Leswi u faneleke ku swi tiva u nga si va na n’wana: Carrier Screening hi marito yo olova

Xana wena ni munghana wa wena mi ehleketa ku va ni n’wana? Kumbe se u tikile? Kutani leswi hi nga ta vulavula ha swona namuntlha swi ta va swa nkoka swinene eka wena. Minkarhi yin’wana, hambiloko hi hanye kahle hi ku helela, hi nga ha va hi ri ni ku cinca loku fihliweke emirini wa hina, hi leswaku, eka tijini ta hina, loku fambisanaka ni mavabyi yo karhi. Leswi hi loko ku vuriwa leswaku hi ‘rhwari’ wa vuvabyi byo karhi. Namuntlha hi ta vulavula hi ‘carrier screening’, leswi endliwaka ku kuma loko hi ri carrier.

Hi ku olova, xana swi vula yini ku va ‘murhwali’?

Anakanya hi swona, eka xihlawulekisi xin’wana ni xin’wana emirini wa hina (e.g. muvala wa misisi, muvala wa mahlo), hi ni tikopi timbirhi ta xitekela. Yin’wana hi yi kuma eka mana wa hina, yin’wana eka tata wa hina. ‘Crrier’ i munhu loyi anga na xihoxo lexintsongo kumbe ku cinca (pathogenic variant) eka yin’wana ya tikopi timbirhi ta gene leyi fambelanaka na vuvabyi byokarhi.

Kambe, hikuva kopi yin’wana ya xitekela yi hanye kahle, yi ‘tlula’ ntirho wa loyi a nga ni xihoxo. Kutani a wu kombisi swikombiso swo karhi. U hanye kahle. Kambe u ni vuswikoti byo hundzisela xitekela lexi lexi hoxeke eka vana va wena. Hi swona leswi u vuriwaka 'carrier'.

Minkarhi yotala, swikambelo leswi swa carrier swilava mavabyi lawa ya kumiwaka hi ndzhaka hi ndlela ya ‘autosomal recessive’ . Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a va na vuvabyi lebyi, vatswari havambirhi va fanele ku va varhwali va vuvabyi lebyi. Hakanyingi, a nga kona loyi a swi tivaka leswaku i varhwali. Leswi swi vangiwa hileswi ku nga ha vaka ku nga ri na un’we endyangwini loyi a nga ni vuvabyi lebyi.

Ku engetela kwalano, kuna ntlawa wa mavabyi ya ti genes lawa ya vuriwaka ‘X-linked’ conditions. Leswi swi kumiwa tanihi ndzhaka hi ku tirhisa ti- chromosome ta rimbewu. Leswi switlhela swikamberiwa hi swikambelo swin’wana swa carrier.

Xana ku kamberiwa loku ka vahlayisi ku endliwa rini? Ha yini swi ri swa nkoka?

Nkarhi lowunene ni lowu faneleke swinene wo endla xikambelo lexi i u nga si kunguhata hambi ku ri ku tika. Hi ndlela yoleyo, u va ni nkarhi wo tala wo endla swiboho malunghana ni vumundzuku bya wena hi ku ya hi vuyelo bya kona, handle ko vilela naswona u ri ni ku rhula ka mianakanyo.

Anakanya, loko wo kuma leswaku havumbirhi bya n’wina mi varhwari va vuvabyi byin’we, mi nga ha ehleketa hi tindlela to hambana-hambana.

• Ku tumbuluxa n’wana hi ku tirhisa tandza ra munhu un’wana kumbe mbewu ya vununa (IVF hi ku tirhisa tandza ra munyiki kumbe mbewu ya vununa).
• Ku kamberiwa ka xitekela ka le mahlweni ka ku nghenisiwa ka xitekela ku katsa ku kambela tijini ta embryo ni ku nghenisa embryo leyi hanyeke kahle ntsena eka mbeleko.
• Ku amukeriwa ka n’wana.

Loko u tsandzekile ku endla xikambelo lexi u nga si tika, wa ha swi kota ku xi endla hi nkarhi wa trimester yo sungula ya ku tika ka wena. Hambi ku ri hi nkarhi wolowo, u ta va ni lunghelo ro kunguhata ku tika ka wena ka nkarhi lowu taka hi ku ya hi vuyelo bya kona naswona loko swi laveka, u endla swikambelo swin’wana, swo tanihi amniocentesis, leswaku u tiyisekisa xiyimo xa n’wana.

Xana xikambelo lexi xi languta mavabyi ya muxaka muni?

Ku kamberiwa ka vafambisi ku lava mavabyi yo hlayanyana lama tolovelekeke ya xitekela. Swin’wana swa swona hi leswi:

• Vuvabyi bya cystic fibrosis
• Vuvabyi bya tisele ta sickle
• Thalassemia - Lexi i xiyimo lexi tolovelekeke swinene eSri Lanka.
• Vuvabyi bya Tay-Sachs
• Xiphiqo xa Fragile X

Ku engetela eka leswi, sweswi kuna swikambelo leswi vuriwaka ‘Expanded carrier testing’ leswinga kambelaka makume ya mavabyi yan’wana hi nkarhi wun’we. Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na vuvabyi byo karhi bya xitekela, u nga ha tlhela u va na xikambelo lexi kongomisiweke eka vuvabyi byebyo (Targeted carrier screening). U nga bula hi leswi hinkwaswo ni dokodela wa wena ivi u endla xiboho.

Xana xikambelo xi endliwa njhani? Xana i mhaka leyikulu?

Xikambelo lexi hi ntolovelo xi endliwa hi ku tirhisa yin’wana ya tindlela leti landzelaka:

• Ku kamberiwa ka ngati: Ku tekiwa ngati yitsongo evokweni ra wena.
• Ku kamberiwa ka mathe: Nhlayo yitsongo ya mathe ya wena yi hlengeletiwa eka chubu.
• Ku kamberiwa ka tinyama: Ku tirhisiwa xisibi lexitsongo ku hlantswa endzeni ka marhama ya wena .

Loko xikombiso xi tekiwa kusuka eka mathe kumbe cheek swab, unga tsundzuxiwa ku papalata ku dya kumbe ku nwa kuringana nkarhi nyana loko kungase endliwa xikambelo. Handle ka sweswo, a ku laveki malunghiselelo yo hlawuleka.

Xana vuyelo bya kona byi ri yini? Xana hi swi twisisa njhani?

Xikombiso xa wena xi rhumeriwa eka lab yo hlawuleka ya ti genetics ku ya kamberiwa. Swi nga teka masiku kumbe mavhiki ma nga ri mangani leswaku vuyelo byi vuya.

Loko mbuyelo wu ri 'Negative'...

Leswi swi vula leswaku swihoxo swa xitekela leswi fambelanaka na mavabyi lawa u kamberiweke eka wona a swi kumiwanga eka wena. Leswi swi vula leswaku khombo ra leswaku vana va wena va khomiwa hi mavabyi wolawo ri le hansi swinene. Kambe aswinga vuli leswaku i 100% zero, hikuva swikambelo leswi swinga tsandzeka ku khoma swihoxo hinkwaswo swa ti gene. Kambe ku tiva leswaku khombo ri le hansi swinene swi nga ku nyika ku ntshunxeka lokukulu.

Loko mbuyelo wu ri 'Positive'...

Leswi swi vula leswaku u murhwali wa vuvabyi byin’we kumbe ku tlula bya xitekela. U nga chavi loko u twa leswi. Leswi a swi vuli swona leswaku u ni vuvabyi. Wa ha hanye kahle.

Kambe nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu endla hi nkarhi lowu i ku endla leswaku munghana wa wena a kamberiwa vuvabyi lebyi na yena.

Ku vuriwa yini loko havumbirhi bya n’wina mi varhwari va vuvabyi byin’we?

Laha hi laha hi faneleke hi dzikisa mianakanyo ya hina. Loko wena na munghana wa wena havumbirhi mi ri varhwali va vuvabyi byin’we bya autosomal recessive, hi leti minkarhi ya leswaku n’wana un’wana na un’wana loyi u nga na yena a ta khumbeka:

Loko se u kume vuyelo lebyi, dokodela wa wena u ta ku hundzisela eka Mutsundzuxi wa Tijini , munhu la nga ni ndzetelo wo hlawuleka ni vutivi bya mavabyi ya swiaki swa xitekela. U ta ku hlamusela xiyimo lexi ku ya emahlweni, a hlamula swivutiso swa wena ivi a bula hi magoza lama nga kotekaka lama landzelaka.

Xana ku ni makhombo yo karhi eka xikambelo lexi?

Emirini, a ku na makhombo lamakulu handle ko twa ku vava lokutsongo loko u tekiwa ngati.

Kambe u fanele u tlhela u ehleketa hi tlhelo ra ntivo-miehleketo. Vanhu van’wana va nga ha titwa va tshikilelekilenyana naswona va karhatekile hi ku kamberiwa ni ku kuma vuyelo bya kona. Naswona hi xiwelo swinene, u nga ha kuma leswaku a wu murhwali ntsena, kambe u tlhela u va na xivumbeko xo olova swinene xa vuvabyi lebyi. Kutani vulavula erivaleni hi leswi hinkwaswo ni dokodela wa wena u nga si kamberiwa. Loko u titwa u nga ntshunxekanga emintlhavekweni, u nga kanakani ku byela dokodela wa wena hi mhaka leyi.