Maaari bang mangyari ito sa iyong sanggol na lalaki? Alamin natin ang tungkol sa 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome)!

Mga Nanay at Tatay, minsan kapag nakakakita tayo ng maliliit na pagbabago sa ating mga anak, kapag medyo naiiba ang kanilang pag-uugali sa ibang mga bata, normal lang na makaramdam ng kaunting takot at pag-aalala, hindi ba? Ngunit hindi lahat ng pagbabago ay isang malaking problema. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang genetic na kondisyon na medyo espesyal, ngunit maaaring mapamahalaan nang maayos kung maayos na mauunawaan at mabibigyan ng kinakailangang suporta. Ito ay tinatawag na 47,XYY syndrome . Ang ilan ay tinatawag din itong Jacobs Syndrome .

Ano ang 47,XYY syndrome? Sa madaling salita...

Alam mo na ang ating mga katawan ay binubuo ng maliliit na selula. Sa loob ng mga selulang iyon ay ang ating genetic na impormasyon, na siyang nagtatakda ng mga bagay tulad ng taas, kulay, at tekstura ng buhok. Ang mga ito ay nakapaloob sa mga pakete na tinatawag na chromosome .

Karaniwan, ang isang selulang lalaki ay may 46 na kromosoma. Kabilang dito ang isang X kromosoma at isang Y kromosoma (iyon ay, 46,XY). Gayunpaman, ang isang batang lalaki o nasa hustong gulang na may 47,XYY syndrome ay may karagdagang Y kromosoma sa mga selula nito. Nangangahulugan ito na ang kanyang kabuuang bilang ng mga kromosoma ay 47 (47,XYY). Tinatawag din ito ng mga doktor na XYY sa maikling salita.

Ito ay isang likas na pagkakaiba . Ibig sabihin, ito ay isang bagay na nangyayari habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang. Ngunit nakakagulat na ang mga sintomas ng kondisyong ito ay napakaliit kaya't humigit-kumulang 10% lamang ng mga taong mayroon nito ang tumpak na nasusuri. Iba-iba ang epekto ng kondisyong 47,XYY sa bawat tao.

Ang pinakamaganda para sa maraming taong may ganitong kondisyon ay:

• Ang testosterone, isang hormone ng lalaki, ay normal na nalilikha.
• Ang sekswal na pag-unlad ay karaniwang nangyayari sa panahon ng pagdadalaga.
• Kadalasang normal ang produksyon at pertilidad ng tamud .

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang 47,XYY syndrome ay isang medyo bihirang kondisyon. Tinatayang nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 1,000 bagong silang na sanggol na lalaki.

Ano ang mga sintomas ng kondisyong 47,XYY?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Hindi lahat ng may 47,XYY ay magpapakita ng parehong sintomas. Ang ilang mga tao ay maaaring hindi magpakita ng anumang partikular na sintomas. Ang iba ay maaaring magkaroon ng isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas nang magkakasama. Tandaan, ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga sintomas na ito na napakaliit, kaya naman kadalasan ay mahirap itong makilala.

Mga katangiang maaaring may kaugnayan sa pag-unlad, pag-uugali, at kalusugang pangkaisipan:

• Pagkabalisa: Isang patuloy na pakiramdam ng hindi kinakailangang takot at pagkabalisa.
• Hika: Ang ilang mga bata ay mas malamang na magkaroon ng hika.
• Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): Hirap na magpokus, mabilis na pagbabago ng atensyon, at patuloy na hindi mapakali.
• Sakit sa Autism spectrum (ASD):Mga sintomas tulad ng kahirapan sa pagpapanatili ng mga ugnayang panlipunan, pakikipag-usap sa iba, at paulit-ulit na pag-uulit ng parehong mga bagay.
• Mga problema sa pag-uugali: Minsan ay pagiging hindi kinakailangang agresibo, matigas ang ulo, at madaling magalit.
• Naantalang pag-unlad ng mga pinong kasanayan sa motor: Halimbawa, mas matagal kaysa sa ibang mga bata sa paggawa ng mga bagay tulad ng pagsusulat, paggupit gamit ang gunting, o pagbutones ng damit.
• Naantalang pag-unlad ng mga kasanayan sa pagsasalita at wika: Medyo matagal bago makapagsalita nang maayos at maintindihan ang sinasabi ng iba.
• Depresyon: Isang pangmatagalang pakiramdam ng kalungkutan at kawalan ng interes sa anumang bagay.
• Pinalaking mga bayag: Mga bayag na mas malaki kaysa sa normal.
• Panginginig ng kamay: Isang banayad na panginginig sa mga kamay.
• Mga kapansanan sa pagkatuto: Hirap sa pag-unawa at pag-alala ng mga gawain sa paaralan.
• Mga seizure: Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng mga kondisyon na parang seizure.

Mga sintomas na nakikita sa pisikal na aspeto:

• Pagiging mas matangkad kaysa sa karaniwan: Kadalasan, ang huling taas ay maaaring 6 na talampakan 3 pulgada (1.88 metro) o mas mataas pa.
• Malaking ulo (macrocephaly): Ang ulo ay tila mas malaki kaysa sa normal.
• Orbital hypertelorism: Ang distansya sa pagitan ng mga mata ay mas malaki kaysa sa normal.
• Kawalan ng lakas ng kalamnan (hypotonia): Isang pakiramdam ng panghihina sa katawan, bahagyang panghihina ng mga kalamnan.
• Clinodactyly: Ang maliit na daliri ay nakakurba papasok .
• Mas malaki kaysa sa normal na ngipin (macrodontia): Mga ngipin na mas malaki kaysa sa normal na laki.
• Kagat sa ilalim: Kapag ang ibabang hanay ng mga ngipin ay nasa harap ng itaas na hanay ng mga ngipin, kapag nakasara ang mga ngipin .
• Mga patag na paa (pes planus): Mga patag na paa na walang kurbada.
• Scoliosis: Maaaring makita ang patagilid na kurbada ng gulugod.

Mahalaga: Hindi lahat ay magkakaroon ng lahat ng sintomas na ito. Ang ilang mga tao ay maaaring mayroon lamang ilan sa mga ito, o wala talaga. Gayundin, ang mga sintomas na ito ay maaaring sanhi ng iba pang mga kondisyon. Kaya, huwag agad ipagpalagay na mayroon kang 47,XYY kapag nakakita ka ng ganito.

Ang ilan – ngunit hindi lahat – sa mga lalaking may kondisyong 47,XYY ay maaaring nahihirapang magbuntis dahil sa mababang bilang ng tamud (oligospermia) o iba pang mga problema sa tamud.

Ano ang sanhi ng 47,XYY?

Sa madaling salita, ito ay dahil mayroong karagdagang Y chromosome sa genetic code. Nangyayari ang pagbabagong ito bago pa man isilang ang sanggol, habang ito ay nasa sinapupunan pa lamang. Maaari itong mangyari sa dalawang paraan:

1.Ito ang karaniwang nangyayari: Ang isa sa mga sperm cell ng ama ay may ekstrang Y chromosome. Kapag ang sperm cell na ito ay nagpataba ng isa sa mga itlog ng ina, ang bawat selula sa nagresultang embryo ay may ekstrang Y chromosome.

2. Isang hindi gaanong karaniwang kondisyon ay ito: Sa maagang pag-unlad ng embryo, ang mga selula ay abnormal na naghahati. Tinatawag ito ng mga doktor na 46,XY/47,XYY mosaicism . Kapag nangyari ito, ilan lamang sa mga selula ng katawan ang may ekstrang Y chromosome.

Hindi ito isang bagay na namamana mula sa ina patungo sa ama. Napakahalaga nito. Kadalasan, ang sobrang Y chromosome ay nalilikha nang hindi sinasadya, dahil sa isang pagkakamali sa proseso ng paggawa ng semilya ng ama. Nangyayari ang kondisyong ito kapag ang isang semilya na may dalawang Y chromosome ay sumasama sa isang itlog na may isang X chromosome.

Hindi pa rin alam ng mga mananaliksik kung bakit eksaktong nangyayari ang mga pagbabagong ito sa kromosoma. Tila nangyayari ang mga ito nang random. Hindi rin malinaw kung paano nauugnay ang pagkakaroon ng karagdagang Y chromosome sa ilan sa mga kondisyon at pisikal na katangiang nabanggit sa itaas.

Paano matukoy ang kondisyong 47,XYY?

Mayroong dalawang pangunahing paraan upang masuri ang 47,XYY:

• Bago ang panganganak (habang nagbubuntis): Kung sasailalim ka sa pagsusuri habang nagbubuntis, tulad ng Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , o Amniocentesis , malalaman mo kung mayroong anumang pagbabago sa mga chromosome ng sanggol sa sinapupunan.
• Pagkatapos ng kapanganakan: Makukumpirma ng genetic testing kung umiiral ang kondisyong 47,XYY.

Ngunit nakakagulat, sinasabi ng mga mananaliksik na sa pagitan ng 85% at 90% ng mga taong may 47,XYY ay hindi kailanman nasusuri. Ito ay dahil ang kondisyon ay kadalasang hindi nagdudulot ng anumang halatang sintomas o problema. Gayundin, dahil ang mga kondisyong nauugnay dito (tulad ng ADHD at mga kapansanan sa pagkatuto) ay maaaring sanhi ng iba pang mga kondisyon, ang paggamot sa mga ito ay maaaring hindi matukoy ang pinagbabatayang sanhi, ang 47,XYY. Kahit na ang isang tao ay nasuri na may 47,XYY, kadalasan ay huli na ang lahat. Ang average na edad ng pagsusuri ay nasa bandang 17 taong gulang.

Ano ang mga gamot para sa 47,XYY?

Ito ay isang bagay na kailangang maunawaan. Walang direktang paggamot o lunas para sa 47,XYY dahil ito ay isang kondisyong henetiko. Gayunpaman, maaaring gamitin ang suportang medikal at iba pang mga interbensyon upang makatulong sa pamamahala ng iba pang mga kondisyon at komplikasyon na maaaring lumitaw mula sa kondisyong ito.

Halimbawa:

• Speech therapy: Nakakatulong kung may mga pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita at wika.
• Physical therapy at occupational therapy: Nakakatulong sa panghihina ng kalamnan at mga problema sa pinong motor.
• Mga Mapagkukunan para sa Espesyal na Edukasyon:Ang mga batang may kahirapan sa pagkatuto ay maaaring matulungan sa paaralan sa pamamagitan ng mga bagay tulad ng Individualized Education Plan (IEP) .
• Psychotherapy: Nakakatulong sa mga problema sa kalusugang pangkaisipan (tulad ng pagkabalisa at depresyon) at mga problema sa pag-uugali.
• Gamot: Maaaring magbigay ng mga gamot para sa mga pisikal na kondisyon tulad ng hika at epilepsy.
• Paggamot sa ngipin: Maaaring gamutin ang mga problema sa ngipin (tulad ng malalaking ngipin at nakausling ibabang panga).
• Kung nahihirapan kang magbuntis: Maaari kang humingi ng tulong sa pamamagitan ng mga pamamaraan tulad ng 'In vitro fertilization (IVF)' o 'Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)' .

Ano ang dapat kong gawin kung malaman kong ang aking sanggol ay may kondisyong 47,XYY?

Kung nalaman mo habang nagbubuntis na ang iyong sanggol ay may ganitong kondisyon, maaari kang mabigla at matakot. Normal lang iyon. Ngunit tandaan, ang paraan ng pag-apekto ng sindrom na ito sa bawat tao ay ibang-iba. Maraming tao ang maaaring mamuhay nang normal nang may kakaunti o walang problema. Imposibleng hulaan nang eksakto kung paano maaapektuhan ang iyong sanggol. Ngunit habang mas marami kang nalalaman tungkol sa mga panganib sa iyong sanggol, mas magiging handa ka.

Malamang na gagamit ang doktor ng iyong anak ng "wait and see" na pamamaraan. Nangangahulugan ito ng pagbibigay-pansin sa pag-unlad at pag-uugali ng iyong anak, at paggawa ng naaangkop na aksyon kung may mapansing anumang pagkaantala o kahirapan (hal., pagkaantala sa pagsasalita, mga sintomas ng ADHD, mga kahirapan sa pagkatuto).

Tulad ng sinumang bata, mahalagang bigyang-pansin ang pisikal, mental, emosyonal, at mga gawi ng iyong anak. Kung may mapansin kang anumang pagbabago sa iyong anak, kausapin ang iyong doktor tungkol dito. Kung may problema, mas maaga kang makakapag-interbensiyon o makakapagsimula ng paggamot, mas makabubuti para sa bata.

Kadalasan, ang mga batang may 47,XYY ay namumuhay nang normal. Maaaring mangailangan sila ng karagdagang suporta o atensyong medikal sa ilang partikular na aspeto paminsan-minsan. Gayunpaman, maraming batang walang 47,XYY ang nangangailangan din ng ganitong tulong paminsan-minsan.

Paano kung malaman kong mayroon akong 47,XYY sa murang edad o bilang isang nasa hustong gulang?

Kung matuklasan mong mayroon ka nitong kondisyon, kabataan mo man o mas matanda pa, maaari kang makaramdam ng pagkagulat at pag-aalala. Maaari kang magkaroon ng maraming katanungan. Normal lang iyon. Sasabihin sa iyo ng iyong doktor ang higit pa tungkol sa sindrom na ito. Maaari mong matuklasan na ang sindrom na ito ay "nagpapaliwanag" ng ilan sa mga karanasan sa iyong buhay. O, maaaring isa lamang itong paglalarawan sa iyo.

Kung maaari, subukang maghanap ng support group kasama ang ibang mga taong may 47,XYY. Sa ganitong paraan, mas marami kang matututunan tungkol dito at madarama mong hindi ka nag-iisa sa diagnosis na ito.

Mahalaga, ang pagkakaroon ng 47,XYY ay hindi nagpapataas ng posibilidad na magkaroon nito ang iyong anak. Ang 47,XYY ay hindi isang minanang kondisyon. Bagama't ang ilang mga taong may 47,XYY ay may mga problema sa pagkakaroon ng mga anak, karamihan ay hindi. Kung nag-aalala ka tungkol dito, kausapin ang iyong doktor.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may kondisyong 47,XYY?

Ipinakita ng isang pag-aaral na ang mga lalaking may kondisyong 47,XYY ay maaaring magkaroon ng inaasahang haba ng buhay na halos 10 taon na mas maikli kaysa sa ibang mga lalaki. Naniniwala ang mga mananaliksik na maaaring ito ay dahil sa katotohanan na ang kondisyon ay maaaring magdulot ng iba pang mga kondisyong medikal (tulad ng hika at epilepsy) at mga problema sa pag-uugali (tulad ng mga sakit sa pagkontrol ng impulso).

Samakatuwid, ang pag-aalaga sa iyong kalusugan at pagsunod sa payo ng iyong doktor ay makakatulong na mapahaba ang iyong inaasahang haba ng buhay. Regular na magpatingin sa iyong doktor at magpa-eksamen.

Maaari bang maiwasan ang 47,XYY?

Sa kasamaang palad, wala kang magagawa para maiwasan ito. Ang sobrang Y chromosome ay sanhi ng isang random na pangyayari.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Normal lang na makaramdam ng pagkabalisa kapag nalaman mong ikaw o ang iyong anak ay may chromosomal condition tulad ng XYY syndrome. Nakakapanghinayang na hindi mo alam kung paano eksaktong makakaapekto ang kondisyong ito sa iyong buhay. Ngunit huwag mag-alala . Nandito ang iyong mga doktor para tumulong.

Nasuri ka man na may ganitong kondisyon noong bata ka o noong nasa hustong gulang ka, ang pagkakaroon ng kamalayan sa iyong mga panganib at mga opsyon sa paggamot ay maaaring makabuluhang mapabuti ang iyong kalidad ng buhay. Ang pinakamahalaga ay walang kasalanan ito, lalo na ng iyong mga magulang. Sa pamamagitan ng kinakailangang suporta at pang-unawa, maaari kang matagumpay na mabuhay kasama ang kondisyong ito. Kung mayroon kang anumang mga pagdududa, huwag mag-atubiling humingi ng medikal na payo.

` 47, XYY syndrome, Jacobs syndrome, kondisyong henetiko, kalusugan ng lalaki, pagkaantala sa pag-unlad, kapansanan sa pagkatuto, sakit sa chromosome