Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang genetic na kondisyon, na nangangahulugang hindi ito nakikita ng lahat. Ito ay tinatawag na Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). Maaaring hindi mo pa naririnig ang pangalang ito. Ngunit napakahalagang magkaroon ng kamalayan sa mga ganitong kondisyon, dahil sa gayon ay mabilis nating makikilala ang mga sintomas at makakakuha ng kinakailangang medikal na payo.

Ano ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Sa madaling salita, ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ay isang bihirang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng ating katawan. Pangunahin itong nagiging sanhi ng pagkakaroon ng isang bata ng ilang hindi pangkaraniwang katangian ng mukha, napaaga na pagsasanib ng mga buto ng bungo (ito ay tinatawag na "Craniosynostosis"), iba't ibang pagbabago sa kalansay, mga problema sa utak at nervous system (halimbawa, mga pagkaantala sa intelektwal na pag-unlad), at kung minsan ay ilang mga depekto sa puso.

May dalawa pang ibang pangalan na ginagamit para sa kondisyong ito, ang "Marfanoid-craniosynostosis syndrome" at "Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome". Bagama't maaaring medyo kumplikado ang mga pangalan, ang mahalaga ay maunawaan na ito ay isang genetic na kondisyon.

Gaano kadalas ang SGS?

Ang Shprintzen-Goldberg Syndrome ay isang napakabihirang kondisyon. Sa ngayon, ang mga medikal na rekord ay nabanggit lamang ang wala pang 50 kaso ng sakit na ito. Nangangahulugan ito na kakaunti lamang ang mga taong may sakit na ito sa mundo.

Isa pang bagay tungkol dito ay ang mga sintomas ng SGS ay medyo katulad ng dalawa pang genetic na kondisyon na tinatawag na Marfan Syndrome at Loeys-Dietz Syndrome, kaya minsan ay medyo mahirap para sa mga doktor na ma-diagnose ito nang tumpak. Samakatuwid, mahirap sabihin nang eksakto kung gaano karaming tao ang talagang may ganitong kondisyon.

Ano ang pagkakaiba ng Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome, at Loeys-Dietz Syndrome?

Bagama't maaaring magkatulad ang mga sintomas ng tatlong kondisyong ito, ang mga ito ay sanhi ng iba't ibang genetic mutations . Sa partikular, ang mga taong may SGS ay mas malamang na magkaroon ng intelektwal na kapansanan. Mayroon din silang mas mababang panganib na magkaroon ng sakit sa puso kaysa sa mga may Marfan Syndrome at Loeys-Dietz Syndrome. Ngunit tandaan, ang lahat ng mga bagay na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao.

Ano ang mga sanhi ng Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Sa karamihan ng mga kaso, ang pangunahing sanhi ng SGS ay isang mutation sa isang gene na tinatawag na `(SKI)` sa ating katawan. Ang SKI gene na ito ay gumagawa ng isang protina na nakakatulong sa maraming mahahalagang proseso sa ating mga selula, tulad ng paglaki, paghahati, paggalaw, pagkahinog, at pagkamatay.

Isipin na lang, dahil ang SKI protein na ito ay nasa iba't ibang tisyu sa ating katawan, kung may pagbabago sa gene na ito, maaari itong makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan. Kaya naman iba't ibang sintomas ang nakikita natin sa SGS.

Gayunpaman, ang ilang mga pasyenteng may SGS ay walang mutasyon sa gene ng SKI, kaya iniimbestigahan pa rin ng mga siyentipiko ang iba pang posibleng sanhi ng kondisyon sa mga ganitong kaso.

Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Sa karamihan ng mga kaso, ang Shprintzen-Goldberg Syndrome ay hindi namamana.Ang genetic mutation na ito ay karaniwang nangyayari nang random, ibig sabihin, pagkatapos ng paglilihi, sa panahon ng embryonic stage. Samakatuwid, maraming taong may ganitong kondisyon ay walang family history ng sakit.

Gayunpaman, napakabihirang maipasa ang kondisyon mula sa magulang patungo sa anak. Kung ito ay maipasa, ito ay nasa autosomal dominant pattern. Sa madaling salita, nangangahulugan ito na kahit na ang isang bata ay magmana ng isang kopya ng mutated gene mula sa isang magulang lamang, maaari pa ring magkaroon ang bata ng kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ang mga sintomas ng SGS ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay may mga banayad na sintomas, habang ang iba ay maaaring may malala. Ang mga sintomas na ito ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan.

Mga sintomas ng napaaga na pagsasanib ng mga buto ng bungo (`(Craniosynostosis)`):

Kung ang mga buto ng ulo ng sanggol ay nagsasama-sama nang wala sa panahon, sa loob man ng sinapupunan o sa pagsilang, isang kondisyong tinatawag na "Craniosynostosis", ang mga sintomas tulad ng:

• Isang pahabang, makitid na ulo.
• Nadagdagang distansya sa pagitan ng mga mata, mga matang nakausli pasulong o nakatagilid pababa.
• Isang mataas at makitid na ngalangala (ang itaas na bahagi ng bibig).
• Isang mataas at kitang-kitang noo.
• Isang maliit na kawit sa ilalim.
• Ang mga tainga ay nakalagay na mas mababa kaysa sa normal at kung minsan ay nakatalikod.

Iba pang mga abnormalidad sa kalansay:

Bukod dito, makikita ang iba pang mga pagbabago sa kalansay tulad ng:

• Hypermobility ng kasukasuan.
• Clubfoot.
• Dibdib na nakausli pasulong o lumubog sa (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosis.
• Permanenteng nakabaluktot na mga daliri (`(Camptodactyly)`).
• Mas mahaba kaysa sa normal na mga braso at binti.
• Mahahaba at payat na mga daliri (`(Arachnodactyly)`). Ang ilan ay nagsasabing kamukha nila ang mga binti ng gagamba.

Ang ibang mga tao ay maaari ring makaranas ng mga sintomas tulad ng mga ito:

• Mga abnormalidad sa utak, halimbawa, labis na likido sa utak (hydrocephalus).
• Mga pagkaantala sa pag-unlad at banayad hanggang katamtamang mga kapansanan sa intelektwal.
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw, halimbawa, paninigas ng dumi o naantalang pag-alis ng laman ng tiyan (Gastroparesis).
• Mga luslos sa tiyan o pelvis (`(Hernias)`).
• Pagnipis ng balat, na parang nakikita sa loob nito, at madaling pagkakaroon ng pasa.
• Hirap sa paghinga.
• Panghihina ng kalamnan (`(Hypotonia)`). Nangangahulugan ito ng isang estado kung saan ang katawan ay parang walang buhay.

Mga bihirang sintomas ng puso:

Hindi ito nangyayari sa lahat, ngunit ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng mga kondisyon sa puso tulad ng mga ito:

• Aortic aneurysm (panghihina ng dingding ng aorta).
• Ang dugo ay dumadaloy pabalik dahil ang balbula ng aorta ay hindi nagsasara nang maayos (Aortic regurgitation).
• Paglaki ng ugat ng aorta (`(Pagluwang ng ugat ng aorta)`).
• Dugo na tumutulo mula sa balbula ng puso (`(Mitral valve regurgitation)`).
• Mitral valve prolapse (maling paggana ng mitral valve ng puso).

Ang mahalaga ay hindi lahat ng pasyenteng may SGS ay mayroong lahat ng sintomas na ito. Ang ilang tao ay maaaring mayroon lamang ilan sa mga ito, at ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba.

Paano nasusuri ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ang pag-diagnose ng SGS ay maaaring maging medyo mahirap. Gaya ng nabanggit ko dati, dahil ito ay isang bihirang kondisyon at maaaring mapagkamalang Marfan Syndrome o Loeys-Dietz Syndrome, kung minsan ay maaaring maantala ang pag-diagnose.

Ang doktor ay gumagawa ng diagnosis batay sa mga sintomas at palatandaan. Nangangahulugan ito ng maingat na pagsusuri sa pisikal na anyo, pag-unlad, at iba pang mga problema sa kalusugan ng bata. Minsan, maaaring kumpirmahin ng genetic testing ang SKI gene mutation. Gayunpaman, dahil ang mga taong walang gene mutation na ito ay maaari ring magkaroon ng SGS, sa kasalukuyan ay walang iba pang mga partikular na pagsusuri na makakatulong sa diagnosis.

Paano ginagamot ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang tiyak na lunas para sa kondisyong ito. Ang pangunahing layunin ng paggamot para sa Shprintzen-Goldberg Syndrome ay ang pamahalaan ang mga sintomas at tulungan ang pasyente na mamuhay nang maayos hangga't maaari.

Maaaring mag-iba ang mga opsyon sa paggamot, depende sa mga sintomas ng pasyente. Narito ang ilang halimbawa:

• Mas pinapadali ang paglalakad sa pamamagitan ng pagsusuot ng mga suporta sa binti o likod (`(braces)`).
• Paggamit ng feeding tube, kung kinakailangan, upang matiyak ang wastong nutrisyon.
• Pagbibigay ng mga gamot upang gamutin ang mga kondisyon sa puso.
• Operasyon upang itama ang mga depekto sa puso o mga problema sa kalansay sa bungo, gulugod, o dibdib.
• Kung ang daanan ng hangin ay naharang, maaaring magsagawa ng surgical opening (tracheostomy) sa harap ng leeg.

Gayundin, maaaring irekomenda ng iyong doktor ang mga pagsusuring ito minsan sa isang taon o bawat dalawang taon, dahil makakatulong ang mga ito sa iyo na makita kung mayroong anumang mga pagbabago sa iyong kondisyon:

• Pagsubok sa densidad ng buto.
• Pagsusuri ng Echocardiogram upang masubaybayan ang tibok ng puso.
• Mga pagsusuri sa magnetic resonance angiography (MRA) o computed tomography angiography (CTA) upang suriin ang mga daluyan ng dugo.
• Suriin ang anumang pagbabago sa kalansay (X-ray).

Maaaring kailanganin ang isang pangkat ng mga espesyalista upang gamutin ang isang taong may Shprintzen-Goldberg Syndrome. Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang mga espesyalista tulad ng:

• Cardiologist
• Siruhano ng craniofacial (siruhano ng buto sa ulo at mukha)
• Henetiko
• Siruhano ng utak at sistema ng nerbiyos (`(Neurosurgeon)`)
• Occupational therapist - Isang taong tumutulong sa mga tao na mas madaling maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Optalmologo - para sa mga problema sa paningin (hal. myopia).
• Siruhano sa bibig - Para sa mga problemang may kaugnayan sa ngipin at panga.
• Siruhano ng orthopedic (siruhano ng buto, kasukasuan at gulugod)
• Pediatrician
• Physical therapist - Isang taong tumutulong na mapabuti ang paggalaw at pisikal na paggana.
• Sikologo
• Radiologist (`(Radiologist)`) - para sa medikal na imaging.
• Speech therapist (`(Speech therapist)`) - para sa mga problema sa pagsasalita.

Sa tulong ng lahat ng mga taong ito, maibibigay natin ang pinakamahusay na paggamot at pangangalaga sa pasyente.

Maaari bang maiwasan ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Sa kasalukuyan ay walang paraan upang mapigilan ang genetic mutation na nagdudulot ng Shprintzen-Goldberg Syndrome. Ito ay dahil madalas itong nangyayari nang random. Gayundin, hindi pa sigurado ang mga siyentipiko kung ano ang iba pang mga salik na nakakatulong dito bukod sa SKI gene.

Ano ang inaasahang haba ng buhay na may Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ang inaasahang haba ng buhay (prognosis) ng isang taong may SGS ay nakadepende sa kalubhaan ng kondisyon. Sa mga kaso na may banayad na sintomas, ang inaasahang haba ng buhay ay maaaring hindi gaanong maapektuhan. Gayunpaman, sa mga kaso kung saan ang utak, puso, o sistema ng pagtunaw ay malubhang naapektuhan, ang inaasahang haba ng buhay ay maaaring paikliin.

Ano pa ang dapat kong itanong sa aking doktor tungkol sa Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Kapag nalaman mong may Shprintzen-Goldberg Syndrome ang iyong anak, maaaring marami kang tanong. Sa mga ganitong pagkakataon, mainam na magtanong sa iyong medical team ng mga bagay tulad ng:

• Minana ba ang genetic mutation na ito, o nagkataon lang ba?
• Anong mga sistema sa katawan ng bata ang naaapektuhan ng kondisyong ito?
• Anong paggamot ang kailangan ng aking anak?
• Ano ang mga sintomas o palatandaan na nangangailangan ng emerhensiyang medikal na atensyon?
• Magkakaroon ba ng mga pagkaantala sa pag-unlad o mga kapansanan sa intelektwal ang aking anak?
• Paiikliin ba ng kondisyong ito ang buhay ng aking anak?
• Anong uri ng mga espesyalista ang dapat naming ipatingin? Gaano kadalas?
• Dapat ba regular na suriin ang mga buto, puso, mga daluyan ng dugo, at utak ng aking anak?
• Mayroon bang mga grupo ng suporta na makakatulong sa atin na maranasan ang kondisyong ito?
• Inirerekomenda mo ba ang genetic counseling o pagsusuri?

Bagama't ang Shprintzen-Goldberg Syndrome ay isang bihirang kondisyong henetiko, mahalagang malaman ito at humingi ng medikal na payo sa lalong madaling panahon. Kung sa tingin mo ay may mga sintomas na ito ang iyong anak, mangyaring kumunsulta sa isang espesyalista para sa tumpak na pagsusuri.

Panghuli, tandaan ito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ay isang napakabihirang genetic na kondisyon na maaaring magdulot ng mga pagbabago sa mukha, kalansay, utak, at posibleng maging sa puso ng isang bata.Maaari itong minana, o maaari itong mangyari nang random.

Bagama't walang lunas, mayroong iba't ibang paggamot na magagamit upang makatulong sa pamamahala ng mga sintomas. Sa tulong ng isang pangkat ng mga espesyalista, ang iyong anak ay maaaring mabuhay nang maayos hangga't maaari. Kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may mga sintomas na ito, huwag matakot na makipag-usap sa isang doktor. Ang maagang pagsusuri at wastong paggamot ay maaaring magdulot ng malaking pagbabago. Tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga grupo ng suporta at mga mapagkukunan na magagamit upang matulungan ang mga pamilyang nahaharap sa mga kondisyong ito.

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, Mga Sakit na Henetiko, Craniosynostosis, SKI Gene, Mga Abnormalidad sa Kalansay, Mga Pagkaantala sa Pag-unlad, Mga Bihirang Sakit