Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Sanfilippo Syndrome

May napapansin ka bang anumang pagbabago sa kilos, pananalita, o hitsura ng iyong anak na nahihirapan kang intindihin? Minsan, hindi natin masyadong alam ang tungkol sa ilang mga sakit na nakakaapekto sa mga bata, kaya nagsisimula tayong mag-isip ng sunod-sunod na bagay. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo kumplikado, ngunit dapat malaman ng lahat. Ito ay tinatawag na Sanfilippo syndrome . Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito nang detalyado at simple.

Ano ang Sanfilippo Syndrome?

Sa madaling salita, ang Sanfilippo syndrome ay isang genetic na kondisyon na namamana . Ito ay isang grupo ng mga sakit. Pangunahin nitong naaapektuhan ang central nervous system ng iyong anak, na siyang utak at spinal cord. Maaari itong magdulot ng iba't ibang sintomas sa kognitibo, pag-uugali, at pisikal na aspeto ng bata. Sa kasamaang palad, ang mga sintomas na ito ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon, at ang kondisyong ito ay maaaring magpaikli sa inaasahang haba ng buhay ng mga bata.

Ang isa pang pangalan para dito ay mucopolysaccharidosis type III (MPS III) .

Isipin mo, sa loob ng ating mga selula ay may maliliit na "sentro ng pagtatapon ng basura." Ang mga ito ay tinatawag na lysosome . Ito ang mga sumisira at nag-aalis ng mga hindi gustong sangkap, o "basura," na naiipon sa loob ng mga selula. Ang isang batang may Sanfilippo syndrome ay kulang sa isa sa apat na enzyme na kailangan upang masira ang isang complex carbohydrate na tinatawag na heparan sulfate ( tinatawag ding glycosaminoglycan ). Dahil ang enzyme na ito ay hindi gumagana nang maayos, ang substansiya na tinatawag na heparan sulfate ay naiipon sa loob ng mga selula, tisyu, at organo ng bata. Ang naipong ito ay nagdudulot ng pinsala sa kanila. Ito ang tinatawag nating lysosomal storage disorder .

Mayroon bang mga uri ng Sanfilippo Syndrome?

Oo, may apat na pangunahing uri nito. Ang bawat uri ay sanhi ng kakulangan ng iba't ibang enzyme.

• Uri A: Kakulangan ng enzyme na sulfamidase.
• Uri B: Kakulangan ng enzyme na alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Uri C: Kakulangan ng enzyme na heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Uri D: Kakulangan ng enzyme na N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Sa mga ito, ang uri A ang pinakakaraniwang subtype sa buong mundo , habang ang uri D ang hindi gaanong karaniwan.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Sanfilippo syndrome ay isang napakabihirang kondisyon.Ayon sa mga mananaliksik, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 50,000 hanggang 250,000 katao. Kaya makikita mo kung gaano ito kabihira.

Ano ang mga sintomas ng Sanfilippo Syndrome?

Ang mga sintomas at kalubhaan ng kondisyong ito ay maaaring mag-iba sa bawat bata, gayundin depende sa uri ng sakit. Ilan sa mga unang sintomas na maaaring makita sa mga bagong silang at maliliit na bata ay kinabibilangan ng:

• Magaspang na mga tampok ng mukha .
• Malinaw at malapad na pilikmata.
• Ang pagkakaroon ng higit sa normal na buhok sa katawan (hirsutism) ay hindi nababawasan sa paglipas ng panahon.
• Mas malaki ang ulo kaysa sa normal (macrocephaly).
• Mga karamdaman sa pagtulog, kahirapan sa pagtulog.
• Mga problema sa paghinga, halimbawa, baradong tainga at/o ilong, hirap sa paghinga.
• Matinding pananakit ng tiyan at pag-iyak (mga yugto na parang colic).
• Madalas na pagtatae.

Maaaring hindi mo agad mapansin ang mga maagang palatandaang ito. Habang lumalaki ang iyong anak, magsisimulang lumitaw ang iba pang mga sintomas na may kaugnayan sa Sanfilippo syndrome. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 1 at 4 .

Mga katangiang may kaugnayan sa sistema ng nerbiyos at pag-uugali:

• Pagkaantala sa pagsasalita at mga kasanayan sa wika (kadalasang isang maagang sintomas).
• Naantala ang pag-unlad ng isang bata nang walang tiyak na dahilan (non-specific developmental delay).
• Ang mga kakayahang intelektwal ay humihina sa paglipas ng panahon.
• Agresibo o mapanirang pag-uugali .
• Sobrang aktibidad.
• Iresponsableng pag-uugali, biglaang pagsiklab ng galit (pag-aalboroto).
• Hindi takot sa mga mapanganib na bagay.
• Madalas na pagkagat, pagpunit, pagsuso, o paglunok (hyperorality).
• Hindi mapakali.
• Mga problema sa pagtulog - takot matulog, parasomnias, sleep apnea.
• Mga pagbabago sa paraan ng paglalakad, halimbawa, paglalakad gamit ang daliri ng paa .
• Paninigas ng katawan, spasticity.
• Mga seizure.

Mga sintomas ng tainga, ilong, at lalamunan:

• Pagkawala ng pandinig.
• Madalas na impeksyon sa tainga (otitis).
• Patuloy na baradong ilong.
• Kailangang matanggal ang mga adenoid at tonsil (adenotonsillectomy) nang mas maaga kaysa sa mga normal na bata.

Iba pang mga sintomas:

• Matagalang pagtatae o paninigas ng dumi.
• Pagtitibi.
• Hindi komportableng pakiramdam sa tiyan.
• Mga iregularidad sa ritmo ng puso (arrhythmia).
• Sakit sa kalamnan ng puso (cardiomyopathy).
• Paninigas ng kasukasuan.
• Scoliosis.

Ano ang sanhi ng Sanfilippo Syndrome?

Gaya ng nabanggit namin dati, ang Sanfilippo syndrome ay isang Lysosomal Storage Disease (LSD).Ito ay isang sakit na henetiko na kabilang sa grupong tinatawag na. Ang mga taong may sakit na ito ay nag-iipon ng mga nakalalasong sangkap sa mga selula ng kanilang katawan. Ang dahilan nito ay ang ilang enzyme sa kanilang katawan ay hindi gumagana nang maayos o kulang . Kapag kulang ang mga enzyme na ito, hindi kayang sirain at alisin ng ating katawan ang ilang partikular na sangkap. Kapag naiipon ang mga ito sa katawan, saka lamang sila nagiging mapanganib.

Sa Sanfilippo syndrome, isa sa apat na enzyme na tumutulong sa pagsira ng isang sangkap na tinatawag na heparan sulfate ang nawawala. Ang heparan sulfate ay naiipon sa mga selula at sinisira ang mga ito. Ang akumulasyong ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga selula ng utak ng bata .

Ang mga kakulangan sa enzyme na ito ay sanhi ng mga genetic mutations , partikular na ang mga mutasyon sa mga gene tulad ng SGSH gene .

Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay minana ng bata mula sa parehong magulang. Ito ay tinatawag na autosomal recessive pattern of inheritance. Nangangahulugan ito na ang parehong magulang ay dapat na mga tagapagdala ng binagong gene. Gayunpaman, ang isang tagapagdala ng gene na ito ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas.

Paano mo tumpak na made-diagnose ang sakit na ito?

Dahil ang Sanfilippo syndrome ay napakabihira at ang mga sintomas nito ay katulad ng sa iba pang mga karaniwang kondisyon , ang diagnosis ay kadalasang maaaring maantala. Maaaring mali ang pag-diagnose ng mga doktor sa kondisyon bilang isang developmental delay, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) , o autism .

Magsasagawa ang doktor ng iyong anak ng pisikal na eksaminasyon at neurological na eksaminasyon. Magtatanong din sila tungkol sa mga sintomas at medikal na kasaysayan ng iyong anak. Maaari rin silang mag-order ng mga pagsusuri upang matukoy kung may iba pang mga kondisyon.

Ang mga pagsusuri na makakatulong sa pagkumpirma ng diagnosis ng Sanfilippo syndrome ay:

• Pagsusuri sa ihi gamit ang GAG: Susuriin ang sample ng ihi ng bata para sa presensya ng isang sangkap na tinatawag na glycosaminoglycans (GAG) .
• Pagsusuri ng enzyme: Ang aktibidad ng mga kaugnay na enzyme ay sinusukat sa isang sample ng dugo.
• Pagsusuring henetiko: Maaaring suriin ng pagsusuring ito ang mga pagbabago sa henetiko (mga mutasyon) na kilalang nauugnay sa Sanfilippo syndrome.

Bukod pa rito, maaaring magrekomenda ang doktor ng iba pang mga pagsusuri upang makita kung mayroong anumang pinsala sa mga organo o tisyu ng bata. Halimbawa:

• MRI scan ng utak.
• Isang pagsusuri sa mata.
• Isang pagsusuri sa pandinig.
• Mga pagsusuri sa puso - tulad ng echocardiogram at electrocardiogram (EKG) .
• Isang pag-aaral sa pagtulog.
• Mga pagsusuri sa X-ray.

Diagnosis bago manganak

Kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng Sanfilippo syndrome, maaaring irekomenda ng iyong doktor ang pagsusuri sa iyong hindi pa isinisilang na sanggol para sa kondisyon habang nagbubuntis. Magagawa ito sa pamamagitan ng mga pagsusuri tulad ng amniocentesis o chorionic villus sampling .

Ano ang mga paggamot para sa Sanfilippo Syndrome?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas o therapy na nagpapabago ng sakit para sa Sanfilippo syndrome . Ang paggamot ay pangunahing nakatuon sa pamamahala ng sintomas at palliative care . Dahil ang kondisyon ay nakakaapekto sa napakaraming aspeto ng kalusugan ng isang bata, kinakailangan ang isang multidisciplinary team ng mga doktor upang gamutin ang bata. Maaaring kabilang sa team na ito ang:

• Mga Pediatrician.
• Mga neurologist ng bata.
• Mga physical therapist.
• Mga occupational therapist.
• Mga patologo sa pagsasalita at wika.
• Mga otolaryngologist (mga espesyalista sa tainga, ilong, at lalamunan).
• Mga sikologo ng bata.
• Mga manggagawang panlipunan.
• Mga espesyal na tagapagturo.

Ang mga espesyalistang ito ay nagrerekomenda ng mga gamot, therapy, at mga kagamitang pantulong na iniayon sa mga pangangailangan ng bata. Ang mga pangunahing layunin ng paggamot ay upang mapanatili ang pisikal na aktibidad ng bata, mapakinabangan ang kanilang mga kakayahan, at mapanatili ang pinakamataas na posibleng kalidad ng buhay.

Maaari ring magkaroon ng pagkakataon ang iyong anak na lumahok sa isang klinikal na pagsubok . Tanungin ang medikal na pangkat ng iyong anak tungkol dito. Kasalukuyang pinag-aaralan ng mga mananaliksik ang mga partikular na paggamot para sa Sanfilippo syndrome. Halimbawa:

• Therapy na kapalit ng enzyme.
• Paglipat ng stem cell.
• Terapiya sa gene.

Sa mga huling yugto ng sakit, ang prayoridad ng paggamot ay upang mapanatili ang kalidad ng buhay at maiwasan ang mga komplikasyon.

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may Sanfilippo Syndrome?

Kung ang iyong anak ay may Sanfilippo syndrome, malamang na magkakaroon ka ng madalas na mga appointment at pagsusuri sa doktor. Maaaring mahirap maunawaan ang komplikadong kondisyong ito nang sabay-sabay. Ngunit tandaan, ang medical team ng iyong anak ay kasama mo sa bawat hakbang. Dahil ang Sanfilippo syndrome ay nakakaapekto sa bawat bata nang iba-iba, ang medical team ng iyong anak ang pinakamahusay na makapagpapayo sa iyo kung ano ang naghihintay sa hinaharap para sa iyong anak at sa iyong pamilya.

Sa mga huling yugto ng Sanfilippo syndrome, maaaring madalas na maranasan ng iyong anak ang mga sumusunod:

• Nabawasan ang koneksyon sa kanilang kapaligiran.
• Dementia .
• Pagkawala ng mga tungkuling motor tulad ng paglalakad, pagsasalita, at pagkain.

Ang mga problemang pangkalusugan na ito ay lumalala sa paglipas ng panahon at maaaring humantong sa kamatayan. Ang mga impeksyon sa respiratory tract, lalo na ang pulmonya , ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Sanfilippo Syndrome?

Sa isang pag-aaral sa 113 pasyente na may Sanfilippo syndrome, ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ay:

• Uri A: Sa pagitan ng 11 at 19 taong gulang.
• Uri B: Sa pagitan ng 12 at 16 taong gulang.
• Uri C: Sa pagitan ng 14 at 32 taong gulang.

Napakabihirang ang Type D, kaya walang sapat na impormasyon tungkol dito.

Ngunit, higit sa lahat, ang bawat batang may Sanfilippo syndrome ay magkakaiba . Ang medical team ng iyong anak ang pinakamahusay na tao na magbibigay sa iyo ng magandang ideya kung paano makakaapekto ang kondisyon sa kalusugan ng iyong anak.

Maaari bang maiwasan ang Sanfilippo Syndrome?

Dahil ang Sanfilippo syndrome ay isang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng henetiko, wala kang magagawa para maiwasan ito .

Bago magkaanak, kung nag-aalala ka tungkol sa panganib na maipasa ang Sanfilippo syndrome o iba pang genetic na kondisyon sa iyong anak, mainam na makipag-usap sa isang doktor at kumuha ng genetic counseling .

Kung ang aking anak ay may Sanfilippo Syndrome, paano ko siya dapat pangalagaan?

Kung ang iyong anak ay may Sanfilippo syndrome, napakahalagang tiyakin na natatanggap nila ang pinakamahusay na posibleng pangangalagang medikal . Sa pamamagitan ng pagtataguyod para sa iyong anak, makakatulong kang matiyak na magkakaroon sila ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.

Maaari ka ring sumali sa isang support group kasama ang iyong pamilya kung saan makakakilala ka ng iba na nakaranas na ng katulad na mga karanasan. Maaari itong maging isang malaking mapagkukunan ng lakas.

Ang mga kondisyong unti-unting nagpapahina sa sistema ng nerbiyos, tulad ng Sanfilippo syndrome, ay maaaring magkaroon ng malubhang negatibong epekto sa kalusugang pangkaisipan at kalidad ng buhay mo at ng iyong pamilya. Ang mga magulang at tagapag-alaga ng mga batang may Sanfilippo syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kondisyon tulad ng Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Samakatuwid, dapat mo ring pangalagaan ang iyong kalusugang pangkaisipan. Kung nakakaranas ka ng depresyon, pagkabalisa, o matagal na stress, siguraduhing magpatingin sa isang psychiatrist o counselor.

Kailan dapat magpatingin sa doktor ang anak ko?

Dapat mong ipasuri nang regular sa medical team ng iyong anak ang kanyang anak kada 6 hanggang 12 buwan (o mas madalas pa) upang matukoy ang mga pagbabago sa kanyang mga kakayahan sa intelektwal, kasanayan sa motor, at pag-uugali. Kung may mapansin kang anumang mga bagong sintomas, o kung tila lumalala ang iyong mga sintomas, kausapin kaagad ang medical team ng iyong anak.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa at pagkagulat kapag nalaman mong may Sanfilippo syndrome ka. Ngunit tandaan, ang medical team ng iyong anak ay magbibigay ng komprehensibong plano sa pamamahala na partikular para sa iyong anak. Mahalagang tiyakin na ikaw, ang iyong anak, at ang iyong pamilya ay makakatanggap ng suportang kailangan nila, at manatiling mapagmatyag tungkol sa kalusugan ng iyong anak. Ang medical team ng iyong anak ay handang sumuporta sa iyo sa bawat hakbang. Huwag mag-panic, harapin ang hamong ito nang may lakas ng loob. Huwag mag-atubiling alamin ang impormasyong kailangan mo, magtanong, at kumuha ng tulong na kailangan mo.

Sanfilippo syndrome, mga sakit na henetiko, mga sakit sa bata, sistema ng nerbiyos, mga enzyme, mucopolysaccharidosis