Lahat tungkol sa Prenatal Genetic Testing sa simpleng mga salita

Isa ka bang magiging ina? Kung gayon, ang iyong pinakamahalagang pangarap ay ang manganak ng isang malusog na sanggol. Malamang ay alam mo na ang tungkol sa mga pagsusuri sa dugo at pag-scan na ginagawa habang nagbubuntis upang matiyak ang iyong kalusugan at ng iyong sanggol. Ngunit narinig mo na ba ang tungkol sa isang espesyal na uri ng pagsusuri na maaaring matukoy nang maaga kung ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay may sakit na genetiko o depekto sa kapanganakan? Ngayon ay pag-uusapan natin ang napakahalagang paksang ito na maraming tao ang may mga katanungan, ang Prenatal Genetic Testing.

Sa madaling salita, ano itong genetic test na ito?

Para maunawaan ito, tingnan muna natin kung ano ang mga gene at chromosome. Isipin ang ating katawan bilang isang malaking gusali. Ang mga gene ay ang kumpletong blueprint, o hanay ng mga tagubilin, upang mabuo ang gusaling iyon. Ang mga chromosome ay parang malalaking libro na nag-aayos ng mga gene na ito. Kapag lumaki ang isang bata, kalahati ng mga "librong" ito ay minana mula sa kanilang ina at ang kalahati naman ay mula sa kanilang ama.

Kaya, kung minsan ay maaaring may ilang mga pagkukulang, pagkakamali, o pagkakaiba-iba sa mga tagubiling ito, o sa mga "aklat" na ito. Doon maaaring magkaroon ng genetic na kondisyon o depekto sa kapanganakan ang isang bata. Kaya, ang Prenatal Genetic Testing ay ang proseso ng pagsusuri sa bata bago ipanganak, habang nagbubuntis, upang makita kung ang bata ay may ganitong problema.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga pagsubok: unawain natin ang pagkakaiba

Ang mga genetic test na ito ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing kategorya. Napakahalagang maunawaan ang eksaktong pagkakaiba sa pagitan ng dalawa.

1. Mga Pagsusuri sa Screening: Ito ay mga pagsusuring sumusukat sa panganib.

2. Mga Pagsusuring Diagnostiko: Ito ay mga pagsusuring nagpapatunay sa kondisyon ng sakit.

Isipin ito na parang isang taya ng panahon. Sinasabi ng isang screening test, "Mayroong 70% na posibilidad na uulan ngayon." Sinasabi lang nito na may mataas na posibilidad na uulan, hindi na tiyak na uulan. Ang isang diagnostic test ay parang pagkumpirma nang may katiyakan na "uulan ngayon."

Ang pagkakaibang ito ay mas malinaw na mauunawaan mula sa talahanayan sa ibaba.

Ano ang mga pinakakaraniwang ginagamit na screening test?

Mayroong ilang uri ng mga screening test. Irerekomenda ng iyong doktor ang mga pinakaangkop para sa iyo.

1. Pagsusuri sa henetiko ng mga magulang (Carrier Screening)

Ito ay isang napakahalagang pagsusuri. Hindi ito ginagawa para sa bata, kundi para sa ina at ama. May ilang mga sakit na henetiko, at kahit na mayroon tayong gene na nagdudulot ng sakit na iyon sa ating katawan, hindi natin ipinapakita ang mga sintomas ng sakit na iyon. Tinatawag tayong 'carrier' . Isipin na ikaw ay isang carrier ng isang partikular na sakit, at ang iyong asawa ay carrier din ng parehong sakit, kahit na pareho kayong walang sintomas, mayroong 25% na panganib na ang bata ay ipanganak na may sakit na iyon. Ang Thalassemia, isang karaniwang sakit sa Sri Lanka, ay isang magandang halimbawa nito.

• Ginagawa ito sa pamamagitan ng isang simpleng pagsusuri sa dugo.
• Kadalasan, sinusuri muna ang ina. Kung ang ina ay mapatunayang tagapagdala ng sakit, sinusuri rin ang ama.
• Ang pagsusulit na ito ay dapat gawin minsan sa isang buhay .

2. Mga pagsusuri upang maghanap ng mga abnormalidad sa mga chromosome ng sanggol

Ang bawat selula sa ating katawan ay may 23 pares ng chromosome, na may kabuuang 46. Minsan, kapag ang isang sanggol ay ipinaglihi, ang bilang ng mga chromosome na ito ay maaaring magbago. Halimbawa, kung mayroong tatlo sa chromosome 21 sa halip na dalawa, maaari itong magdulot ng Down syndrome.Mayroong ilang mga pagsusuri na ginagawa upang masuri ang panganib ng mga ganitong sitwasyon.

• Cell-free fetal DNA screening (NIPT): Ito ay isang salitang Sinhala na nangangahulugang 'Non-Invasive Prenatal Testing'. Ito ay isang napaka-advanced na teknolohiya. Kapag ikaw ay buntis, mayroong napakaliit na dami ng mga fragment ng DNA mula sa iyong sanggol na lumulutang sa iyong dugo. Ang pagsusuring ito ay gumagamit ng isang simpleng sample ng dugo na kinuha mula sa iyo upang paghiwalayin ang mga fragment ng DNA ng iyong sanggol at suriin ang panganib ng mga karaniwang chromosomal abnormalities tulad ng Down syndrome. Maaari itong gawin pagkatapos ng 10 linggo ng pagbubuntis .
• Serum Screening: Ito rin ay isang pagsusuring ginagawa sa dugo ng ina. Gayunpaman, hindi nito tinitingnan ang DNA ng sanggol, kundi ang mga antas ng ilang protina sa dugo ng ina. Batay sa mga antas ng protina na ito, kinakalkula ang panganib na magkaroon ng sakit na henetiko ang sanggol. Ang Quad Screen ay isang halimbawa ng ganitong uri ng pagsusuri. Dapat itong gawin sa mga partikular na linggo habang nagbubuntis.

3. Mga pagsusuri upang suriin ang anumang pisikal na abnormalidad sa katawan ng bata

Kadalasan, ang mga ito ay ginagawa sa pamamagitan ng ultrasound scan.

• Nuchal Translucency (NT) Scan: Ito ay isang espesyal na scan na ginagawa sa pagitan ng 11 at 14 na linggo ng pagbubuntis. Sinusukat nito ang kapal ng isang patong ng likido sa ilalim ng balat sa likod ng leeg ng sanggol. Kung ang kapal na ito ay mas mataas kaysa sa normal, maaaring ito ay senyales ng abnormalidad sa chromosome, tulad ng Down syndrome, o isang problema sa puso ng sanggol.
• AFP Screening (Maternal Serum Screen): Ito ay isang pagsusuri ng dugo na ginagawa sa pagitan ng 15-22 linggo. Kung ang antas ng protina na tinatawag na AFP ay mataas sa dugo ng ina, maaaring ipahiwatig nito ang isang problema sa gulugod ng sanggol (mga neural tube defect) o tiyan.
• Fetal Anatomy Scan (Anomaly Scan): Ito ay isang scan na pamilyar sa maraming ina. Sa major scan na ito, na isinasagawa sa pagitan ng 18 at 20 linggo , maingat na sinusuri ng doktor ang bawat organo ng sanggol, mula ulo hanggang paa, kabilang ang utak, puso, bato, gulugod, mga paa't kamay, at mukha.

Mga pagsusuring diagnostic na nagpapatunay sa sakit

Kung ang mga resulta ng isang screening test ay abnormal, o kung mayroon kang mataas na panganib na magkaroon ng anak na may sakit na henetiko (hal., pagiging higit sa 35, kasaysayan ng pamilya), maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng diagnostic test upang kumpirmahin ang sakit.

Ang mga pagsusuring ito ay lubos na tumpak dahil kumukuha sila ng sample ng sariling mga selula ng sanggol. Gayunpaman, hindi ito kasing simple ng mga screening test. Itinuturing itong mga 'invasive' na pagsusuri,Mayroong napakaliit (0.1% - 0.5%) na panganib ng pagkalaglag.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga pagsusuring diagnostic:

1. Amniocentesis: Karaniwang ginagawa ito sa pagitan ng 16 at 20 linggo ng pagbubuntis . Sa pagsusuring ito, ang doktor, sa ilalim ng gabay ng isang scanner, ay magpapasok ng isang napakanipis na karayom ​​sa iyong tiyan papunta sa iyong matris at aalisin ang kaunting amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol. Ang likidong ito ay naglalaman ng mga selula ng sanggol.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Karaniwan itong ginagawa nang mas maaga, sa pagitan ng 11 at 13 linggo ng pagbubuntis . Dito, isang karayom ​​ang ipinapasok sa tiyan o puwerta at isang napakaliit na piraso ng tisyu ang kinukuha mula sa inunan. Ang mga selula sa inunan ay magkapareho sa henetiko ng mga selula ng sanggol.

Sa pamamagitan ng pagpapadala ng mga sampol na ito sa isang laboratoryo para sa pagsusuri, matutukoy nang may katiyakan kung ang bata ay may anumang mga abnormalidad sa chromosome.

Kailangan ba ang mga pagsusulit na ito? Sino ang pinakamahalaga sa mga ito?

Hindi, hindi sapilitan ang pagkuha ng mga pagsusuring ito. Ito ay isang ganap na personal na desisyon para sa iyo at sa iyong pamilya. Bago gawin ang desisyong iyon, kailangan mong isipin ang iyong mga paniniwala, mga pinahahalagahan, at mga plano sa hinaharap.

Gusto ng ilang magulang na malaman ang tungkol sa isang kondisyong medikal bago pa man ipanganak ang kanilang anak. Sa ganoong paraan, mayroon silang oras para magplano nang maaga, matuto tungkol dito, at maghanda sa isip para sa espesyal na pangangalaga at medikal na paggamot na kakailanganin ng bata.

Gayundin, kung minsan ang mga resulta ay maaaring maging lubhang nakakadismaya, at ang ilang mga magulang ay napipilitang gumawa ng napakahirap na mga desisyon, tulad ng kung itutuloy ba o hindi ang pagbubuntis.

Kadalasan, ang mga pagsusulit na ito ay binibigyan ng higit na pansin sa mga sumusunod na sitwasyon:

• Kung ang resulta ng nakaraang screening test ay 'high risk'.
• Kung ang sinuman sa pamilya mo o ng pamilya ng iyong asawa ay may sakit na nalilikha mula sa lahi.
• Kung ang ina ay higit sa 35 taong gulang (dahil ang panganib ng ilang mga sakit na henetiko ay tumataas sa pagtanda).
• Kung ikaw ay nagkaroon na ng mga nakaraang pagkalaglag o panganganak ng patay na sanggol.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Bago gumawa ng desisyon tungkol dito, tanungin muna sa iyong doktor ang lahat ng tanong na nasa isip mo at linawin ang mga ito. Huwag mong itago ang anumang bagay sa isip.

• "Dahil sa edad at medikal na kasaysayan ko, anong mga screening test ang pinakamainam para sa akin?"
• "Kung abnormal ang resulta ng screening test, ano ang susunod nating gagawin?"
• "Ano ang mga panganib sa sanggol o sa akin kung magpapa-diagnostic test ako?"
• "Ano ang posibilidad ng mga maling positibo sa mga pagsusuring ito?"
• "Gaano katagal bago lumabas ang resulta?"
• "Matutukoy din ba ng isang pagsusuri tulad ng NIPT ang kasarian ng sanggol?" (Oo, matutukoy din ng pagsusuri ng NIPT at posibleng ng Anomaly scan ang kasarian ng sanggol.)