot .
- Isang gamot na tinatawag na 'Hemin' ang ibinibigay sa pamamagitan ng ugat upang mabawasan ang antas ng mga mapaminsalang kemikal (ALA at PBG) na naipon sa katawan.
- Ang ibang mga gamot ay ibinibigay upang kontrolin ang mga sintomas tulad ng matinding sakit, pagduduwal, at mga seizure.
- Ang saline (mga IV fluid) ay ibinibigay upang itama ang dehydration at antas ng asin sa katawan.
- Upang maiwasan ang pag-ulit ng "atake", maaaring irekomenda ang buwanang pag-iniksyon ng bakunang Givosiran .
- Ang pinakamahalagang bagay ay iwasan ang mga nagti-trigger na napag-usapan natin kanina.
Paggamot para sa Cutaneous Porphyrias
Sa mga ganitong uri, ang pinakamahalaga at pangunahing paggamot ay ang pagprotekta sa balat.
Mahalaga ang proteksyon sa araw. Maaaring hindi sapat ang simpleng sunscreen. Ang pinakamagandang gawin ay iwasan ang araw hangga't maaari. Kung lalabas ka, dapat mong takpan nang mabuti ang iyong sarili ng mahahabang damit at sombrero.
Bilang karagdagan, may iba pang mga paggamot depende sa uri:
- Para sa EPP/XLP: May isang maliit na implant na tinatawag na 'Afamelanotide' na inilalagay sa ilalim ng balat. Ang gamot na inilalabas mula rito ay nakakatulong na mabawasan ang sakit na nararamdaman kapag nabibilad ka sa araw.
- Para sa PCT:
- Phlebotomy: Upang maalis ang sobrang iron sa katawan, isang maliit na dami ng dugo ang kinukuha sa mga partikular na pagitan .
- Hydroxychloroquine: Ang gamot na ito, na ginagamit sa mababang dosis, ay tumutulong sa katawan na alisin ang mga porphyrin na naipon sa katawan sa pamamagitan ng ihi.
- Para sa CEP: Mahalaga ang mahigpit na proteksyon sa araw. Kung malala ang anemia, maaaring kailanganin ang pagsasalin ng dugo. Ang tanging paraan upang ganap na gamutin ang sakit na ito ay ang bone marrow transplant .
Paano mamuhay sa ganitong sitwasyon?
Kapag na-diagnose kang may porphyria, medyo magbabago ang buhay mo. Magiging bahagi na ng iyong buhay ang regular na pagpapatingin sa iyong doktor. Mahalaga ito upang masubaybayan ang kondisyon at makita kung may mga komplikasyon na bubuo.
Ang pamumuhay na may ganitong bihirang sakit ay maaaring maging labis na emosyonal. Minsan, maaaring maisip mo kung bakit ito nangyayari sa iyo nang mag-isa. Kausapin ang iyong doktor, pamilya, o isang mapagkakatiwalaang kaibigan tungkol sa iyong nararamdaman. Ang pagsali sa isang support group para sa mga taong may ganitong kondisyon ay maaari ring maging malaking tulong. Tandaan na hindi ka nag-iisa.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang porphyria ay isang bihira at kadalasang namamanang sakit na nakakaapekto sa produksyon ng heme ng katawan.
- May dalawang pangunahing uri: talamak, na nagdudulot ng biglaan at matinding pananakit ng tiyan, at balat, na nagiging sanhi ng pagiging sensitibo ng balat sa sikat ng araw.
- Mahalaga para sa pagsusuri ang mga pagsusuri sa ihi, dugo, at dumi.
- Nag-iiba-iba ang mga paraan ng paggamot depende sa uri ng sakit. Sa mga malalang anyo, napakahalagang iwasan ang mga 'trigger', at sa mga anyo ng balat, napakahalagang protektahan ang iyong sarili mula sa sikat ng araw.
- Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay nakakaranas ng mga sintomas na ito (lalo na ang hindi maipaliwanag na matinding pananakit ng tiyan o mga problema sa balat kapag nabibilad sa araw), mangyaring magpatingin sa doktor sa lalong madaling panahon para sa payo.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න