Medyo nag-aalala ka ba tungkol sa mga gene ng iyong sanggol? Pag-usapan natin ang tungkol sa Trisomy!

Maaaring narinig mo na ang salitang "Trisomy" o maaaring nabanggit na ito ng iyong doktor. Normal lang na makaramdam ng kaunting takot at kuryosidad kapag naririnig mo ito. Ano ang trisomy? Bakit ito nangyayari? Paano ito makakaapekto sa sanggol? Pag-usapan natin ang lahat sa simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano ang Trisomy? Sa madaling salita...

Isipin na ang ating katawan ay binubuo ng milyun-milyong maliliit na selula. Sa loob ng bawat selula, mayroong isang lugar tulad ng control center ng selulang iyon, na tinatawag nating nucleus . Sa loob ng nucleus na iyon ay may mga bagay na tinatawag na 'Chromosome' . Parang mga libro ang mga ito. Lahat ng tungkol sa ating katawan, bawat katangian na nagpapaiba sa atin sa iba (tulad ng taas, kulay, kulay ng buhok, kulay ng mata) ay nakasulat sa mga aklat na ito na tinatawag na chromosomes. Ang impormasyong ito ang tinatawag nating 'DNA' .

Karaniwan, ang bawat selula sa isang malusog na tao ay may 23 pares ng mga chromosome na ito. Iyan ay may kabuuang 46 na chromosome. Kalahati ng mga ito, 23, ay nagmumula sa ating ina, at ang kalahati naman, 23, ay nagmumula sa ating ama.

Ngayon, narito ang ibig sabihin ng trisomy : Minsan, bilang karagdagan sa isa sa mga pares ng chromosome na iyon, isang karagdagang chromosome ang idinaragdag. Pagkatapos, ang kabuuang bilang ng mga chromosome ay magiging 47 sa halip na 46. Ang "Tri" ay nangangahulugang tatlo, at ang "somy" ay nangangahulugang parang isang katawan. Kaya, ang trisomy ay simpleng pagkakaroon ng tatlong chromosome kung saan dapat ay dalawa.

Bagama't maaaring ipanganak nang full-term ang isang sanggol na may ganitong ekstrang chromosome, minsan ay maaari itong magdulot ng pagkalaglag sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis.

Ano ang mga pangunahing uri ng trisomy?

Dine-diagnose ng mga doktor ang kondisyong trisomy na ito batay sa kung saang pares ng chromosome matatagpuan ang karagdagang chromosome. Dahil ang bawat pares ng chromosome ay may partikular na papel sa ating katawan, ang genetic na kondisyon ng sanggol ay mag-iiba depende sa kung saan idinaragdag ang karagdagang chromosome.

Ang pinakakaraniwang mga kondisyon ng trisomy ay:

• Trisomy 21 : Ito ang kondisyong kilala nating lahat bilang Down syndrome . Mayroong karagdagang chromosome sa pares ng ika-21 chromosome.
• Trisomy 18 : Ito ay tinatawag ding Edward syndrome .
• Trisomy 13 : Ito ay tinatawag na Patau syndrome .

Gayundin, ang ika-23 pares ng mga chromosome sa ating genetic makeup ang siyang nagtatakda ng ating kasarian. Ang mga ito ay tinatawag na 'XX' para sa babae at 'XY' para sa lalaki. Kapag nahahati ang mga selula, maaari ring mangyari ang mga abnormalidad sa mga sex chromosome na ito, na nagreresulta sa mga trisomy. Ang mga halimbawa nito ay:

• Trisomy X (`Trisomy X` o `XXX`)
• Sindromang Klinefelter ('Sindrom na Klinefelter' o 'XXY')
• Sindrom ni Jacob ('Sindrom ni Jacob' o 'XYY')

Sino ang pinakamalamang na maapektuhan ng kondisyong trisomy na ito?

Sa katunayan, ang trisomy ay maaaring mangyari sa anumang yugto ng pagbubuntis. Gayunpaman, natuklasan na ang panganib ay bahagyang mas mataas kapag ang mga babaeng higit sa 35 taong gulang ay nabuntis . Gayunpaman, nakakagulat na karamihan sa mga sanggol na ipinanganak na may trisomy ay ipinanganak sa mga magulang na wala pang 35 taong gulang. Ito ay dahil, ayon sa istatistika, mas maraming sanggol ang ipinapanganak sa mga taong wala pang 35 taong gulang.

Ang pinakamahalaga: Ang trisomy ay hindi isang bagay na nangyayari dahil sa kasalanan ng ina o ama. Ito ay isang pagbabago sa genetiko na nangyayari nang random.

Gaano kadalas ang trisomy?

Ang pinakakaraniwang uri ng trisomy ay ang trisomy 21, o Down syndrome. Halimbawa, sa Estados Unidos lamang, humigit-kumulang 6,000 sanggol ang ipinapanganak na may Down syndrome bawat taon. Iyan ay humigit-kumulang isa sa bawat 700 sanggol.

Ano ang mga sintomas ng trisomy habang nagbubuntis?

Sa panahon ng ultrasound scan ng iyong pagbubuntis, hahanapin ng iyong doktor ang mga palatandaan ng trisomy. Ilan sa mga palatandaan ay:

• Napakaliit ng dami ng tubig sa paligid ng sanggol (amniotic fluid).
• Ang umbilical cord ng sanggol ay mayroon lamang isang arterya sa halip na ang karaniwang bilang ng mga arterya.
• Mas maliit ang inunan kaysa sa normal.
• Tila mas kaunti ang paggalaw (pagkibot-kibot) ng sanggol.
• Ang sanggol ay mukhang mas maliit kaysa sa kanyang aktwal na edad.
• Ang ilang mga pisikal na abnormalidad, halimbawa, ilang mga problema sa puso o lamat sa panlasa.

Ano ang mga sintomas pagkatapos ipanganak ang sanggol?

Ang mga sintomas na maaaring maranasan ng isang sanggol ay maaaring mag-iba depende sa uri ng trisomy. Kabilang sa ilang karaniwang sintomas ang:

• Pagiging mas maikli kaysa sa normal (maikli ang tangkad).
• Bilog na mukha at patag na mukha.
• Isang nakatagilid na tingin sa mga mata.
• Bitak sa ngalangala.
• Maling pormasyon ng mga panloob na organo (tulad ng puso, baga, bato) o mga problema sa kanilang paggana.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad at mga kapansanan sa intelektwal.

Bakit nangyayari ang trisomy na ito? Isang napaka-siyentipikong paliwanag...

Ang mga chromosome sa ating mga katawan ay ginawa sa isang napaka-espesipikong pagkakasunud-sunod. Ang pagkakasunod-sunod na ito ng mga selula ay parang "blueprint" kung sino tayo. Kapag ang mga selula ng mga organong reproduktibo ay ginawa (tamud sa mga lalaki, itlog sa mga babae), nagsisimula ang mga ito sa isang pertilisadong selula. Ang selulang ito ay sumasailalim sa isang prosesong tinatawag na meiosis . Dito nahahati ang isang selula nang dalawang beses, na lumilikha ng apat na selula. Ang bawat bagong selula ay may kalahati ng dami ng DNA sa orihinal na selula, o 23 chromosome.

Ito ang proseso ng paghahati ng selula (meiosis).Minsan, maaaring hindi wastong hatiin ang mga selula. Kapag nangyari iyon, isang karagdagang kopya ng isang selula ang dumarating at sumasama sa isang pares ng mga kromosoma. Karaniwan, dapat mayroong dalawang kromosoma sa bawat pares. Ngunit dito, isang ikatlong kromosoma ang nabubuo at sumasama sa pares na iyon. Iyan ay tinatawag na trisomy.

Ang trisomy ay nangyayari sa panahon ng pertilisasyon . Ito ay isang random na pangyayari, hindi sanhi ng anumang ginawa ng ina noong nagbubuntis. Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, ang panganib ay bahagyang mas mataas para sa mga nabuntis pagkatapos ng edad na 35.

Paano nasusuri ang trisomiya?

Ang genetic testing habang nagbubuntis ay maaaring magbigay ng mga pahiwatig tungkol sa pagkakaroon ng trisomy. Pagkatapos ipanganak ang sanggol, ang kondisyon ay kinukumpirma sa pamamagitan ng isang pisikal na pagsusuri at isa pang genetic chromosome test gamit ang isang sample ng dugo mula sa sanggol.

Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang trisomy?

Sa panahon ng pagbubuntis, malamang na oobligahin ng iyong doktor ang iyong ina na kumuha ng sample ng dugo at magpa-scan. Gaya ng nabanggit kanina, hahanapin ng scan ang mga bagay tulad ng sobrang likido sa paligid ng sanggol, nuchal lucency , at haba ng mga paa't kamay ng sanggol. Maaaring mga senyales ito ng abnormalidad sa genetiko.

Pagkatapos ng mga pangunahing pagsusuring ito, may mga mas tiyak na pagsusuri upang kumpirmahin ang kondisyon:

• Chorionic villus sampling (CVS): Sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis, isang maliit na sample ng mga selula ang kinukuha mula sa inunan upang subukan ang mga kondisyong genetic at kasarian ng sanggol.
• Amniocentesis: Sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis, isang maliit na sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol ang kinukuha upang suriin ang mga posibleng problema sa kalusugan.
• Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS): Isang maliit na sample ng dugo ang kinukuha mula sa umbilical cord ng sanggol upang suriin ang kalusugan nito.
• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Pagkatapos ng 10 linggo ng pagbubuntis, isang sample ng dugo mula sa ina ang susuriin upang masuri kung ang sanggol ay may anumang genetic abnormalities.

Paano ginagamot ang mga kondisyon ng trisomy?

Ang trisomy ay isang panghabambuhay na kondisyon. Samakatuwid, kinakailangan ang pangmatagalang paggamot upang maibsan ang mga sintomas na nauugnay sa kondisyong ito. Kabilang sa mga paggamot para sa mga batang ipinanganak na may trisomy ang:

• Operasyon upang itama ang mga pisikal na abnormalidad.
• Pagbibigay ng suportang pang-edukasyon .
• Terapiya sa pagsasalita, pag-uugali, at pisikal na therapy .
• Mga gamot upang makontrol ang mga sintomas ng iba pang mga kondisyong medikal na maaaring lumitaw sa paglipas ng panahon.

Mayroon bang paraan upang mabawasan ang panganib ng trisomy?

Sa katunayan, ang mga kondisyong henetiko tulad ng trisomy ay hindi mapipigilan. Dahil ang depekto sa chromosome ay nangyayari nang random sa panahon ng paghahati ng selula, maaari mong bawasan ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may kondisyong henetiko sa pamamagitan ng paggawa ng mga sumusunod:

• Pag-unawa sa mga panganib ng pagbubuntis kung ikaw ay higit sa 35 taong gulang.
• Mga pagsusuri sa genetiko bago ang pagbubuntis.
• Pag-iwas sa paggamit ng mga produktong tabako at alkohol.
• Pangalagaan ang iyong kalusugan sa pamamagitan ng pagkain ng balanseng diyeta at regular na pag-eehersisyo.

Paano makakaapekto ang trisomy na ito sa aking sanggol?

Dahil binabago ng sobrang kromosoma ang "blueprint" ng sanggol, maaari itong magdulot ng mga depekto sa kapanganakan ( tulad ng mga natatanging katangian ng mukha) at mga kapansanan sa intelektwal. Maraming mga batang ipinanganak na may trisomy 12 ang magkakaroon ng iba pang mga problema sa kalusugan (tulad ng madalas na impeksyon sa tainga, sakit sa puso, at sleep apnea) pagkatapos masuri ang kondisyon. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong paggamot, ang iyong anak ay maaaring mamuhay nang masaya at kasiya-siya .

Gayunpaman, ang mga sanggol na ipinanganak na may mga kondisyon tulad ng Trisomy 18 o Trisomy 13 ay may mas mababang posibilidad na mabuhay nang lampas sa mga unang ilang linggo ng buhay (ang neonatal period) dahil sa kalubhaan ng kondisyon (lalo na ang mga pagkaantala o abnormalidad sa pag-unlad ng organ). Susuriin ng iyong doktor ang kalusugan ng iyong sanggol at magbibigay ng paggamot upang mapataas ang pagkakataong mabuhay para sa mga sanggol na ipinanganak na may mga kondisyong ito.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang isang side effect ng trisomy ay ang panganib ng pagkalaglag . Karaniwan itong nangyayari sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Kung mayroon kang alinman sa mga sintomas ng pagkalaglag (nakalista sa ibaba), kumunsulta agad sa iyong doktor:

• Pananakit ng ibabang bahagi ng tiyan, pananakit ng kalamnan.
• Pananakit ng ibabang bahagi ng likod.
• Pananakit ng tiyan.
• Bahagyang o mabigat na pagdurugo.
• May sipon at nilalagnat.

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa doktor?

Kung mayroon ka pang mga katanungan tungkol dito, huwag mag-atubiling magtanong sa iyong doktor. Narito ang ilang mga bagay na maaari mong itanong:

• Paano ko mababawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon tulad ng trisomy?
• Anong mga prenatal test ang inirerekomenda mo para kumpirmahin kung ang aking sanggol ay may genetic condition?
• Maaari ba akong magkaroon ng matagumpay na pagbubuntis pagkatapos masuri na may trisomy?

Ano ang pagkakaiba ng Trisomy at Monosomy?

Pareho itong mga kondisyong henetiko.

• Ang trisomi ay ang pagkakaroon ng isang karagdagang kopya ng isang kromosoma.
• Ang monosomy ay ang kawalan ng isang kopya ng isang kromosoma (ibig sabihin, ang pagkawala ng isang kromosoma).

Ang parehong mga kondisyong henetiko na ito ay nangyayari bilang resulta ng isang genetic mutation na nangyayari sa panahon ng paghahati ng selula. Hindi mapipigilan ang abnormalidad na ito na mangyari sa panahon ng paghahati ng selula.

Mga dapat tandaan mula sa ating tinalakay (Mensahe para sa Pag-uwi)

Dahil walang paraan upang maiwasan ang mga abnormalidad sa genetiko tulad ng trisomy, kung nagpaplano kang magbuntis, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing upang masuri ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic condition.

Kung ikaw ay masuring may trisomy habang ikaw ay buntis, huwag mag-panic. Maraming suporta at mapagkukunan na magagamit upang matulungan ka at ang iyong sanggol na mamuhay nang malusog at kasiya-siya. Ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang kondisyon ng iyong sanggol at makapagbigay ng pangangalaga at suporta na kailangan nila habang sila ay lumalaki. Tandaan, hindi ka nag-iisa.

Trisomy , mga kromosoma, mga gene, Down syndrome, pagbubuntis, pagsusuri sa henetiko, Patau syndrome, Edward syndrome