May mga problema ba sa pag-unlad ang anak mo? Pag-usapan natin ang Rett Syndrome?

Ang iyong anak, lalo na ang isang babae, ay maaaring nakapansin ng ilang pagkaantala sa pag-unlad o kahirapan sa paggawa ng mga bagay na dati nilang ginagawa. Isipin mo, ang isang batang maayos ang pag-unlad sa loob ng halos anim na buwan ay biglang tumigil sa pag-aaral ng mga bagong bagay at nakakalimutan pa ang mga bagay na dati nilang natutunan. Normal lang para sa isang ina o ama na makaramdam ng matinding takot at pag-aalala kapag nakakita sila ng ganito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang, ngunit mahalagang malaman, na kondisyon na pangunahing nakakaapekto sa mga batang babae. Ito ang tinatawag nating Rett Syndrome .

Ano ang Rett Syndrome? Sa madaling salita...

Sa madaling salita, ang Rett Syndrome ay isang bihirang genetic at neurological na kondisyon. Pangunahin nitong naaapektuhan ang mga batang babae. Ito ay sanhi ng isang genetic variant sa isang gene sa ating katawan, partikular na ang gene na tinatawag na `MECP2`. Ang `MECP2` gene na ito ay gumaganap ng napakahalagang papel sa pag-unlad ng ating utak at sa pagpapalitan ng impormasyon sa pagitan ng mga nerve cell, iyon ay, ang koneksyon sa pagitan ng mga nerve cell (synapse) . Kaya, kapag may pagbabago sa gene na ito, naaapektuhan nito ang pag-unlad ng utak ng bata.

Sa ganitong kondisyon, ang mga unang ilang buwan ng buhay ng isang bata, kadalasan hanggang mga 6 na buwan, ay umuunlad tulad ng ibang mga bata. Gumagawa sila ng mga bagay na angkop sa kanilang edad, tulad ng paggapang, pagngiti, at paggalaw ng kanilang mga paa't kamay. Gayunpaman, pagkatapos ng mga 6 na buwan, nagsisimulang mawala ng bata ang mga kasanayan at kakayahang natutunan nila noon. Halimbawa, ang kakayahang humawak ng laruan gamit ang dalawang kamay, kumaway sa kanilang ina, at magsabi ng mga salita ay nababawasan. Ang mga sintomas na ito ay lumilitaw sa iba't ibang yugto habang lumalaki ang bata. Gayunpaman, isang bagay na dapat tandaan ay kahit na ang mga sintomas na ito ay humihinto sa paglala (pag-unlad) sa paglipas ng panahon, hindi ito tuluyang nawawala. Samakatuwid, ang mga batang ito ay nangangailangan ng espesyal na pangangalaga at suporta sa buong buhay nila.

Ano ang mga sintomas ng Rett Syndrome?

Gaya ng nabanggit kanina, ang isang bata ay maaaring umunlad nang normal hanggang mga 6 na buwan ang edad. Ang mga unang palatandaan ng Rett Syndrome ay ang mga pagkaantala sa pag-unlad . Nangangahulugan ito na ang bata ay nahuhuli sa paggawa ng mga bagay na angkop para sa kanilang edad, halimbawa, hindi paggapang kapag ang ibang mga bata ay gumagapang, kumakaway ng kanilang mga braso, o nagsisimulang magsalita.

Habang lumalaki ang bata, ang mga palatandaan ng pagbabaliktad ng pag-unlad, kung saan ang natutunan ay nawawala muli, ay nagiging malinaw na nakikita.

Mga sintomas na nakakaapekto sa mga kalamnan, paggalaw, at pag-uugali ng bata:

• Mga problema sa balanse at koordinasyon habang naglalakad: Hirap sa pagtayo at paglalakad. Maaaring madalas matumba.
• Hirap sa pagsasalita:Nagiging mahirap magsabi ng mga salita at magpahayag ng mga ideya. Ang ilang mga bata ay maaaring mawalan pa ng kakayahang magsalita nang lubusan.
• Hirap sa paglunok o pagnguya ng pagkain: Maaari itong humantong sa hindi pagkuha ng bata ng kinakailangang nutrisyon, pagbaba ng timbang, at pagiging malnourished .
• Panghihina o paninigas ng kalamnan (spasticity): kawalan ng kakayahang kontrolin nang maayos ang mga paa't kamay.
• Hirap sa pagsasagawa ng mga pamilyar na galaw kapag inutos (apraxia): Halimbawa, hindi magawa ito kapag sinabihan na "iwagayway ang iyong kamay," ngunit kung minsan ay nagagawang iwagayway ang iyong kamay habang nakatayo nang hindi gumagalaw.
• Paulit-ulit na galaw ng kamay: Ang mga paulit-ulit na galaw ng kamay tulad ng pagpisil, pagpisil, at pagpalakpak ay katangian ng sakit na ito.

Iba pang mga sintomas:

• Mga problema sa pagtulog: Hindi makatulog nang maayos sa gabi, madalas na paggising.
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw: mga bagay tulad ng reflux at paninigas ng dumi .
• Kapansanan sa intelektwal: Maaaring mabawasan ang mga kakayahan sa pagkatuto.
• Madalas na pagkabalisa at pagkairita.
• Scoliosis: Ang gulugod ay kurba sa gilid.
• Mabagal na paglaki: Ang mga bagay tulad ng taas at pagtaas ng timbang ay maaaring mas mabagal kaysa sa ibang mga bata.

Ang mga sintomas na kung minsan ay maaaring magbanta sa buhay ay kinabibilangan ng:

• Mga kahirapan sa paghinga: Hindi regular na paghinga, pagpigil ng hininga, atbp.
• Mga iregularidad sa tibok ng puso.
• Mga seizure.

May mga espesyal na katangian ba sa mukha ang mga batang may Rett Syndrome?

Ang mga batang may Rett Syndrome ay maaaring magkaroon ng maliit na ulo kumpara sa iba pang bahagi ng kanilang katawan. Ito ay tinatawag na microcephaly . Maaari itong maging sanhi ng bahagyang paglaki ng mga katangian ng mukha. Gayunpaman, walang mga partikular na katangian ng mukha na natatangi sa karamdamang ito, tulad ng "ganito ang hitsura ng mukha."

Minsan, ang mga sintomas ng Rett Syndrome ay maaaring katulad ng sa ibang kondisyon na tinatawag na Angelman Syndrome . Parehong may mga pagkakatulad ang dalawang kondisyong ito, tulad ng mga kahirapan sa pagsasalita at komunikasyon, mga pagkaantala sa pag-unlad, mga seizure, at mga problema sa pagtulog. Gayunpaman, ang Angelman Syndrome ay may mga partikular na katangian ng mukha, tulad ng malalalim na mata, malapad na bibig, at malalaking puwang sa pagitan ng mga ngipin. Ang Rett Syndrome ay walang mga partikular na katangian ng mukha na ito.

Mga Yugto ng Rett Syndrome

Ang kondisyong ito ay dumadaan sa iba't ibang yugto habang lumalaki ang isang bata. Sa bawat yugto, ang bata ay maaaring magpakita ng iba't ibang sintomas. Gayunpaman, hindi lahat ng bata ay dumadaan sa lahat ng mga yugtong ito sa parehong paraan. Halimbawa, ang ilang mga batang may Rett Syndrome ay maaaring hindi na makalakad.

Mga Yugto ng Rett Syndrome:

1. Yugto I - Maagang pagsisimula ng pag-unlad: Nagsisimula ito sa pagitan ng edad na 6 at 18 buwan. Bumabagal ang pag-unlad ng bata. Halimbawa, naantala ang paggapang, at nababawasan ang kakayahang tumingin nang diretso sa ina. Ang mga kalamnan ng bata ay nagiging hindi gaanong matigas ( mababang tono ng kalamnan ), at maaaring magkaroon ng mga kahirapan sa pagpapakain.

2. Yugto II - Mabilis na pag-unlad na yugto: Karaniwan itong nangyayari sa pagitan ng edad na 1 at 4 na taon. Maaaring mawalan ng kakayahang magsalita at gumamit ng kanilang mga kamay ang bata. Maaari nilang madalas na ikuyom ang kanilang mga kamao. Ang ilang mga bata ay maaari ring magpakita ng mga pag-uugali na katulad ng sa mga batang may Autism Spectrum Disorder, tulad ng pagkawala ng interes sa pakikipag-ugnayan sa lipunan.

3. Stage III - Plateau o pansamantalang matatag na yugto: Karaniwan itong nangyayari sa pagitan ng edad na 2 at 10 taon. Ang ilan sa mga sintomas na malala sa ikalawang yugto, halimbawa, ang mga kasanayan sa komunikasyon at mga kasanayan sa motor, ay maaaring bahagyang bumuti. Maaari silang magpakita ng interes na makipagkapwa muli. Karaniwan ang mga seizure sa panahong ito.

4. Ikaapat na Yugto - Malalang paghina ng kakayahan sa paggalaw: Maaari itong mangyari anumang oras pagkatapos ng Ikatulong Yugto. Maaaring mawalan ng kakayahang maglakad at lakas ng kalamnan ang bata. Gayunpaman, ang mga kasanayan sa komunikasyon at pag-iisip ng bata ay dapat patuloy na naroroon sa yugtong ito.

Ano ang mga sanhi ng Rett Syndrome?

Ang Rett Syndrome ay kadalasang sanhi ng isang genetic variant sa isang gene na tinatawag na `MECP2`. Gaya ng nabanggit ko kanina, ang gene na ito ang nagtuturo sa paggawa ng isang protina na tinatawag na `MECP2`. Ang protinang ito ay nakakatulong na mapanatili ang mga koneksyon (synapses) sa pagitan ng mga nerve cell at tumutulong sa utak ng bata na gumana nang maayos.

Gayunpaman, hindi lahat ng kaso ng Rett Syndrome ay nauugnay sa gene na MECP2. Ang ilang mga genetic variant (halimbawa, mga deletion) o mga variant sa ibang mga gene, tulad ng CDJK5 at FOXG1, ay maaari ring magdulot ng mga hindi tipikal na kaso ng Rett Syndrome. Minsan, ang mga sintomas na ito ay maaaring sanhi ng mga gene na hindi pa natutukoy.

Ang mahalaga ay ang pagbabagong henetiko na ito ay kadalasang nangyayari nang kusang/random . Ibig sabihin, hindi ito karaniwang namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Kaya hindi mo kailangang makaramdam ng labis na pagkakasala tungkol dito.

May Rett Syndrome ba ang mga lalaki?

Karaniwang mga babae lamang ang naaapektuhan ng Rett Syndrome . Ito ay dahil ang genetic na pagbabago na nagdudulot nito ay nangyayari sa X chromosome. Gaya ng alam mo, ang isang babae ay may dalawang X chromosome (XX).

Dahil ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (XY), ang kondisyong ito ay napakabihirang mangyari. Kung ang isang lalaki ay may ganitong variant sa kanyang nag-iisang X chromosome, ang mga sintomas ay maaaring maging napakalala. Maaari itong humantong sa pagkalaglag o maging kamatayan sa pagsilang.

Tinatawag ng mga doktor ang kondisyong ito sa mga batang lalaki na "MECP2-related severe neonatal encephalopathy." Maaari ring magpakita ang kondisyong ito ng mga sintomas na katulad ng Rett syndrome, tulad ng intelektwal na kapansanan, mga seizure, at mga kahirapan sa paggalaw.

Mga Komplikasyon ng Rett Syndrome

Ang isang batang may ganitong kondisyon ay nasa panganib na magkaroon ng mga sumusunod na komplikasyon, na ang ilan ay maaaring magbanta sa buhay:

• Pneumonia na dulot ng aspirasyon: Isang kondisyon ng pulmonya na dulot ng pagpasok ng pagkain o inumin sa baga.
• Epilepsy: Madalas na mga seizure.
• Disfunction ng puso: Halimbawa, mga kondisyon tulad ng Long QT syndrome .
• Mga problema sa baga o paghinga.

Paano nasusuri ng mga doktor ang Rett Syndrome?

Nasusuri ng doktor ang Rett Syndrome sa pamamagitan ng pagsusuri sa bata at pagsasagawa ng mga kinakailangang pagsusuri. Bilang isang ina, maaaring maghinala ka na may mali kapag ang iyong anak ay hindi nakakatugon sa mga developmental milestone para sa kanilang edad, lalo na sa unang taon. Doon mo dapat dalhin ang iyong anak sa isang pediatrician o sa iyong family doctor.

Susuriin ng iyong doktor ang iyong anak at hahanapin ang mga sintomas. Pagkatapos, magsasagawa sila ng mga pagsusuri upang matukoy ang iba pang mga kondisyon na maaaring may katulad na mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang kondisyon ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng isang genetic blood test na naghahanap ng pagbabago sa gene ng MECP2. Ang genetic test na ito ay hindi nangangailangan ng anumang espesyal na paghahanda o pananatili sa ospital.

Karaniwang ginagawa ang diagnosis sa pagitan ng edad na 6 at 18 buwan, dahil dito nagsisimula ang mga sintomas.

Dahil ang Rett Syndrome ay isang bihirang kondisyon, minsan ay mahirap makakuha agad ng diagnosis. Maaaring matagalan bago maalis ng medical team ang lahat ng iba pang kondisyon at makumpirma na ito nga ang kaso. Maaaring nakakadismaya ang maghintay ng mga sagot, ngunit ang pagkakaroon ng malinaw na diagnosis ay makakatulong sa medical team na gamutin ang mga sintomas ng iyong anak.

Paano ginagamot ang Rett Syndrome?

Ang mga opsyon sa paggamot ay nakadepende sa mga partikular na sintomas ng bata. Halimbawa, maaaring magbigay ng mga gamot para sa mga seizure at mga sakit sa paggalaw. Kung ang bata ay may mga problema sa mga kasanayan sa motor at kakayahan sa wika, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga paggamot tulad ng:

• Occupational therapy: Nakakatulong sa mga pang-araw-araw na gawain at nagpapabuti sa paggana ng kamay.
• Pisikal na therapy: Nakakatulong sa mga bagay tulad ng paglalakad, pagbabalanse, at pagpapalakas ng kalamnan.
• Speech therapy: Nakakatulong na mapabuti ang pagsasalita at komunikasyon.

Para sa mga batang 2 taong gulang pataas, isang gamot na tinatawag na Trofinetide ang nagpakita ng magagandang resulta sa mga klinikal na pagsubok . Ito ang unang paggamot na inaprubahan ng U.S. Food and Drug Administration (FDA) partikular para sa Rett Syndrome . Hindi ito isang lunas, ngunit ito ay itinuturing na isang paggamot na nagpapabago ng sakit. Dapat ninyong talakayin ang opsyong ito sa inyong medical team at magkasamang magdesisyon.

Bukod pa rito, maaaring makinabang ang iyong anak mula sa:

• Pagsuot ng brace o pagpapaopera para sa scoliosis .
• Madalas na pagpapatingin para sa mga abnormalidad sa puso.
• Suporta sa nutrisyon.
• Mga programang espesyal na edukasyon sa paaralan.

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Rett Syndrome . Gayunpaman, makakatulong ang mga doktor ng iyong anak na pamahalaan ang mga sintomas sa buong buhay nila.

Kailan ko dapat dalhin ang aking anak sa doktor?

Kung mapapansin mong hindi natutugunan ng iyong anak ang mga developmental milestone na angkop sa kanilang edad, lalo na pagkatapos ng 6 na buwan, magpatingin agad sa doktor.

Kung ang iyong anak ay na-diagnose na may Rett Syndrome , kung mayroon silang anumang side effect mula sa paggamot, o kung magkakaroon sila ng mga bagong sintomas o kung lumala ang mga umiiral na sintomas, ipaalam sa iyong doktor.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang batang may Rett Syndrome?

Maraming taong may Rett Syndrome ang nabubuhay nang maayos hanggang sa kanilang edad 40 pataas. Kung ang mga sintomas ay hindi malala, maaaring magkaroon ng normal na haba ng buhay ang iyong anak. Gayunpaman, kung magkaroon ng mga komplikasyon sa kalusugan, maaaring paikliin ang inaasahang haba ng buhay.

Ang doktor ang pinakamahusay na taong mapagtanungan tungkol sa inaasahang haba ng buhay ng iyong anak. Maiintindihan niya ang partikular na sitwasyon ng iyong anak at maipapaliwanag niya ito sa iyo.

Prognosis ng Rett Syndrome

Ang Rett Syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon. Ang mga sintomas ay nakakaapekto sa bawat tao nang iba-iba. Maaaring makontrol ng iyong anak ang kanilang mga galaw, maglakad, at makipag-usap nang mag-isa. Gayunpaman, kakailanganin nila ng pangangalaga sa buong araw habang buhay.

Gayundin, kakailanganin ng iyong anak na magkaroon ng regular na appointment sa kanilang medical team upang maayos na mapamahalaan ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon. Sa ilang mga kaso ng Rett Syndrome, ang mga komplikasyon ay maaaring humantong sa maagang pagkamatay.

Ang pagkaalam na ang iyong anak ay may isang bihirang sakit sa neurolohikal ay maaaring maging labis na nakakabagabag. Maaari kang makaramdam ng pagkabalisa at kalungkutan na ang iyong anak ay hindi umuunlad tulad ng ibang mga bata. Bagama't ang katawan ng iyong anak ay mangangailangan ng mas maraming oras at pangangalaga habang siya ay lumalaki, huwag mawalan ng pag-asa. Ang mga doktor ay sasamahan mo sa bawat hakbang ng proseso upang mabigyan ang iyong anak ng pangangalagang kailangan niya.

Nakakatuklas ang mga mananaliksik ng mga bagong paggamot na makakatulong sa mga batang may Rett Syndrome sa pamamagitan ng mga klinikal na pagsubok . Kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol sa pananaw o paggamot ng iyong anak, magtanong sa iyong doktor.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa kapag nalaman mong may Rett Syndrome ang iyong anak. Ngunit tandaan ang mga bagay na ito:

• Hindi ka nag-iisa: May iba pang mga magulang na nahaharap sa katulad na mga sitwasyon. Ang mga doktor, therapist, at mga grupo ng suporta ay handang tumulong sa iyo.
• Mahalaga ang maagang pagtuklas: Kung mapansin mo ang pagkaantala sa pag-unlad ng iyong anak, humingi agad ng medikal na payo.
• Maaaring pamahalaan ng paggamot ang mga sintomas: Bagama't walang kumpletong lunas, maaaring mapabuti ng paggamot at mga therapy ang kalidad ng buhay ng bata.
• Magkakaiba ang bawat bata: Ang mga sintomas at epekto ng sakit ay nag-iiba sa bawat tao. Tutulungan ka ng mga doktor na bumuo ng plano ng pangangalaga na pinakaangkop para sa iyong anak.
• Manatiling may pag-asa: Ang agham medikal ay sumusulong at may mga bagong pananaliksik na isinasagawa, kaya mahalagang manatiling positibo.

Ang pinakamahalaga ay ang mabigyan ang iyong anak ng pagmamahal, pangangalaga, at wastong pangangalagang medikal.

Rett Syndrome, mga sakit na henetiko, mga sakit sa neurolohikal, pag-unlad ng bata, gene na MECP2, pagkaantala sa pag-unlad