Xana xinhwanyetana xa wena xi ni ku cinca ka xikandza ku fana ni loku? A hi buleni hi Treacher Collins Syndrome!

Wa tiva, minkarhi yin’wana swihlangi swa hina leswitsongo swi ta emisaveni leyi swi ri ni ku cinca lokutsongo emahlweni ka swona, etindleveni ni le mahlo ya swona loko swi velekiwa. Swi tolovelekile eka hina tani hi vatswari ku titwa hi chava swinene na ku vilela loko hi vona leswi. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki, kambe xa nkoka swinene lexi hi faneleke ku xi xiya. Yi vuriwa Treacher Collins Syndrome . Vito leri ri nga ha twala ri nga tolovelekanganyana loko u ri twa, kambe a hi ri twisiseni hi ku olova.

Xana Treacher Collins Syndrome i yini?

Hi ku olova, Treacher Collins syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, xa xitekela. Swi vanga ku cinca eka vukulu, xivumbeko ni ndhawu ya tindleve, mahlo, marhambu ya marhama ni marhambu ya n’wana wa wena. Ku cinca loku ku nga endla leswaku swi tika eka n’wana wa wena ku mamisa, ku hefemula hi ku olova kumbe ku twa kahle. Swi tlhela swi vuriwa mandibulofacial dysostosis . Vito rero ra pfilunganya nyana, a swi tano ke? Kutani a hi tirhiseni ntsena vuvabyi bya Treacher Collins syndrome.

Swikombiso swa n’wana wa wena swa xiyimo lexi swi nga ha sukela eka leswi tumbeleke swinene, leswi nga vonakiki ngopfu, ku ya eka leswikulu swinene . Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Treacher Collins syndrome va endliwa vuhandzuri leswaku va lulamisa swilo leswi nga tolovelekangiki swa xikandza, swo tanihi ku pandzeka ka ririmi. Vana van’wana na vona va nga ha lava vutshunguri bya ku tsandzeka ku twa.

Kambe u nga vileli . Loko vana lava va tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke ni vutshunguri bya nkarhi na nkarhi, va nga hanya vutomi lebyi teleke ni lebyi hanyeke kahle . Nchumu wa nkoka swinene i ku vona leswi ka ha ri na nkarhi no sungula vutshunguri (ku nghenelela ka ha ri na nkarhi) . Handle ka sweswo, n’wana a nga ha va ni swiphiqo leswi nga ta lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo.

Xiyimo lexi xi hlasela kwalomu ka n’wana un’we eka va 50 000 emisaveni hinkwayo, leswi vulaka leswaku a xi talanga ngopfu.

Hi swihi swikombiso swa Treacher Collins Syndrome?

Vana lava nga ni vuvabyi bya Treacher Collins syndrome va ni swivumbeko swo hlayanyana leswi hambaneke swa xikandza. Leswi swi katsa:

• Swirhendzevutana swa mahlo swi languteka onge swi rhendzelekile ehansi: Swi endla leswaku mahlo ma languteka ma ri ni gomenyana.
• Marhambu ya marhama i matsongo naswona ya rhetela: Marhama aya languteki kahle kahle.
• Smaller lower jaw: Madokodela ya tlhela ya vitana leswi ``micrognathia''.
• Tindleve ti hundzuka letintsongo kumbe ku cinca ka xivumbeko: Minkarhi yin’wana ndzhawu ya tindleve na yona yinga cinca.
• Xirhumbana lexitsongo lexi fanaka ni lexi tsemiweke eka xirhendzevutana xa tihlo: Lexi xi vuriwa coloboma ya xirhendzevutana xa tihlo .

N’wana a nga ha va ni xin’we kumbe swo tala swa swihlawulekisi leswi. A hi swihlawulekisi leswi hinkwaswo leswi nga kona hi ndlela leyi fanaka eka n’wana un’wana ni un’wana.

Ha yini Treacher Collins Syndrome yi humelela?

Hi ku ya hi valavisisi, xivangelo-nkulu xa leswi iKu hambana ka tijini. Xiyimo lexi xi humelela hikwalaho ka ku cinca kun’wana eka swilo leswintsongo leswi vuriwaka ti genes emirini wa hina.

• Minkarhi yin’wana, hi leswaku, eka kwalomu ka hafu ya vana , loko un’wana endyangwini (mana, tatana kumbe xaka ra le kusuhi) a ri ni xiyimo lexi, n’wana na yena a nga xi kuma.
• Kambe minkarhi yin’wana swi nga ha humelela hi nkarhi na nkarhi, ku nga ri na matimu ya ndyangu . Hi leswaku, swi nga endleka swi nga languteriwanga.

Hi swihi swiphiqo leswi nga humelelaka hikwalaho ka xiyimo lexi?

Vana lava nga na Treacher Collins syndrome va nga ha va na swiphiqo swo fana na:

• Ku lahlekeriwa hi ku twa: Leswi swi nga vangiwa hi ku hunguteka kumbe ku kayivela ka tindleve. Nakambe ku nga ha va ni swiphiqo eka marhambu lamatsongo eka ndleve ya le xikarhi.
• Ku nonon’hweriwa ku hefemula: Ku nga kuli kahle ka marhambu ya le mahlweni, ngopfu-ngopfu marhambu ni nhlonge, swi nga vanga ku nonon’hweriwa ku hefemula. Leswi swi nga va swikulu eka vana van’wana lavatsongo.
• Cleft palate: Leswi swi nga endla leswaku swi tika ku mamisa loko wa ha ri n’wana, tanihi leswi masi ma nga nghenaka enon’wini loko u mama. Loko n’wana a ri karhi a kula, swi nga endla leswaku swi tika ku vulavula ni ku vitana marito kahle. Anakanya ndlela leyi manana a titwaka a ri ni gome ha yona loko n’wana lontsongo a nonon’hweriwa ku mama ni ku nwa masi.

Xana madokodela ma swi xiya njhani leswi?

Madokodela ma nga ha kanakana leswi hi nkarhi wa swikambelo swa nkarhi na nkarhi swa vana lava ha ku velekiwaka exibedlhele. Loko va vona swivumbeko swa xikandza xa n’wana wa wena naswona va ehleketa leswaku va ni vuvabyi bya Treacher Collins, va ta ku hundzisela eka mutivi wa ti- gene . Va nga endla swikambelo swin’wana ku tiyisisa xiyimo lexi kongomeke.

Hi byihi vutshunguri bya Treacher Collins Syndrome?

Vutshunguri bya leswi bya hambana hi ku ya hi n'wana . Hikuva a hi xiyimo xa n’wana un’wana ni un’wana lexi fanaka, a hi vanhu hinkwavo lava nga ta lava vutshunguri lebyi fanaka.

Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri ku sukela a ha ri ntsongo i ku antswisa rihanyo ra n’wana ni ku endla leswaku mintirho ya siku na siku, yo tanihi ku dya, ku nwa, ku hefemula ni ku twa, swi olova .

• Ku nga ha laveka vuhandzuri ka ha ri ni nkarhi leswaku ku hefemula ku olova. Eka swiyimo swin’wana swo tika, vana va nga ha lava ni ku endliwa tracheostomy , ku nga chubu leri nghenisiweke enhan’wini ya vona leswaku ri va pfuna ku hefemula.
• Ku engetela kwalaho, vana vo tala va lava vuhandzuri byin’we kumbe byo tala byo pfuxeta leswaku xikandza xi vuyeteriwa ni ku tirha kahle.
• Loko n’wana a kurile nyana, hi ntolovelo kwalomu ka khume-nhungu kuya eka makume mbirhi wa malembe hi vukhale, vanga ehleketa hi vuhandzuri byo sasekisa loko va swilava.

Xana ku endliwa yini hi Vuhandzuri byo Pfuxeta?

Vuhandzuri lebyi byi endleriwe ku lulamisa ku nga tolovelekangi ka xivumbeko xa xikandza xa n’wana, ku hunguta swikombiso ni ku antswisa rihanyo ra n’wana. Hi ku ya hi xiyimo xa n’wana, vuhandzuri lebyi landzelaka byi nga ha laveka:

• Tinhlaya: Loko tinhlaya ti ringanisiwile kahle naswona meno ya vekiwile kahle, swiphiqo swa ku dya na ku hefemula swi nga hunguteka. Leswi swi nga ha lava pulani ya vutshunguri leyi nga ha teka malembe yo tala.
• Nomu: Vana van’wana va ta lava vuhandzuri hakunene leswaku va lunghisa ririmi leri pandzekeke . Van’wana va nga ha lava ku humesiwa meno ya vona loko va ri ni meno lama taleke, kumbe va lava ku va ni swisirhelelo swa meno (orthodontics) leswaku va ololoxa meno ya vona.
• Nomo: Loko ku ri ni tinyama leti tlulaka mpimo endzeni ka tintiho, leti kavanyetaka ku hefemula, vuhandzuri byi nga pfula ndlela leyi nga kona naswona byi nga olovisela ku hefemula.
• Tindleve: Ku ya hi swikombiso swa n’wana, ku nga ha nghenisiwa tiphayiphi ta tindleve (leswi swi pfumelela moya ku nghena endleveni ya le xikarhi naswona swi antswisa ku twa), ku nga ha tirhisiwa swipfuno swo twa , kumbe vuhandzuri byi nga ha endliwa leswaku ku pfuxetiwa tindleve ta le handle. Swipfuno swo twa swi nga va mpfuno lowukulu, ngopfu-ngopfu eka vana lava nga emalembeni ya xikolo.
• Mahlo: Vana van’wana va lava vuhandzuri leswaku va lunghisa mihloti leyi nga eka xirhendzevutana xa le hansi xa tihlo (eyelid coloboma) . Leswi swi nyika nsirhelelo eka tihlo naswona swi antswisa ku languteka.
• Marhambu ya marhama: Loko marhambu ya marhama ma ri matsongo naswona ma endla leswaku swi tika ku dya kumbe ku hefemula, vuhandzuri byo vumba ndhawu yoleyo hi vuntshwa byi nga pfuna. Leswi swi nga ha tlhela swi katsa ku tirhisiwa ka marhambu lama nghenisiweke.

Xana xiyimo lexi xi nga siveriwaka?

Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela, hikwalaho khombo ra kona a ku na ndlela yo swi sivela . Hambiswiritano, loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na Treacher Collins Syndrome, kumbe loko u ri na xiyimo lexi, i mhaka ya kahle ku kuma vutsundzuxi bya xitekela u nga si va na n’wana. Kutani, loko u kunguhata ku va ni n’wana, u nga kambisisa khombo ra leswi eka n’wana yoloye. Vutsundzuxi lebyi byi ta tlhela byi ku pfuna emianakanyweni leswaku u lunghekela byona.

Xana Treacher Collins Syndrome yi nga tshunguriwa hi ku helela?

Xiyimo lexi a xi nge tshunguriwi hi ku helela . Hikuva i xiyimo xa xitekela. Hambiswiritano, a swi bohi ku vilela , hikuva swiphiqo leswi vaka kona hikwalaho ka leswi, swo tanihi ku cinca ka xikandza, ku nonon’hweriwa ku hefemula ni ku tsandzeka ku twa , swi nga lulamisiwa ngopfu hi vuhandzuri ni vutshunguri byin’wana .

Xana vana lava va hanya nkarhi wo tanihi kwihi?

Lexi i xiphiqo lexikulu lexi vatswari vo tala va nga na xona. Mahungu lamanene hileswaku loko n’wana wa vona a kuma vutshunguri lebyi faneleke hi nkarhi lowu faneleke, a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyinene ku fana ni vanhu hinkwavo.. Vutshunguri na ku landzelerisa nkarhi na nkarhi swi nga lawula swikombiso na ku antswisa khwalithi ya vutomi. Hambiswiritano, hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, loko vana va nga tshunguriwi, va nga ha va ni swiphiqo leswi lavaka vutshunguri bya vutomi hinkwabyo.

Xana ndzi fanele ndzi n’wi khathalela njhani n’wana wa mina?

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile, u chava naswona u karhatekile loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Treacher Collins Syndrome. U nga ha karhateka hi leswaku i vutshunguri bya muxaka muni lebyi nga ta laveka enkarhini lowu taka ni ndlela leyi n’wana wa wena a nga ta langutana na swona ha yona.

Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Dokodela wa wena, vaongori ni vatirhi van’wana va swa vutshunguri va kona leswaku va ku pfuna ni ku ku kongomisa. Va ta tshama va ri karhi va ku veka tihlo na n’wana wa wena, naswona va ta tshama va ri karhi va ku tivisa hi pulani ya vutshunguri na leswi u faneleke ku swi endla endzhaku.

Nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke ku wu tsundzuka hileswaku Treacher Collins Syndrome a yi khumbi ku dyondza ka n’wana, ku endla ntirho, ku kula hi ku angarhela, ku kula ka byongo kumbe vutlhari bya yena. Ku khutaza n’wana wa wena ku tlanga, ku ringeta swilo leswintshwa swo titsakisa, ku kambisisa ndhawu leyi a tshamaka eka yona ni ku tihlanganisa ni vana van’wana swi ta n’wi pfuna ku kula kahle ni ku va ni vuxaka lebyinene. U nga byi tekeli ehansi vuswikoti bya vona.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela?

Swi tolovelekile ku va ni swivutiso swo tala malunghana ni rihanyo ni ku languteka ka n’wana wa wena. Loko u endzela dokodela, u nga vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• "Xana kahle-kahle syndrome leyi yi ta n'wi khumba njhani n'wana wa mina?"
• "Hi swihi swiyimo swo tika swa vutshunguri leswi swi nga vangaka?"
• "Xana n'wana wa mina u ta lava vuhandzuri? Loko swi ri tano, xana i vuhandzuri bya muxaka muni naswona va fanele ku endliwa rini?"
• "Xana xiyimo lexi xi ta khumba ku kula ka n'wana wa mina loku tolovelekeke?"
• "I vamani vativi van'wana lava nga hi pfunaka?" (e.g., mutivi wa tindleve, tintiho, na nkolo, dokodela wa vuhandzuri bya meno, muongori wa mbulavulo)

Xana xiyimo lexi xi nga kumiwa ku nga si velekiwa?

Ina, minkarhi yin’wana swa koteka. Madokodela ma languta ku kula ka xihlangi hi ku tirhisa ti- ultrasound leti tolovelekeke loko a tikile. Swivumbeko swa xikandza xa n’wana wa wena swinga voniwa eka ultrasound kusukela eka trimester ya vumbirhi , kwalomu ka 4-6 wa tinhweti eka ku tika ka wena. Minkarhi yin’wana timhangu to tika ta Treacher Collins Syndrome ti nga voniwa eka swikeni leswi. Kambe swi nga ha endleka yi nga voniwi minkarhi hinkwayo eka xikeni, ngopfu-ngopfu loko ku ri ni swikombiso leswi nga vonakiki.

Xana vanhu lava nga na Treacher Collins Syndrome va nga va na vana?

Ina, swa koteka hakunene. Akuna xiphiqo xa munhu loyi a nga na Treacher Collins Syndrome ku teka nsati a va na vana hi ntolovelo. Kambe loko u ri na xiyimo lexi, ku na 50% (makhume ntlhanu wa makume) ya nkarhi wa leswaku n’wana wa wena na yena a ta xi hundzisela hi ku tirhisa tijini.Ina. Sweswo a swi vuli swona leswaku swi ta humelela eka n’wana un’wana ni un’wana, kambe ku ni ku koteka ka leswaku swi nga endleka. Hikwalaho, hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, i swa nkoka ku kuma vutsundzuxi bya xitekela.

Xana leswi swi ta khumba byongo bya n’wana wa mina?

Doo, a ku na vumbhoni bya sayense bya leswaku Treacher Collins Syndrome yi khumba ku kula ka byongo bya n’wana kumbe vuswikoti bya yena bya vutlhari . Vana lava va nga dyondza no kombisa titalenta ku fana na vana van’wana.

Hambiswiritano, hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, vana van’wana va nga ha va va nga twi kahle. Ku tsandzeka loku ka ku twa ku nga vanga ku hlwela kun’wana ka nhluvuko , ku fana ni ku hlwela ku vulavula, ngopfu-ngopfu loko va sungula ku vulavula. Hambiswiritano, hambi ku ri leswi swi nga antswisiwa swinene hi vutshunguri byo tanihi swipfuno swo twa ni vutshunguri bya ku vulavula .

Eku heteleleni, swilo leswi faneleke ku swi tsundzuka...

Ematihlweni ya hina, vana va hina hinkwavo i va risima, va hetisekile. Hinkwerhu hi lava leswaku misava yi va vona hi ndlela yoleyo. Treacher Collins Syndrome i ntlhontlho lowu n’wana a faneleke ku langutana na wona, kambe a wu hunguti nkoka kumbe vuswikoti bya vona.

Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula Treacher Collins Syndrome, madokodela ma nga pfuna hi swilo swo tala. Ku ni vuhandzuri ( byo tanihi ku pfuxetiwa ka khwiri ni xikandza) ni vutshunguri byin’wana byo pfuneta eka ku nonon’hweriwa ku hefemula, ku lahlekeriwa hi ku twa ni ku cinca kun’wana ka xikandza.

Mhaka ya nkoka hileswaku, a wu wexe eka riendzo leri . Ku ni madokodela ya musa, ya ntwela-vusiwana, vaongori ni vatirhi van’wana va nhlayiso wa rihanyo lava nga ni ntokoto wo tshungula vana hi ndlela leyi. Va ta ku pfuna ni ku kongomisa wena ni n’wana wa wena eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela. Loko vana lava va khomiwa hi ndlela leyi faneleke ni ku khathaleriwa hi rirhandzu, na vona va nga hanya vutomi lebyi gingiritekaka, lebyi tsakeke ni lebyi nga ni xikongomelo.

` Treacher Collins Syndrome, ku tsana ka xikandza, mavabyi ya xitekela, ku tsandzeka ku twa, ku nonoka ku hefemula, vuhandzuri byo pfuxeta