Alamin natin ang tungkol sa Tangier Disease, na nangyayari sa mga taong may mababang antas ng good cholesterol (HDL) sa katawan.

Nakarinig ka na ba ng isang uri ng kolesterol na tinatawag na good cholesterol (HDL / high-density lipoprotein) ? Oo, oo... Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang sakit na nangyayari kapag ang antas ng good cholesterol na ito sa ating katawan ay napakababa. Ito ay tinatawag na Tangier Disease . Maaaring hindi mo pamilyar sa pangalang ito, ngunit napakahalagang malaman ito.

Ano ang Tangier Disease? Unawain natin ito nang simple!

Sige, magsimula tayo sa simula. Ang Tangier Disease ay isang napakabihirang sakit na minana natin mula sa ating mga magulang, ibig sabihin, minana ito sa pamamagitan ng genetiko . Ang mga taong may sakit na ito ay may napakababang antas ng good cholesterol (HDL) sa kanilang katawan. Alam mo ba, ang HDL cholesterol na ito ay hindi basta-basta tinatawag na "good cholesterol". Sila ang tumutulong na mapanatiling malinis ang ating katawan sa pamamagitan ng pag-alis ng masamang kolesterol (LDL / low-density lipoprotein) na may posibilidad na maipon sa ating mga daluyan ng dugo, ibig sabihin, sa ating mga ugat .

Ngayon isipin kung ano ang mangyayari kapag bumaba ang good cholesterol (HDL). Ang bad cholesterol (LDL) at iba pang uri ng taba (lipids) ay madaling magdeposito sa loob ng ating mga ugat. Tulad ng dumi na naiipit sa tubo ng tubig. Maaari itong magdulot ng mga problema sa ating puso , atake sa puso , o humantong pa nga sa mga kondisyon tulad ng stroke . Hindi lang iyon, ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa maraming iba pang organo sa ating katawan.

Bakit ito tinawag na "Tangier"?

Isa rin itong napaka-interesante na kuwento. Ang sakit na ito ay pinangalanang "Tangier" dahil sa Tangier Island , na matatagpuan sa kabila ng dagat mula sa estado ng Virginia sa Estados Unidos. Ang sakit na ito ay unang natuklasan sa mga taong nanirahan sa islang iyon. Gayunpaman, hindi ibig sabihin na limitado lamang ito sa islang iyon. May mga taong may sakit na ito rin sa ibang mga bansa sa mundo.

Gaano kadalas ang Sakit na Tangier?

Sa totoo lang, ang Tangier Disease ay isang napakabihirang kondisyon. Maliit na bilang lamang ng mga tao, mga 100, ang natukoy sa buong mundo. Kaya naman hindi ito gaanong napag-uusapan. Ngunit kahit na ito ay bibihira, mahalagang malaman ang kondisyong ito, tama ba?

Paano nakakaapekto ang Sakit na Tangier sa ating katawan?

Narito ang nangyayari. Kapag tayo ay may diabetes, mababa ang antas ng good cholesterol (HDL) ng ating katawan, kaya ang mga taba (lipid) ay hindi maipadala nang maayos sa ating atay . Ang atay ang nag-aalis ng mga hindi gustong taba na ito sa katawan. Kaya, ang taba na ito na hindi maalis ay unti-unting nagsisimulang maipon sa iba't ibang bahagi ng ating katawan. Kapag naiipon ang taba na ito, ang organ na iyon ay maaari ring lumaki nang kaunti.

Kadalasan, ang taba ay naiipon sa ganitong paraan:

• Atay: Maaaring lumaki ang atay.
• Pali:Maaari ring mamaga at lumaki ang pali.
• Mga Tonsil: Ang mga tonsil sa ating lalamunan. Maaari silang maging kulay madilaw-dilaw na kahel kapag napuno ng taba.
• Mga lymph node: Ang mga ito ay bahagi ng ating immune system. Maaari rin silang mamaga.
• Puso: Maaari rin itong makaapekto sa paggana ng puso.
• Utak: Minsan maaari ring maapektuhan ang utak.

Bilang karagdagan dito, maaaring lumitaw ang ilang iba pang mga problema:

• Mga problema sa nerbiyos: Maaaring mangyari ang mga problema sa nerbiyos, tulad ng pamamanhid sa mga paa't kamay.
• Mataas na antas ng triglyceride: Ito ay isang uri ng taba na matatagpuan sa dugo, tulad ng kolesterol.
• Mga problema sa paningin: Maaaring may hindi pangkaraniwang pagkaulap sa mga mata, at kung minsan ay maaaring humina ang paningin.

Ano ang mga sintomas ng Sakit na Tangier?

Napakahalaga nito. Ang mga sintomas ng Tangier Disease ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Depende ito sa kung saan nadeposito ang taba sa katawan, gaya ng nabanggit ko kanina. Ang ilang mga tao ay maaaring magpakita ng mga sintomas pagkapanganak, habang ang iba ay maaaring hindi magpakita ng anumang pangunahing sintomas hanggang sa sila ay 60-65 taong gulang.

Narito ang ilang karaniwang sintomas:

• Pananakit ng tiyan o pagduduwal.
• Mga deposito ng mataba sa mga ugat (atherosclerosis): Pinapataas nito ang panganib ng sakit sa puso.
• Tuyong balat.
• Pag-ikot papasok ng talukap ng mata (Ectropion): Ito ay isang medyo hindi pangkaraniwang sintomas.
• Anemia: Nangangahulugan ito ng kakulangan ng dugo.
• Panghihina ng kalamnan sa mga braso, binti, kamay, o paa.
• Namamagang lymph nodes nang matagal na panahon nang walang anumang impeksyon.

Tandaan, kung minsan ang mga sintomas na ito ay maaaring mapagkamalan na ibang mga sakit, kaya naman mahalagang makakuha ng tumpak na diagnosis.

Ano ang sanhi ng Tangier Disease? Pag-usapan natin ang mga gene!

Ang Tangier Disease ay sanhi ng isang depekto sa isang gene na tinatawag na ABCA1 gene na minana natin mula sa ating mga magulang. Sa madaling salita, ang ABCA1 gene ay naglalaman ng mga tagubilin upang alisin ang kolesterol mula sa ating mga selula at idagdag ito sa good cholesterol (HDL). Dinadala ng HDL ang kolesterol na ito sa atay, kung saan ito inilalabas.

Ngayon, kung mayroong depekto o mutasyon sa gene na ABCA1 na ito, ang mga tagubiling iyon ay hindi gumagana nang maayos. Kung gayon, ang pag-aalis ng kolesterol mula sa mga selula at ang pagbuo ng HDL ay hindi nangyayari nang maayos. Ang resulta ay ang mga antas ng HDL ay bumababa nang malaki.

Ganito ito namamana:

• Kung parehong manahin ng mga magulang ang depektibong gene na ABCA1, magkakaroon ng Tangier Disease ang bata.
• Kung isa lamang sa mga magulang ang magmamana ng depektibong gene, ang bata ay magiging isang tagapagdala. Maaaring hindi sila magpakita ng mga sintomas, ngunit ang kanilang mga antas ng HDL ay maaaring mas mababa kaysa sa normal.

Ngayon isipin na ang parehong mga magulang ay tagapagdala ng depektibong gene na ito, ibig sabihin ay maaaring wala silang mga sintomas, ngunit pareho silang may gene. Kapag ang mga naturang magulang ay may anak:

• Mayroong 25% (1/4) na posibilidad na magkaroon ng Tangier Disease ang bata.
• May 50% (1/2) posibilidad na ang bata ay maging tagapagdala ng sakit.
• Mayroong 25% (1/4) na posibilidad na ang bata ay hindi magmamana ng anumang depektibong gene at magiging malusog.

Para itong pagbaligtad ng barya at ang resulta ay alinman sa ulo o buntot. Ang mga probabilidad na ito ay pareho para sa bawat pagbubuntis.

Paano sinusuri ng mga doktor ang Tangier Disease?

Para malaman nang sigurado kung mayroon kang Tangier Disease, kailangan mong magpatingin sa doktor. Magsasagawa muna siya ng pisikal na pagsusuri at magtatanong tungkol sa iyong mga sintomas. Pagkatapos, mag-oorder sila ng ilang pagsusuri sa dugo . Ang mga pagsusuring ito sa dugo ay pangunahing tumitingin sa iyong antas ng HDL cholesterol at kung gaano kababa ang iyong antas ng isang protina na tinatawag na apolipoprotein A1 (ApoA1) . Pareho itong napakababa sa mga taong may Tangier Disease.

Maaari ring gawin ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis. Maaari nitong suriin ang isang partikular na mutation sa ABCA1 gene. Gayunpaman, maaaring hindi lahat ng lugar ay may genetic testing. Sa ganitong mga kaso, maaaring kumuha ang iyong doktor ng isang maliit na piraso ng tissue (biopsy) mula sa isang bahagi ng iyong katawan, tulad ng iyong tonsil, balat, o atay. Ang uri ng taba sa mga tissue na ito ay maaaring gamitin upang makakuha ng ideya tungkol sa sakit.

Anong protina ang kulang sa Sakit na Tangier?

Sa sakit na Tangier, isang protina na tinatawag na apolipoprotein A1 (ApoA1) ang lubhang nababawasan. Ang ApoA1 na ito ay isang pangunahing bahagi ng molekula ng HDL cholesterol. Kaya kapag bumababa ang ApoA1, bumababa rin ang mga antas ng HDL.

Anong mga pagsusuri ang ginagamit para sa diagnosis at follow-up?

Maaari ring magsagawa ang mga doktor ng ilang iba pang pagsusuri upang masuri ang sakit at masubaybayan ang mga epekto nito sa katawan.

• Mga pagsusuri sa paggana ng nerbiyos at kalamnan (Electromyograms / EMGs): Suriin kung may pinsala sa nerbiyos at panghihina ng kalamnan.
• Pagsusuri sa mata: Suriin kung may anumang malabong paningin o problema sa paningin.
• Ultrasound sa iyong tiyan: Suriin ang kondisyon ng mga organo tulad ng atay at pali.
• Ultrasound sa iyong mga carotid arteries: Suriin kung may mga deposito ng taba sa mga pangunahing arterya sa iyong leeg.
• CT angiogram ng iyong puso:Suriin kung may mga bara sa mga ugat na nagsusuplay ng dugo sa puso.
• Echocardiogram: Isang scan upang tingnan ang tungkulin at istruktura ng puso.
• Pagsubok sa stress sa ehersisyo: Tingnan kung paano tumutugon ang puso sa ehersisyo.

Paano ginagamot ang Sakit na Tangier?

Sa totoo lang, walang tiyak na paggamot na maaaring ganap na makagamot sa Tangier Disease. Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, maraming bagay ang maaari mong gawin upang makontrol ang mga sintomas at mabawasan ang mga komplikasyon.

Kung minsan, ang isang organ na napinsala ng mga deposito ng taba, halimbawa ang mga tonsil o pali, ay maaaring kailanganing alisin sa pamamagitan ng operasyon .

Makakatulong ba ang pagkain at inumin?

Oo, posible talaga. May ilang mga pagkain na makakatulong na bahagyang mapataas ang ating antas ng good cholesterol (HDL), at makakatulong din na mabawasan ang ating antas ng bad cholesterol (LDL).

• Mga abokado
• Langis ng oliba
• Mga legume tulad ng beans at chickpeas (Beans)
• Mga buong butil (hal., wholemeal, wholemeal rice)
• Mga matabang isda ( hal. salmon, mackerel, herring)
• Mga mani ( hal. mani, almendras, kasoy - ngunit walang asin)
• Mga prutas na maraming fiber (hal. bayabas, mangga, saging)
• Mga buto ng Chia at mga buto ng flax

Ang regular na pagsasama ng mga pagkaing ito sa iyong diyeta ay makakatulong na mapanatili ang antas ng mabuting kolesterol.

Ano ang mga gamot at pagbabago sa pamumuhay?

Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot na nagpapababa ng kolesterol , tulad ng mga statin.

Inirerekomenda rin nito ang paggawa ng ilang mga pagbabago sa pamumuhay na makakatulong sa pagtaas ng mga antas ng HDL:

• Madalas na pag-eehersisyo: Kabilang dito ang paglalakad o pagtakbo nang hindi bababa sa 30 minuto sa isang araw.
• Hindi paggamit ng mga produktong tabako: Dapat mong tuluyang ihinto ang paninigarilyo.
• Manatili sa malusog na timbang.
• Kumain ng monounsaturated fats sa halip na saturated fats: Ang saturated fats ay matatagpuan sa mga bagay tulad ng coconut oil, palm oil, at mga langis ng hayop. Ang monounsaturated fats ay matatagpuan sa olive oil at avocado.

Ano ang mga side effect ng paggamot?

Ang mga gamot na nagpapababa ng kolesterol ay maaaring magdulot minsan ng maliliit na epekto. Hindi lahat ay nakakaranas ng mga ito, ngunit makabubuting malaman ang mga ito.

• Sakit ng ulo
• Pananakit ng kalamnan
• Pagtitibi
• Masakit ang tiyan

Kung may mangyari na ganito, dapat mong sabihin sa iyong doktor. Pagkatapos ay maaari ka niyang palitan ang gamot o bigyan ka ng ibang payo.

Maaari bang maiwasan ang Sakit na Tangier?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, hindi natin ito mapipigilan sa pag-unlad. Nangangahulugan ito na kung mayroon kang ganitong depekto sa iyong mga gene, hindi ito mababago. Gayunpaman, kung mayroon kang sakit na ito, o kung ikaw ay isang carrier, maaari kang kumonsulta sa isang genetic counselor upang malaman ang panganib na manahin ito ng iyong mga anak. Pagkatapos, isinasaalang-alang ang genetic status ng kabilang magulang, makakakuha ka ng malinaw na ideya kung gaano kalaki ang posibilidad na magkaroon nito ang iyong mga anak.

Kung mayroon akong Tangier Disease, ano ang mangyayari sa hinaharap?

Ang prognosis para sa mga taong may Tangier Disease ay karaniwang mabuti, ngunit depende ito sa kung gaano kalala ang iyong mga sintomas. Tulad ng anumang sakit, ang maagang pagsusuri ay pinakamahusay, bago pa lumala ang mga sintomas.

Bagama't wala pang tiyak na lunas para dito, may pag-asa na ang mga bagay tulad ng gene therapy ay makakatulong sa hinaharap. Patuloy pa rin ang pananaliksik.

Gaano katagal tumatagal ang Sakit na Tangier?

Dahil ito ay isang sakit na nalilikha sa pamamagitan ng henetiko, ito ay panghabambuhay na nabubuhay. Gayunpaman, kung matutukoy nang maaga at regular na susuriin, ang sakit na ito ay maaaring maayos na mapamahalaan at malampasan.

Paano ko aalagaan ang aking sarili?

Kung mayroon kang pinalaking pali dahil sa Tangier Disease, dapat mo talagang iwasan ang mga contact sports, dahil ang ganitong pagkakadikit ay maaaring maging sanhi ng pagkapunit ng pali, na mapanganib.

Bilang karagdagan, dapat ding kontrolin ang iba pang mga kadahilanan ng panganib para sa sakit sa puso:

• Pagkontrol sa mataas na presyon ng dugo .
• Kung ikaw ay may diabetes , kontrolin itong mabuti.
• Pag-iwas sa paggamit ng mga produktong tabako.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mayroon kang Tangier Disease, dapat kang magpatingin nang regular sa iyong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan . Sa ganoong paraan, kung lumala ang iyong mga sintomas, makakagawa ka ng mabilis na aksyon.

Madalas na susuriin ng doktor ang mga sumusunod na bagay:

• Sistema ng nerbiyos.
• Puso.
• Mga mata.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kapag nagpatingin ka sa iyong doktor, maaari kang magtanong ng mga sumusunod:

• Kailangan ko bang uminom ng gamot para mapabuti ang aking antas ng kolesterol?
• Mayroon bang support group na maaaring salihan ng mga taong may Tangier Disease?
• Gaano kadalas ako dapat bumisita sa iyo?

Dahil ang Tangier Disease ay maaaring makaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan, mainam na magkaroon ng regular na check-up para sa bawat bahagi. Maaaring kailanganin mong magpatingin sa ilang iba't ibang espesyalista. Inumin ang gamot nang eksakto ayon sa inireseta ng iyong doktor, at gawin ang iyong makakaya upang mapanatili ang isang malusog na diyeta at ehersisyo.

Ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Sige, ibuod ko ang ilan sa mga bagay na kailangan mong tandaan mula sa ating napag-usapan.

• Ang Tangier Disease ay isang bihira at genetic na sakit na nagdudulot ng malaking pagbaba sa good cholesterol (HDL).
• Maaari itong magdulot ng pag-iipon ng masamang kolesterol (LDL) at taba sa katawan at makaapekto sa mga organo tulad ng atay, pali, tonsil, at puso.
• Iba-iba ang mga sintomas, at ang ilang tao ay maaaring makaranas ng mga problema sa neurological, mga problema sa balat, at mga problema sa paningin.
• Ito ay sanhi ng isang depekto sa gene na ABCA1 .
• Ang sakit ay nasusuri sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa genetic, at kung minsan ay mga pagsusuri sa tisyu (mga biopsy) .
• Bagama't walang tiyak na lunas, ang mga sintomas ay maaaring kontrolin sa pamamagitan ng diyeta, mga pagbabago sa pamumuhay, gamot, at ilang operasyon.
• Napakahalaga ng maagang pagtuklas at madalas na medikal na atensyon .

Kaya, sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling kumunsulta sa isang doktor. Manatiling malusog!

Sakit na Tangier, HDL cholesterol, LDL cholesterol, mga sakit na henetiko, pamamahala ng kolesterol, panganib sa sakit sa puso, ApoA1