May Tay-Sachs disease ba ang anak mo? (Tay-Sachs Disease) - Pag-usapan natin ito

Wala nang mas sasaya pa kaysa sa panonood ng isang bagong silang na sanggol. Ngunit habang lumalaki ang sanggol na iyon, gumugulong-gulong tulad ng ibang mga sanggol, hindi umuupo, at nagigising sa kaunting tunog, mahirap ilarawan sa mga salita ang takot at pagkabalisa na nararamdaman ng isang ina o ama. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang sakit na henetiko na nakakasakit sa puso ng mga magulang na iyon, ngunit dapat nating malaman. Iyon ay ang sakit na Tay-Sachs.

Sa madaling salita, ano ang Tay-Sachs disease?

Ang Tay-Sachs ay isang sakit na henetiko na naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa, na sumisira sa mga neuron sa utak at spinal cord ng ating anak, na kalaunan ay sumisira sa mga selulang iyon. Isipin ito na parang isang pabrika sa ating katawan. Ang pabrika na ito ay may espesyal na enzyme upang alisin ang mga hindi kinakailangang basura (mga nakalalasong sangkap). Ang nangyayari sa sakit na Tay-Sachs ay hindi na nalilikha ang enzyme na ito. Pagkatapos, ang basurang iyon, iyon ay, isang matatabang sangkap, ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula ng nerbiyos. Ang mga nakalalasong sangkap na ito ay naiipon at sinisira ang mga selula ng nerbiyos.

Ito ay isang lumalalang sakit, na may mga sintomas na lumalala sa bawat bata. Nakalulungkot, ang mga bata ay namamatay sa napakamurang edad dahil sa kondisyong ito. Wala pang lunas. Gayunpaman, may mga paggamot na makakatulong na mabawasan ang mga sintomas at mapanatili ang bata na komportable hangga't maaari.

Ano ang mga pangunahing uri ng sakit na Tay-Sachs?

Ang sakit na ito ay nahahati sa tatlong pangunahing uri batay sa edad kung kailan nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas. Para mas madaling maunawaan, tingnan natin ito sa ganitong paraan.

Mahalaga, ang ganitong uri ng sakit ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa sa loob ng mga pamilya sa parehong paraan. Halimbawa, kung ang isang bata ay magkaroon ng ganitong uri ng sakit bilang sanggol, ang ibang mga bata sa pamilya ay hindi nanganganib na magkaroon ng ganitong uri ng sakit sa huling bahagi ng kanilang pag-unlad.

Ano ang mga sintomas ng sakit na Tay-Sachs?

Ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa edad ng bata at sa uri ng sakit. Pagtutuunan natin ng pansin ang pinakakaraniwang uri ng sintomas na nakikita sa sanggol (Classic Infantile).

Mga Klasikong Sintomas ng Pagkabata

• Mga unang sintomas (mga 6 na buwan):
• Panghihina ng kalamnan.
• Hirap sa paggulong, pag-upo, o paggapang.
• Isang biglaang malakas na ingay ang nagdudulot ng isang malakas na pagyanig.

• Sa panahon ng paglala ng sakit (bago ang taon):
• Mga hindi sinasadyang pag-igting ng kalamnan (myoclonic jerks).
• Mga seizure.
• Hirap sa paglunok ng pagkain (dysphagia).
• Unti-unting pagkawala ng paningin at pandinig.
• Kapag sinuri ng doktor ang mga mata, makakakita siya ng isang mapula-pulang batik sa retina ng mata. Ito ay isang katangian ng sakit na ito.
• Mga madalas na impeksyon sa paghinga (hal. pulmonya).

Pagdating sa edad na dalawa, ganap nang nakokontrol ng sakit ang bata. Ang bata ay maaaring maging hindi na tumutugon. Nangangahulugan ito na halos lahat ng tungkulin ng utak ay nawawala. Nakalulungkot, ang mga batang ito ay karaniwang namamatay sa pagitan ng edad na 2 at 4. Ang sanhi ng kamatayan ay kadalasang isang malubhang impeksyon tulad ng pulmonya.

Mga sintomas sa pagkabata at pagtanda

Napakabihira ng mga ito, kaya't ating tingnan sandali.

• Kabataan: Kabilang sa mga sintomas ang panghihina ng kalamnan, hirap sa pagsasalita, pagkalimot sa mga bagay na natutunan, mga pagbabago sa pag-uugali, at mga seizure.
• Huling pagsisimula:Maaaring mangyari ang panghihina at panginginig ng kalamnan, hirap sa paglalakad (ataxia), hirap sa pagsasalita at paglunok, at mga problema sa pag-iisip (psychosis).

Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan?

Ang sakit na Tay-Sachs ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na HEXA . Sa madaling salita, ito ay isang maliit na pagbabago sa isang gene.

Ang mga gene na ito ay nagbibigay ng mga tagubilin sa bawat selula sa ating katawan. Ang gene na HEXA ay nagbibigay ng mga tagubilin upang gawin ang enzyme na 'hexosaminidase A' na ating napag-usapan kanina. Kapag ang gene ay na-mutate, ang enzyme na ito ay hindi nalilikha. Pagkatapos, ang mga nakalalasong matabang sangkap na iyon ay naiipon sa mga selula ng nerbiyos at sinisira ang mga ito.

Paano ito mamana ng isang bata?

Medyo kumplikado itong intindihin, ngunit napakahalaga nito. Ang sakit na Tay-Sachs ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Nangangahulugan ito na upang magkaroon ng sakit, dapat manahin ng isang bata ang mutated HEXA gene na ito mula sa kanilang ina at ama.

Isipin ito sa ganitong paraan. Ang bawat tao'y may dalawang kopya ng bawat gene. Isa mula sa kanilang ina, at isa mula sa kanilang ama.

• Sino ang isang tagapagdala?: Ang isang tagapagdala ay isang taong may isang kopya ng HEXA gene na malusog at ang isa pang kopya ay mutated. Ang mga taong ito ay hindi nagkakaroon ng sakit o nagpapakita ng mga sintomas dahil ang malusog na kopya ng gene ang gumagawa ng kinakailangang enzyme. Gayunpaman, maaari nilang ipasa ang mutated gene sa kanilang mga anak.

Ngayon, tingnan kung ano ang maaaring mangyari sa isang bata kung ang parehong mga magulang ay tagapagdala ng sakit :

• May 25% (isa sa apat) na posibilidad na ang isang bata ay magmamana lamang ng malulusog na gene mula sa parehong magulang. Kung gayon, ang bata ay magiging malusog at hindi isang tagapagdala ng sakit.
• May 50% (isa sa dalawa) na posibilidad na matanggap ng bata ang mutant gene mula sa isang magulang at ang malusog na gene mula sa isa pa . Ang bata ay magiging tagapagdala ng sakit, ngunit hindi magkakaroon ng sakit.
• Mayroong 25% (isa sa apat) na posibilidad na manahin ng isang bata ang parehong mutated genes mula sa parehong magulang . Ang batang iyon ay magkakaroon ng Tay-Sachs disease.

Paano matukoy ang sakit?

Kung pinaghihinalaan ng isang doktor ang sakit na Tay-Sachs, pangunahing gagawa sila ng pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ito.

• Pagsusuri ng dugo: Kukuha ng sample ng dugo ng sanggol at sinusukat ang antas ng enzyme na tinatawag na 'hexosaminidase A'. Ang isang sanggol na may sakit na Tay-Sachs ay may napakababa o walang antas ng enzyme na ito.
• Pagsusuri sa mata: Susuriin ng doktor ang mga mata ng bata at titingnan kung may pulang-pulang batik na nabanggit natin kanina.

Maaari ba itong matukoy habang nagbubuntis?

Oo. May dalawang espesyal na pagsusuri na maaaring matukoy ang sakit na ito nang maaga habang nagbubuntis. Karaniwang ginagawa ang mga ito para sa mga magulang na may mataas na panganib na magkaroon ng sakit.

1. Amniosentesis:Ang isang sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol sa sinapupunan ay kinukuha at sinusuri.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Isang napakaliit na piraso ng tisyu ang kinukuha mula sa inunan at sinusuri.

Parehong sinusuri ng mga pagsusuring ito ang antas ng enzyme na 'hexosaminidase A'. Kung mababa ang antas na iyon, maaaring masuri na ang bata ay may sakit.

Paggamot at pangangalaga sa bata

Alam kong malaking pasanin ito para sa iyo. Wala pang lunas para sa sakit na Tay-Sachs. Gayunpaman, maraming bagay ang magagawa mo para matulungan ang iyong anak na makaramdam ng mas kaunting sakit at kakulangan sa ginhawa at mapanatili silang komportable hangga't maaari. Ito ay tinatawag na supportive care .

• Mga problema sa paghinga: Ang mga batang ito ay maaaring nahihirapang lumunok, na maaaring humantong sa madalas na impeksyon sa baga. Makakatulong ang mga gamot, mga espesyal na aparato, at tamang pagpoposisyon ng bata.
• Nutrisyon: Habang tumitindi ang hirap sa paglunok, maaaring kailanganin ang feeding tube.
• Mga seizure: Ibinibigay ang gamot upang makontrol ang mga seizure.
• Pagpapasigla ng pandama: Dahil limitado ang limang pandama ng isang bata, ang mga bagay tulad ng malumanay na musika, mga amoy, at malalambot na laruan ay maaaring magbigay ng ginhawa sa bata.

Kailan mo kailangang magpatingin sa doktor?

• Kung nagpaplano kang magkaanak: Napakahalagang humingi ng genetic counseling bago magkaanak, lalo na kung ikaw o ang iyong partner ay may family history ng Tay-Sachs disease, o kung pinaghihinalaan mong pareho kayong carrier ng sakit. Humingi ng payo sa iyong doktor tungkol dito.
• Habang nagbubuntis: Kung mayroon kang anumang pagdududa o alalahanin tungkol sa kalusugan ng iyong sanggol, kumunsulta agad sa iyong doktor.
• Kung may mapansin kang problema sa pag-unlad ng iyong anak: Kung mapapansin mong hindi ginagawa ng iyong anak ang mga bagay na dapat nilang gawin sa kanilang edad (tulad ng paggulong, pag-upo), kausapin ang iyong pedyatrisyan tungkol dito.

Ang Tay-Sachs ay isang tunay na nakakasakit ng pusong diagnosis. Ngunit sa pamamagitan ng pagiging mulat dito, pag-unawa sa mga panganib, at pagsangguni sa maagang genetic testing kung kinakailangan, maiiwasan natin ang mga sakit sa hinaharap.