May mga pagbabago ba sa mukha ang inyong anak? Pag-usapan natin ang Van der Woude Syndrome!

May maliliit na biloy ba ang iyong sanggol sa ibabang labi? O mayroon ba siyang biyak na labi o ngalangala? Minsan ay nakakakita ka pa nga ng nawawalang ngipin? Normal lang para sa iyo, bilang isang ina o ama, na makaramdam ng matinding takot at pag-aalala kapag nakikita mo ang mga bagay na ito. Ngunit huwag mag-alala. Ngayon ay pag-uusapan natin nang detalyado kung ano ang sanhi ng mga bagay na ito at kung ano ang maaaring gawin tungkol sa mga ito. Kapag alam mo na ito, makakaramdam ka ng malaking ginhawa.

Ano ang Van der Woude Syndrome?

Sa madaling salita, ang Van der Woude Syndrome ay isang bihira at minanang kondisyon na nakakaapekto sa paraan ng pag-unlad ng bibig ng sanggol habang sila ay nasa sinapupunan pa lamang. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay may maliliit na butas (mga butas sa labi) sa kanilang ibabang labi. Minsan ang mga butas na ito ay maaaring bahagyang nakataas. Maaari rin silang magkaroon ng lamat sa labi, lamat sa ngalangala, o pareho. Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng ilang ngipin na hindi pa nabubuo.

Kung minsan ay tinatawag ng mga doktor ang kondisyong ito na "lip pit syndrome." Una itong inilarawan ng Pranses na manggagamot na si J. Demarquay noong bandang 1845. Gayunpaman, binigyan ito ng pangalang "Vander Woude" bilang parangal kay Dr. Anne Van der Woude, na malawakan itong pinag-aralan noong mga unang taon ng 1950s.

Ano ang Cleft Lip at Cleft Palate?

Linawin natin ito. Ang cleft lip at cleft palate ay mga depekto sa pagsilang na nangyayari habang lumalaki ang isang sanggol sa sinapupunan. Ang isang sanggol ay maaaring magkaroon ng alinman o pareho sa mga kondisyong ito.

• Cleft Lip: Ito ay kapag ang dalawang gilid ng itaas na labi ng iyong anak ay hindi nagtatagpo nang maayos. Maaari itong magdulot ng maliit na puwang o bitak sa itaas na labi. Maaari rin itong makaapekto sa gilagid.
• Cleft Palate: Ito ay kapag ang isang bata ay may siwang o bitak sa bubong ng kanilang bibig, alinman sa harap na bahagi ng ngalangala, na siyang bahagi ng buto, o sa likurang bahagi ng ngalangala, na siyang bahagi ng malambot na tisyu, o sa parehong bahagi.

Gaano kadalas ang Van der Woude Syndrome?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon. Kung titingnan mo sa buong mundo, ang kondisyong ito ay nakakaapekto lamang sa humigit-kumulang isa sa 35,000 hanggang 100,000 katao. Kaya makikita mo kung gaano ito kabihira.

Ano ang dahilan nito?

Ngayon, tingnan natin kung ano ang sanhi ng Vander Wood Syndrome. Ang pangunahing dahilan nito ay isang pagbabago sa henetiko.

Lahat ng bagay sa ating katawan ay kinokontrol ng isang serye ng maliliit na tagubilin. Ito ang tinatawag nating 'mga gene'. Parang isang recipe. Kaya, isang espesyal na gene na tinatawag na 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) ang sangkot sa Vander Wood syndrome.Ang gene na 'IRF6' na ito ay kumikilos na parang isang 'inhinyero' na bumubuo ng mga bagay tulad ng ulo, mukha, balat, at ari ng sanggol. Ito ang gumagawa ng mga sangkap na 'protina' na kailangan para lumaki nang maayos ang mga ito.

Ngayon, isipin mo, ano ang mangyayari kung may kaunting pagbabago, o masasabi nating isang 'mutasyon', sa mga tagubiling ginagamit ng 'inhinyero' na ito, sa gene na 'IRF6'? Ang sangkap na 'protina' na iyon ay hindi nalilikha sa kinakailangang dami. Iyon ay kapag ang ilang bahagi ng mukha ng sanggol, lalo na ang mga labi at ngalangala, ay hindi maayos na nabubuo. Naiintindihan mo ba?

Ang mga batang may ganitong kondisyon ay nagmamana ng binagong gene na 'IRF6' mula lamang sa isang magulang, alinman sa ina o ama. Habang patuloy na sinasaliksik ito ng mga siyentipiko, posible na mas maraming gene na kasangkot ang matuklasan sa hinaharap.

Sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon nito?

Ang Vander Wood syndrome ay isang kondisyon na nabibilang sa kategoryang "autosomal dominant disorder ." Sa madaling salita, nangangahulugan ito na kung ang alinman sa mga magulang ay may gene mutation na nagdudulot ng sakit, maaaring manahin ito ng bata.

Nangangahulugan ito na kung ang alinman sa magulang ay may gene mutation, ang bawat anak na kanilang kinabibilangan ay may 50% na posibilidad na manahin ang kondisyon. Kadalasan, ang magulang na nagmamana ng gene ay mayroon ding kondisyon. Gayunpaman, napakabihirang manahin ng isang bata ang gene mutation nang hindi nagpapakita ng mga sintomas ng Vander Wood syndrome.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?

Mayroong ilang pangunahing sintomas ng Vander Wood Syndrome, na dapat nating malaman.

• Cleft lip, cleft palate, o pareho: Ito ang pinakaprominente at pinakahalatang katangian.
• Mga butas o tambak sa labi: Maaaring lumitaw ang maliliit na lubak o tambak sa isa o magkabilang gilid ng ibabang labi. Minsan maaaring may isa o higit pa sa mga ito.
• Mamasa-masang ibabang labi: Dahil ang mga 'pits' na ito ay konektado sa alinman sa mga glandula ng salivary o mga glandula ng mucus, ang ibabang labi ay maaaring laging magmukhang mamasa-masa at basa.
• Nawawalang ngipin (hypodontia) o mga problema sa enamel ng ngipin (dental hypoplasia): Ang ilang mga bata ay maaaring nawawala ang isa o higit pang permanenteng ngipin. Maaari rin silang magkaroon ng ilang mga problema sa pag-unlad ng enamel, ang proteksiyon na panlabas na takip ng mga ngipin.

Anong mga komplikasyon ang maaaring mangyari dahil sa kondisyong ito?

Ang ilang mga batang may Vander Wood syndrome ay maaari ring magkaroon ng iba pang mga kahirapan, ngunit hindi lahat ay mayroon nito.

• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ang ilang mga bata ay maaaring makaranas ng ilang pagkaantala sa kanilang pangkalahatang pag-unlad.
• Bahagyang kapansanan sa pag-iisip: Maaaring may kaunting kapansanan sa mga kakayahan sa pagkatuto.
• Mga pagkaantala sa pagsasalita at wika: Ang mga problema sa mga labi at ngalangala ay maaaring magdulot ng mga pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita at wika.

Makikilala mo ba ito habang nasa sinapupunan pa ang sanggol?

Oo, minsan posible.

Ang ultrasound scan habang nasa sinapupunan pa lamang ang sanggol ay maaaring makakita ng cleft lip at, bihira, cleft palate. Mayroon ding mga espesyal na pagsusuri upang suriin ang IRF6 gene mutation. Ang mga ito ay tinatawag na prenatal tests.

• Chorionic villus sampling (CVS): Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang maliit na sample ng tisyu mula sa inunan at pagsubok nito.
• Genetic amniocentesis: Ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol at pagsubok sa mga gene nito.

Maaaring kumpirmahin ng mga pagsusuring ito kung mayroong genetic mutation.

Paano nga ba ito eksaktong natutukoy pagkatapos ipanganak ang sanggol?

Kung ang iyong sanggol ay may cleft lip, cleft palate, o lip pits pagkatapos ipanganak, malamang na magrerekomenda ang iyong doktor ng gene test . Karaniwan itong ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo. Matutukoy ng pagsusuring ito kung mayroon kang IRF6 gene mutation na nagdudulot ng Vander Wood syndrome. Minsan, maaaring hilingin sa inyo ng iyong partner na sumailalim sa genetic test na ito upang maunawaan ang genetic history ng inyong pamilya.

Paano ito gamutin?

Ang pangunahing paggamot para sa kondisyong ito ay operasyon . Huwag mag-alala, ang operasyong ito ay napakaunlad na ngayon.

• Kailangan ang operasyon upang isara ang mga puwang sa pagitan ng cleft lip at cleft palate, ibig sabihin, upang ayusin ang mga ito.
• Karaniwang isinasagawa ang operasyon para sa lamat sa labi kapag ang sanggol ay nasa pagitan ng 2 at 6 na buwang gulang.
• Ang operasyon upang ayusin ang cleft palate ay karaniwang isinasagawa sa kalaunan, ibig sabihin, kapag ang sanggol ay nasa pagitan ng 9 at 18 buwang gulang .
• Kung mayroon kang mga 'bibig' na nabanggit natin, isinasagawa ang operasyon upang maalis ang mga ito at pigilan ang pagdaloy ng laway at mucus papunta sa mga labi. Ang operasyong ito ay maaaring gawin minsan kasabay ng operasyon upang ayusin ang 'cleft lip' o 'cleft palate'.

Ano pa ang ibang mga paggamot na mayroon?

Bukod sa operasyon, may iba pang mga paggamot na makakatulong sa bata.

• Mga kahirapan sa pagpapakain: Ang mga sanggol na may cleft lip o cleft palate ay maaaring mahirapan sa pagsuso at pagkain hanggang sa operasyon. Kung mangyari ito, maaaring kailanganin mong magpatingin sa isang dietitian o speech-language therapist para sa payo tungkol sa mga espesyal na bote ng pagpapakain at mga pamamaraan sa pagpapakain.
• Terapiya sa pagsasalita: Ang ilang mga bata ay maaaring nahihirapan pa ring magsalita pagkatapos ng operasyon. Malaking tulong ang terapiya sa pagsasalita sa mga ganitong kaso.
• Paggamot sa ngipin:Kung mayroon kang nawawalang ngipin o problema sa enamel ng iyong ngipin, mahalagang regular na magpatingin sa isang espesyalistang dentista at pangalagaan ang iyong mga ngipin at gilagid. Maaari mo ring kailanganin ang pustiso o orthodontic treatment upang palitan ang nawawalang ngipin.

Maiiwasan ba ang Van der Woude Syndrome?

Ito ay isang genetic na kondisyon, kaya mahirap itong tuluyang mapigilan. Gayunpaman, kung alam mong ikaw o ang iyong kapareha ay may gene mutation na nagdudulot nito, mainam na magpatingin sa isang genetic counselor bago kayo magkaanak.

Maipapaliwanag sa iyo ng isang genetic counselor ang panganib ng pagpasa ng genetic mutation na ito sa mga susunod na henerasyon, at kung anong mga pamamaraan ang maaaring gamitin upang mabawasan ang panganib na iyon (halimbawa, mga bagay tulad ng 'PGD' - 'Preimplantation Genetic Diagnosis', na ginagawa gamit ang mga teknolohiyang tulad ng 'IVF').

Ano ang kinabukasan ng isang taong may ganitong kondisyon?

Maaaring nakakatakot ito, ngunit sa karamihan ng mga kaso, ang kondisyong ito ay maaaring matagumpay na gamutin. Ang operasyon upang itama ang cleft lip at cleft lip ay lubos na matagumpay. Maraming bagay ang maaari mong gawin sa bahay upang matulungan ang iyong anak na mabilis na gumaling pagkatapos ng operasyon.

Karamihan sa mga bata ay gumagaling pagkatapos ng operasyon at namumuhay nang normal at kuntento tulad ng ibang mga bata. Kung nahihirapan silang magsalita, makakatulong ang speech therapy. Kaya mahalagang magkaroon ng pag-asa.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sumusunod na problema, kumunsulta agad sa doktor:

• Hirap sa paghinga
• Hirap sa pagkain
• Hirap sa pagsasalita
• Hirap sa paglunok

Kung mayroon ka ng mga ganitong bagay, napakahalagang humingi agad ng medikal na payo.

Ano ang dapat mong itanong sa iyong doktor?

Kapag nagpatingin ka sa doktor, maaari mong itanong ang mga sumusunod:

• Ano ang sanhi ng pagkakaroon ng Vander Wood syndrome sa aking anak?
• Kailangan ba ng operasyon ang anak ko? Kung gayon, kailan ito gagawin?
• Ano pa ang ibang mga paggamot na magagamit na makakatulong sa aking anak?
• Ano ang magagawa ko sa bahay para makatulong sa mga problema sa pagkain at pagsasalita?
• Dapat ba kaming mag-asawa ay magpa-genetic testing?
• Dapat ba akong magkaroon ng kamalayan sa mga sintomas ng mga komplikasyon?

Itanong ang mga ito at linawin ang lahat ng nasa isip mo.

Ano ang pagkakaiba ng Van der Woude Syndrome at Popliteal Pterygium Syndrome?

Medyo kumplikado rin ito, pero magandang malaman ito nang maikli.

Ang Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) ay isa ring autosomal dominant na kondisyon. Tulad ng Vander Wood Syndrome, ito ay sanhi ng isang mutation sa parehong gene, ang IRF6. Gayunpaman, ang PPS ay mas karaniwan kaysa sa Vander Wood Syndrome.Bihira (nakakaapekto lamang sa isa sa 300,000 katao sa populasyon ng mundo).

Bukod sa mga sintomas ng Vander Wood syndrome, tulad ng cleft lip, cleft palate, at lip pit, ang isang batang may 'PPS' ay maaaring magkaroon ng ilang iba pang sintomas:

• Maaaring may sobrang tisyu na nakakabit sa pagitan ng itaas at ibabang talukap ng mata, o sa pagitan ng mga panga.
• Maaaring may mga tupi ng balat sa ibabaw ng mga hinlalaki sa paa.
• Ang labia majora, ang panlabas na bahagi ng ari ng babae, ay hindi nabubuo nang maayos.
• Hindi bumababa ang mga bayag ng mga lalaki.
• Maaaring may mga sapot ng balat sa likod ng mga tuhod o sa pagitan ng mga daliri sa kamay o paa (tinatawag ding syndactyly).

Panghuli, ano ang dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Normal lang na makaramdam ng lungkot, pag-aalala, at maging ng galit kapag nalaman mong ang iyong anak ay may kakaibang katangian sa mukha, tulad ng 'lip pits', 'cleft lip', o 'cleft palate'. Bilang isang magulang, walang masama sa ganoong pakiramdam.

Ngunit ang mahalaga ay marami sa mga kondisyong ito ay maaaring matagumpay na magamot. Maaaring itama ng operasyon ang marami sa mga pisikal na pagbabagong ito, na makakatulong sa iyong anak na lumaki nang maayos, makipaglaro sa iba, matuto, at mamuhay nang normal.

Kung nahihirapang kumain o magsalita ang iyong anak, maaari kang humingi ng tulong sa espesyalista. Kung mayroong anumang problema sa ngipin, mahalagang humingi ng regular na payo sa dentista.

Kung ang iyong anak ay may Vander Wood syndrome, mahalagang magpakonsulta sa isang genetic counselor upang pag-usapan kung paano maaaring makaapekto ang genetic mutation na nagdulot nito sa mga susunod na henerasyon at kung ano ang iyong mga opsyon. Hindi ka nag-iisa, at maraming mga doktor, therapist, at counselor na makakatulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

` Van der Woude Syndrome, mga butas sa labi, lamat sa labi, lamat sa ngalangala, gene na IRF6, mga mutasyong henetiko, mga depekto sa kapanganakan, operasyon, kalusugan ng mga bata, pagpapayo sa henetiko