Ano ang Kabuki Syndrome? Pag-usapan natin ito nang simple.

Napansin mo na ba na medyo kakaiba ang mga katangian ng mukha ng iyong anak, lalo na ang mga mata at kilay? O napansin mo ba na ang iyong anak ay may ilang pagkaantala sa pag-unlad o panghihina ng kalamnan? Normal lang para sa mga magulang na makaramdam ng kaunting takot kapag nakakakita sila ng mga bagay na tulad nito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa Kabuki Syndrome, isang napakabihirang genetic na kondisyon na nagpapakita ng mga sintomas na ito.

Bakit ito tinawag na 'Kabuki'? Paano ito natuklasan?

Ang kuwentong ito ay nagsisimula sa Japan noong dekada 1960. Dalawang pangkat ng mga doktor doon ang nagmasid sa isang grupo ng mga bata na may kakaibang mga sintomas, na walang kaugnayan sa isa't isa. Ang mga batang ito ay may espesyal na hitsura sa kanilang mga mukha. Ang kanilang mga kilay ay kurbado pataas, ang kanilang mga pilikmata ay napakakapal, at ang kanilang mga mata ay pahaba .

Isipin mo, ang mga aktor sa tradisyonal na dulang "kabuki" ng Hapon ay nagsusuot ng mga espesyal na makeup upang bigyang-diin ang mga katangiang ito. Kaya, dahil sa pagkakatulad ng hitsura ng mga batang ito at ng makeup ng mga aktor na kabuki, pinangalanan ng isang doktor ang kondisyong ito na "kabuki makeup syndrome." Kalaunan, pinaikli ito sa "Kabuki Syndrome (KS).

Noong una, inakala na ang sakit na ito ay limitado lamang sa Japan. Ngunit kalaunan, ang mga batang may sakit na ito ay natagpuan sa buong mundo, sa iba't ibang grupong etniko. Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Humigit-kumulang isa sa 32,000 batang ipinanganak na may ganitong kondisyon ang apektado.

Ano nga ba ang Kabuki Syndrome?

Sa madaling salita, ang Kabuki syndrome ay isang genetic na kondisyon . Ibig sabihin, ito ay sanhi ng pagbabago sa mga gene sa ating katawan. Ito ay isang kondisyon na nangyayari pagkapanganak. Ang ilang sintomas ay makikita kaagad pagkatapos ipanganak. Ang iba ay lumilitaw habang lumalaki ang bata.

Minsan ay mahirap tumpak na ma-diagnose ang isang bihirang sakit na tulad nito, dahil maraming doktor ang maaaring hindi pa nakakita ng ganitong pasyente sa kanilang karera. Gayundin, ang ilan sa mga sintomas ay katulad ng sa ibang mga sakit, kaya nagiging kumplikado ang diagnosis.

Ano ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito?

Bukod sa mga espesyal na katangian ng mukha na ating tinalakay kanina, mayroon pang ilang iba pang katangian na makikita. Unawain natin ang mga ito nang malinaw sa isang talahanayan.

Mayroon bang mga pagkakaiba sa katalinuhan at pag-uugali?

Oo, marami sa mga batang ito ay maaaring may banayad hanggang katamtamang kapansanan sa intelektwal . Maaari rin silang magkaroon ng mga pagkaantala sa pag-unlad tulad ng pagsasalita at paglalakad.

Ang ilang mga gawi ay maaaring kahawig ng mga kondisyon tulad ng autism o OCD (Obsessive-Compulsive Disorder). Halimbawa:

• Patuloy na sinusubukang ilagay ang mga bagay sa iyong bibig at nguyain ang mga ito.
• Labis na reaksyon sa mga tunog o iba pang stimuli.
• Pagtanggi sa mga pagkaing may ilang partikular na lasa o tekstura.

Habang lumalaki ang bata, maaari silang magpakita ng mga palatandaan ng mga kondisyon tulad ng pagkabalisa o depresyon.

Ngunit ang mga batang ito ay mayroon ding mga espesyal na kakayahan. Madalas sabihin ng mga magulang na mahilig sa musika ang mga batang ito.Mayroon silang kamangha-manghang kakayahang matandaan ang ilang partikular na kanta. Gayundin, ang ilan ay may espesyal na kakayahang matandaan ang mga mukha at mga petsa.

Ano ang dahilan nito? Henetika...

Sa ngayon, natukoy na ng mga siyentipiko ang dalawang pangunahing genetic mutations na nagdudulot ng sakit na ito.

1. Mutasyon sa KMT2D gene: Ito ang sanhi ng humigit-kumulang 75% ng mga taong may Kabuki syndrome.

2. Mutasyon sa gene na KDM6A: Humigit-kumulang 9% ng mga taong walang mutasyon ng KMT2D ay mayroong mutasyong ito.

Kadalasan, ang genetic mutation na ito ay isang bagong mutation na nangyayari sa katawan ng bata. Ibig sabihin, hindi ito namamana mula sa ina o sa ama. Gayunpaman, napakabihirang manahin ng bata ang kondisyong ito mula sa isa sa mga magulang.

Paano ito ginagamot?

Una sa lahat, walang lunas para sa Kabuki syndrome . Hindi ito isang kondisyon na mawawala habang lumalaki ang bata. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri at naaangkop na paggamot at suporta ay makakatulong sa bata na mamuhay nang mas maayos.

Ang mga opsyon sa paggamot ay nakadepende sa mga partikular na sintomas at problema na mayroon ang bata, at maaaring mangailangan ng tulong ng iba't ibang espesyalista at therapist.

Pagdating sa inaasahang haba ng buhay ng mga batang ito, ang Kabuki syndrome mismo ay hindi nagpapaikli sa kanilang haba ng buhay. Gayunpaman, kung may mga seryosong kaugnay na kondisyon, tulad ng sakit sa puso o mga problema sa bato, maaari itong magdulot ng panganib sa buhay. Kaya naman napakahalaga ng patuloy na medikal na pagsubaybay .

Buhay sa paaralan at pagtanda

Maaaring pumasok sa paaralan ang mga batang ito. Gayunpaman, kailangan nila ng plano para sa espesyal na edukasyon na naaayon sa kanilang mga pangangailangan. Maaaring kailanganin nila ang suporta ng isang guro para sa espesyal na edukasyon. Ang ilang mga bata ay maaari ring lumahok sa mga isport.

Mahirap sabihin nang eksakto kung ano ang magiging buhay nila sa pagtanda, dahil ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba sa bawat tao. Ang ilang mga taong maayos ang kalagayan ay nabubuhay nang mag-isa at nakapag-aasawa pa nga.