Mayroon ba ang anak mo ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Triple X Syndrome

Napansin mo na ba na medyo naiiba ang kilos ng iyong anak na babae kumpara sa ibang mga bata, o mayroon siyang developmental delay? O, kung ikaw ay isang babaeng nasa hustong gulang, nahihirapan ka bang malaman ang sanhi ng ilang problema sa kalusugan? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang genetic condition na hindi pa naririnig ng maraming tao, ngunit nakakaapekto lamang sa mga batang babae. Ito ay tinatawag na Triple X Syndrome. Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito sa simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano ang Triple X Syndrome?

Sa madaling salita, ang Triple X Syndrome ay isang kondisyon kung saan ang isang babaeng sanggol ay ipinanganak na may isang dagdag na X chromosome sa kanyang mga selula, sa halip na ang normal na dalawang X chromosome. Ito ay tinatawag ding trisomy X syndrome, o 47,XXX, gaya ng tawag dito ng mga doktor.

Isipin mo, ang ating mga katawan ay binubuo ng milyun-milyong maliliit na selula. Ang bawat isa sa mga selulang ito ay naglalaman ng ating impormasyong henetiko, tulad ng ating taas, kulay, at pagiging madaling kapitan ng sakit. Ang impormasyong ito ay nakaimbak sa mga bagay na tinatawag na chromosome. Sa karaniwan, ang isang tao ay may 23 pares ng chromosome, o 46 na chromosome. Ang isang pares nito ang tumutukoy sa ating kasarian. Ang isang babae ay karaniwang may dalawang X chromosome (XX), at ang isang lalaki ay karaniwang may isang X chromosome at isang Y chromosome (XY).

Gayunpaman, ang isang taong may Triple X Syndrome ay mayroong tatlong X chromosome sa lahat ng kanilang mga selula, o sa ilan lamang sa kanilang mga selula. Kung ilan lamang sa mga selula ang mayroon ng karagdagang X chromosome na ito, ito ay tinatawag na 46,XX/47,XXX mosaicism.

Maaaring wala kang anumang sintomas ng trisomy X, o maaaring mas matangkad ka kaysa sa iba. Maaari ka ring mahirapan sa pagkakaroon ng mga anak o maagang dumaan sa menopause, ngunit hindi ito nangyayari sa lahat ng may ganitong kondisyon.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang kondisyong ito ay karaniwang nakikita sa humigit-kumulang isa sa 900 hanggang 1000 bagong silang na batang babae. Nangangahulugan ito na maaaring may mga ganitong bata rin sa Sri Lanka. Gayunpaman, mahirap malaman ang eksaktong bilang. Dahil maraming taong may ganitong kondisyon ang hindi nagpapakita ng anumang sintomas, hindi sila nagpapasuri.

Ano ang mga sintomas ng Triple X syndrome?

Mayroong malawak na hanay ng mga sintomas sa mga taong may Triple X Syndrome. Maaaring wala kang anumang sintomas, o ang iyong mga sintomas ay maaaring napakabanayad na maaaring hindi mo mapansin. O, maaaring mayroon kang ilan sa mga pisikal na katangian, mga problema na may kaugnayan sa utak, o iba pang mga kondisyong medikal na nauugnay sa Triple X Syndrome.

Mga katangiang pisikal

Maraming taong may triple X syndrome ang mas matangkad kaysa sa iba na kaedad nila. Maaari rin silang mas matangkad kaysa sa hinuhulaan ng mga doktor batay sa taas ng kanilang mga magulang. Bukod pa rito, maaaring may ilang iba pang banayad na pisikal na katangian:

• Ang distansya sa pagitan ng mga mata ay mas malaki kaysa sa normal ( hypertelorism ).
• Ang pagkakaroon ng tupi ng balat (epicanthal folds) sa panloob na sulok ng mata.
• Pagbaluktot o pagbaluktot ng kalingkingan ( klinodactyly ).
• Panghihina ng kalamnan ( hypotonia ), ibig sabihin ay maaaring may bahagyang pagbaba sa lakas ng katawan.

Mga kondisyon na may kaugnayan sa sistema ng nerbiyos

Ang ilang mga taong may triple X syndrome ay maaaring makaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad o mga problema sa kalusugan ng isip. Kabilang dito ang:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad : Halimbawa, mga bagay tulad ng naantalang pagsasalita at naantalang paglalakad.
• Mga kapansanan sa pagkatuto.
• Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD ).
• Mga sakit sa mood tulad ng pagkabalisa at depresyon.
• Bahagyang kapansanan sa pag-iisip.

Iba pang mga kondisyong medikal

Bagama't bihira, ang ilang mga taong may triple X syndrome ay maaaring makaranas ng mga kondisyon tulad ng:

• Mga kondisyong autoimmune .
• Mga pagbabago sa istruktura ng puso.
• Madalas na impeksyon sa daanan ng ihi ( UTI ).
• Mga deformidad o malfunction ng genito- urinary system.
• Mga abnormalidad sa bato .
• Napaaga na pagtanda o pagkabigo ng obaryo .
• Mga seizure .

Tandaan, hindi lahat ay magkakaroon ng lahat ng sintomas na ito. Ang ilang tao ay maaaring magkaroon ng isa o dalawa, at ang ilan ay maaaring wala talaga.

Ano ang sanhi ng triple-X syndrome?

Ang Triple X syndrome ay isang genetic na kondisyon na dulot ng pagkakaroon ng ikatlong X chromosome. Bagama't ito ay genetic, kadalasan ay hindi ito namamana mula sa mga magulang . Kadalasan, ito ay nangyayari nang hindi sinasadya. Ibig sabihin, ang sobrang X chromosome ay sanhi ng isang error sa paghahati ng chromosome habang bumubuo ng egg cell ng ina o sperm cell ng ama. Ito ay isang sporadic na kondisyon.

Gayunpaman, sinasabing kung ang ina ay higit sa 35 taong gulang nang ipanganak ang bata, maaaring bahagyang mas mataas ang panganib na magkaroon ng triple X syndrome ang bata.

Paano mo ito nakikilala?

Sa katunayan, kung wala kang anumang problemang medikal o pagkaantala sa pag-unlad, malamang na hindi masuri ang kondisyong ito. Gayunpaman, kung pinaghihinalaan ng isang doktor na ikaw (o ang iyong anak) ay may trisomy X syndrome, irerekomenda nila ang genetic testing. Ang pagsusuring ito ay tinatawag ding karyotype o chromosome microarray.

Nalalaman lamang ng ilang tao na mayroon silang triple X syndrome kapag sumailalim sila sa pagsusuri dahil sa mga isyu sa fertility.

Kung ikaw ay buntis, at ikaw ay higit sa 35 taong gulang, o kung ikaw mismo ay mayroon ng triple X syndrome, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng prenatal genetic testing, dahil ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng kondisyon. Maaaring kabilang dito ang noninvasive prenatal testing (NIPT ), amniocentesis , o chorionic villi sampling (CVS ). Maaari mo ring malaman ang tungkol sa triple X syndrome nang hindi sinasadya kapag nagsasagawa ka ng iba pang mga pagsusuri upang malaman ang higit pa tungkol sa iyong sanggol. Kahit na ang prenatal testing ay nagmumungkahi ng triple X syndrome, mahalaga pa rin na magkaroon ng genetic testing pagkatapos ipanganak ang iyong sanggol upang kumpirmahin ang diagnosis .

Paano ito ginagamot?

Walang tiyak na lunas para sa triple X syndrome. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri at interbensyon ay maaaring makatulong nang malaki, lalo na para sa mga batang nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad.

Pagkatapos ng diagnosis, maaaring mag-order ang iyong doktor ng ilang karagdagang pagsusuri, halimbawa:

• Renal ultrasound upang tingnan ang istruktura ng iyong mga bato.
• Kumonsulta sa isang cardiologist o magpa- EKG o echocardiogram upang masuri ang kondisyon ng iyong puso.
• Isang konsultasyon sa neurolohiya at pagsusuri sa neurosikolohiya.

Bukod pa rito, matutulungan ka ng iyong mga doktor na pamahalaan ang anumang sintomas na may kaugnayan sa triple X syndrome. Maaari ka nilang i-refer sa mga espesyalista tulad ng:

• Isang espesyalista sa endokrinolohiya (mga problemang nauugnay sa hormone).
• Pisikal na therapy (para sa mga bagay tulad ng panghihina ng kalamnan).
• Occupational therapy (upang makatulong sa mga pang-araw-araw na gawain).
• Terapiya sa pagsasalita (para sa mga problema sa pagsasalita).
• Sikolohiya (para sa mga problema sa kalusugang pangkaisipan).
• Isang espesyalista sa pertilidad para sa pagpapayo tungkol sa pagkakaroon ng mga anak at pagpaplano ng pamilya.
• Pagpapayo sa henetiko kung gusto mong magkaanak.

Kung mayroon kang napaaga na ovarian failure, tatalakayin ng iyong doktor ang mga kalamangan at kahinaan ng pag-inom ng estrogen therapy.

Maaari bang maiwasan ang Triple X Syndrome?

Batay sa kasalukuyang impormasyon, walang paraan upang maiwasan ang triple X syndrome. Kung ikaw ay may mataas na panganib na magkaroon ng anak na may triple X syndrome (hal., kung ikaw ay higit sa 35 taong gulang), mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling at prenatal genetic testing.

Ano ang pananaw para sa mga taong nabubuhay na may ganitong kondisyon?

Para sa karamihan ng mga tao, ang triple X syndrome ay walang malaking epekto sa kanilang buhay. Sa pangkalahatan, ang maagang pagsusuri at interbensyon ay makakatulong na mabawasan ang epekto ng mga pagkaantala sa pag- unlad. Ang mga bata ay dapat sumailalim sa regular na pagsusuri upang masubaybayan ang kanilang paglaki at pag-unlad. Dahil ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao, mahalagang magkaroon ng komprehensibong pagsusuri upang matukoy ang iyong mga partikular na pangangailangan.

Kumusta ang habang-buhay?

Ang Triple X syndrome ay hindi talaga nakakaapekto sa haba ng buhay. Gayunpaman, ang ilan sa mga side effect na kaugnay nito ay maaaring magkaroon ng epekto. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may triple X syndrome ay nabubuhay ng normal na haba ng buhay, katulad ng mga taong may dalawang X chromosome.

Ito ba ay isang kapansanan?

Hindi, ang triple X syndrome ay hindi isang kapansanan sa sarili nito. Gayunpaman, ang ilan sa mga kondisyong kaugnay nito (hal. matinding kahirapan sa pag-aaral, mga problema sa kalusugang pangkaisipan) ay maaaring limitahan ang iyong kakayahang makahanap at manatili sa isang trabaho. Kung gayon, sa ilang mga bansa maaari kang mag-aplay para sa mga bagay tulad ng mga benepisyo ng Social Security Disability. Sa Sri Lanka, kung nahihirapan kang makahanap ng trabaho, maaari ka ring maghanap ng mga paraan upang makakuha ng suporta mula sa gobyerno o iba pang mga institusyon.

Paano nakakaapekto ang triple X syndrome sa utak?

Dahil ang triple X syndrome ay isang bihirang kondisyon, hindi pa gaanong maraming malawakang pag-aaral ang isinagawa sa utak ng mga taong mayroon nito. Sa isang maliit na pag-aaral sa 35 batang may trisomy X, natuklasan ng mga mananaliksik na ang kanilang mga utak ay mas maliit kaysa sa mga batang may normal na edad at kasarian. Ang mga bahagi ng utak na kasangkot sa wika at ehekutibong tungkulin ang pinakanaapektuhan. 40% ng mga batang ito ay mayroon ding kondisyon sa kalusugang pangkaisipan na tinatawag na pagkabalisa. Gayunpaman, kailangan ang mas malalaking pag-aaral upang kumpirmahin ang mga natuklasang ito.

Ang mga kailangan nating matutunan mula rito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Maaaring mababa ang pagtingin sa sarili ng iyong anak, o nahihirapan siyang makipagkaibigan. O baka matagal mo nang sinusubukang magkaanak at hindi ka nagtagumpay. Kahit na palagi kang nakakaramdam ng kakaiba sa lahat, ang pagkaalam na mayroon kang genetic condition ay maaaring maging isang malaking problema. Minsan, ang pagkakaroon ng diagnosis ay maaaring maging isang ginhawa, tulad ng, "Naku, ito pala ang nangyayari nang napakatagal." Sa ibang pagkakataon, maaari itong maging nakakatakot, o parang wala nang katapusan.

Gayunpaman, ang diagnosis ay impormasyong hindi mo pa alam noon. Kailangan ng oras para matanggap at masanay ito. Kapag iniisip mo kung kailan at paano sasabihin sa iyong anak, kausapin ang doktor ng iyong anak. Maaari ka nilang ikonekta sa mga support group at iba pang resources. Tandaan, hindi ka nag-iisa. Ang pinakamahalagang bagay ay ang magkaroon ng kamalayan sa mga sitwasyong ito at makakuha ng tulong na kailangan mo.

Triple X Syndrome, Triple X Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Kalusugan ng Kababaihan, Mga Chromosome, Pagkaantala sa Pag-unlad, X Chromosome