Masyado bang nababaluktot ang iyong mga kasukasuan? Nababaluktot ba ang iyong balat? Alamin natin ang tungkol sa Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Napansin mo na ba na mas nababaluktot ang iyong mga kasukasuan kaysa sa iyong mga kaibigan, o mas nauunat ka nang kaunti kaysa sa iyong mga kaibigan? O nagkakaroon ka ba ng malaking pasa kapag natamaan mo ang isang maliit na bahagi? Bagama't maaaring iniisip mong normal ang mga bagay na ito, maaaring ito ay dahil sa isang kondisyon na hindi pa natin gaanong naririnig na tinatawag na Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Huwag mag-alala, pag-usapan natin ito sa simpleng paraan.

Sa madaling salita, ano ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?

Ang Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa ating mga katawan. Nagdudulot ito ng paghina ng mga connective tissues na nagbubuklod sa ating mga katawan. Isipin ito tulad ng pandikit na nagbubuklod sa mga bagay tulad ng ating mga buto, cartilage, at dugo. Sa isang taong may EDS, ang pandikit na ito ay mahina.

Maaari itong maging sanhi ng pagluwag ng iyong mga kasukasuan, pagnipis at madaling pagkapaso ng iyong balat, at kung minsan maging ang iyong mga daluyan ng dugo at mga panloob na organo ay manghina. Bagama't sa kasalukuyan ay walang lunas para dito, maaari mong pamahalaan nang maayos ang iyong mga sintomas at mamuhay nang normal.

Ano ang mga pangunahing uri ng EDS?

Ipinangalan ito sa dalawang doktor na unang naglarawan sa sakit, sina Ehlers at Danlos. Sa kasalukuyan, mayroong 13 pangunahing uri ng sakit. Bagama't bahagyang magkakaiba ang bawat uri, lahat sila ay may iisang sanhi: ang panghihina ng mga kasukasuan at balat. Tingnan natin ang mga pangunahing uri.

Ano ang mga karaniwang sintomas ng EDS?

Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba depende sa kung anong uri ng EDS ang mayroon ka, ngunit narito ang ilan sa mga karaniwang sintomas na nararanasan ng karamihan:

• Masyadong nababaluktot na mga kasukasuan: Isipin kung kaya mong ibaluktot ang iyong hinlalaki sa paa at idampi ito sa ilalim ng iyong kamay, o kung kaya mong ibaluktot ang iyong mga tuhod pabalik, iyan ay isang senyales nito.
• Nababanat na balat: Maaari mo bang iunat ang iyong balat palayo sa iyong katawan at pagkatapos ay bitawan ito, at ito ay babalik sa lugar na parang goma? Ang balat ay maaaring maging napakalambot , parang pelus.
• Madaling magkapaso: Ang balat ay napaka- babasagin. Kahit ang isang maliit na bukol ay maaaring magdulot ng malaking pasa, peklat, at mga sugat na matagal gumaling.

Iba pang nakikitang katangian

Bukod sa mga pangunahing tampok na ito, maaari mo ring makita ang mga bagay tulad ng:

• Mga problema sa ngipin (baluktot na ngipin, pagdurugo ng gilagid)
• Pananakit ng kasukasuan
• Nakakaramdam ng pagod kahit na nakatulog nang mahimbing
• Problema sa pagtutuon ng pansin
• Sakit ng ulo
• Mga patag na paa
• Panghihina ng kalamnan, lalo na sa malamig na panahon
• Hirap sa pagkontrol ng ihi
• Pagkahilo
• Mga problema sa sistema ng pagtunaw tulad ng pamumulaklak at gastritis

Mga sintomas na maaaring makita sa mga batang bata

Kung ang ilang mga bata ay may EDS, maaari mo ring makita ang ilang mga bagay sa kanilang pag-unlad.

• Pagkaantala sa mga kasanayan sa motor tulad ng pag-upo, pagtayo, at paglalakad.
• Walang sukat ng taas o timbang na angkop sa edad.
• Sa ilang bihirang lahi, makikita ang mga partikular na katangian ng mukha (malalaking mata, maliit na baba, manipis na ilong).

Bakit nangyayari ang EDS?

Sa madaling salita, ang EDS ay nangyayari kapag ang isang protina na tinatawag na collagen sa ating katawan ay hindi nagagawa nang maayos. Ang collagen, gaya ng nabanggit ko kanina, ay ang "pandikit" na nagdidikit sa ating mga buto, balat, at mga organo. Kapag ang lakas ng pandikit na ito ay bumababa, lahat ng konektado ay nagiging mahina at hindi gumagana nang maayos.

Ang EDS ay isang genetic disorder . Nangangahulugan ito na maaari itong maipasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Kung ang iyong ina o ama ay may ganitong kondisyon, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ka rin nito. Gayunpaman, kung minsan, maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon ang isang bagong tao nang walang sinuman sa pamilya ang mayroon nito.

Paano ito nade-diagnose ng isang doktor?

Kapag nagpatingin ka sa doktor tungkol sa mga sintomas na ito, magsasagawa muna siya ng pisikal na pagsusuri.

• Pagsusuri ng kasukasuan: Susuriin nito kung gaano kalayo mo kayang ibaluktot ang iyong mga tuhod, siko, at mga daliri. Madadama mo ba ang iyong hinlalaki sa ilalim ng iyong kamay? Mababaluktot mo ba ang iyong kalingkingan nang higit sa 90 degrees?
• Pagsusuri ng balat: Sinusuri kung naninigas ang balat, pasa, at mga peklat.
• Kasaysayan ng pamilya: Tatanungin ka kung ikaw o sinuman sa iyong pamilya ay nagkaroon na ng mga sintomas na ito dati.

Kadalasan, makakakuha ng ideya ang doktor mula sa pagsusuring ito lamang, ngunit kung minsan ay maaaring kailanganin ang mas maraming pagsusuri upang kumpirmahin ang kondisyon.

Mga pagsubok upang kumpirmahin

• Pagsusuri sa henetiko: Maaaring kumuha ng sample ng dugo upang makita kung mayroong ilang partikular na mutasyon ng gene na nagdudulot ng EDS.
• Echocardiogram: Kung may hinala na may problema sa puso o mga daluyan ng dugo, maaaring gawin ang walang sakit na scan na ito upang suriin ang paggana ng puso.
• CT scan o MRI scan: Maaaring kailanganin ang ganitong uri ng scan upang makita kung mayroong anumang epekto sa gulugod, nerbiyos, o mga panloob na organo.
• Biopsy sa balat: Isang maliit na piraso ng balat ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang suriin ang mga abnormalidad sa collagen.

Paano ito ginagamot at pinamamahalaan?

Kapag natukoy mo na kung anong uri ng EDS ang mayroon ka, maaari mo nang pamahalaan ang mga sintomas na kaugnay nito. Maaaring kailanganin mo ng tulong mula sa iba't ibang espesyalista para magawa ito. Halimbawa:

• Orthopedist
• Dermatologist
• Rayumatologo
• Cardiologist

Maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:

• Physical therapy: Napakahalaga ng ehersisyo at physical therapy upang palakasin ang mga kalamnan at mabawasan ang paninigas ng kasukasuan. Ang mga simpleng ehersisyo tulad ng paglalakad at paglangoy ay napakabuti.
• Occupational therapy: Nagtuturo sa iyo ng mga pamamaraan at kagamitan na kinakailangan upang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain nang madali at nang hindi sinasaktan ang iyong katawan.
• Mga kagamitang pantulong: Pagsusuot ng braces para sa mga kasukasuan, at paggamit ng mga kagamitan tulad ng wheelchair kung kinakailangan.
• Mga Painkiller: Maaari kang uminom ng mga painkiller na inireseta ng iyong doktor para sa pananakit ng kasukasuan.
• Operasyon: Kung mabigo ang ibang paggamot, isinasagawa ang operasyon upang ayusin ang mga kasukasuan. Gayunpaman, dahil ang mga taong may EDS ay kadalasang naantala ang paggaling ng sugat, ito ay itinuturing na huling paraan.

Mga bagay na dapat isaalang-alang kapag namumuhay nang may EDS

Ang EDS ay isang panghabambuhay na kondisyon, kaya mahalagang matutunan itong mamuhay kasama nito.

• Protektahan ang iyong balat: Gumamit ng banayad na sabon. Palaging maglagay ng sunscreen kapag lumalabas sa araw. Magsuot ng mga pananggalang na pad sa iyong mga tuhod at siko.
• Iwasan ang mga isport na may matinding epekto: Iwasan ang pagtakbo, pagtalon, at mga isport na may kontak. Iwasan ang pagbubuhat ng mabibigat na bagay.
• Pangalagaan ang iyong mga ngipin: Gumamit ng sipilyo na may malambot na bristles.
• Kalusugang pangkaisipan: Ang pamumuhay na may ganitong kondisyon ay maaaring nakakapagod sa emosyon, kaya humingi ng tulong sa isang tagapayo o sumali sa isang support group na may mga taong may parehong pag-iisip.

Kung iniisip mong magsimula ng pamilya, maaari kang humingi ng tulong sa isang genetic counselor upang malaman ang tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng anak na manahin ang kondisyong ito.