Naku, minsan nakakalungkot makitang nagkakasakit ang ating maliliit na anak, hindi ba? Lalo na kung ang bata ay mukhang mas matanda kaysa sa kanyang edad, ano ang mararamdaman ng mga magulang kapag nakita nila ito? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang, ngunit napakahalagang sakit na dapat malaman. Ito ay tinatawag na 'Progeria'. Ito ay talagang isang sakit na nalilikha sa lahi na nagpapabilis sa pagtanda ng isang bata kaysa sa kanyang edad.
Ano ang 'Progeria'? Unawain natin nang simple, ha?
Sa madaling salita, ang Progeria ay isang bihirang sakit na henetiko. Ang nangyayari rito ay ang mabilis na pagtanda ng isang bata. Isipin mo, kapag nagtanim ka ng isang maliit na halaman, unti-unti itong lumalaki. Ngunit ang mga batang may sakit na ito ay biglang bumibilis ang paglaki at nagmumukhang mas matanda.
Sa pagsilang, ang mga batang ito ay kadalasang malusog at katulad ng ibang mga sanggol. Ngunit sa loob ng unang isa o dalawang taon ng buhay, nagsisimula silang magpakita ng mga palatandaan ng napaaga na pagtanda. Bumabagal ang kanilang bilis ng paglaki, at ang kanilang timbang ay hindi tumataas gaya ng inaasahan. Gayunpaman, ang mga batang ito ay karaniwang walang kakulangan sa katalinuhan. Dapat din nating tandaan iyon.
Narito ang ilan sa mga pisikal na pagbabagong dulot ng kondisyong ito:
- Pagkalagas ng buhok (pagkakalbo)
- Mga matang nakausli
- Matanda at kulubot na balat
- Manipis at matangos na ilong
- Isang di-proporsyonal na maliit na mukha kumpara sa laki ng ulo
- Pagkawala ng layer ng langis sa ilalim ng balat
Ang pangalang "Progeria" ay nagmula sa salitang Griyego na "geras", na nangangahulugang "katandaan". Ang pangunahing uri ng sakit na ito ay tinatawag na Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Ito ay unang inilarawan noong huling bahagi ng 1800s ng dalawang doktor, sina Dr. Jonathan Hutchinson at Dr. Hastings Gilford.
Nakalulungkot, ang Progeria ay palaging isang nakamamatay na sakit. Ang karaniwang edad ng pagkamatay para sa mga batang ito ay nasa humigit-kumulang 14.5 taon. Gayunpaman, ang ilang mga kabataang may Progeria ay nabubuhay hanggang sa kanilang mga unang bahagi ng 20s. Isang gamot na tinatawag na Lonafarnib ang natuklasang nakakapagpabagal sa paglala ng sakit.
Karamihan sa mga pagkamatay ay dahil sa mga komplikasyon mula sa malalang atherosclerosis . Ito rin ang sakit sa puso na karaniwang nakakaapekto sa milyun-milyong matatanda. Ngunit nakakaapekto ito sa mga batang ito sa mas batang edad. Ang Atherosclerosis ay isang kondisyon kung saan namumuo ang mga deposito ng taba (plaque) sa loob ng mga dingding ng iyong mga daluyan ng dugo (mga arterya), na ginagawa itong hindi gaanong flexible at mas matigas. Maaari itong humantong sa mga kondisyon tulad ng atake sa puso o stroke.
Sino ang pinakanaapektuhan ng Progeria?
Ang Progeria ay isang bihirang kondisyong henetiko na maaaring makaapekto sa sinuman. Kadalasan, ito ay sanhi ng de novo genetic mutation. Nangangahulugan ito na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon .
Gaano kadalas ang Progeria?
Ito ay napakabihirang mangyari. Isa lamang sa bawat apat na milyong live na kapanganakan sa buong mundo ang apektado ng kondisyong ito. Tinatayang kasalukuyang mayroong humigit-kumulang 400 bata at kabataan na may Progeria sa buong mundo.
Ano ang mga sintomas ng Progeria?
Ang mga sintomas ng Progeria ay eksaktong kapareho ng mga nararanasan ng mga tao habang sila ay normal na tumatanda. Gayunpaman, lumilitaw ang mga ito sa mas batang edad. Sa loob ng unang dalawang taon ng buhay, ang mga batang may Progeria ay nagsisimulang magpakita ng mga palatandaang ito ng pinabilis na pagtanda:
- Pagkabagal sa paglaki/pagiging maikli.
- Pagkulubot ng balat.
- Pagkalagas ng buhok (pagkakalbo).
- Paninigas ng kasukasuan at kahirapan sa paggalaw.
- Matigas at magaspang na balat, katulad ng kondisyong tinatawag na 'Scleroderma'.
- Nabawasan ang taba sa katawan.
Ang mga abnormalidad sa craniofacial ay maaaring kabilang ang:
- Nakabuka nang husto ang malambot na bahagi sa harap ng ulo (fontanelle).
- Isang makitid na mukha kung ihahambing sa laki ng ulo (macrocephaly - kung saan malaki ang ulo ngunit maliit ang mukha).
- Isang matangos na ilong.
- Naantala ang pagngingipin.
- Maliit (hindi pa ganap na pag-unlad) na panga ('micrognathia').
Habang lumalala ang sakit, maaaring lumitaw ang mga hindi gaanong halatang sintomas tulad ng mga sumusunod:
- Dislokasyon ng balakang.
- Katarata.
- Artritis.
- Pag-iipon ng plaka sa mga ugat.
Ano ang sanhi ng Progeria?
Ang pangunahing sanhi ng Progeria ay isang genetic mutation sa gene na tinatawag na LMNA. Ang LMNA gene na ito ang responsable sa paggawa ng protina na tinatawag na lamin A, na tumutulong na pagdikitin ang nucleus ng bawat selula sa ating katawan. Isipin ito na parang mga dingding ng isang bahay para sa isang selula.
Isang napakaliit na mutasyon sa gene na 'LMNA' ang nagdudulot ng abnormal na anyo ng protina na 'lamin A', na tinatawag na 'progerin'. Ang 'progerin' na ito ang pumapalit sa 'lamin A' at nagpapahina sa nuclei ng ating mga selula, na unti-unting sumisira sa mga ito. Ito ang nagiging sanhi ng mabilis na pagkamatay ng bawat selula sa ating katawan. Iyan ang sanhi ng prosesong ito ng maagang pagtanda.
Namamana ba ang Progeria?
Ang progeria ay malamang na sanhi ng isang bago at kusang ('de novo' mutation) sa gene na 'LMNA'. Nangangahulugan ito na hindi ito minana mula sa mga magulang. Kadalasan, ang mutation na ito ay nangyayari bago ang paglilihi, sa semilya.
Ang Progeria ba ay dominante o resesibo?
Ang Progeria ay isang autosomal dominant disorder, ibig sabihin kahit na ang bawat cell ay may isang kopya ng mutated gene, sapat na ito upang maging sanhi ng kondisyon.
Paano nasusuri ang Progeria?
Maaaring masuri ng doktor ng iyong anak ang kondisyon batay sa pisikal na anyo ng iyong anak. Susuriin niya ang iyong anak at tatanungin ka tungkol sa iyong mga sintomas. Kung pinaghihinalaan ang Progeria, maaaring gawin ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo mula sa iyong anak.
Ano ang mga gamot para sa Progeria?
Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Progeria. Gayunpaman, pinag-aaralan ng mga mananaliksik ang ilang gamot na maaaring gamutin ang kondisyon. Ang gamot na ginagamit sa paggamot ng Progeria ay tinatawag na Lonafarnib (Zokinvy™). Ito ay talagang isang gamot na idinisenyo upang gamutin ang kanser. Gayunpaman, ang Lonafarnib ay nagpakita ng pagbuti sa maraming aspeto ng Progeria. Ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ng mga batang may sakit ay nadagdagan ng humigit-kumulang dalawa at kalahating taon. Ang bawat batang umiinom ng gamot ay nagpakita ng pagbuti sa isa o higit pa sa mga sumusunod na apat na aspeto:
- Nadagdagang kakayahang umangkop ng mga daluyan ng dugo.
- Pag-unlad ng istruktura ng buto.
- Pagtaas ng timbang.
- Pinahusay na kakayahan sa pandinig.
Ang physical therapy ay makakatulong sa iyong anak na mapanatili ang maayos na hanay ng paggalaw, balanse, at postura. Makakatulong din ito na mabawasan ang pananakit sa balakang at binti. Ang occupational therapy ay makakatulong sa iyong anak na mapabuti ang pagkain, personal na kalinisan, at sulat-kamay.
Ang pinakamahalagang bagay ay mabigyan ang iyong anak ng pangangalagang kailangan nila upang mamuhay nang malusog at komportable hangga't maaari.
Susubaybayan at pangangasiwaan ng doktor ng iyong anak ang kondisyong ito sa pamamagitan ng mga bagay tulad ng:
- Pagsusuri para sa sakit sa puso: Susuriin ng doktor ng iyong anak ang presyon ng dugo ng iyong anak at regular na magsasagawa ng mga pagsusuri tulad ng echocardiogram. Ang mga gamot na may mababang dosis ng aspirin at statin ay makakatulong na mabawasan ang panganib ng sakit sa puso.
- Mga pagsusuri sa imaging (hal., Magnetic Resonance Imaging - MRI): Gumagamit ang doktor ng mga pagsusuri sa imaging tulad ng MRI upang maghanap ng mga stroke, o upang maghanap ng madalas na pananakit ng ulo o mga seizure.
- Regular na pagsusuri sa mata: Ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng mga problema sa mata tulad ng nearsightedness o tuyong mga mata. Maaaring mangyari ang tuyong mga mata dahil ang mga talukap ng mata ay hindi ganap na sumasara. Habang lumalala ang sakit, ang bata ay maaari ring magkaroon ng katarata. Ang mga pilikmata at kilay ay maaaring maging manipis o mawala pa nga. Dahil dito, mas malamang na makapasok ang dumi at mga debris sa mga mata. Gayundin, ang bata ay maaaring may matinding sensitibidad sa liwanag. Samakatuwid, maaaring kailanganing magsuot ng salaming pang-araw paminsan-minsan.
- Mga pagsusuri sa pandinig:Maaaring may mga problema sa pandinig ang bata. Maaari itong itama gamit ang mga hearing aid.
- Regular na pagpapatingin sa ngipin: Mas malamang na magkaroon ng mga problema sa ngipin ang iyong anak tulad ng mga butas ng ngipin, pagsisikip ng ngipin, naantalang pagngingipin, at pag-urong ng gilagid. Ang regular na pagbisita sa dentista ay makakatulong sa pagsubaybay at paggamot sa mga problemang ito.
- Mga problema sa balat: Babantayan ng doktor ang mga maitim na batik o umbok sa balat ng bata. Titingnan din nila ang pagkalagas ng buhok, pangangati, at pagkapal ng balat (na maaaring limitahan ang paggalaw at maging sanhi ng kahirapan sa paghinga o pagtunaw ng pagkain).
- Pagsubaybay sa kalusugan ng buto: Ang bata ay maaaring makaranas ng ilang problema na may kaugnayan sa paglaki at pag-unlad ng buto. Maaari rin silang makaranas ng mga problema sa kasukasuan.
Kailangan ng iyong sanggol ng sapat na nutrisyon upang lumaki. Maaaring kailanganin niya ng karagdagang nutrisyon (tulad ng feeding tube). Ang pagpapanatiling maayos ang hydration ng iyong sanggol (bigyan ng tubig) ay makakatulong na mabawasan ang panganib ng biglaang mga problema sa neurological. Kausapin ang doktor ng iyong sanggol tungkol sa mga malusog na paraan upang makakuha ng sapat na calories at hydration.
Maaari bang maiwasan ang Progeria?
Ang Progeria ay isang napakabihirang kondisyong henetiko na hindi mapipigilan. Kadalasan itong sanhi ng isang bagong mutasyon ng gene. Nangangahulugan ito na ito ay nangyayari nang random. Dahil ang kondisyon ay hindi karaniwang namamana sa mga pamilya, mahirap itong hulaan. Gayunpaman, kung mayroon kang isang anak na may Progeria, ang posibilidad na magkaroon ng sakit ang isa pang anak ay bahagyang tumataas. Maaari mong isaalang-alang ang genetic testing upang malaman ang iyong panganib.
Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Progeria?
Ang Progeria ay isang nakamamatay na kondisyon na nagdudulot ng maagang pagkamatay. Ang karaniwang inaasahang haba ng buhay para sa isang taong may Progeria ay humigit-kumulang 14.5 taon. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay namamatay nang kasing-edad ng 6 na taong gulang. Gayundin, ang ilang mga kabataang may Progeria ay nabubuhay hanggang sa kanilang maagang edad 20.
Ang kamatayan ay karaniwang dahil sa mga komplikasyon ng kondisyong 'Atherosclerosis'. Mahigit 80% ng mga pagkamatay ay dahil sa 'pagpalya ng puso' at/o 'atake sa puso'. Ang paggamot gamit ang gamot na 'lonafarnib' ay nagpakita ng magagandang resulta. Napahaba nito ang inaasahang haba ng buhay ng mga taong may 'Progeria' ng halos dalawa at kalahating taon.
Kung may Progeria ang anak ko, magkakaroon din ba nito ang iba ko pang mga anak?
Ang Progeria ay sanhi ng isang napakabihirang genetic mutation, at hindi ito karaniwang namamana sa mga pamilya. Ang kabuuang posibilidad na magkaroon ng anak na may Progeria ay humigit-kumulang 1 sa 4 na milyon. Gayunpaman, kung mayroon kang isang anak na may Progeria, malamang na hindi na magkakaroon pa nito ang isa pang anak.Mas mataas ang tsansa, sa pagitan ng 2% at 3%. Ito ay dahil sa isang kondisyong tinatawag na mosaicism. Sa mosaicism, isang maliit na porsyento ng mga selula sa isang magulang ang may gene mutation para sa Progeria, ngunit ang magulang na iyon ay walang sakit. Kung ang iyong anak ay may Progeria, maaari mong isaalang-alang ang genetic testing upang malaman kung ang ibang bata ay nasa panganib na magkaroon ng sakit.
Kung ang anak ko ay may Progeria, paano ko siya maaalagaan?
Kung ang iyong anak ay may Progeria, subukang lumikha ng isang kapaligiran sa bahay na kasing normal hangga't maaari. Isama ang iyong anak sa pinakamaraming aktibidad hangga't maaari. Ngunit huwag hayaang maramdaman ng ibang mga bata sa iyong pamilya na kulang sila sa atensyon.
Kapag kinakausap mo ang buong pamilya tungkol sa katotohanang ang iyong anak na may Progeria ay mabubuhay lamang hanggang sa isang takdang edad, maging tapat ngunit naaangkop sa edad. Ang mga sesyon ng pagpapayo ay maaaring makatulong sa maraming sitwasyon.
Gayundin, kausapin ang iyong anak tungkol sa kung paano magugulat ang ilang tao at titingnan sila nang iba. Kausapin ang iyong anak tungkol sa kung paano sila dapat tumugon kung may tumingin sa kanila nang kakaiba o bumubulong.
Maaari bang pumasok sa paaralan ang isang batang may Progeria?
Maraming batang may Progeria ang pumapasok sa paaralan. Maaaring kailanganin nila ng mga akomodasyon upang matulungan silang lubos na makilahok, maging komportable, at maging ligtas. Dapat kayong regular na makipagkita sa mga administrador, nars, therapist, at guro ng paaralan ng inyong anak. Makakatulong ito sa lahat na magtulungan upang matugunan ang mga pangangailangan ng inyong anak. Kabilang dito ang paggawa ng plano at pagbabahagi nito sa lahat kung ang inyong anak ay nangangailangan ng emergency care sa paaralan (halimbawa, kung bigla silang nahihirapang huminga o sumakit ang dibdib).
Ano ang 'neonatal progeria'?
Bukod sa Hutchinson-Gilford progeria syndrome, may ilan pang ibang kondisyon na nagdudulot ng napaaga na pagtanda. Ang mga ito ay tinatawag na progeroid syndromes. Ang neonatal progeria, na kilala rin bilang neonatal progeroid syndrome, ay isa na rito. Kilala rin bilang Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, ang kondisyong ito ay nagdudulot ng pagkaantala sa paglaki at pagkulubot ng balat. Gayunpaman, ang neonatal progeroid syndrome ay namamana sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang karamdaman ay nangyayari lamang kung ang parehong kopya ng mutated gene ay namamana sa bawat cell.
Ang pagkaalam na ang iyong anak ay may Progeria ay maaaring maging nakakapagod at nakalilito. Ang doktor ng iyong anak ay makakatulong sa iyo at sa iyong pamilya na makayanan ang diagnosis. Matutulungan ka rin niya na maunawaan ang mga opsyon sa paggamot na maaaring makapagpabagal sa paglala ng sakit. Maraming mga magulang ng mga batang may mga genetic na kondisyon tulad ng Progeria ang nakakatuwang mga support group. Ang pagtatanong, pag-alam tungkol sa mga karanasan ng ibang pamilya ay maaaring maging nakakaaliw, at makakatulong ito sa iyo na maramdaman na hindi ka nag-iisa.
Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)
Ang Progeria ay isang napakabihirang kondisyon, ngunit nagbabanta sa buhay na mahalagang malaman.
- Ito ay isang sakit na henetiko: kadalasan itong sanhi ng isang bagong nagaganap na mutasyon ng gene.
- Ang mabilis na pagtanda ang pangunahing sintomas: Ang mga bagay tulad ng hitsura, balat, at mga buto ng isang bata ay mabilis na tumatanda.
- Hindi apektado ang katalinuhan: Normal ang antas ng katalinuhan ng mga batang ito.
- May mga paggamot, ngunit walang lunas: Ang mga gamot tulad ng Lonafarnib ay maaaring makapagpabagal sa paglala ng sakit at makapagpataas ng inaasahang haba ng buhay. Ngunit ang isang kumpletong lunas ay hindi pa natutuklasan.
- Napakahalaga ng pagmamahal at suporta para sa bata: ang pagtulong sa bata na mamuhay nang normal, pag-unawa sa kanya, at pagbibigay ng kinakailangang medikal na paggamot ay napakahalaga.
- Hindi ka nag-iisa: makipag-usap sa ibang pamilya na nahaharap sa katulad na mga sitwasyon, humingi ng suporta, at humingi ng payo mula sa mga doktor.
Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon kang anumang pagdududa, huwag kalimutang kumonsulta sa doktor.
Progeria , mga sakit na henetiko, napaaga na pagtanda, gene na LMNA, lonafarnib, kalusugan ng mga bata, mga bihirang sakit
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න