Чи є у вашої дитини ці симптоми? Давайте поговоримо про синдром Дауна

Ви коли-небудь помічали, що деякі немовлята поводяться трохи інакше, ніж інші, і їхня зовнішність трохи відрізняється? Можливо, ви думали те саме про свою дитину. У такі моменти одне з питань, яке спадає нам на думку: «Що це?» Сьогодні ми поговоримо про стан, який потребує особливої ​​уваги, а саме про синдром Дауна. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.

Що таке синдром Дауна? Простіше кажучи...

Синдром Дауна – це генетичне захворювання. Тобто, воно спричинене зайвою хромосомою в організмі дитини під час її народження. Зараз вам може бути цікаво, що це за хромосоми. Усередині найменших клітин нашого тіла є речі, схожі на маленькі клубки ниток. Саме їх ми називаємо хромосомами. Саме вони визначають багато речей щодо нашої зовнішності, зросту, кольору шкіри та здібностей.

Зазвичай у кожній клітині у нас є 23 пари цих хромосом. Загалом це 46 хромосом. Однак дитина із синдромом Дауна має зайву копію 21-ї хромосоми, тобто на одну більше. Тоді загальна кількість хромосом у її клітинах стає 47. Саме через цю додаткову хромосому мозок і тіло дитини розвиваються дещо по-іншому.

У кого може розвинутися синдром Дауна?

Синдром Дауна може вразити будь-кого. Він генетично обумовлений і не спричинений жодними діями матері чи батька до або під час вагітності. Здебільшого це відбувається випадково, тобто відбувається самостійно. Зазвичай він передається з покоління в покоління, коли яйцеклітина зустрічається зі сперматозоїдом.

Які фактори ризику розвитку синдрому Дауна?

Це питання все ще досліджується. Однак дослідження показали, що ризик народження дитини із синдромом Дауна може дещо зростати з віком матері . Матері старше 35 років мають більшу ймовірність народити дитину із синдромом Дауна або іншими генетичними захворюваннями.

Але це не означає, що у молодших матерів не розвивається цей стан. Оскільки рівень народжуваності вищий у матерів віком до 35 років, більшість дітей із синдромом Дауна насправді народжуються у матерів віком до 35 років. Тому вік — не єдиний фактор.

Наскільки поширений синдром Дауна?

Порівняно з такими країнами, як Америка, синдром Дауна є поширеним хромосомним захворюванням. Щороку там народжується близько 6000 дітей з цією хворобою. Це означає, що приблизно кожна 700-та народжена дитина може мати цю хворобу. У Шрі-Ланці також є діти з цією хворобою, тому дуже важливо знати про це.

Які симптоми у дитини із синдромом Дауна?

Синдром Дауна може спричиняти фізичні, інтелектуальні та поведінкові симптоми. Однак не кожна дитина має всі ці симптоми, і характер симптомів може відрізнятися від дитини до дитини.

Фізичні характеристики (зміни зовнішнього вигляду)

Ці симптоми зазвичай помітні при народженні та можуть ставати більш очевидними в міру зростання дитини.

• Міст Нахе трохи плоский .
• Очі ніби спрямовані вгору .
• Шия трохи коротка .
• Вуха, руки та ноги менші, ніж зазвичай .
• М'язова слабкість (в'ялість) при народженні.
• Мізинець руки нахилений всередину (до великого пальця) .
• Наявність однієї глибокої лінії на долоні (долонної складки).
• Бути нижче середнього зросту .

У міру зростання вашої дитини можуть з'являтися додаткові симптоми через те, як розвивався її організм в утробі матері. Наприклад:

• Вушні інфекції або втрата слуху.
• Проблеми з очима або захворювання очей .
• Проблеми із зубами .
• Вища схильність до частих інфекцій або захворювань .
• Обструктивне апное сну, стан, при якому дихання зупиняється під час сну.
• Вроджена вада серця .

Ваш лікар регулярно перевірятиме вас на наявність таких станів.

Інтелектуальні та розвивальні характеристики

Ваша дитина із синдромом Дауна може мати деякі труднощі з інтелектуальним розвитком через зайву хромосому. Це може призвести до інтелектуальних або розладів розвитку . Ваша дитина може бути не в змозі робити те, що їй потрібно робити в певному віці, тобто вона може не досягати етапів розвитку з тією ж швидкістю, що й інші діти. Наприклад:

• Ходьба та рух (розвиток крупної та дрібної моторики).
• Говоріння (розвиток мовних навичок).
• Навчання (когнітивні навички).
• Гра (соціальні та емоційні навички).

Через це вашій дитині може знадобитися трохи більше часу, щоб зробити ці речі:

• Привчання до туалету.
• Вимовляючи перші слова.
• Роблячи перший крок.
• Їсти на самоті.

Подумайте лише, деякі діти ходять у рік, інші — у півтора. Дитина із синдромом Дауна може почати ходити лише у два роки. Це природна частина їхнього розвитку.

Поведінкові характеристики

Дитина із синдромом Дауна може демонструвати певні поведінкові особливості. Це може бути пов'язано з тим, що вона не може чітко повідомити вам або опікунам про свої потреби. Ви можете помітити такі характеристики:

• Впертість та істерики .
• Складність зосередження уваги .
• Обсесивна або компульсивна поведінка — це схильність до надмірної залежності від певних речей або повторення тих самих речей .

Що викликає синдром Дауна?

Як ми вже згадували раніше, основною причиною синдрому Дауна є наявність зайвої хромосоми . Зокрема, це спричинено зміною способу поділу клітин на 21-й хромосомі. Кожна людина із синдромом Дауна має зайву 21-ту хромосому в деяких або всіх своїх клітинах.

Існує три типи синдрому Дауна, кожен з яких має різні причини.

• Трисомія 21 (Трисомія 21)
• Транслокація
• Мозаїцизм

Що таке трисомія 21?

Це найпоширеніший тип синдрому Дауна. «Трисомія» означає наявність додаткової копії хромосоми. При трисомії 21 кожна клітина плода, що розвивається, має три копії 21-ї хромосоми. Зазвичай їх лише дві. Цей тип зустрічається у 95% людей із синдромом Дауна.

Що таке синдром транслокації Дауна?

При цьому типі вся хромосома 21 або її частина прикріплена до іншої хромосоми. На відміну від трисомії 21, де замість окремої додаткової копії хромосоми 21 вона прикріплена до хромосоми з іншим номером. Цей тип спостерігається менш ніж у 4% людей із синдромом Дауна.

Що таке мозаїчний синдром Дауна?

Це найрідкісніша форма синдрому Дауна. Вона зустрічається менш ніж у 1% усіх випадків. «Мозаїчність» означає, що деякі клітини мають нормальні 46 хромосом, а інші – 47 хромосом (включаючи додаткову 21-у хромосому). Це схоже на мозаїку, складену з різнокольорових камінців. Ось чому це називається мозаїкою.

Як можна діагностувати синдром Дауна до народження дитини?

Деякі тести, проведені під час вагітності, можуть викликати у лікарів підозри щодо синдрому Дауна. Інші тести також можуть підтвердити цей стан.

Пренатальні скринінгові тести

Ці тести лише перевіряють, чи є у вашої дитини ризик розвитку синдрому Дауна. Вони не можуть підтвердити це .Це може включати аналіз крові або ультразвукове дослідження матері. Під час сканування лікар шукає ознаки, наприклад, зайвої рідини за шиєю дитини. Іноді, навіть якщо ці ранні аналізи нормальні, у дитини може бути синдром Дауна.

Діагностичні тести під час вагітності

Ці тести можуть підтвердити синдром Дауна. Зазвичай їх проводять, якщо вищезгадані скринінгові тести показують, що існує ризик. Оскільки ці тести можуть становити невеликий ризик для матері та дитини в утробі матері, лікар рекомендує їх лише після ретельного обмірковування. Приклади:

• Амніоцентез: тест, який передбачає взяття невеликої кількості рідини навколо дитини.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): процедура, під час якої береться та досліджується невеликий шматочок плаценти.
• Черезшкірний забір пуповинної крові (ППУК): тест, який передбачає взяття невеликої кількості крові з пуповини.

Ці тести можуть точно виявити зміни в хромосомах.

Як діагностується синдром Дауна після народження дитини?

Після народження дитини лікарі оглядають її на наявність згаданих раніше фізичних ознак. Для підтвердження діагнозу існує спеціальний тест, який називається каріотипним тестом , під час якого береться кров дитини. Він передбачає взяття зразка крові дитини та дослідження його під мікроскопом, щоб побачити, чи є у дитини зайва 21-ша хромосома.

Що робити, якщо ви дізналися, що у вашої дитини в утробі матері синдром Дауна?

Дізнатися, що у вашої дитини синдром Дауна, може бути дуже складним рішенням. Але пам’ятайте, що ви не самотні. Ваш лікар зможе допомогти вам знайти необхідні ресурси, консультаційні послуги та групи підтримки.

У такі моменти справді корисно звернутися за консультацією або приєднатися до групи підтримки, де збираються інші батьки дітей із синдромом Дауна. Там ви можете поділитися своїм досвідом, отримати практичні поради та набратися сил. Це як коли в нашому селі виникає проблема, всі об’єднуються, щоб допомогти.

Які методи лікування синдрому Дауна?

Синдром Дауна не вилікуваний . Однак існує багато методів лікування та підтримки , які допоможуть вашій дитині розвинути свій повний потенціал та жити щасливим життям. Ці методи лікування розроблені для сприяння фізичному та розумовому розвитку дитини. Приклади включають:

• Фізична терапія або трудотерапія .
• Логопедія .
• У школіУчасть у програмах спеціальної освіти.
• Лікування інших супутніх захворювань .
• Носіння окулярів через проблеми із зором або використання допоміжних слухових апаратів для людей із порушеннями слуху.

Хто має бути в команді з догляду за моєю дитиною?

Якщо у вашої дитини синдром Дауна, їй потрібно буде звернутися до різних спеціалістів, щоб переконатися, що вона здорова. Ця команда може включати:

• Лікарі первинної медичної допомоги : піклуються про ріст, розвиток, вакцинацію та загальні проблеми зі здоров'ям вашої дитини.
• Лікарі-спеціалісти відповідно до потреб дитини: наприклад, кардіолог, ендокринолог, генетик та отоларинголог.
• Логопеди : допомагають дитині спілкуватися.
• Фізіотерапевти : зміцнюють м'язи та покращують рухові навички.
• Ерготерапевти : Розвивайте навички, необхідні для легкого виконання щоденних завдань.
• Поведінкові терапевти : допомагають впоратися з емоційними труднощами, пов'язаними із синдромом Дауна.

Які інші захворювання можуть бути пов'язані із синдромом Дауна?

У людей із синдромом Дауна можуть розвинутися інші захворювання, які присутні при народженні або розвиваються з часом. Лікар може допомогти вам і вашій дитині впоратися з цими захворюваннями. Найпоширенішими захворюваннями є:

• Проблеми із серцем .
• Аномалії щитовидної залози .
• Проблеми з травною системою : запор, гастроезофагеальний рефлюкс та целіакія.
• Аутизм : проблеми, пов'язані із соціальними навичками, спілкуванням та повторюваною поведінкою.
• Хвороба Альцгеймера (з віком).

Чи мають люди із синдромом Дауна підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера?

Так, люди із синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера з віком. Дослідження показали, що приблизно у 30% людей із синдромом Дауна у віці 50 років та приблизно у 50% людей у ​​віці 60 років може розвинутися це захворювання.

Вважається, що причиною цього підвищеного ризику є додаткова 21-а хромосома. Це пояснюється тим, що гени на 21-й хромосомі виробляють білок, який називається білком-попередником амілоїду, що відповідає за зміни, що спостерігаються в мозку пацієнтів з хворобою Альцгеймера.

Чи можна запобігти синдрому Дауна?

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти . Якщо ви хочете знати про свій ризик народження дитини з цим захворюванням, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування.

Чого очікувати, якщо у вас народиться дитина із синдромом Дауна?

За належної підтримки та любові діти із синдромом Дауна можуть жити щасливим і здоровим життям . Лікування та терапія можуть допомогти їм подолати труднощі в розвитку, навчатися разом з іншими дітьми свого віку, заводити друзів та мати успішну кар'єру.

Існує багато груп та ресурсів, які допомагають батькам, сім'ям та опікунам.

Чи існує ліки від синдрому Дауна?

Ні. Синдром Дауна – це довічний стан, і його неможливо вилікувати . Однак симптоми можна контролювати, і існують методи лікування інших захворювань, які можуть виникнути.

Яка тривалість життя людей із синдромом Дауна?

Сьогодні середня тривалість життя людей із синдромом Дауна становить 60 років або більше . Їм може знадобитися певна підтримка та догляд протягом усього життя.

Які ресурси доступні для людей із синдромом Дауна та їхніх сімей?

Існує багато ресурсів для допомоги людям із синдромом Дауна та їхнім сім'ям. Багато сімей приєднуються до груп підтримки людей із синдромом Дауна, щоб поділитися своїм досвідом та обговорити способи допомогти своїм дітям жити здоровим та повноцінним життям.

Люди із синдромом Дауна можуть потребувати підтримки протягом усього життя. Окрім терапії, їм також може знадобитися допомога в таких питаннях, як освіта, працевлаштування та самостійне життя. Існують різні організації, які надають знання та підтримку цим людям та їхнім сім'ям. Подібні організації та програми є і в Шрі-Ланці, тож ви можете ознайомитися з ними.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

• Якщо у мене є підозра на синдром Дауна, як мені підготуватися до народження дитини?
• Як я можу підтримати свою дитину?
• Чи можете ви порадити якісь ресурси, які можуть бути корисними для сімей?
• Хто має бути в команді з догляду за моєю дитиною?

Чи можуть люди із синдромом Дауна мати дітей?

Так, люди із синдромом Дауна можуть мати дітей. Близько 50% жінок здатні мати дітей. У чоловіків може бути знижена фертильність. Для матері із синдромом Дауна ризик передачі генетичного захворювання своїм дітям становить від 35% до 50%.

Це нормально відчувати приголомшення, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Дауна. Намагаючись впоратися з новиною, пам’ятайте, що ви не самотні, і що зайва хромосома вашої дитини є частиною її особистості. Ви можете отримати підтримку від медичної команди вашої дитини або від родини та груп опікунів, щоб дізнатися більше про цей стан і допомогти вашій дитині процвітати.

Найважливіші речі, які нам потрібно пам'ятати (Запам'ятайте, що потрібно зробити)

Синдром Дауна – це не те, чого варто боятися, важливо бути належним чином поінформованим про нього.

• Це генетичне захворювання, і ніхто в цьому не винен.
• Кожна дитина різна, і діти із синдромом Дауна розвиваються по-своєму унікальним шляхом.
• Завдяки ранньому виявленню та необхідному лікуванню й підтримці ці діти також можуть жити щасливим, змістовним життям.
• Ви не самотні! Є багато людей та ресурсів, які можуть допомогти вам та підтримати вас. Зустріньте цей виклик з позитивним ставленням та любов'ю .

Пам’ятайте, кожна дитина – це дорогоцінний дар. Якщо їй дати любов, турботу та можливості, які їй потрібні, вона зможе підкорити світ!

Синдром Дауна , хромосоми, генетичні захворювання, розвиток дитини, особливі потреби, освіта у сфері охорони здоров'я, Шрі-Ланка