Alam mo ba ang tungkol sa Sickle Cell Anemia? Pag-usapan natin ito!

Narinig mo na ba ang pangalang 'Sickle Cell Anemia'? Marahil ay medyo kakaiba ang tunog ng pangalang ito, o medyo nakakatakot pa nga. Ngunit ito ay isang genetic na kondisyon na may kaugnayan sa ating dugo. Sa madaling salita, ang nangyayari dito ay ang ating mga pulang selula ng dugo, ibig sabihin, ang mga pulang selula sa dugo, ay nagbabago sa hugis. Tulad ng karit (kaya nga ito tinatawag na 'karit'). Ang pagbabagong ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa kalusugan. Kaya, pag-uusapan natin ito nang mas detalyado ngayon?

Ano ang Sickle Cell Anemia? Ano nga ba ang eksaktong nangyayari?

Ang sickle cell anemia ang tinatawag ng mga doktor na pinakamalalang uri ng malaking grupo na tinatawag na 'Sickle Cell Disease'. Ito ay isang congenital, ibig sabihin, namamanang sakit sa dugo . Ang pangunahing dahilan nito ay isang genetic mutation. Dahil sa genetic mutation na ito, ang mga pulang selula ng dugo na nalilikha sa ating katawan ay hindi karaniwang bilog, kundi nakabaluktot at nakaunat na parang karit (hugis letrang C). Tinatawag din ng mga doktor ang mga ito na "sickle cells".

Ngayon tingnan mo, ang ating normal na pulang selula ng dugo ay bilog at nababaluktot, kaya madali silang makakapaglakbay sa ating mga sensitibong daluyan ng dugo at magdadala ng oxygen sa bawat bahagi ng katawan, bawat organ, at bawat tisyu. Ngunit ang mga pulang selula ng dugo na hugis-karit na ito ay matigas at malagkit . Kaya hindi sila madaling makakapaglakbay sa mga daluyan ng dugo, ngunit may posibilidad na maipit sa mga lugar. Tulad ng trapiko sa kalsada. Ang isa pang bagay ay, ang mga 'karit' na selula na ito ay mas mabilis na nasisira at namamatay kaysa sa mga normal na pulang selula ng dugo. Dahil sa lahat ng ito, ang bilang ng malulusog na pulang selula ng dugo sa iyong katawan ay bumababa, na nagdudulot ng matinding anemia. Iyon ay, kakulangan ng dugo.

Noong nakaraan, ang mga sanggol na ipinanganak na may sakit na ito ay may napakababang posibilidad na mabuhay hanggang sa pagtanda. Gayunpaman, sa pamamagitan ng mga pagsulong sa medisina, maagang pagtuklas, at mga bagong paggamot , ito ay lubhang nagbago. Maraming tao ngayon ang nabubuhay hanggang 50 taong gulang o higit pa.

Gaano kakaraniwan ang sakit na ito sa Sri Lanka? Sino ang mas malamang na magkaroon nito?

Sa totoo lang, mahirap makahanap ng mga estadistika tungkol sa sakit na ito sa Sri Lanka. Ngunit kung titingnan mo ang mundo, ang sakit na ito ay karaniwan lalo na sa mga taong may lahing Aprikano, Timog Europa, Gitnang Silangan o Asyanong Indian. Nangangahulugan ito na mayroong ilang genetic link.

Ano ang mga sintomas ng sickle cell anemia?

Ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring magkaiba sa bawat tao, ngunit may ilang karaniwang sintomas:

• Pagkapagod mula sa anemia: Kapag ang kondisyong ito ay nangyayari sa mga sanggol, maaari silang umiyak nang madalas, makaramdam ng hindi maganda, at tumangging magpasuso.
• Mga madalas na impeksyon:Ang sakit na ito ay nakakasira sa ating pali. Ang pali ay isang mahalagang bahagi ng ating immune system. Kaya kapag ito ay mahina, mas malaki ang posibilidad na magkaroon ng mga sakit at impeksyon. Gayunpaman, salamat sa mga antibiotic at bakuna na makukuha ngayon, ang panganib na ito ay lubos na nabawasan.
• Pananakit: Isa ito sa mga pinakakaraniwan at hindi kanais-nais na sintomas ng sakit na ito. Ang mga tisyu ng katawan ay hindi nakakakuha ng sapat na oxygen, na nagdudulot ng pinsala sa mga tisyu. Ang pinsalang ito ang nagdudulot ng pananakit. Ang pinakakaraniwang bahagi ng pananakit ay ang mga braso, binti, dibdib, at likod. Minsan maaari itong magsimula bilang isang bahagyang pananakit at unti-unting lumalala, o maaari itong biglang maging hindi matiis na pananakit.
• Masakit na pamamaga sa mga kamay at paa: Ito ay isa sa mga unang senyales ng sickle cell anemia sa isang sanggol. Nangyayari ang pamamaga dahil ang hugis-sickle na pulang selula ng dugo ay naiipit sa mga sensitibong daluyan ng dugo sa mga kamay at paa ng sanggol, na humaharang sa daloy ng dugo.
• Mga kulay dilaw na mata at balat mula sa paninilaw ng balat: Ang ating atay ay responsable sa pagsala ng mga pulang selula ng dugo. Sa sickle cell anemia, isang sangkap na tinatawag na bilirubin, na inilalabas mula sa mga sickle cell na mabilis na namamatay, ay naiipon sa katawan, na nagiging sanhi ng paninilaw ng balat.

Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas na ito kapag ang sanggol ay mga 6 hanggang 9 na buwan ang edad . Sa paglipas ng panahon, habang tumataas ang bilang ng mga abnormal (malignant) na selula sa katawan, maaaring magbago ang mga sintomas at maging mas malala.

Bakit nagkakaroon ng sickle cell anemia? Ano ang sanhi nito?

Ang sickle cell anemia ay sanhi ng mga genetic mutations sa ating mga gene. Sa partikular, mayroong isang gene na tinatawag na HBB gene. Ang gene na ito ay nagtuturo sa atin na gumawa ng isang protina na tinatawag na beta-globin, na bahagi ng ating hemoglobin. Ang hemoglobin, gaya ng alam mo, ang pinakamahalagang bagay na tumutulong sa ating mga pulang selula ng dugo na magdala ng oxygen.

Kaya, para magkaroon ng sickle cell anemia, kailangan mong manahin ang parehong binagong gene mula sa iyong ina at ama . Minsan, kung manahin mo ang dalawang binagong gene mula sa parehong magulang, maaari kang magkaroon ng iba pa, posibleng hindi gaanong malala, na mga uri ng sickle cell disease. Tinatawag ito ng mga doktor na 'variant genetic mutations'.

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari dahil sa kondisyong ito?

Ang sickle cell anemia ay maaaring magdulot ng malubha, kung minsan ay mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay . Halimbawa, ang mga taong may sakit na ito ay kadalasang nangangailangan ng emergency medical care at pagpapaospital, lalo na para sa mga kondisyong tinatawag na acute chest syndrome (ACS) at vaso-occlusive crisis (VOC).

May iba pang mga komplikasyon:

• Talamak na sakit sa bato: Ang kondisyong ito ay maaaring mangyari kapag ang mga bato ay hindi nakakatanggap ng sapat na oxygen, na nagiging sanhi ng pinsala sa tisyu.
• Mga hiwalay na retina: Maaari itong mangyari kung ang mga sickle cell ay humaharang sa mga daluyan ng dugo sa mata.
• Priapism (masakit na pagtayo): Isang kondisyon na dulot ng pagbabara ng mga daluyan ng dugo sa ari ng lalaki.
• Splenic sequestration: Kung ang mga sickle cell ay makulong sa pali at maharangan ang daloy ng dugo, maaari itong magdulot ng biglaang at matinding anemia.
• Stroke: Sinumang may sickle cell anemia, kahit na ang mga bata (pediatric stroke ), ay nasa panganib.

Ano ang Acute Chest Syndrome (ACS)?

Ito ang pinakakaraniwang komplikasyon ng sickle cell anemia. Ito rin ang pangunahing sanhi ng kamatayan at ang pangalawang pangunahing sanhi ng pagkakaospital. Nangyayari ito kapag ang mga sickle cell ay nagkukumpulan at humaharang sa mga daluyan ng dugo sa baga. Kabilang sa mga sintomas ang:

• Biglaang pananakit ng dibdib.
• Ubo.
• Lagnat.
• Hirap sa paghinga.

Ano ang Vaso-occlusive Crisis (VOC)?

Ito ay kapag hinaharangan ng mga sickle cell ang mga daluyan ng dugo. Tinatawag din ito ng mga doktor na "acute pain crisis." Sa VOC, ang hindi matiis na sakit ay maaaring mangyari sa mga braso, binti, ibabang bahagi ng likod, at tiyan.

Minsan tinatawag ng mga doktor ang mga VOC na "hindi nakikitang sakit." Dahil, sa karamihan ng mga kaso, ang tanging sintomas ay sakit. Walang senyales ng pinsala o iba pang karamdaman. Masakit lang ito.

Ang pangunahing lunas para sa matinding pananakit na ito ay ang mga opioid painkiller. Gayunpaman, ipinakita ng ilang pag-aaral na ang pangangailangang ito sa opioid ay maaaring humantong sa social isolation sa mga taong may sickle cell anemia, na maaaring humantong sa depresyon at pagkabalisa. Ito ay isa pang hamong dapat harapin kapag nabubuhay na may ganitong sakit.

Paano nasusuri ang sakit na ito? (Diagnosis)

Sinusuri ng mga doktor ang sickle cell anemia sa pamamagitan ng unang pagsusuri sa iyo. Maaari nilang hawakan ang iyong pali o atay. Itatanong nila ang tungkol sa iyong mga sintomas, lalo na ang pananakit sa iyong mga braso at binti, at tungkol sa iyong tiyan. Itatanong din nila ang tungkol sa iyong mga nakaraang sakit at kung nagkaroon ka ng anumang impeksyon. Pagkatapos ay maaari silang magsagawa ng mga pagsusuri tulad ng:

• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC): Kabilang dito ang ilang mga pagsusuri na partikular na tumitingin sa iyong mga pulang selula ng dugo.
• Hemoglobin electrophoresis: Tinatawag ding high-performance liquid chromatography, sinusuri ng pagsusuring ito ang iyong hemoglobin upang matukoy at masukat ang abnormal na uri ng hemoglobin na nagdudulot ng sickle cell anemia.
• Mga pagsusuring henetiko: Maaaring mag-order ang iyong doktor ng mga pagsusuring ito upang makita kung mayroon kang mga pagbabagong henetiko na nagdudulot ng sickle cell anemia.

Ano ang mga gamot para dito? Maaari ba itong gamutin?

Ang paggamot para sa sickle cell anemia ay nakadepende sa iyong mga sintomas at sa iyong pangkalahatang kalusugan. Halimbawa, kung mayroon kang malalang komplikasyon tulad ng acute chest syndrome, madalas na mga yugto ng matinding pananakit, o kung mayroon kang kondisyon tulad ng paralisis, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng allogeneic stem cell transplant. Sa kasalukuyan, ito lamang ang paraan upang ganap na gamutin ang sickle cell anemia .

Ang iba pang mga paggamot ay:

• Mga pagsasalin ng dugo.
• Mga antibiotic para sa mga impeksyon.
• Mga gamot na nagpapagaan ng mga partikular na sintomas. Ang ilan sa mga ito ay:
• Hydroxyurea: Ito ay isang gamot na panlaban sa kanser. Ginagamit ito sa mga sanggol na may edad 6-9 na buwan, mga bata, at mga matatanda. Maaari nitong bawasan ang insidente ng mga malulubhang komplikasyon at mga sintomas ng anemia.
• Voxelorator: Pinipigilan nito ang mga pulang selula ng dugo na maging mga sickle cell. Ito ay ibinibigay sa mga batang mahigit 4 na taong gulang.
• L-glutamine therapy: Ang gamot na ito, na ibinibigay sa mga batang mahigit 5 ​​taong gulang at mga nasa hustong gulang, ay pumipigil sa mga sickle cell na maging mas abnormal.
• Crizanlizumab-tmca: Binabawasan nito ang dalas ng VOC/acute pain crises. Ito ay ibinibigay sa mga taong mahigit 16 taong gulang.

Ano kaya ang magiging buhay ko kung mayroon akong sickle cell anemia?

Para sa maraming tao, ang sickle cell anemia ay isang malalang sakit . Nangangahulugan ito na kakailanganin mo ng pangangalagang medikal at suporta sa buong buhay mo. Ang mga sintomas ay maaaring banayad para sa ilan, katamtaman para sa iba, at sapat na malala para maging banta sa buhay para sa iba. Iba-iba ang sitwasyon ng bawat isa. Kaya kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung ano ang aasahan. Siya ang higit na nakakaalam ng iyong kalusugan at kung paano ka maaapektuhan ng sakit.

Lumalala ba ang kondisyong ito habang tumatanda ka?

Oo, habang tayo ay tumatanda, maaaring lumitaw ang iba pang mga posibleng mas malubhang problema sa kalusugan dahil sa hindi sapat na paghahatid ng oxygen sa mga organo at tisyu. Ang mga taong may sickle cell anemia ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng paralisis, pinsala sa baga, bato, pali, at atay.

Ano ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may ganitong sakit?

Mas maayos na ang mga bagay-bagay ngayon kaysa dati. Sa pamamagitan ng maagang pagtuklas at paggamot upang mabawasan ang mga komplikasyon , ang mga taong may sickle cell anemia ay maaaring mabuhay hanggang 50s. Ang ilan ay mas humahaba pa ang buhay. Kung mayroon kang mga katanungan tungkol dito, kausapin ang iyong doktor. Maipapaliwanag niya ito sa iyo.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit na ito?

Ang sickle cell anemia ay isang namamanang sakit, kaya hindi ito mapipigilan.Gayunpaman, maaari kang magpa-blood test upang makita kung mayroon kang genetic mutation na nagdudulot ng sickle cell anemia. Sa maraming mauunlad na bansa, bawat sanggol ay sinusuri para sa sakit pagkapanganak. Ang pinakamahalagang bagay ay ang maagang pag-diagnose ng sakit at simulan ang paggamot .

Paano ako mabubuhay nang maayos kasama ang sakit na ito? (Pangangalaga sa sarili)

Dahil sa mga bagong paggamot, mas maganda ang buhay ng mga taong may sickle cell anemia. Kung mayroon ka ng sakit na ito, isaalang-alang ang mga bagay na ito:

• Humingi ng espesyalistang pangangalagang medikal: Mahalagang humingi ng paggamot mula sa isang pangkat ng mga hematologist.
• Magpa-checkup nang regular: Ang pagpapanatili ng magandang relasyon sa iyong doktor at regular na pagpapa-checkup ay makakatulong upang maiwasan ang mga malubhang komplikasyon.
• Isaalang-alang ang pamamahala ng sakit: Ang sakit ay isang karaniwang bahagi ng sakit na ito. Humingi ng payo mula sa isang espesyalista sa pamamahala ng sakit.
• Humingi ng suporta sa kalusugang pangkaisipan: Minsan, ang sakit na ito ay maaaring magdulot ng mga damdamin ng pag-iisa, depresyon, at pagkabalisa. Kung ganito ang iyong nararamdaman, kumunsulta sa isang doktor.
• Protektahan ang iyong sarili mula sa mga impeksyon: Kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagpapabakuna. Gumawa ng mga hakbang upang protektahan ang iyong sarili mula sa mga impeksyon.
• Maging maingat sa iyong kapaligiran: Napakahalaga para sa mga taong may sickle cell anemia na mapanatili ang balanseng temperatura ng katawan. Lumayo sa matinding init at lamig ng kapaligiran.
• Suriin ang mga klinikal na pagsubok: Palaging sinusubukan ng mga doktor at mananaliksik ang mga bagong paggamot. Maaari kang magkaroon ng pagkakataong makilahok sa isa.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung sa tingin mo ay lumalala ang iyong mga sintomas, o kung makakaranas ka ng mga bagong sintomas, magpatingin kaagad sa doktor .

Kailan mo kailangang pumunta sa Emergency Room?

Ang sickle cell anemia ay maaaring magdulot ng malubhang kondisyong medikal. Pumunta kaagad sa emergency room kung mayroon kang alinman sa mga sintomas na ito:

• Mga sintomas ng anemia (matinding pagkapagod, hirap sa paghinga, hindi regular na tibok ng puso).
• Lagnat na higit sa 38.5 degrees Celsius (101.3 Fahrenheit).
• Pananakit ng dibdib.
• Ubo.

Ang kondisyong ito ay nagpapataas din ng panganib ng stroke. Ang stroke ay isang medikal na emergency . Kung mayroon kang mga sumusunod na sintomas, pumunta kaagad sa ospital:

• Mga problema sa balanse o koordinasyon ng katawan.
• Malabong paningin o dobleng paningin.
• Pagkalito.
• Panghihina o pamamanhid sa isang bahagi ng katawan.
• Hirap sa pagsasalita (pagkautal).

Panghuli, ilang bagay na dapat tandaan

Ang sickle cell anemia ay isang tunay na mapanghamong kondisyon. Ilang taon na ang nakalilipas, ang mga sanggol na ipinanganak na may sakit na ito ay halos walang pag-asa na mabuhay. Ngunit,Malaki ang naging pag-unlad ng pananaliksik sa medisina sa nakalipas na dekada o higit pa, kaya maraming tao na ngayon ang nakakayanan ang malalang sakit na ito at namumuhay nang medyo maayos.

Kung ikaw o ang iyong anak ay may ganitong sakit, habang masaya ka sa mga pag-unlad na iyong nagawa noon, maging positibo tungkol sa hinaharap. Ang mga mananaliksik ay palaging nagsisikap na makahanap ng mga bagong paggamot para sa sakit na ito. Kausapin ang iyong doktor at maging mulat sa mga bagong klinikal na pagsubok. Huwag mawalan ng pag-asa . Napakahalagang sundin ang wastong medikal na payo at magkaroon ng positibong saloobin.

Sickle cell anemia, anemia, mga namamanang sakit, mga sakit sa dugo, mga genetic mutations, hemoglobin, mga tip sa kalusugan