Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Williams Syndrome

Bilang isang ina o ama, ang pinakamalaking pangarap natin ay ang magkaroon ng malusog na anak. Ngunit kung minsan, ang ating mga anak ay maaaring ipanganak na may ilang napakabihirang kondisyon sa kalusugan. Ang iyong anak ba ay mukhang mas bata kaysa sa kanyang edad? Ang kanyang mukha ba ay may kakaiba at espesyal na hitsura kaysa sa ibang mga bata? At siya ba ay palakaibigan, nakangiti at nakikipag-usap sa lahat ng nakikita niya? Ang mga ito ay maaaring mga palatandaan ng isang bihirang genetic na kondisyon na tinatawag na "Williams Syndrome". Huwag mag-alala, pag-uusapan natin ito nang malinaw at simple.

Sa madaling salita, ano ang Williams Syndrome?

Ang Williams syndrome, na minsan ay tinatawag na Williams-Beuren syndrome, ay isang bihirang kondisyong henetiko. Sa madaling salita, ang mga chromosome, na nasa loob ng mga selula ng ating katawan, ang siyang nagtatakda ng lahat mula sa ating taas hanggang sa ating kulay at hitsura. Para silang manwal ng mga tagubilin na bumubuo sa ating mga katawan. Ang isang batang may Williams syndrome ay may nawawalang maliit na piraso ng chromosome 7. Para itong ilang pahina na nawawala mula sa manwal ng mga tagubilin. Ang nawawalang piraso ng gene na ito ang nagiging sanhi ng mga sintomas na nauugnay sa kondisyon.

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa paglaki, kakayahang matuto, paggana ng puso, at hitsura ng isang bata. Maaari rin itong magdulot ng ilang mga problema sa hormonal, tulad ng mataas na antas ng calcium sa dugo, hindi gaanong aktibo na thyroid, at maagang pagdadalaga/pagbibinata.

Paano nangyayari ang kondisyong ito? Sino ang nagkakaroon nito ?

Sa karamihan ng mga kaso, hindi ito isang bagay na minana mula sa ina o ama. Ito ay isang kusang mutasyon na nangyayari sa panahon ng paglilihi, na nagiging sanhi ng pagkawala ng isang bahagi ng ika-7 kromosoma. Samakatuwid, hindi masisisi ang ina o ang ama para dito. Hindi ito isang bagay na mapipigilan ninuman.

Gayunpaman, kung ang isang taong may Williams syndrome ay may anak, mayroong 50% na posibilidad na manahin ng bata ang kondisyon.

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Ayon sa mga estadistika sa mga bansang tulad ng Amerika, isa lamang sa 10,000 batang ipinanganak ang may ganitong kondisyon. May mga batang mayroon din nito sa Sri Lanka, ngunit ito ay napakabihirang mangyari.

Paano nakakaapekto ang kondisyong ito sa aking anak?

Ang pagpapalaki ng batang may Williams Syndrome ay maaaring maging isang hamon, ngunit sa maagang pagkilala at kinakailangang paggamot at suporta, maaabot din nila ang kanilang buong potensyal.

Isipin na lang, dahil maluwag ang mga kasukasuan ng mga batang ito, medyo nahuhuli sila sa pag-upo at paglalakad kumpara sa ibang mga bata. Maaari rin silang magkaroon ng ilang depekto sa kanilang puso o mga daluyan ng dugo na may kaugnayan sa puso. Minsan, maaaring mangailangan ito ng operasyon. Samakatuwid, kinakailangan ang regular na medikal na pagsusuri.

Isa sa mga pinakakahanga-hangang bagay tungkol sa mga batang ito ay ang kanilang napakataas na kasanayan sa pagsasalita at komunikasyon. Maganda silang magsalita at palakaibigan. Ngunit dahil sa talentong ito, minsan ay hindi natin napapansin ang kanilang mga kahinaan sa pagkatuto, halimbawa, ang kahirapan sa pag-aaral ng mga numero at letra. Medyo nahihirapan silang maunawaan ang pagkakaiba ng isang bagay sa iba (spatial reasoning).

Ano ang mga karaniwang sintomas?

Hindi lahat ng batang may Williams syndrome ay pare-pareho. Ang ilan ay maaaring may mas maraming sintomas, ang ilan ay maaaring may mas kaunti. Suriin natin ang mga sintomas na ito.

Mga bagay na dapat maging maingat lalo na: Sakit sa puso

Ang pinakamalubhang problemang nakikita sa kondisyong ito ay ang sakit sa puso. Sa partikular, makikita ang pagkipot (stenosis) ng mga pangunahing daluyan ng dugo na konektado sa puso at ang mga daluyan ng dugo na nagdadala ng dugo papunta sa baga. Maaari itong humantong sa mataas na presyon ng dugo, hindi regular na tibok ng puso (arrhythmia), at kung minsan ay maging ang pagpalya ng puso. Kadalasan, ang unang hinala na ang isang bata ay may Williams syndrome ay dahil sa problemang ito sa puso.

Paano sinusuri ng mga doktor ang kondisyong ito?

Karaniwang nasusuri ang kondisyong ito sa sanggol o maagang pagkabata. Kung ang iyong doktor ay naghihinala tungkol sa hitsura at mga sintomas ng iyong anak, susuriin muna niya nang mabuti ang bata.

Pagkatapos, isang espesyal na genetic test ang isinasagawa upang kumpirmahin ang kondisyong ito. Ito ay parang isang regular na pagsusuri sa dugo. Masusuri nito nang eksakto kung ang bahaging iyon ng chromosome 7 na nabanggit ko kanina ay nawawala.

Bilang karagdagan, maaaring gawin ang ilang iba pang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang iba pang mga sintomas ng bata:

• Para suriin ang puso: ECG o Echocardiogram (isang ultrasound scan ng puso)
• Pagsukat ng presyon ng dugo: Suriin kung ang iyong presyon ng dugo ay abnormal na mataas.
• Mga pagsusuri sa dugo at ihi: Suriin ang paggana ng bato at mga antas ng calcium sa dugo.

Paano ito ginagamot? Maaari ba itong gamutin?

Ang Williams Syndrome ay hindi isang sakit na ganap na magagamot. Dahil ito ay sanhi ng genetic mutation. Gayunpaman, ang mga sintomas at komplikasyon na dulot nito ay maaaring maayos na mapamahalaan. Nangangahulugan ito na magagawa natin ang lahat ng ating makakaya upang matulungan ang bata na mamuhay nang normal at masaya.

Ang plano ng paggamot ay mag-iiba sa bawat bata, depende sa mga sintomas ng bata.

• Pagbisita sa isang cardiologist: Kung may problema sa puso, siya ang magpapasya kung anong paggamot (maaaring gamot o operasyon) ang kinakailangan.
• Mga Programa ng Maagang Interbensyon:Napakahalagang i-refer ang bata sa mga bagay tulad ng speech therapy at physiotherapy upang maiwasan ang mga pagkaantala sa pag-unlad.
• Espesyal na Edukasyon: Kung may mga kapansanan sa pagkatuto, ang isang bata ay nangangailangan ng isang sistemang pang-edukasyon na iniayon sa kanilang mga pangangailangan.
• Iba pang mga espesyalista: Kung mataas ang antas ng calcium sa iyong dugo, maaaring kailanganin mong magpatingin sa isang nephrologist o nutrisyonista. Maaari mo ring kailanganing humingi ng tulong sa mga espesyalista para sa mga problema sa ngipin, mata, at tainga.

Ano ang mga kailangan kong malaman bilang isang magulang?

Normal lang na makaramdam ng lungkot at takot kapag nakatanggap ka ng ganitong diagnosis. Ngunit ang pinakamahalaga ay ibigay sa iyong anak ang iyong pinakamahusay na pagmamahal, pangangalaga, at suporta.

• Magpatingin sa iyong doktor sa tamang oras: Mahalagang regular na subaybayan ang kalusugan ng iyong anak, lalo na para sa mga problemang may kaugnayan sa puso.
• Maging matiyaga: Natututo ang iyong anak ng lahat ng bagay sa sarili niyang bilis. Makipagtulungan sa kanya nang may pagtitiis at pagmamahal. Pahalagahan kahit ang kanyang maliliit na nagawa.
• Hindi ka nag-iisa: Makipag-usap sa ibang mga magulang na may mga anak na tulad nito. Ang kanilang mga karanasan ay magiging isang malaking mapagkukunan ng lakas para sa iyo. Gayundin, makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor tungkol sa iyong mga katanungan at alalahanin.

Karamihan sa mga taong may Williams syndrome ay may normal na haba ng buhay. Gayunpaman, ang mga malubhang komplikasyon sa puso ay maaaring magpaikli minsan ng kanilang haba ng buhay. Maaaring kailanganin nila ng kaunting suporta habang sila ay tumatanda.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may mga sumusunod na sintomas, napakahalagang magpakonsulta sa isang pedyatrisyan para sa payo.

Kailan ka dapat pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU)?

Kung ang bata ay magpakita ng alinman sa mga sumusunod na palatandaan ng sakit sa puso, dalhin agad siya sa Emergency Department (ETU) ng pinakamalapit na ospital.

• Pagkakulay asul/lila ng balat o labi .
• Mabilis na paghinga o hirap sa paghinga.
• Sobrang hirap kumain.
• Napakabilis ng tibok ng puso .
• Pamamaga ng katawan, lalo na sa mukha at mga paa't kamay .

Ang kondisyong ito ay hindi nakakahawa, ngunit ang mapagmahal at palakaibigang katangian ng mga batang ito ay tunay na "nakakahawa." Nagdudulot sila ng kagalakan sa lahat ng nakapaligid sa kanila. Ang pagharap sa isang bagong diagnosis ay maaaring maging mahirap, kaya palaging ialok ang iyong suporta sa iyong anak.