Можливо, ви раніше не чули про хворобу Фабрі. Це дуже поширене захворювання, оскільки це рідкісне генетичне захворювання. Але якщо у вас або у когось із вашої родини діагностували цю хворобу, цілком зрозуміло, що ви відчуваєте приголомшення. Але пам’ятайте, що хоча ліків від цієї хвороби немає, сьогодні існує багато хороших методів лікування, які можуть допомогти вам жити якомога нормальним життям. Давайте поговоримо про ці методи лікування сьогодні.
Основні методи лікування: Ензимотерапія
Простіше кажучи, хвороба Фабрі спричинена дефіцитом або дисфункцією ферменту, який є важливим для нашого організму. Тому головна мета лікування — вирішити цю проблему. Існує два основних способи зробити це.
1. Ферментозамісна терапія (ФЗТ)
Це передбачає заміну ферменту «альфа-галактозидаза А (альфа-Гал А)», якого бракує у вашому організмі. Це як доливати оливу в автомобіль, коли в ньому мало оливи. Це лікування проводиться через вену (внутрішньовенна інфузія). Зазвичай це робиться кожні два тижні . Основним препаратом, схваленим наразі для цієї мети, є «агалсидаза бета (Фабразим)».
Особливо, якщо у чоловіка діагностовано це захворювання, лікар може рекомендувати негайно розпочати це лікування, навіть якщо немає жодних симптомів. Причина цього полягає в тому, що навіть якщо ви не відчуваєте жодного дискомфорту, внутрішні органи, такі як нирки та серце, могли вже почати пошкоджуватися. Тому ранній початок лікування може запобігти пошкодженню цих органів .
Жінки зазвичай менше страждають від хвороби Фабрі. Тому ваш лікар може почекати, поки у вас не почнуть проявлятися симптоми або поки аналізи не покажуть, що ваші органи пошкоджені. У деяких людей під час прийому цього лікування може спостерігатися озноб і лихоманка. Але не хвилюйтеся, ваш лікар призначить вам антигістамінний препарат, щоб допомогти запобігти цьому.
2. Пероральні ліки
Це відносно новий метод лікування. Таблетка називається «Мігаластат (Галафолд)». Вона працює, допомагаючи власному ферменту вашого організму «альфа-Гал А», який не працює належним чином, працювати краще. Набагато легше прийняти таблетку, ніж вводити її у вену.
Але він працює не для всіх. Цей препарат працює менш ніж у половини людей із хворобою Фабрі. Те, чи працює він, залежить від певних змін (генних мутацій) у ваших генах. Тому перед початком цього лікування ваш лікар проведе генетичний тест.
Як контролювати симптоми?
Хвороба Фабрі може спричинити різноманітні ускладнення. Найпоширенішими є запалення кінцівок, хвороби серця та нирок. Тому, окрім ферментної терапії, ваш лікар, ймовірно, призначить інші ліки, щоб допомогти контролювати ці симптоми.
| Симптом/Проблема | Лікування, яке зазвичай призначається |
|---|---|
| Сильне запалення та біль у руках і ногах | Для контролю болю призначають такі ліки, як карбамазепін, габапентин або фенітоїн, які зазвичай призначають при епілепсії. |
| Пошкодження нирок та високий кров'яний тиск | Призначаються ліки від кров'яного тиску, такі як інгібітори АПФ . Вони допомагають захистити нирки, контролюючи кров'яний тиск. |
| Порушення серцевого ритму | Для підтримки належної функції серця можуть знадобитися інші ліки для серця. |
| Проблеми з травною системою (блювота, діарея, біль у шлунку) | Лікар призначить відповідні ліки на основі цих симптомів. |
| Проблеми зі шкірою (поява дрібних кровоносних судин) | Дерматолог може позбутися їх за допомогою простих процедур. |
| Проблеми зі слухом (дзвін у вухах, запаморочення, втрата слуху) | Цих труднощів можна уникнути, використовуючи слухові апарати . |
Тести, що контролюють стан захворювання
Оскільки хвороба Фабрі вражає весь організм, симптоми можуть погіршуватися з віком. Важливо стежити за своїм здоров’ям. Це включає регулярні медичні огляди .
- Аналізи крові: вони допомагають перевірити кількість еритроцитів та лейкоцитів, рівень електролітів та функціонування нирок і печінки.
- Аналізи сечі: Перевірте наявність білка або крові в сечі. Це може бути ранньою ознакою захворювання нирок.
- ЕКГ (електрокардіограма): вона записує електричні сигнали серця та перевіряє наявність аномалій серцебиття.
- Ехокардіограма: зображення серця отримують за допомогою звукових хвиль. Це можна використовувати для перевірки на наявність проблем із клапанами та камерами серця.
- Перевірка слуху: гарною ідеєю є проходити цю перевірку принаймні раз на рік.
- Візуалізація мозку: це обстеження, яке проводиться приблизно кожні два роки, виявляє зміни в кровоносних судинах мозку. Це може допомогти виявити ранні ознаки інсульту.
Медична команда, яка вам допоможе
У такому випадку вас лікуватиме не лише ваш сімейний лікар. Вам допоможе команда спеціалістів у різних галузях. Залежно від ваших симптомів, вам може знадобитися відвідувати цих спеціалістів принаймні раз на рік.
- Невролог: При проблемах, пов'язаних з мозком та нервовою системою.
- Кардіолог: При проблемах, пов'язаних із серцем.
- Нефролог: При проблемах, пов'язаних з нирками.
- Офтальмолог: При проблемах, пов'язаних із зором.
Повідомлення на винос
- Хоча хворобу Фабрі неможливо повністю вилікувати, її можна дуже успішно контролювати за допомогою сучасних методів лікування, і люди можуть жити нормальним життям.
- Існує два основні методи лікування: внутрішньовенна ферментна терапія (ЗРТ) та пероральні таблетки (Мігаластат). Ваш лікар вирішить, який з них найкраще підходить саме вам.
- Контроль таких симптомів, як біль, захворювання серця та захворювання нирок, дуже важливий для покращення якості життя.
- Важливо своєчасно проходити медичні огляди та підтримувати постійний контакт зі спеціалізованою медичною командою.
- Відкрито та чесно поговоріть зі своїм лікарем про ваш стан, варіанти лікування та будь-які ваші занепокоєння. Не бійтеся, вони завжди готові вам допомогти.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар