Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Smith-Magenis Syndrome!

May mga tanong ka ba minsan tungkol sa pag-unlad at pag-uugali ng iyong anak? May ilang bihira ngunit mahahalagang kondisyon na maaaring makaapekto sa buhay ng ating mga anak. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang kondisyon na hindi pa naririnig ng maraming tao, ngunit napakahalagang malaman. Ito ay tinatawag na Smith-Magenis Syndrome.

Ano nga ba ang Smith-Magenis Syndrome?

Sa madaling salita, ang Smith-Maginnis syndrome ay isang kondisyon sa pag-unlad na nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan ng isang bata. Pangunahin itong nagdudulot ng kapansanan sa intelektwal, na isang kapansanan sa pagkatuto. Bukod pa rito, ang mga batang ito ay maaaring may kakaibang mga katangian ng mukha, mga problema sa pag-uugali, at lalo na ang mga problema sa pagtulog.

Isipin mo, ang ating katawan ay binubuo ng maliliit na selula. Ang mga selulang ito ay may parang aklat ng mga tagubilin, na siyang ating DNA. Ang ating mga gene ay nakaimbak sa mga bahagi ng DNA na ito na tinatawag na chromosomes. Ang Smith-Magnis syndrome ay nangyayari kapag ang isang napakaliit na piraso ng chromosome na nagdadala ng isang mahalagang gene ay nabubura mula sa DNA sa simula pa lamang ng paglilihi ng sanggol. Ito ang nakakaapekto sa iba't ibang tungkulin ng katawan.

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon? Gaano ito kadalasa?

Ang Smith-Magenis Syndrome ay maaaring makaapekto sa sinuman. Karaniwan itong nangyayari kapag ang isang sanggol ay ipinaglihi, kapag ang itlog ng ina at semilya ng ama ay nagsasama, at nangyayari ang isang pagbabago sa henetiko (kusang o "de novo" mutation). Nangangahulugan ito na sa karamihan ng mga kaso, walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon.

Ngunit, napakabihira, ibig sabihin, napakabihirang, maaaring manahin ng isang bata ang kondisyong ito mula sa kanilang mga magulang. Paano mo nalaman? Minsan, kahit na ang isa sa mga magulang ay walang sintomas, tanging ang kanilang mga sex cell (itlog o semilya) lamang ang maaaring magkaroon ng ganitong pagbabagong henetiko. Ang ibang mga selula ng katawan ay walang ganitong pagbabago. Ito ay tinatawag na germline mosaicism. Ngunit ito ay napakabihira.

Kung isasaalang-alang kung gaano kakaraniwan ang kondisyong ito, ang Smith-Maginnis syndrome ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 15,000 hanggang 25,000 katao sa buong mundo. Nangangahulugan ito na ito ay isang medyo bihirang kondisyon.

Ano ang mga sintomas nito? Maaari mo bang ipaliwanag nang kaunti?

Ang mga sintomas ng Smith-Magenis Syndrome ay maaaring mag-iba sa bawat bata, at ang kanilang kalubhaan ay maaaring mula banayad hanggang malubha. Ang mga sintomas na ito ay nakakaapekto sa iba't ibang sistema sa katawan ng bata.

Mga katangiang intelektwal at pisikal

• Kapansanan sa intelektwal: Ito ay isang pangunahing katangian. Maaaring may ilang pagkaantala o kahirapan sa mga bagay tulad ng kakayahang matuto at pag-unawa.
• Maikling tangkad: Maaaring mas maikli kaysa sa ibang mga batang kaedad niya.
• Scoliosis: Makikita ang patagilid na kurbada ng gulugod.
• Nabawasang pandamdam ng sakit o lagnat: Ang ilang mga bata ay maaaring hindi makaramdam ng sakit o makaramdam ng init o lamig nang kasingtindi ng iba.
• Garalgal o paos na boses: Maaaring may pagbabago sa boses.
• Mga problema sa pandinig at/o paningin: Maaaring magkaroon ng kapansanan sa pandinig at paningin (hal., pangangailangang magsuot ng salamin).
• Labis na pagtaas ng timbang: Ang timbang ng katawan ay maaaring tumaas nang hindi kinakailangan, lalo na sa panahon ng pagbibinata o pagdadalaga.

Mga sintomas na maaaring makita sa panahon ng sanggol

Ang ilang mga sintomas ay maaaring lumitaw kahit na sanggol pa lamang:

• Mahinang tono ng kalamnan / 'hypotonia': Maaaring medyo maramdaman ang panghihina ng katawan ng sanggol.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ang mga aktibidad na naaangkop sa edad tulad ng pag-angat ng ulo, paggulong, at pag-upo ay maaaring maantala.
• Mahinang reflexes: Maaaring may kapansanan ang ilang awtomatikong tugon.
• Mga hamon sa pagpapakain: Maaaring mahirapan ang sanggol sa pagsuso o paglunok.
• Madalas na pag-iyak: Maaaring mas madalas umiyak kaysa sa ibang mga sanggol.
• Mahabang pag-idlip at antok sa maghapon.

Mga partikular na katangian ng mukha

Ang mga batang may Smith-Maginnis syndrome ay may ilang natatanging katangian sa mukha . Karaniwang nagiging malinaw ang mga ito kapag ang bata ay medyo malaki na, sa kalagitnaang pagkabata.

• Isang hugis-parisukat na mukha
• Buong pisngi
• Lumubog na mga mata
• Pababang pahilig na bibig / pagsimangot
• Isang patag na tulay ng ilong
• Bahagyang nakausli ang ibabang panga, iyon ay, ang baba.

Dahil sa ganitong hugis ng mukha, ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng mga abnormalidad sa ngipin.

Mga problema sa pagtulog

Ito ay isang hamon para sa maraming magulang. Ang mga sanggol, maliliit na bata, at mga nasa hustong gulang na may Smith-Maginnis syndrome ay nakakaranas ng iba't ibang problema sa pagtulog .

• Hirap sa pagtulog at pananatiling tulog.
• Pakiramdam ng labis na antok sa maghapon.
• Madalas na paggising sa gabi.

Natuklasan na ang mga pagbabagong ito sa mga gawi sa pagtulog ay may kaugnayan sa mga pagbabago sa gawi sa pagtatago ng hormone na melatonin, na siyang nagreregula sa pagtulog, sa ating katawan.

Mga katangiang may kaugnayan sa emosyon at pag-uugali

Makikita rin ang ilang partikular na katangian sa mga emosyon at pag-uugali ng mga batang ito:

• Napakamapagmahal na personalidad: Kayang kumilos nang may napakamapagmahal na paraan.
• Pagyakap sa sarili: Madalas mong makikitang niyayakap mo ang iyong sarili.
• Madalas na pag-aalboroto o pag-aalboroto.
• Mga agresibong pag-uugali: Mga bagay tulad ng pananakit sa sarili (hal., pagkagat ng kamay/pulso, pagpukpok ng ulo) o pananakit ng iba.

Minsan, ang mga batang ito ay maaari ring magkaroon ng iba pang mga kondisyon sa pag-uugali, tulad ng ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) o Autism Spectrum Disorder .

Bihirang makakita ng malalang sintomas

Sa mga napakabihirang at malalang kaso, maaari ring maapektuhan ang paggana ng puso at bato ng bata. Maaari ring magkaroon ng mga seizure .

Bakit nangyayari ang Smith-Magenis Syndrome? Ano ang sanhi nito?

Ang pangunahing sanhi ng kondisyong ito ay ang pagbabago sa ating genetic system. Para maging tumpak, mayroong isang gene na tinatawag na `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , at ang mga pagbabago sa gene na iyon ang sanhi nito. Ang gene na `RAI1` na ito ay responsable sa paggawa ng mga protina na nagtuturo sa mga selula sa ating katawan na magsagawa ng iba't ibang tungkulin. Bagama't hindi pa lubos na nauunawaan ang gene na ito, ipinapakita ng mga pag-aaral na ang gene na ito ay mahalaga para sa pag-unlad at paggana ng iba't ibang bahagi ng katawan ng bata. Kaya naman laganap ang mga sintomas ng syndrome na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ibig sabihin , sa humigit-kumulang 90% ng mga batang may Smith-Maginnis syndrome, ang isang bahagi ng maikling braso (p) ng chromosome 17 (chromosome 17) na naglalaman ng RAI1 gene ay nawawala (pagtanggal) (sa lokasyon 17p11.2). Ang pagbura na ito ay nangyayari nang kusang-loob o de novo, ibig sabihin, kapag ang itlog ng ina at semilya ng ama ay nagsasama sa panahon ng paglilihi.

Bihirang-bihira, ang mga segment ng chromosome ay maaaring maputol at gumalaw (translocation) sa panahon ng maagang pag-unlad ng embryo. Sa natitirang 10% ng mga bata, sa halip na ang gene na RAI1 ang nawawala, isang mutasyon ang nangyayari sa mismong gene . Ito ay nagdudulot ng pagbabago sa istruktura ng DNA ng bata sa partikular na lokasyong henetiko na iyon.

Paano nasusuri ang kondisyong ito? (Diagnosis)

Karaniwang nasusuri ang Smith-Magenis Syndrome sa pagkabata, kapag mas nagiging malinaw ang mga sintomas. Tatanungin ka ng doktor ng iyong anak tungkol sa mga sintomas ng iyong anak, kukuha ng kumpletong medikal na kasaysayan, at susuriin ang iyong anak.

Mahalaga ang isang genetic blood test upang kumpirmahin ang kondisyong ito at ibukod ang iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas.

Ano ang mga paggamot para sa Smith-Magenis Syndrome?

Ang paggamot para sa kondisyong ito ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga sintomas ng bata at pagtulong sa kanila na mabuhay nang maayos hangga't maaari. Ang mga pamamaraan ng paggamot ay maaaring mag-iba sa bawat bata.

Narito ang ilang karaniwang paggamot:

• Pagsangguni sa bata sa mga programang maagang interbensyon bago ang edad na 3 at sa mga programang pang-edukasyon pagkatapos ng edad na 3. Nakakatulong ang mga ito sa bata na malampasan ang mga mahahalagang yugto sa pag-unlad at edukasyon.
• Hikayatin ang aktibong pakikilahok ng bata sa tahanan at sa lipunan.
• Pagkuha ng mga outpatient therapy . Halimbawa:
• Terapiya sa pagsasalita at wika
• Terapiya sa pag-uugali
• Pisikal na terapiya
• Terapiya sa trabaho
• Pagbibigay ng gamot para sa mga sintomas ng iba pang mga kondisyon na magkakasamang umiiral, tulad ng ADHD o mga problema sa pagtulog.
• Pagsuot ng salamin para sa mga problema sa paningin.
• Paglalagay ng mga tubo sa tainga sa pamamagitan ng operasyon upang maiwasan ang mga impeksyon sa tainga at masubaybayan ang pagkawala ng pandinig.
• Panatilihin ang isang malusog at balanseng diyeta at regular na mag-ehersisyo upang makontrol ang timbang.

Ang doktor ng iyong anak ay bubuo ng isang indibidwal na plano sa paggamot na iniayon sa mga pangangailangan ng iyong anak.

Grupo ng paggamot

Dahil ang mga batang ito ay may mga sintomas na nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng kanilang katawan, ang paggamot ay maaaring mangailangan ng isang pangkat ng iba't ibang doktor at mga propesyonal sa kalusugan . Maaaring kabilang sa pangkat na ito ang:

• Pediatrician at iba pang mga espesyalista sa pedyatrya
• Siruhano (kung kinakailangan)
• Optalmologo
• Audiologist
• Sikologo
• Nutrisyonista
• Patolohiya sa pagsasalita
• Therapist sa trabaho at physical therapist

Nakakatulong ba ang Melatonin sa mga problema sa pagtulog?

Ang Melatonin ay isang hormone na ginagawa ng ating mga katawan na tumutulong sa atin na makatulog. Ang mga suplemento ng melatonin ay makakatulong sa iyong anak na makatulog at makontrol ang kanilang siklo ng pagtulog-paggising. Kung ang iyong anak ay nahihirapang matulog dahil sa Smith-Magnis syndrome, kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagbibigay sa kanila ng melatonin supplement bago matulog upang matulungan silang makatulog nang mahimbing. Ngunit huwag magsimula ng kahit ano nang hindi muna kumukunsulta sa iyong doktor, ha?

Mapipigilan ba ang sitwasyong ito?

Sa kasamaang palad, hindi maiiwasan ang Smith-Magenis Syndrome.Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, ang mga pagbabago sa DNA ng isang bata ay nangyayari nang random at hindi mahuhulaan. Gayunpaman, maraming medikal, pisikal, at pang-asal na mga interbensyon na makakatulong sa isang bata na pamahalaan ang mga sintomas at mamuhay nang buong sigla.

Ano ang maaari kong asahan kung ang aking anak ay may ganitong kondisyon? (Prognosis)

Kung ang isang bata ay may Smith-Maginnis syndrome, ang prognosis ay nakadepende sa kalubhaan ng mga sintomas. Ang ilang mga taong may kondisyon ay maaaring mamuhay nang medyo nakapag-iisa na may limitadong suporta mula sa pamilya, mga kaibigan, at mga tagapag-alaga. Maaari rin silang mamuhay ng normal na haba ng buhay.

Gayunpaman, maaaring kailanganin ng ilang mga bata ng mas maraming suporta sa buong buhay nila. Maaaring mas makabubuti sa kanila ang manirahan sa isang grupo o komunidad ng pangangalagang residensyal. Kakailanganin nila ang panghabambuhay na pamamahala ng mga sintomas at pangangalagang pang-iwas upang matulungan ang bata na mamuhay nang malusog at kasiya-siya.

Maaari bang tuluyang magamot ang Smith-Magenis Syndrome?

Hindi, ang Smith-Magenis Syndrome ay hindi maaaring ganap na magamot dahil ito ay sanhi ng mga random na pagbabago sa DNA ng isang bata. Gayunpaman, ang medikal na pangkat ng iyong anak ay magbibigay ng mga indibidwal na opsyon sa paggamot upang makatulong na pamahalaan ang mga sintomas sa buong buhay nila.

Anong mga oras mo kailangang magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay magpakita ng alinman sa mga sintomas na ito, kumunsulta agad sa doktor:

• Kung ang bata ay nananakit sa sarili o labis na agresibo.
• Kung ang mga mahahalagang pangyayari sa pag-unlad na naaangkop sa edad ay hindi napapansin.
• Kung nagpapakita ka ng pagtaas ng pagkabalisa o kapansanan sa bahay at/o paaralan.
• Kung hindi ka makatulog sa gabi o nahihirapang manatiling gising sa araw.

Kailan mo kailangang pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Pumunta agad sa emergency room sa ganitong sitwasyon:

• Kung ang bata ay may seizure.
• Kung ang tibok ng puso ay hindi regular.
• Kung ang bata ay hindi kumakain o mukhang dehydrated.

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa doktor?

Kapag bumisita ka sa doktor, maaari kang magtanong ng mga sumusunod:

• Paano ko dapat suportahan ang anak ko?
• Ano ang dapat kong gawin kung ang aking anak ay hindi nakakaabot sa mga milestone ng pag-unlad?
• Anong mga sintomas ang dapat kong maging maingat lalo na?
• Paano ko mapoprotektahan ang anak ko kapag nag-aalburuto siya?
• Mayroon bang anumang mga side effect sa mga inirerekomendang paggamot?

Panghuli, isang Mensahe para sa Pag-uwi

Nakakapanghinayang malaman na ang iyong anak ay may ganitong kondisyon sa pag-unlad. Normal lang ito. Hindi ka nag-iisa. Ang pagsali sa mga support group kung saan nagsasama-sama ang mga magulang at tagapag-alaga ng mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring magbigay sa iyo ng malaking lakas, impormasyon, at pagbabahagi ng mga karanasan.

Bagama't walang lunas para sa Smith-Magenis Syndrome, mayroong panghabambuhay na suporta na magagamit upang matulungan ang iyong anak na maabot ang kanilang buong potensyal at mapamahalaan ang kanilang mga sintomas. Gagabayan ka ng medical team ng iyong anak sa lahat ng ito. Huwag sumuko!

` Smith-Magenis Syndrome, Smith-Magenis Syndrome, sakit na henetiko, pagkaantala sa pag-unlad, mga problema sa pag-uugali, mga problema sa pagtulog, gene na RAI1