Nakakaranas ka ba ng pamamaga sa loob ng iyong katawan? Alamin natin ang tungkol sa bagong kondisyong ito na tinatawag na VEXAS Syndrome.

Minsan ba ay nakakaramdam ka ba ng kakaibang bagay na nagmumula sa loob ng iyong katawan, tulad ng pamamaga? Minsan ba ay mayroon kang lagnat, pananakit ng kasukasuan, mga problema sa balat, atbp.? Bagama't tila walang kaugnayan ang mga ito, marahil ang sanhi ng lahat ng ito ay maaaring ang parehong bihirang kondisyon. Ang isa sa mga kondisyong ito ay tinatawag na VEXAS Syndrome . Pag-usapan natin ito ngayon, dahil napakahalagang malaman ito.

Ano ang VEXAS Syndrome? Sa madaling salita...

Sa madaling salita, ang VEXAS Syndrome ay isang napakabihirang autoimmune condition . Ngayon, maaaring nagtataka ka kung ano ang autoimmune condition na ito. Isipin mo, ang ating katawan ay may immune system. Para itong isang hukbo na nagpoprotekta sa ating bansa. Ang trabaho ng sistemang ito ay protektahan tayo sa pamamagitan ng paglaban sa mga mikrobyo at sakit na nagmumula sa labas. Gayunpaman, kung minsan, ang mismong tagapagtanggol na ito, ang immune system, ay nagkakamali sa pag-atake sa malulusog na selula at tisyu ng ating sariling katawan . Para bang hindi natin matukoy kung sino ang ating sarili at kung sino ang kalaban. Iyan ang tinatawag nating autoimmune condition.

Iyan ang nangyayari sa isang taong may VEXAS Syndrome. Inaatake ng immune system ang iba't ibang bahagi ng katawan, na nagdudulot ng pamamaga at pamamaga . Parang laging may maliit na apoy na nagaganap sa loob ng katawan.

Ang VEXAS Syndrome ay maaaring makaapekto sa mga sumusunod na bahagi ng katawan:

• Sa iyong dugo
• Sa utak ng buto
• Sa mga daluyan ng dugo
• Para sa iyong balat
• Kartilago (lalo na sa mga tainga at ilong)
• Sa mga kasukasuan
• Sa baga
• Para sa mga mata
• Ang mga pangalan ng mga testicle sa mga lalaki

Isipin kung gaano kalaking problema ang maaaring idulot nito kapag napakaraming lugar ang naapektuhan nang sabay-sabay. Ang sanhi ng sakit na ito ay isang genetic mutation . Para maging tumpak, isang pagbabago sa isang gene na tinatawag na UBA1 gene . Ang UBA1 gene na ito ay gumagawa ng E1 ubiquitin-activating enzyme, o E1 enzyme sa madaling salita. Ang tungkulin ng enzyme na ito ay linisin ang mga dumi tulad ng mga hindi kinakailangang protina na naiipon sa loob ng ating mga selula at tumutulong sa pag-aayos ng pinsala sa mga selula. Para itong isang taong nagtatapon ng basura sa ating bahay. Ngunit kapag mayroon kang VEXAS Syndrome, ang E1 enzyme na ginawa ng UBA1 gene ay hindi gumagana nang maayos. Ano ang mangyayari pagkatapos? Naiipon ang basura sa loob ng mga selula.

Ang pinakamahalaga ay kung ang kondisyong ito ay hindi magagamot nang maayos, kung minsan ay maaari itong magdulot ng panganib sa buhay.Samakatuwid, mahalagang humingi ng medikal na payo kung mayroon kang mga sintomas. Magbibigay ang mga doktor ng kinakailangang paggamot upang makontrol ang iyong mga sintomas.

Ano ang ibig sabihin ng pangalang VEXAS?

Ang pangalang VEXAS ay kombinasyon ng mga unang letra ng ilang salita na tumutulong sa pagtukoy ng sakit na ito. Tingnan natin kung ano ang mga ito:

• V - Mga Vacuole: Ito ay mga bilog at walang laman na espasyo na nabubuo sa loob ng mga abnormal na selula. Ang mga vacuole na ito ay makikita sa mga selula ng utak ng buto ng mga taong may VEXAS Syndrome.
• E - E1 enzyme: Gaya ng nabanggit namin dati, ito ang E1 enzyme na hindi gumagana nang maayos dahil sa isang mutation sa UBA1 gene.
• X - X-linked: Alam mo na ang ating kasarian ay natutukoy ng dalawang chromosome. Ang mga babae ay may XX chromosome at ang mga lalaki ay may XY chromosome. Ang mutated UBA1 gene na nagdudulot ng VEXAS Syndrome ay matatagpuan sa X chromosome.
• A - Autoinflammation: Ito ang medikal na pangalan para sa pamamaga na nangyayari kapag inaatake ng immune system ang sarili nitong katawan.
• S - Somatic: Ang genetic mutation na nagdudulot ng VEXAS Syndrome ay isang uri ng mutation na tinatawag na "somatic." Nangangahulugan ito na ito ay nangyayari nang random at hindi namamana mula sa mga magulang. Nangangahulugan ito na hindi mo kailangang mag-alala na makukuha ito ng iyong mga anak dahil lamang sa mayroon ka nito.

Naiintindihan mo ba kung paano nabuo ang pangalang VEXAS? Ang bawat isa sa mga letrang ito ay nagsasaad ng isang mahalagang impormasyon tungkol sa sakit.

Gaano kadalas ang VEXAS Syndrome?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon . Sinasabi ng mga eksperto na kahit sa isang bansang tulad ng Amerika, ang sakit na ito ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 13,000 katao. Bagama't hindi eksakto ang mga estadistika sa Sri Lanka, malinaw na ito ay isang hindi gaanong karaniwang kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng VEXAS Syndrome?

Ang pangunahing sintomas ng sakit na ito ay pamamaga . Kaya, ang iba pang mga sintomas ay nakadepende sa kung saan sa katawan nangyayari ang pamamaga. Tingnan kung mayroon ka ng alinman sa mga sintomas na ito:

• Madalas akong nilalagnat.
• Mababang antas ng oxygen sa dugo (hypoxemia) .
• Iba't ibang pantal sa balat at eksema.
• Pamamaga ng katawan.
• Pananakit ng kasukasuan.
• Ubo.
• Hirap sa paghinga (dyspnea).
• Pamumula ng mga mata.
• Sakit ng ulo.
• Pamamaga ng mga bayag sa mga lalaki (orchitis).

Kung magpapatuloy ang isa o higit pa sa mga sintomas na ito, makabubuting humingi ng medikal na payo sa halip na ipagwalang-bahala ang mga ito bilang isang karaniwang sakit.

Bakit nangyayari ang VEXAS Syndrome? Ano ang sanhi nito?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang pangunahing sanhi nito ay ang genetic mutation sa UBA1 gene . Ang genetic mutation ay mga pagbabago sa ating DNA sequence. Kapag nahahati ang mga selula, ibig sabihin, kapag ang mga selula ay gumagawa ng mga kopya ng kanilang sarili, kung minsan ang bahagi ng DNA sequence na ito ay maaaring nasa maling lugar, hindi kumpleto, o nasira. Doon lumilitaw ang mga sintomas ng mga kondisyong genetic.

Ang nangyayari sa isang taong may VEXAS Syndrome ay ang UBA1 gene ay hindi gumagana nang maayos, at ang E1 enzyme ay hindi nalilikha nang maayos. Karaniwan, ang E1 enzyme ay parang isang "tagalinis" sa loob ng ating mga selula. Ang trabaho nito ay linisin ang mga dumi, tulad ng mga luma at sirang protina, sa loob ng mga selula. Ngunit kapag mayroon kang VEXAS Syndrome, ang pangkat na ito para sa "tagalinis" ay hindi gumagana nang maayos. Ano ang mangyayari pagkatapos? Ang mga sirang protina at dumi ay naiipon sa loob ng mga selula. Kapag nakita ng ating immune system ang naipong dumi na ito, iniisip nito na mayroong impeksyon o banta doon. Ngunit dahil wala naman talagang impeksyon doon, inaatake ng immune system ang malulusog na tisyu. Iyon ang nagiging sanhi ng pamamaga. Isipin ito tulad ng trak ng basura na hindi naglilinis ng bahay at naiipon ang basura.

Sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng VEXAS Syndrome?

Natuklasan ng mga pag-aaral na mas malamang na magkaroon ng sakit na ito ang mga lalaki . Mas karaniwan din ito sa mga taong mahigit 50 taong gulang. Nangangahulugan ito na ang mga pagbabago sa genetiko na kasabay ng pagtanda ay maaaring may papel na ginagampanan.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng VEXAS Syndrome?

Kung ang pamamaga na dulot ng VEXAS Syndrome ay nakakaapekto sa iyong bone marrow , maaari itong humantong sa isang kondisyon na tinatawag na bone marrow failure. Maaari itong magdulot ng panganib sa buhay.

Depende sa kung saan nangyayari ang pamamaga, ang isang taong may VEXAS Syndrome ay mas malamang na magkaroon ng iba pang mga problema sa kalusugan, tulad ng:

• Leukemia ( isang uri ng kanser sa dugo)
• Myocarditis (pamamaga ng kalamnan ng puso)
• Anemia
• Dermatitis ( pamamaga ng balat)
• Chondritis (pamamaga ng kartilago)
• Vasculitis (pamamaga ng mga daluyan ng dugo)
• Arthritis ( pamamaga ng kasukasuan)
• Namuong dugo sa malalim na ugat (Deep Vein Thrombosis - DVT)
• Colitis (pamamaga ng malaking bituka)

Tingnan kung gaano kalubha ang mga kondisyon na maaaring idulot nito. Kaya naman mahalaga ang maagang pagtuklas at paggamot.

Paano dini-diagnose ng mga doktor ang VEXAS Syndrome?

Susuriin ng doktor ang VEXAS Syndrome sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri sa iyo at pagsasagawa ng genetic testing . Maingat niyang susuriin ang iyong mga sintomas at tatanungin ka kung gaano katagal mo nang nararamdaman ang mga sintomas na ito.

Gayunpaman, ang tanging paraan upang matiyak kung mayroon kang VEXAS Syndrome ay sa pamamagitan ng genetic testing. Sa ganitong paraan, kukuha ang iyong doktor ng sample ng iyong dugo, balat, buhok, o iba pang tissue at ipapadala ito sa isang laboratoryo. Susuriin ng mga technician doon ang iyong DNA upang makita kung mayroon kang mutation sa UBA1 gene na nagdudulot ng VEXAS Syndrome.

Ano ang mga paggamot para sa VEXAS Syndrome?

Ang mga pangunahing kasalukuyang paggamot para sa kondisyong ito ay:

• Binabawasan ng mga corticosteroid ang pamamaga.
• Pinapabagal ng mga immunosuppressant ang iyong immune system.
• Kung ang iyong bone marrow ay nagpapakita ng mga senyales ng pagkabigo, maaaring kailanganin mo ang bone marrow transplant . Maaari ring mabawasan ng bone marrow transplant ang kalubhaan ng ilang mga autoimmune na kondisyon.

Maaari ka ring i-refer sa isang rheumatologist , isang doktor na dalubhasa sa mga sakit sa kasukasuan at autoimmune, na maaaring magbigay ng pinakatumpak na gabay sa paggamot sa mga kondisyong ito.

Maaari bang maiwasan ang VEXAS Syndrome?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang paraan upang maiwasan ang sakit na ito . Ang mutasyon sa gene na UBA1 ay nangyayari nang random, nang walang anumang kilalang sanhi. Kaya hindi natin ito mapipigilan nang maaga.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may VEXAS Syndrome?

Isa itong napakasensitibong isyu. Ang totoo, magkakaiba ang bawat tao, at ang paraan ng pag-apekto ng VEXAS Syndrome sa iyong katawan ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Gayunpaman, tulad ng sinabi namin dati, ang kondisyong ito ay maaaring magbanta sa buhay kung hindi magagamot. Kaya makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor tungkol sa kung ano ang maaari mong asahan at kung anong mga opsyon sa paggamot ang pinakamainam para sa iyo. Matutulungan ka niya na pamahalaan ang iyong mga sintomas at irerekomenda ka niya sa mga propesyonal sa kalusugan ng isip at iba pang mga serbisyo ng suporta kung kinakailangan.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung nakakaranas ka ng anumang sintomas ng VEXAS Syndrome, tulad ng lagnat, pantal sa balat, o hirap sa paghinga, siguraduhing magpatingin sa doktor. Dahil ang VEXAS Syndrome ay nagdudulot ng iba't ibang sintomas na maaaring tila walang kaugnayan, minsan ay mahirap itong ma-diagnose sa una. Gayunpaman, pakinggan ang iyong katawan, at kung mayroon kang mga sintomas na hindi mo maintindihan o walang kaugnayan sa iyong iba pang mga kondisyon sa kalusugan, kausapin ang isang doktor tungkol sa mga ito.

Kung na-diagnose ka na may VEXAS Syndrome, at sa tingin mo ay may mga bagong sintomas ka o lumalala ang iyong mga kasalukuyang sintomas, magpatingin kaagad sa doktor.

Pang-emerhensya! Kung mayroon kang lagnat na higit sa 103°F (39.5°C) nang higit sa dalawang oras sa kabila ng paggamot sa bahay, pumunta sa emergency room. Kung nahihirapan kang huminga, pumunta agad sa ospital o tumawag sa 911 (o sa iyong lokal na numero ng emerhensya).

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Kapag nagpatingin ka sa doktor, maging handa na magtanong ng mga sumusunod:

• Mayroon ba akong VEXAS Syndrome, o isa pa itong kondisyon?
• Kailangan ko bang sumailalim sa genetic testing?
• Anong uri ng paggamot ang kailangan ko?
• Anong mga sintomas o pagbabago ang dapat kong bantayan?
• Banta ba sa buhay ko ang VEXAS Syndrome?

Ang mga tanong na ito ay magiging isang magandang panimulang punto para makapagsimula ka ng talakayan sa iyong doktor.

Sa wakas, sa wakas, tandaan mo ito (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang VEXAS Syndrome ay isang bihirang sakit na autoimmune na dulot ng isang partikular na mutasyon ng gene. Maaari itong magdulot ng pamamaga sa buong katawan mo at maaaring magdulot ng panganib sa buhay kung hindi magagamot. Ngunit huwag mawalan ng pag-asa . Matutulungan ka ng iyong doktor na mahanap ang tamang paggamot upang makontrol ang iyong mga sintomas.

Kung makakaranas ka ng anumang sintomas ng VEXAS Syndrome, magpatingin sa doktor. Magtiwala sa iyong sarili, pakinggan ang iyong katawan. Huwag balewalain ang mga sintomas tulad ng lagnat, pantal, at hirap sa paghinga. Sa pamamagitan ng maagang pagsusuri at wastong paggamot, maaari kang mamuhay nang mas malusog.

` VEXAS Syndrome, Mga Sakit na Autoimmune, Pamamaga, Mga Mutasyong Henetiko, Gene na UBA1, Utok ng Buto