Problema ba ang paglaki ng iyong anak? Pag-usapan natin ang bihirang kondisyon na Robinow Syndrome.

Minsan, ang maliliit na bagay tungkol sa pag-unlad ng ating mga anak ay nakakabahala sa atin, hindi ba? Ang ilang mga bata ay medyo naiiba ang pag-unlad, o ang kanilang mga paa't kamay ay hindi umuunlad ayon sa inaasahan natin. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang kondisyong henetiko. Ito ay tinatawag na Robinow Syndrome, o "Robinow Syndrome" sa Ingles. Huwag matakot kapag narinig mo ito, dahil hindi ito isang bagay na nangyayari sa maraming tao. Gayunpaman, mahalagang malaman ito ng lahat.

Ano ang Robinow Syndrome?

Sa madaling salita, ang Robinow Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng kalansay at iba pang bahagi ng katawan ng isang bata. Halimbawa, ang mga braso, binti, at daliri ng ilang bata ay maaaring mas maikli kaysa sa normal. Maaari rin silang magkaroon ng kurbadong gulugod (tinatawag ding scoliosis), mababang rib cage, mga katangian ng mukha, mga abnormalidad sa ari, at kung minsan ay mga pagkaantala sa pag-unlad.

Gumagamit ang mga doktor ng iba pang mga pangalan para sa kondisyong ito. Mainam din na malaman ang mga ito:

• 'Acral dysostosis na may mga abnormalidad sa mukha at ari' (ibig sabihin, mga abnormalidad sa mukha at ari na may mga problema sa mga buto ng mga paa't kamay).
• 'Fetal face syndrome' (tinawag na ganito dahil ang mukha ng sanggol ay kahawig ng mukha ng isang fetus sa sinapupunan).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (pagpapaikli ng mga gitnang bahagi ng mga paa't kamay at maliliit na ari).
• 'Danwawang Robinow'.
• 'Sindrom na Robinnow-Silverman' o 'Sindrom na Robinnow-Silverman-Smith'.

Bagama't maraming pangalan para sa mga ito, lahat sila ay tumutukoy sa iisang kondisyong medikal.

Mayroon bang dalawang uri ng Robinow Syndrome?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng Robinow Syndrome. Ang mga ito ay:

1. Autosomal recessive type: Maaaring medyo kumplikado ang tunog nito, ngunit sa madaling salita, para mangyari ang ganitong uri, dapat manahin ng bata ang kaugnay na genetic variation mula sa parehong magulang.

2. Autosomal dominant na uri: Sa ganitong uri, ang sakit ay maaaring mangyari kahit na ang kaugnay na pagbabagong henetiko ay minana mula sa isang magulang, o kung ang isang bagong pagbabagong henetiko ay nangyayari nang random.

Ang dalawang uri na ito ay magkakaiba sa isa't isa:

• Ayon sa genetic mutation na nagdudulot ng sakit.
• Depende kung paano namamana ang sakit na ito sa isang tao .
• Ayon sa mga palatandaan at sintomas na ipinapakita.
• Depende sa tindi ng sakit.

Sa pangkalahatan, sinasabi ng mga doktor na ang autosomal recessive type ay maaaring maging mas malala nang kaunti kaysa sa autosomal dominant type.

Gaano kabihira ang Robinow Syndrome?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon . Ayon sa mga medikal na rekord, ang autosomal recessive type ay naiulat sa wala pang 200 kaso sa buong mundo. Ang autosomal dominant type ay naiulat din sa humigit-kumulang 50 pamilya lamang. Kaya maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Bakit nangyayari ang Robinow Syndrome?

Ang pangunahing dahilan nito ay isang genetic mutation . Lahat ng bagay sa ating katawan ay kinokontrol ng mga gene. Kaya, kung mayroong anumang pagbabago o depekto sa mga gene na ito, nangyayari ang mga kondisyong ito.

• Ang autosomal recessive Robin syndrome ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na ROR2. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang protina na ginawa ng ROR2 gene na ito ay nakakatulong sa pag-unlad ng ating kalansay, puso, at ari. Kaya kapag may problema sa gene na ito, ang protina ay hindi nabubuo nang maayos.
• Ang autosomal dominant Robino syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa ilang mga gene (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ang mga gene na ito ay nakakatulong din sa produksyon ng mga protina na may kaugnayan sa maagang pag-unlad ng embryo. Gayunpaman, ang kanilang mga tungkulin ay hindi pa lubos na nauunawaan.

Pero ang kakaiba, kung minsan, ang Robinow Syndrome na ito ay maaaring mangyari kahit walang anumang natutuklasang pagbabago sa henetiko. Hindi pa rin alam ng mga siyentipiko kung bakit ito nangyayari.

Paano namamana ang Robinow Syndrome?

Napag-usapan na natin ang dalawang pangunahing paraan upang manahin ito. Tingnan natin iyan nang mas detalyado.

• Bilang isang recessive disorder: Nangyayari ito kapag ang isang bata ay nagmana ng dalawang kopya ng abnormal na gene – mula sa parehong magulang. Ang mahalaga rito ay ang parehong magulang ay maaaring maging tagapagdala ng gene, ngunit maaaring wala silang anumang sintomas . Para bang mayroon silang gene sa kanilang mga katawan bilang isang sikreto. Kaya, kung ang dalawang naturang tagapagdala ay magkaroon ng anak, mayroong humigit-kumulang 25% na posibilidad na ang bata ay magkaroon ng autosomal recessive Robin syndrome. Nangangahulugan ito na hindi lahat ng bata ay ipanganganak na may ganitong kondisyon, ngunit may panganib.
• Dominant disorder: Ito ay kapag ang isang bata ay nagmamana ng abnormal na gene mula sa isang magulang lamang. O, kung minsan, ang isang bagong pagbabago sa genetiko (kusang mutasyon) ay maaaring mangyari nang random, ibig sabihin, nang walang maliwanag na dahilan, habang ang bata ay umuunlad sa sinapupunan. Mahirap sabihin nang eksakto kung bakit nangyayari ang mga ganitong random na pagbabago.

Kaya, kung minsan, ang isang tao ay maaaring maging tagapagdala ng genetic mutation na ito nang hindi niya namamalayan. Kaya naman minsan, maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon ang isang bata kahit na walang sinuman sa pamilya ang mayroon nito.

Ano ang mga sintomas ng isang batang may Robinow Syndrome?

Ang mga sintomas nito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Depende ito sa uri ng sakit at kalubhaan nito. Gaya ng nabanggit namin kanina, ang autosomal recessive type ay karaniwang maaaring magpakita ng mas maraming sintomas.

Mga abnormalidad na nakikita sa mukha:

Ang mga batang may ganitong kondisyon ay may ilang partikular na katangian ng mukha. Minsan sila ay tinatawag na "fetal facies," dahil kahawig nila ang mga katangian ng mukha ng isang sanggol sa sinapupunan. Kabilang sa mga katangiang ito ang:

• Malapad o nakausling noo.
• Ang mga tainga ay maaaring nakaposisyon sa isang hindi pangkaraniwang paraan, halimbawa, ang pagiging mababa sa ulo o bahagyang nakabaluktot.
• Mas malaki ang ulo kaysa sa normal (`(Macrocephaly)`) .
• Mahaba at malalim ang malalim na uka (philtrum) sa gitna ng itaas na labi.
• Nakausli at malapad ang pagitan ng mga mata.
• Isang maikli at nakataas na ilong.
• Isang maliit na baba o baba.
• Isang hugis-trianggulo na bibig.
• Isang malapad o lubog na tulay ng ilong (ang itaas na bahagi ng ilong).

Mga katangiang nakikita sa kalansay:

Ito ang mga pangunahing pagbabagong nakikita sa mga buto:

• Isang scoliosis (scoliosis) .
• Pagbagal sa paglaki at maikling tangkad.
• Mga problema sa ngipin. Halimbawa, siksik na ngipin, labis na paglaki ng gilagid, o lamat sa ngalangala.
• Maaaring magkadikit ang mga tadyang, o maaaring may ilang tadyang na nawawala.
• Pagpapaikli ng mga buto sa mga braso at binti.
• Pagpapaikli ng mga daliri (kamay at paa) (`(Brachydactyly)`) .

Iba pang mga sintomas:

Bukod dito, makikita ang iba pang mga tampok:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad . Ngunit ang pinakamahalagang sabihin dito ay maraming mga batang may Robinow Syndrome ang hindi nagkakaroon ng mga kapansanan sa intelektwal sa kalaunan. Nangangahulugan ito na ang kanilang mga kakayahan sa pagkatuto ay maaaring normal.
• Mga problema sa bato o puso.
• Hindi pa ganap na nabubuong ari. Minsan, ang ari ay maaaring nakaposisyon sa paraang nagpapahirap na malinaw na matukoy kung ang bata ay lalaki o babae.

Ano ang Osteosclerotic Robinow Syndrome?

Sa isang maliit na bilang ng mga taong may autosomal dominant Robinow syndrome (partikular na sanhi ng isang mutation sa DVL1 gene), ang kanilang mga buto ay maaaring mas makapal o mas matigas kaysa sa normal . Tinatawag ng mga doktor ang kondisyong ito na Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Paano nasusuri ang Robinow Syndrome?

Karaniwang nasusuri ang kondisyong ito sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga pisikal na katangian ng bata. Kapag maingat na sinuri ng doktor ang bata, susuriin nila ang mga nabanggit na sintomas.

"Naku, doktor, medyo iba ang hitsura ng mukha ng sanggol ko sa ibang mga bata... Medyo umikli ang pakiramdam ng kanyang mga paa't kamay..." Ang ilang mga magulang ang unang nakakaisip ng mga bagay na tulad nito.

Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, kinakailangan ang isang espesyal na genetic test ("(Molecular genetic testing)`) upang makita kung mayroong pagbabago sa genetiko . Ginagawa ito sa laboratoryo sa pamamagitan ng pagsusuri:

• Isang sample ng dugo
• Isang sample ng laway
• Isang pamunas sa pisngi
• Minsan isang maliit na bahagi ng balat

Kung mayroon sa pamilya mo na may Robinow Syndrome...

Sa ganitong kaso, maaaring ipayo ng mga doktor na suriin ang fetus para sa kondisyong ito habang nagbubuntis. Para dito:

• Ang isang pagsusuring tinatawag na "Chorionic villus sampling" ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagkuha ng isang maliit na sample mula sa inunan.
• Bilang alternatibo, maaaring isagawa ang isang genetic test ("(Genetic amniocentesis)`), na kinabibilangan ng pagkuha ng sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol.

Dahil medyo kumplikado ang mga pagsusuring ito, isinasagawa lamang ang mga ito ayon sa payo ng doktor.

Paano ginagamot ang isang batang may Robinow Syndrome?

Ang paggamot para dito ay nag-iiba sa bawat tao . Depende ito sa mga sintomas ng bata. Kadalasan, isang pangkat ng mga espesyalista mula sa iba't ibang larangan ang gagamutin ang bata. Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang:

• Cardiologist – kung mayroon kang mga problema sa puso.
• Isang dentista, orthodontist, o oral surgeon – para sa mga problema sa ngipin at panga.
• Endocrinologist – Para sa mga problema sa hormonal na may kaugnayan sa paglaki ng ari.
• Pediatrician – Sinusuri ang pangkalahatang kalusugan ng bata.
• Physical therapist – nagpapabuti ng paggalaw at paggana ng katawan.
• Siruhano ng ortopediko – para sa mga problema sa mga buto at kasukasuan.

Ang mga sumusunod ay maaaring gawin bilang paggamot:

• Maglagay ng mga espesyal na bendahe o cast upang suportahan ang mga apektadong buto.
• Gumamit ng mga espesyal na pantulong sa ngipin (mga brace at iba pang kagamitan sa bibig) upang itama ang mga problema sa ngipin.
• Magbigay ng hormone therapy upang mapabilis ang paglaki o pag-unlad ng ari.
• Gumawa ng mga espesyal na ehersisyo upang palakasin ang katawan at mapabuti ang paggana.
• Operasyon upang itama ang mga abnormalidad sa kalansay o ari.

Bukod pa sa lahat ng ito, pinapayuhan din ng mga doktor ang mga taong may Robinow Syndrome at ang kanilang mga pamilya na humingi ng genetic counseling . Makakatulong ito sa kanila na mas maunawaan ang kondisyon, kung paano ito namamana, at kung ano ang dapat bantayan kapag nagkakaanak sa hinaharap.

Maaari bang maiwasan ang Robinow Syndrome?

Sa katunayan, maliban kung ang mga mag-asawa ay sumailalim sa preimplantation genetic testing , walang paraan upang maiwasan ang genetic mutation na nagdudulot ng Robinow Syndrome. Kung ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay may ganitong kondisyon, ang pinakamahusay na gawin ay makipag-usap sa isang doktor o genetic counselor. Maaari ka nilang payuhan sa mga pagkakataong maipasa ang kondisyon sa mga susunod na henerasyon.

Ano ang kinabukasan ng isang taong may Robinow Syndrome?

Ang prognosis para sa isang taong may ganitong kondisyon ay nag-iiba sa bawat tao . Depende ito sa mga sintomas at kalubhaan ng mga ito. Ang mga bihirang problema sa puso at bato ay maaaring magpaikli ng inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, karamihan sa mga tao ay nabubuhay nang normal na may maayos na pangangalagang medikal at suporta.

Kung ang anak ko ay may Robinow Syndrome, ano pa ang dapat kong itanong sa doktor?

Kung nasuri kang may ganitong kondisyon sa iyong anak, maaari mong itanong sa mga doktor ang mga sumusunod. Malaking tulong ang mga ito sa iyo:

• "Doktor, anong uri ng Robinow Syndrome ang mayroon ang anak ko? " (Ibig sabihin, ito ba ay autosomal recessive o dominant).
• " Dapat ba nating isaalang-alang ang operasyon upang itama ang mga abnormalidad sa mga buto o ari? "
• "Magkakaroon ba ng mga pagkaantala sa pag-unlad ang aking anak?"
• "May problema ka ba sa puso o bato ?"
• " Anong klaseng mga espesyalista ang dapat naming ipatingin? Gaano kadalas namin sila dapat ipatingin?"
• " Anong mga sintomas ang dapat kong ikabahala? Dapat ba kitang kontakin kung may makita akong katulad niyan?"
• " Paikliin ba ng kondisyong ito ang buhay ng aking anak? "
• "Mayroon bang mga grupo ng suporta na makakatulong sa amin na makayanan ang sitwasyong ito?"
• "Inirerekomenda mo ba ang genetic counseling ?"
• "Magandang ideya ba na magpa -genetic testing ang iba pa nating miyembro ng pamilya?"

Tandaan ang mga tanong na ito. Ang pagtatanong sa mga ito ay makakatulong sa iyo na makuha ang pinakamahusay na paggamot at suporta para sa iyo at sa iyong anak.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Robinow Syndrome ay isang napakabihirang kondisyong henetiko. Maaari itong magdulot ng mga abnormalidad sa buto, kakaibang katangian ng mukha, mga problema sa ari, at iba pang mga problema. Huwag mag-alala , hindi ito nangyayari sa karamihan ng mga tao.

Gayunpaman, kung sa tingin mo ay mayroon ang iyong anak ng alinman sa mga sintomas na ito, kumunsulta agad sa isang kwalipikadong doktor . Maaaring itama ng mga espesyalista ang ilan sa mga abnormalidad sa kalansay at ari at matulungan ang iyong anak na gumana nang mas mahusay. Sa pamamagitan ng wastong pangangalagang medikal, physical therapy, at pagmamahal at suporta ng pamilya, maaaring maabot ng mga batang ito ang kanilang buong potensyal.

---

` Robino syndrome, mga sakit na henetiko, paglaki ng bata, mga deformidad ng buto, mga katangian ng mukha, pagpapayo sa henetiko, mga bihirang sakit