Nag-aalala ka ba tungkol sa paglaki ng iyong anak? Alamin natin ang tungkol sa Russell-Silver Syndrome!

Naranasan mo na ba ang pakiramdam na medyo mabagal ang paglaki ng iyong sanggol? O sinabi ba ng mga doktor na ang sanggol ay ipinanganak na may mababang timbang pagkapanganak o may iba't ibang katangian? Minsan, ang mga bagay na tulad nito ay maaaring mag-alala sa atin bilang mga magulang. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit mahalagang kondisyon na dapat malaman. Iyon ay ang Russell-Silver Syndrome.

Sino ang maaaring magkaroon ng kondisyong ito? Gaano ito kakaraniwan?

Sa katunayan, ang Russell-Silver syndrome ay maaaring makaapekto sa sinumang bata. Pareho itong nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Gayunpaman, ito ay isang bihirang genetic disorder . Sa estadistika, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 15,000 hanggang isa sa 100,000 na kapanganakan. Mahirap magbigay ng eksaktong bilang, dahil kung minsan ang mga sintomas ng kondisyong ito ay katulad ng sa iba pang mga developmental disorder, at kung minsan ay hindi ito nadidiskubre.

Ang kondisyong ito ay unang natuklasan noong 1953 ni Dr. Henry Silver. Pagkatapos, noong 1954, natuklasan ni Dr. Alexander Russell ang ilan pang mga katangian. Sa simula, sa loob ng halos 20 taon, inakala ng mga mananaliksik na ang dalawang lalaking ito ay nakatuklas ng dalawang magkaibang sakit. Kalaunan ay napagtanto na nakakita sila ng magkaibang aspeto ng iisang sakit. Kaya naman ito ngayon ay tinatawag na Russell-Silver syndrome. Sa ilang mga bansa, lalo na sa Europa, ito ay tinatawag ding Silver-Russell syndrome.

Ano ang mga sintomas ng Russell-Silver syndrome?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat bata. At maaari itong makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan. Tingnan natin kung ano ang mga pangunahing sintomas.

Mga katangiang nauugnay sa paglago

Mayroong ilang mga natatanging katangian na dapat maobserbahan sa pag-unlad ng mga batang ito:

• Intrauterine growth restriction (IUGR): Nangangahulugan ito na ang sanggol ay hindi lumalaki gaya ng inaasahan habang nasa sinapupunan.
• Mababang timbang pagkapanganak : Timbang na mas mababa kaysa normal sa pagsilang.
• Hindi paglaki at mahinang pagtaas ng timbang pagkatapos manganak : Ito rin ay isang problema para sa maraming ina.
• Maikling tangkad : Pagiging mas maliit kaysa sa ibang mga batang kaedad niya.

Mga tampok ng bungo at mukha

Makikita rin ang ilang kakaibang katangian sa hugis ng mukha at laki ng ulo ng mga batang ito:

• Malaki ang ulo kumpara sa ibang bahagi ng katawan (kung ihahambing sa taas at timbang).
• Ang fontanelle, o malambot na bahagi sa ulo, ay nangangailangan ng oras upang magsara.
• Ang pagkakaroon ng tatsulok na mukha .
• Isang noo na nakausli paharap .
• Isang makitid na baba .
• Maliit na panga `(micrognathia)`.
• Tila nakababa ang mga sulok ng bibig .

Mga problema sa ngipin

Maaari ring may ilang mga problema na may kaugnayan sa mga ngipin:

• Pagkawala ng ilang ngipin (hypodontia).
• Pagkakaroon ng mga ngipin na hindi pangkaraniwang maliliit (microdontia).
• Pagsisikip ng ngipin .
• Minsan may mga kondisyon tulad ng cleft palate.

Iba pang mga pisikal na katangian

Mayroon ding ilang iba pang pisikal na katangian, tulad ng:

• Pagkakaiba sa haba ng mga braso at binti sa magkabilang panig (hemihipertrophy).
• Ang maliit na daliri ay nakabaluktot papasok (klinodactyly).
• Scoliosis .

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Russell-Silver syndrome?

Mahalagang malaman ang mga pisikal na epekto ng Russell-Silver syndrome, na maaaring magdulot ng iba't ibang komplikasyon sa kalusugan para sa iyong anak.

Hirap sa pagkain at pag-inom

• Gana : Maaaring mawalan ng gana ang bata sa pagkain.
• Talamak na acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Nangangahulugan ito na ang asido sa tiyan ay umaakyat sa lalamunan.
• Esophagitis : Ang kondisyong ito (GERD) ay nagiging sanhi ng pamamaga ng esophagus.

Mga problemang may kaugnayan sa pag-unlad ng nerbiyos

• Pagkaantala sa pag-unlad: Nangangahulugan ito na ang mga bagay tulad ng paggulong, pag-upo, at paglalakad ay naantala.
• Pagkaantala sa pagsasalita .
• Mga pagkakaiba sa pagkatuto : Maaaring lumitaw ang ilang kahirapan sa mga gawain sa paaralan.

Iba pang mga komplikasyon

• Pagkaantala ng paglago .
• Hirap sa paglalakad o pagpapanatili ng balanse .
• Mababang antas ng asukal sa dugo (hypoglycemia).
• Mga problema sa bato .
• Mga problema sa sistema ng reproduktibo at sistema ng ihi .

Paano nakakaapekto ang Russell-Silver syndrome sa mga nasa hustong gulang?

Ang mga nasa hustong gulang na may Russell-Silver syndrome ay karaniwang pandak . Ang mga lalaki ay karaniwang may taas na 4 na talampakan 11 pulgada. Ang mga babae naman ay may taas na 4 na talampakan 7 pulgada.

Gayundin, natuklasan ng pananaliksik na ang mga taong ito ay nasa panganib na magkaroon ng mga bagong komplikasyon sa kalusugan habang sila ay tumatanda. Kabilang dito ang:

• Sindromang metaboliko.
• Nabawasan ang masa ng kalamnan .
• Nabawasan ang densidad ng buto .
• Nabawasan ang sekswal na pagnanasa (hypogonadism).
• Kanser sa testicular .
• Myoclonus dystonia : Ito ay isang kondisyon na nagdudulot ng biglaan at hindi makontrol na paggalaw.

Ano ang sanhi ng sakit na ito?

Ang Russell-Silver syndrome ay isang medyo komplikadong kondisyon . Ito ay sanhi ng mga abnormalidad sa ilang gene na kumokontrol sa paglaki ng katawan.Sa kasalukuyan, nalalaman na humigit-kumulang 60% ng mga taong may ganitong kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa henetiko sa mga chromosome 7 o 11.

Ngunit, nakakagulat na humigit-kumulang 40% ng mga taong klinikal na nasuri na may sakit ay walang makikilalang genetic na sanhi. Posible na ang kondisyon ay sanhi ng mga pagbabago sa mga chromosome maliban sa chromosome 7 at 11. Iniimbestigahan pa rin ng mga mananaliksik kung ano pang ibang mga genetic na pagbabago ang maaaring kasangkot sa sakit.

Paano ginagawa ang diagnosis?

Ang Russell-Silver syndrome ay maaaring minsan mahirap i-diagnose. Gaya ng nabanggit kanina, ang mga sintomas at kalubhaan ng kondisyon ay lubhang nag-iiba sa bawat bata. Gayunpaman, ang doktor ng iyong anak ay unang magsasagawa ng masusing pisikal na pagsusuri. Maaari rin niyang irekomenda ang molecular genetic testing . Ang genetic testing na ito ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis sa humigit-kumulang 60% ng mga kaso.

Paano ginagamot ang Russell-Silver syndrome?

Ang paggamot para sa kondisyong ito ay nag-iiba sa bawat bata. Depende ito sa mga sintomas at kalubhaan ng kondisyon. Ang pinakamahalagang bagay ay simulan ang paggamot sa lalong madaling panahon . Ito ang panahon kung kailan magkakaroon ng pinakamahusay na posibleng resulta ang iyong anak. Isang pangkat ng mga espesyalista ang gagamutin ang iyong sanggol. Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang:

• Pediatrician ng iyong sanggol.
• Isang pediatrician para sa pag-unlad .
• Isang espesyalista sa buto .
• Ang endocrinologist ay isang doktor na dalubhasa sa mga endocrine gland at hormones .
• Isang doktor na dalubhasa sa sistema ng pagtunaw (gastroenterologist).
• Nutrisyonista .
• Isang neurologist .
• Isang espesyalista sa ngipin .
• Terapista sa pagsasalita .
• Isang sikologo .
• Isang tagapayo sa henetiko at henetiko .

Ang mga opsyon sa paggamot ay tinutukoy batay sa kondisyon ng bata:

Paggamot para sa paglaki

Ang pinakamahalagang paggamot sa unang dalawang taon ng buhay ng isang bata ay ang suporta sa nutrisyon . Titiyakin ng mga doktor na nakakakuha ang bata ng tamang dami ng kaloriya. Kung kinakailangan, maaaring gumamit ng feeding tube para sa layuning ito:

• Nasogastric tube : Dito, isang manipis na tubo ang ipinapasok sa ilong, esophagus, at tiyan ng sanggol.
• Isang gastrostomy tube : Dito, isang maliit na hiwa ang ginagawa sa dingding ng tiyan ng sanggol at isang tubo ang ipinapasok nang direkta sa tiyan.

Terapiya sa hormone ng paglago (terapiya sa GH):

Sa paggamot na ito:

• Pinapabuti ang istruktura ng katawan ng bata, pag-unlad ng motor, at gana sa pagkain.
• Binabawasan ang panganib ng mababang antas ng asukal sa dugo (hypoglycemia).
• Nagpapataas ng paglago .

Paggamot para sa mga problema sa pagkain at pag-inom

Ang acid reflux ay maaaring gamutin tulad ng sumusunod:

• Magbigay ng madalas at maliliit na pagkain .
• Hawakan nang patayo ang sanggol habang nagpapakain.
• Mga Gamot: Mga H2 blocker , na nagbabawas sa produksyon ng acid, at mas malalakas na gamot, tulad ng mga proton pump inhibitor , na tumutulong din sa pagpapagaling ng mga ulser sa esophagus.
• Fundoplication : Ito ay isang pamamaraang pang-operasyon na nagpapalakas sa balbula (sphincter) sa pagitan ng esophagus at tiyan ng sanggol.

Paggamot para sa mababang antas ng asukal sa dugo (Hypoglycemia)

Maaari itong tratuhin tulad ng sumusunod:

• Madalas na pagbibigay ng pagkain .
• Mga suplemento sa pagkain.
• Mga pagkaing naglalaman ng mga kumplikadong carbohydrates .

Paggamot para sa mga problema sa ngipin

Maaaring kailanganin ang iba't ibang paggamot sa ngipin, tulad ng braces o oral surgery, upang itama ang mga problema sa ngipin ng iyong anak.

Paggamot para sa iba pang mga komplikasyon

Minsan, makakatulong ang mga espesyal na brace o sapatos na mapabuti ang paglalakad at balanse. Bihirang kailanganin ang operasyon upang itama ang asymmetry ng mga paa.

Paano pamahalaan ang mga sintomas?

Bukod sa gamot, maaaring magrekomenda ang doktor ng iyong sanggol ng ilang iba pang mga therapeutic na pamamaraan. Kabilang dito ang:

• Psychosocial therapy : Ang mga psychosocial therapist (mga social worker) ay nagbibigay ng suporta sa kalusugang pangkaisipan. Tumutulong sila sa mga problemang may kaugnayan sa pagpapahalaga sa sarili ng isang bata, mga relasyon sa mga kapantay, at mga pakikipag-ugnayan sa lipunan.
• Pagpapayo sa henetiko : Makukumpirma ng mga tagapayo sa henetiko ang diagnosis ng iyong sanggol at mabibigyan ka at ang iyong pamilya ng kinakailangang payo.
• Physical therapy : Ang mga physical therapist ay tumutulong sa pag-unat at pagpapalakas ng mga kalamnan at litid ng bata sa pamamagitan ng mga pisikal na ehersisyo.
• Occupational therapy : Ang mga occupational therapist ay tumutulong sa mga bagay tulad ng pinong kasanayan sa motor, visual perception, cognitive reasoning, at sensory processing.
• Speech therapy : Ang mga speech therapist ay tumutulong sa mga problemang may kaugnayan sa pagsasalita, wika, komunikasyon, pati na rin sa pagkain at paglunok.

Paano ko mababawasan ang panganib na magkaroon ng Russell-Silver syndrome ang aking anak?

Ang Russell-Silver syndrome ay resulta ng isang pagbabago sa genetiko.Samakatuwid, walang paraan upang maiwasan ang kondisyong ito. Kung nagpaplano kang magbuntis at nais mong maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng sanggol na may genetic na kondisyon, kausapin ang iyong doktor tungkol sa preconception genetic testing .

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may Russell-Silver syndrome?

Ang Russell-Silver syndrome ay isang panghabambuhay na kondisyon . Gayunpaman, wala itong mga side effect na nagbabanta sa buhay. Maaari kang maging positibo tungkol sa kinabukasan ng iyong anak. Ngunit depende ito sa diagnosis at paggamot. Kakailanganin ng iyong sanggol ang agarang medikal na atensyon at follow-up. Kung magagamot nang maaga at matagumpay, maaaring mamuhay nang normal ang iyong sanggol .

Ano ang pagkakaiba ng Russell-Silver syndrome at Silver syndrome?

Parehong bihirang mga kondisyong henetiko na dulot ng pagbabago sa isang gene. Gayunpaman, ang Silver syndrome ay sanhi ng pagbabago sa gene na BSCL2 . Ang Silver syndrome ay isang sakit na henetiko na nagdudulot ng paninigas ng kalamnan (spasticity) at paralisis ng mga ibabang bahagi ng katawan (paraplegia). Ang mga sintomas ng Silver syndrome ay karaniwang nagsisimula sa huling bahagi ng pagkabata . Ang mga sintomas ay maaaring lumala habang tumatanda ang mga tao, ngunit ang mga taong may kondisyon ay karaniwang maaaring mamuhay nang aktibo.

Ang pagkarinig ng diagnosis ng Russell-Silver syndrome ay maaaring nakakapagod. Gayunpaman, ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay ang pananaw para sa mga batang ipinanganak na may ganitong kondisyon ay karaniwang mabuti. Kung masuri at magagamot nang maaga, ang Russell-Silver syndrome ay hindi isang kondisyong nagbabanta sa buhay. Isang pangkat ng mga espesyalistang doktor ang makikipagtulungan sa iyo at sa iyong anak upang matulungan silang mamuhay nang normal at malusog.

Kaya, ano ang mga bagay na dapat nating tandaan mula sa kuwentong ito? (Mensahe para sa Pag-uwi)

Sige, sana ay mas naunawaan mo na ngayon ang Russell-Silver Syndrome na ating napag-usapan. Normal lang na makaramdam ng pag-aalala kapag naririnig mo ang tungkol sa isang kondisyong tulad nito. Gayunpaman, ang pinakamahalaga ay huwag mag-panic, kumuha ng tamang impormasyon, at gawin ang mga kinakailangang hakbang.

• Ang Russell-Silver syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng isang bata, lalo na bago at pagkatapos ng kapanganakan.
• Ang mga sintomas ay nag-iiba sa bawat bata, kaya mahalagang humingi ng medikal na payo kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa pag-unlad o hitsura ng iyong anak.
• Ang maagang pagsusuri at pagsisimula ng naaangkop na paggamot ang pinakamainam para sa bata. Nangangailangan ito ng tulong ng iba't ibang espesyalista.
• Bagama't nagpapatuloy ang kondisyong ito habang buhay, hindi ito nagbabanta sa buhay. Sa wastong pamamahala, maaaring mamuhay nang normal ang bata.
• Hindi ka nag-iisa. Maraming tao tulad ng mga doktor, tagapayo, at therapist na makakatulong sa iyo at sa iyong anak sa sitwasyong ito.

Panghuli, huwag matakot na makipag-usap sa isang doktor tungkol sa anumang mga alalahanin na maaaring mayroon ka tungkol sa kalusugan ng iyong anak. Sa pamamagitan ng tamang gabay at suporta, malalampasan natin ang anumang hamon.

` Russell-Silver Syndrome, Russell-Silver Syndrome, mga sakit na henetiko, paglaki ng bata, mababang timbang pagkapanganak, maikling tangkad, pagkaantala sa pag-unlad