May napansin ka bang anumang pagkaantala sa pag-unlad o hindi pangkaraniwang pag-uugali sa iyong anak nitong mga nakaraang araw? Minsan iniisip natin ang mga ito bilang mga normal na bagay na nangyayari sa mga bata habang sila ay lumalaki, ngunit maaaring ang mga ito ay mga maagang senyales ng isang bihirang kondisyon na tinatawag na Sanfilippo Syndrome. Huwag mabahala sa pangalan. Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Ngunit mahalagang malaman ito ng mga magulang. Kaya, pag-usapan natin ito nang malinaw at simple.
Ano nga ba ang Sanfilippo Syndrome?
Sa madaling salita, ito ay isang bihirang sakit na henetiko na nakakaapekto sa metabolismo at pag-unlad ng utak ng isang bata. Tinatawag din itong mucopolysaccharidosis type III.
Isipin ang ating katawan bilang isang malaking pabrika. Para gumana nang maayos ang pabrika na ito, may ilang bagay na kailangang sirain, basagin, linisin, at alisin. Ang maliliit na manggagawa na tumutulong sa gawaing ito ay tinatawag na mga enzyme . Ang isang batang may Sanfilippo syndrome ay kulang sa isa sa mga mahahalagang enzyme na ito.
Kung wala ang enzyme na ito, ang isang natural na molekula ng asukal na tinatawag na heparan sulfate ay hindi maayos na nabubulok at naaalis sa katawan. Sa halip, nagsisimula itong maipon sa loob ng mga selula ng katawan. Para itong basura sa isang pabrika na hindi nalilinis. Ang naipon na materyal na ito ay nakaimbak sa mga kompartamento sa loob ng mga selula na tinatawag na lysosomes . Kaya naman ang sakit na ito ay tinatawag ding lysosomal storage disease .
Kapag naipon ang duming ito, hindi na maaaring gumana nang maayos ang mga selula. Sa paglipas ng panahon, maaari nitong makapinsala sa mga organo, makahadlang sa paglaki, magdulot ng mga problema sa pag-uugali, at malubhang makapinsala sa sistema ng nerbiyos.
Ang sakit na ito ay napakabihirang magkaroon. Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa bawat 70,000 na kapanganakan. Ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ng mga batang may sakit na ito ay nasa pagitan ng 10 at 20 taon. Gayunpaman, kung ang isang tao sa pamilya ay nagkaroon na ng sakit na ito dati, mas mataas ang panganib na magkaroon nito ang bata.
Mayroon bang iba't ibang uri ng sakit na ito?
Oo, may apat na pangunahing uri ng sakit na ito. May apat na uri ng enzyme na tumutulong sa pagsira ng heparan sulfate na ating napag-usapan kanina. Kaya, ang uri ng sakit ay natutukoy kung alin sa apat na uri ng enzyme na ito ang kulang . Ang ilang uri ay maaaring hindi gaanong malala kaysa sa iba.
| Uri ng sakit | Mga espesyal na punto | Karaniwang inaasahang haba ng buhay |
|---|---|---|
| Uri A | Ang pinakakaraniwan at pinakamalala na uri. Mabilis na lumilitaw ang mga sintomas. Maaaring mabilis na mawalan ng kakayahang maglakad at magsalita ang bata. | Mga 15 taon. |
| Uri B | Bahagyang hindi gaanong malala kaysa sa type A. Medyo mabagal ang pag-usbong ng mga sintomas. | Mga 19 taong gulang. |
| Uri C | Isang napakabihirang uri. Mabagal na lumilitaw ang mga sintomas. Ang mga kakayahang tulad ng paglalakad at pagsasalita ay tumatagal nang matagal. | Mga 23 taong gulang. |
| Uri D | Ang pinakabihirang uri. Napakabagal ng pag-usbong ng mga sintomas. Kaunti pa rin ang datos tungkol dito. | Imposibleng sabihin nang sigurado. |
Mahalaga: Ang mga inaasahang haba ng buhay na ito ay mga karaniwang halaga lamang. Iba-iba ang bawat bata. Samakatuwid, maaaring mag-iba ang mga ito depende sa sitwasyon ng bawat bata.
Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?
Ang mga maagang sintomas ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa pagitan ng kapanganakan at 2 taong gulang. Gayunpaman, kung minsan ay maaaring hindi ito makilala ng mga magulang, o maaaring mapagkamalan pa nga ito ng mga doktor bilang ibang mga kondisyon (hal. autism).
| Uri ng katangian | Mga sintomas na karaniwang nakikita |
|---|---|
| Mga Maagang Sintomas | |
| Paglago at pag-uugali | Mga pagkaantala sa pagsasalita at iba pang mga milestone sa pag-unlad, mga pag-uugaling parang autism, hyperactivity, madalas na impeksyon sa tainga at sinus, mga problema sa pagtulog (insomnia/paggising). |
| Mga katangiang pisikal | Medyo magaspang na anyo ng mukha (nakausling noo at kilay, makapal na labi at ilong), labis na pagtubo ng balahibo sa katawan (hirsutism), mas malaki ang ulo kaysa sa normal (macrocephaly), at umbilical hernia. |
| Iba pa | Patuloy na bara sa itaas na bahagi ng respiratory tract, patuloy na pagtatae. |
| Mga Nahuling Sintomas | |
| Nabawasan ang mga kakayahan | Nabawasan ang kakayahang matuto, mag-isip, at magsagawa ng mga gawain, at pagkawala ng kakayahang maglakad, magsalita, kumain, at makinig sa paglipas ng panahon. |
| Mga pisikal na pagbabago | Ang mga katangian ng mukha ay nagiging mas kitang-kita, naninigas ang mga kasukasuan, lumiliit ang tisyu ng utak (brain atrophy), mga seizure, at lumalaking atay o pali. |
| Ugali | Lumalala ang mga problema sa pag-uugali, hyperactivity, at impulsivity. |
Espesyal na anyo ng mga kilay
Maaaring mapansin ng mga magulang ang mga pagbabago sa mukha ng mga batang may ganitong kondisyon, lalo na kapag kasama nila ang mga kapatid. Mas makapal at mas malalaking kilay kaysa sa normal.Ang isang espesyal na katangian ng sakit na ito ay kung minsan ang dalawang pilikmatang ito ay pinagsasama, na ginagawa silang magmukhang iisang kilay sa noo. Ang katangiang ito ay lalong nagiging kitang-kita habang lumalaki ang bata.
Paano matukoy ang sakit?
Dahil ito ay isang bihirang sakit at ang mga unang sintomas ay katulad ng ibang mga sakit, kadalasang hindi ito sinusuri ng mga doktor sa mga unang yugto nito. Ngunit napakahalagang masuri ang sakit nang maaga hangga't maaari upang makuha ng bata ang suporta at paggamot na kailangan nila.
Kung ang iyong anak ay may pagkaantala sa pag-unlad, mga depekto sa kapanganakan, at ilan sa mga unang sintomas na ating tinalakay, maaaring irekomenda ka ng iyong doktor para sa genetic o metabolic testing.
- Pagsusuri ng ihi: Ang unang pagsusuring dapat gawin ay isang pagsusuri ng ihi. Kung ang antas ng heparan sulfate sa ihi ng bata ay mataas, ito ay isang senyales na maaaring mayroong Sanfilippo syndrome.
- Pagsusuri ng dugo: Isinasagawa ang isang pagsusuri ng dugo upang kumpirmahin ang sakit. Sinusuri nito kung mababa ang aktibidad ng nauugnay na enzyme.
Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa pag-unlad o pag-uugali ng iyong anak, huwag mag-panic at gumawa ng mga desisyon nang mag-isa. Ang pinakamahusay na gawin ay kausapin ang iyong pedyatrisyan tungkol dito.
Ano ang mga paggamot?
Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Sanfilippo syndrome, kaya ang pangunahing layunin ng mga doktor ay magbigay ng suportang pangangalaga . Ibig sabihin, kontrolin ang mga sintomas at bigyan ang bata ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay hangga't maaari.
Para dito, iba't ibang mga pamamaraan at pamamaraan ng paggamot ang ginagamit:
- Speech-language therapy: Ang pagkaantala sa pagsasalita ay isang karaniwang sintomas. Tinutulungan ng speech therapist ang bata na makipag-usap gamit ang mga salita at pahiwatig (hal., mga picture card).
- Therapy sa pagpapakain: Habang lumalala ang sakit, nagiging mahirap ang pagnguya at paglunok. Ang isang therapist sa pagpapakain ay bubuo ng isang paraan upang matulungan ang bata na kumain nang ligtas.
- Physical therapy: Ang therapy na ito ay nakakatulong sa bata na makalakad nang matagal hangga't maaari, manatiling malakas, at mapanatili ang balanse. Kung kinakailangan, makakatulong din ito sa kanila na makakuha ng mga kagamitan tulad ng wheelchair.
- Occupational therapy: Ang therapy na ito ay nakakatulong na mapanatili ang mga pinong kasanayan sa motor, tulad ng pagbibihis at paghawak ng mga laruan, hangga't maaari.
Bukod pa rito, may mga eksperimental na paggamot sa mundo, tulad ng Enzyme Replacement Therapy (ERT) at Gene Therapy.
Ikaw na nag-aalaga sa bata, dapat mo ring isipin ang iyong sarili.
Ang pag-aalaga sa isang batang may ganitong pambihirang kondisyon ay isang malaking responsibilidad. At ito ay isang malaking sakripisyo. Normal lang na makaramdam ka ng labis na pagkabalisa, stress, lungkot, at galit sa paglalakbay na ito.
Hindi mo kailangang mag-isa sa paglalakbay na ito. Sa pamamagitan ng tamang suporta at kamalayan, maibibigay mo ang pinakamahusay na pangangalaga para sa iyong anak.
Kaya, huwag mong kalimutang isipin ang iyong sarili pati na rin ang iyong anak.
- Humingi ng tulong sa isang taong pinagkakatiwalaan mo.
- Maglaan ng oras para sa iyong sarili para magpahinga nang kaunti.
- Pag-usapan ang iyong nararamdaman sa iyong pamilya o sa iyong doktor. Kung kinakailangan, humingi ng tulong sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan.
Tandaan na para mabigyan ang iyong anak ng pinakamahusay, kailangan mo munang maging maayos ang iyong kalagayan .
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Sanfilippo Syndrome ay isang bihirang sakit na henetiko na nakakaapekto sa proseso ng pag-aalis ng dumi ng katawan.
- Kabilang sa mga unang sintomas ang pagkaantala sa pag-unlad, mga kahirapan sa pagsasalita, hyperactivity, at mga natatanging katangian ng mukha.
- Bagama't walang tiyak na lunas para sa sakit na ito, ang iba't ibang paraan ng paggamot ay maaaring makakontrol sa mga sintomas at mabigyan ang bata ng magandang kalidad ng buhay.
- Kung mayroon kang anumang pagdududa tungkol sa pag-unlad ng iyong anak, kumunsulta agad sa iyong pedyatrisyan para sa payo.
- Dahil mahirap ang pag-aalaga ng isang batang tulad nito, napakahalaga na ikaw bilang isang magulang ay pangalagaan din ang iyong sariling pisikal at mental na kalusugan.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento