Nagpapakita ka rin ba ng mga senyales ng napaaga na pagtanda? Pag-usapan natin ang Werner Syndrome!

Pakiramdam mo ba ay mukhang mas matanda ka kaysa sa iyong edad? Bagama't normal lang na maramdaman iyon paminsan-minsan, ang napaaga na pagtanda, o ang mas mabilis na pagtanda ng katawan, ay maaaring sanhi ng isang bihirang genetic na kondisyon. Isa sa mga kondisyong ito ay ang Werner Syndrome. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon, dahil napakahalagang malaman ito.

Ano ang Werner Syndrome?

Sa madaling salita, ang Werner Syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nagiging sanhi ng pagtanda ng iyong katawan nang mas mabilis kaysa sa inaasahan. Tinatawag ito ng ilan na 'adult progeria'. Karaniwang hindi lumalabas ang mga sintomas hanggang sa ikaw ay magdadalaga o magbinata. Nangangahulugan ito na magsisimula kang mapansin ang isang pagkakaiba kapag huminto ka sa paglaki nang kasing bilis ng iyong mga kaibigan. Pagkatapos, sa iyong edad 20, magsisimula kang makaranas ng mga sintomas ng katandaan - at, sa paglipas ng panahon, ang mga sakit na kaakibat ng pagtanda.

Ngunit hindi lamang ito tungkol sa pagputi ng buhok at paglaylay ng balat. Ang pagtanda ay hindi lamang tungkol sa pagbabago ng hitsura. Maraming taong may Werner Syndrome ang nagkakaroon ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay sa kanilang edad 40 at 50.

Ano ang mga sintomas na ito?

Kapag mayroon kang Werner Syndrome, ang mga sintomas ay nagiging mas malinaw habang ikaw ay tumatanda. Maaari mong mapansin ang mga palatandaan ng pagtanda nang mas maaga kaysa sa iba na kasing-edad mo, sa iyong edad 20. Narito ang ilan sa mga ito:

Mga pagbabago sa hitsura

• Pag-abo ng buhok at pagkalagas ng buhok: Kabilang dito hindi lamang ang buhok sa ulo, kundi pati na rin ang mga kilay at pilikmata.
• Nagiging mataas o paos ang boses.
• Nabawasan ang subcutaneous adipose tissue: Maaari itong maging sanhi ng paglitaw ng paglubog ng balat.
• Pagkasayang ng kalamnan.
• Napaaga na pagkabulok ng ngipin.
• Pagitim ng ilang bahagi ng balat (hyperpigmentation) o pagkintab ng ilang bahagi (hypopigmentation).
• Pamumula ng balat dahil sa dilat na mga daluyan ng dugo.
• Pagkapal o pagtigas ng balat: Ito ay medyo katulad ng isang kondisyon na tinatawag na scleroderma.
• Isang nakakunot at nababagabag na ekspresyon ng mukha.

Iba pang mga problema sa kalusugan na nagmumula sa loob ng katawan

Sa Werner Syndrome, hindi ka lang basta magmumukhang matanda. Mas mabilis talagang tumanda ang katawan mo kaysa sa aktwal mong edad. Nangangahulugan ito na maaari ka ring magkaroon ng iba pang mga problema sa kalusugan nang mas maaga kaysa sa inaasahan. Kabilang dito ang:

• Type 2 diabetes: Sa katunayan, humigit-kumulang 7 sa 10 taong may Werner Syndrome ang nagkakaroon ng type 2 diabetes sa edad na 35.
• Hypogonadism (kawalan ng kakayahang gumana sa mga obaryo o testicle).
• Mga ulser sa balat.
• Osteoporosis (pagnipis ng mga buto).
• Aterosklerosis.
• Katarata o macular degeneration.
• Pananakit ng dibdib (angina).
• Infarksyon sa puso.
• Pagpalya ng puso `(pagpalya ng puso)`.

Panganib sa kanser

Ang mga taong may Werner Syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser. Halimbawa:

• Kanser sa teroydeo.
• Melanoma (kanser sa balat).
• Osteosarcoma (kanser sa buto).
• Sarcoma ng malambot na tisyu.

Ano ang sanhi ng Werner Syndrome?

Ito ay isang sakit na henetiko . Ibig sabihin, ito ay sanhi ng mga mutasyon sa ating mga gene. Ang Werner Syndrome ay nangyayari sa mga taong may dalawang depekto sa WRN gene. Kadalasan, ang isa sa dalawang depektibong gene na ito ay minana mula sa ina at ang isa naman ay mula sa ama.

Paano mo ito nalaman? (Diagnosis)

Titingnan ng iyong doktor ang ilang partikular na pamantayan upang masuri ang Werner Syndrome. Maaari rin silang mag-order ng mga pagsusuring ito:

• Mga pagsusuring henetiko: Suriin ang mga pagbabago sa gene na nagdudulot ng Werner Syndrome.
• X-ray: Suriin kung may mga pagbabago sa buto o mga tumor.

Minsan ay nade-diagnose ng mga doktor ang Werner Syndrome sa edad na 15. Gayunpaman, ang diagnosis ay kadalasang ginagawa sa edad na 30 o 40. Ito ay dahil ang ilan sa mga partikular na sintomas ng sakit ay tumatagal nang ganoon katagal bago lumitaw.

Ano ang mga paggamot?

Ang Werner Syndrome ay ginagamot batay sa mga sintomas na lumilitaw. Nangangahulugan ito na ang isang paggamot ay hindi gumagana para sa lahat. Maaaring magtulungan ang ilang espesyalista upang i-coordinate ang iyong plano sa paggamot. Halimbawa:

• Mga endocrinologist (mga espesyalista sa hormone).
• Mga ophthalmologist ( mga espesyalista sa mata).
• Mga orthopedist (mga espesyalista sa buto at kasukasuan).

Ang mga paggamot na iyong matatanggap ay maaaring kabilang ang:

• Gamot sa diabetes: Kontrolin ang iyong mga antas ng asukal sa dugo.
• Salamin o contact lens: Itama ang mga problema sa paningin.
• Mga gamot para sa sakit sa puso:Bawasan ang panganib ng mga komplikasyon sa pamamagitan ng pagkontrol sa atherosclerosis.
• Operasyon: Kung mayroong anumang mga tumor na may kanser, alisin ang mga ito.

Maaari bang maiwasan ang Werner Syndrome?

Dahil ito ay isang genetic na kondisyon, sa kasamaang palad, hindi maiiwasan ang Werner Syndrome.

Gayunpaman, kung kayo ng iyong kapareha ay parehong tagapagdala ng gene para sa kondisyong ito, at gusto rin ninyong magkaanak, maaari mong isaalang-alang ang isang pamamaraan na tinatawag na preimplantation genetic testing (PGT). Ang PGT ay kombinasyon ng in vitro fertilization (IVF) at genetic testing. Kabilang dito ang pagsusuri sa mga embryo bago ang mga ito itanim sa matris upang mabawasan ang posibilidad na manahin ng mga bata ang mga genetic defect na ito. Gayunpaman, ang mga ito ay mas kumplikadong mga pamamaraan, kaya ang mga desisyon ay dapat gawin lamang sa payo ng medikal.

Ano pa ang gusto mong itanong sa doktor mo?

Kung mayroon kang Werner Syndrome, mahalagang itanong sa iyong doktor ang lahat ng iyong mga katanungan. Halimbawa, maaari kang magtanong ng mga bagay tulad ng:

• Magandang ideya ba na magpa-genetic test ako para sa Werner Syndrome?
• Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa Werner Syndrome?
• Ano ang dapat kong gawin upang mabawasan ang aking panganib na magkaroon ng kanser?
• Anong mga screening ang dapat kong gawin upang maiwasan ang mga komplikasyon ng Werner Syndrome?
• Ano ang posibilidad na manahin ng aking mga anak ang Werner Syndrome mula sa akin?
• Ano ang posibilidad na magkaroon ako ng isa pang anak na may Werner Syndrome?

Ano ang iba pang mga kondisyon na may katulad na mga sintomas?

Bukod sa Werner Syndrome, may ilan pang ibang mga kondisyon na nagdudulot ng maikling pangangatawan at napaaga na pagtanda. Kabilang dito ang:

• Sindromang De Barsy
• Sindrom ng Gottron
• Hutchinson-Gilford syndrome (ito ang uri ng Progeria na nakakaapekto sa mga bata)
• Sindromang Mulvihill-Smith
• Sindromang Rothmund-Thomson
• Sindrom ng bagyo

Ang lahat ng ito ay mga bihirang kondisyon, kaya napakahalagang makakuha ng tumpak na diagnosis.

Kaunting kasaysayan tungkol sa Werner Syndrome at gaano ito kadalas?

Ang Werner Syndrome ay unang natuklasan noong mga unang taon ng 1900s ng isang doktor na nagngangalang Otto Werner. Ang dalawang sintomas na una niyang napansin sa mga batang pasyente ay ang katarata at makintab at maitim na mga patse sa balat.

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Simula nang mailathala ang unang ulat tungkol sa sakit noong 1904, humigit-kumulang 800 kaso lamang ang naiulat sa mga medikal na journal.

Sa Estados Unidos, tinatantya ng mga eksperto na humigit-kumulang isa sa 200,000 katao ang maaaring may Werner Syndrome. Sa buong mundo, ang insidente ay kasingbaba ng isa sa isang milyon.

Gayunpaman, mas karaniwan ito sa Japan at sa rehiyon ng Sardinia sa Italya. Doon, humigit-kumulang isa sa 30,000 o 50,000 katao ang may ganitong kondisyon. Ang dahilan nito ay maraming tao sa mga lugar na iyon ang nagmana ng genetic mutation na naganap ilang henerasyon na ang nakalilipas.

Maaaring maging mahirap malaman na ikaw o ang isang mahal sa buhay ay may Werner Syndrome. Maaari itong maging nakakadismaya dahil wala pang lunas. Gayunpaman, maaaring mabawasan ng paggamot ang panganib ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

Sa wakas, ang mensaheng maiuuwi

Ang Werner Syndrome ay isang tunay na mapaghamong kondisyon, ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa.

• Humingi ng wastong medikal na paggamot at payo: Makakatulong ito sa iyo na pamahalaan ang iyong mga sintomas at mapabuti ang iyong kalidad ng buhay.
• Sundin ang isang malusog na pamumuhay: Matulog nang sapat, kumain ng masusustansyang pagkain, gumamit ng sunscreen kapag lumalabas ka sa araw, at subukang bawasan ang stress. Ang mga bagay na ito ay makakatulong sa iyong manatiling malusog.
• Humingi ng suporta: Tanungin ang iyong medical team tungkol sa mga support group. Maaaring hindi ka nakakaramdam ng matinding pressure ngayon, ngunit itago ang impormasyong iyon. Maaaring makatulong ito sa hinaharap.

Hindi madali ang mabuhay na may ganitong bihirang sakit. Ngunit sa pamamagitan ng tamang kaalaman, suporta, at positibong saloobin, makakahanap ka ng lakas upang malampasan ang paglalakbay na ito.

Werner syndrome, mga sakit na henetiko, napaaga na pagtanda, progeria ng nasa hustong gulang, gene ng WRN, mga problema sa kalusugan, panganib ng kanser