Дізнайтеся перед народженням дитини: Чи знаєте ви про генетичну групу євреїв Ашкеназі?

Ми всі знаємо, що діти успадковують від батьків такі речі, як зовнішність і таланти. Так само іноді, навіть не усвідомлюючи цього, наші діти також можуть успадковувати гени, пов'язані з певними захворюваннями. Деякі з цих захворювань частіше зустрічаються серед певних етнічних груп у світі. Сьогодні ми говоримо про такий специфічний генетичний тест. Це особливо важливо для людей ашкеназійського єврейського походження, які походять з певних частин Європи.

Простіше кажучи, що таке ця генетична панель євреїв-ашкеназі?

Спочатку давайте розглянемо, хто такі ці євреї-ашкеназі. Це євреї, які походять з країн Центральної або Східної Європи. Дослідження показали, що ця популяція має вищу, ніж середня, захворюваність на певні генетичні захворювання.

Дуже важливо розуміти слово «носій». Уявіть, що у вашому організмі є ген певного захворювання, але у вас немає жодних симптомів цього захворювання. Ви здорові. Але ви можете передати цей ген своїй дитині. Саме це ми називаємо «носієм» для таких людей.

Цікаво, що було виявлено, що приблизно кожна четверта людина ашкеназійського походження може бути носієм цього генетичного захворювання. Тому ця панель генетичного тестування розроблена для прогнозування ризику носія.

Які основні захворювання виявляє цей тест?

Цей генетичний тест зосереджений на низці серйозних захворювань, які можуть серйозно вплинути на життя дитини. Хоча деякі з них лікуються, вони не є повністю виліковними. У деяких випадках вони навіть можуть бути смертельними.

Давайте коротко розглянемо деякі основні захворювання в таблиці нижче.

Крім того, проводяться тести на низку інших захворювань, таких як сімейна дисавтономія, муколіпідоз IV типу, глікогеноз 1a та хвороба кленового сиропу.

Кому варто складати цей тест? Коли найкращий час?

Зараз ви можете запитати: «Чи потрібно мені також проходити цей тест?» Цей тест особливо важливий , якщо ви, ваш партнер або ви обоє маєте ашкеназійське єврейське походження .

Чому? Тому що тоді у вас буде достатньо часу, щоб дізнатися про результати, поміркувати над ними, обговорити та вирішити, які рішення приймати далі, без жодного тиску.

Як проводиться тест і що означають його результати?

Це дуже простий тест. Іноді береться зразок крові , іноді — зразок слини . Ваш лікар може направити вас на цей тест. Зазвичай результати будуть готові через кілька тижнів після того, як ви здасте зразок.

Тепер подивимося, що кажуть результати.

• Якщо результат негативний: це означає, що ви не є носієм жодної з перевірених хвороб. Це дуже гарна новина. Ви нічого більше не можете зробити.
• Якщо носієм є лише один партнер: якщо ви обоє пройшли тестування і лише один з вас є носієм, ваша дитина не має ризику розвитку захворювання. Однак існує 50% ймовірність того, що дитина також буде носієм. Це означає, що дитина може передати ген своїй дитині в майбутньому.
• Якщо обидва партнери є носіями: саме це нас має найбільше турбувати. Якщо ви обоє є носіями одного й того ж захворювання, з кожною вагітністю існує 25% або один з чотирьох ризиків розвитку захворювання у дитини . Також існує 50% ймовірність того, що дитина є носієм, і 25% ймовірність того, що дитина не уразлива.

Якщо ми обоє є носіями, які у нас є варіанти?

Це нормально відчувати смуток і тривогу, коли отримуєш такий результат. Але найважливіше — знати, що ви не самотні, і що у вас є кілька варіантів на вибір. Важливо поговорити зі своїм лікарем про всі ці речі.

Ось деякі з основних варіантів:

1. Використання донорських яйцеклітин або сперми: яйцеклітини або сперма, отримані від особи, яка не є носієм захворювання, можуть бути використані для зачаття дитини.

2. Усиновлення: Рішення усиновити дитину – ще один хороший варіант.

3. Рішення не мати дітей: Деякі пари можуть вирішити не мати дітей, бо не хочуть ризикувати.

4. Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД): це робиться за допомогою технології ЕКЗ. Простіше кажучи, яйцеклітини матері та сперма батька об'єднуються в лабораторії для створення кількох ембріонів. Потім кожен з цих ембріонів тестується, і лише здорові ембріони, які не несуть гена захворювання, відбираються та імплантуються в матку матері.

5. Скринінг під час вагітності: Деякі пари вирішують пройти обстеження своєї дитини на ранніх місяцях вагітності, після нормального перебігу вагітності. Це може допомогти визначити, чи була дитина уражена цим захворюванням, чи ні.

У такій ситуації генетичний консультант, а це означає, що дуже важливо звернутися до консультанта, який пройшов спеціальну підготовку з генетичних захворювань та тестування. Він може чітко пояснити, які варіанти найкраще підходять для вас і що робити далі, виходячи з ваших результатів.