Спадковий рак товстої кишки: чи знаєте ви про спадковий рак товстої кишки (HNPCC)?

Ви коли-небудь чули, що в одного, можливо, двох чи трьох членів вашої родини захворів на рак товстої кишки? Чи, може, ви трохи налякані, бо у вас є сімейний анамнез раку? Насправді, деякі види раку можуть передаватися з покоління в покоління. Сьогодні ми поговоримо про особливий тип раку товстої кишки, який передається через наші гени. Ми називаємо його плоскоклітинним раком товстої кишки (HNPCC).

Що таке HNPCC?

Простіше кажучи, спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC) – це тип раку товстої кишки, який спричинений певними змінами (мутаціями) в генах, що передаються з покоління в покоління. Це рак, який виникає в нашій товстій кишці (товстій кишці).

То це те саме, що й синдром Лінча?

Ви, мабуть, частіше чули про синдром Лінча, ніж про плоскоклітинний рак голови та шиї (HNPCC). Ці два поняття тісно пов'язані, але не зовсім однакові. Подумайте про це так. Синдром Лінча – це генетичний дефект у нашому організмі. Це генетичне захворювання, яке підвищує ризик раку.

Рак плоскоклітинної пухлини (РПКП) – це назва, дана стану, при якому у людини із синдромом Лінча розвивається рак товстої кишки або інші пов'язані з ним види раку (такі як рак матки або тонкої кишки), особливо до 50 років. Рак РПКП найчастіше розвивається у правій частині товстої кишки.

Наскільки поширений плоскоклітинний рак голови та шиї (ГНРШ)? Які його симптоми?

На частку плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC) припадає від 2% до 4% усіх випадків колоректального раку, зареєстрованих у світі. Хоча цей стан може виникнути в будь-якому віці, найчастіше його діагностують у людей віком до 50 років.

На ранніх стадіях плоскоклітинний рак голови та шиї може не мати жодних специфічних симптомів, але в міру прогресування раку ці симптоми можуть з'являтися.

Чому розвивається плоскоклітинний рак голови та шиї? Чи заразний він?

Головна причина цього — наші гени. Уявіть собі наше тіло як будівлю, побудовану за великим планом. Книга, яка містить цей план, — це наша ДНК. Інструкції в цій ДНК ми називаємо генами.

У людей із синдромом Лінча є дефект у кількох специфічних генах («MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» та «EPCAM»), які виправляють помилки в ДНК. Коли ці гени не працюють належним чином, помилки в ДНК («помилки реплікації ДНК»), що виникають під час поділу наших клітин, не виправляються. З часом ці помилки накопичуються, і нормальна клітина стає більш схильною до переродження в ракову.

Важливо те, що плоскоклітинний рак голови та шиї (ПМШ) не є заразним захворюванням. Це означає, що воно не передається від однієї людини до іншої, як застуда. Однак дефектний ген, який його викликає, може передаватися з покоління в покоління. Це означає, що якщо хтось із батьків має синдром Лінча, дитина має 50% ймовірність успадкувати цей ген. Якщо вони успадкують цей ген, ця дитина має вищий ризик розвитку ПМШ або інших пов'язаних з ним видів раку в майбутньому.

Як лікар це виявляє?

Якщо у вас є вищезгадані симптоми, особливо якщо хтось у вашій родині хворів на рак товстої кишки, вам обов’язково слід звернутися до лікаря.

Лікар спочатку огляне вас. Потім, якщо є підозра на рак товстої кишки, найпоширенішим обстеженням є колоноскопія . Це передбачає введення тонкої трубки через анус та використання камери для дослідження внутрішньої частини товстої кишки.

Щоб підтвердити наявність у вас плоскоклітинного плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC), ваш лікар також зверне увагу на наступне:

• Сімейний анамнез раку:Вас обов’язково запитають, чи хтось із ваших найближчих родичів, наприклад, ваша мати, батько або брати і сестри, коли-небудь хворів на рак товстої кишки або інший рак, пов’язаний із синдромом Лінча, до 50 років.
• Генетичне тестування: рекомендується спеціальний аналіз крові, щоб визначити, чи є у вас генетичні мутації, що викликають плоскоклітинний рак голови та шиї (HNPCC).
• Виключення інших захворювань: Як і при сімейному аденоматозному поліпозі (HNPCC), існує ще одне спадкове захворювання раку товстої кишки, яке називається FAP (сімейний аденоматозний поліпоз) . Оскільки між ними існують відмінності, також будуть проведені тести, щоб підтвердити, що у вас HNPCC, а не FAP.

Яка різниця між HNPCC та FAP?

Хоча обидва є спадковими захворюваннями раку товстої кишки, гени, що їх викликають, різні. Основна відмінність полягає в кількості поліпів, що розвиваються в товстій кишці.

Які методи лікування плоскоклітинного плоскоклітинного раку (ГНПК)?

Основним методом лікування плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC) є хірургічне втручання (колектомія) . Це передбачає хірургічне видалення частини або всієї товстої кишки, де розташований рак. Це можна зробити різними способами.

• Часткова колектомія: видалення лише тієї частини товстої кишки, де розташований рак.
• Тотальна колектомія: видалення всієї товстої кишки.
• Проктектомія: видалення товстої кишки та прямої кишки.

Якщо рак поширився (метастазував) на інші частини тіла, ваш лікар може рекомендувати інші методи лікування на додаток до хірургічного втручання.

• Хіміотерапія: медикаментозне лікування, яке знищує ракові клітини.
• Імунотерапія: стимуляція власної імунної системи нашого організму для боротьби з раковими клітинами.

У багатьох випадках імунотерапія може бути більш успішною при раку HNPCC.

Яке майбутнє у людини з HNPCC?

Синдром Лінча – це генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати. Це довічний стан. Однак хірургічне втручання може вилікувати рак плоскоклітинної пухлини та запобігти раку товстої кишки в майбутньому.

Людина з плоскоклітинним раком голови та шиї (HNPCC) має ризик розвитку інших видів раку, окрім раку товстої кишки. Саме тому ваш лікар порадить вам регулярно проходити обстеження.

• Рак ендометрію
• Рак яєчників
• Рак шлунка
• Рак нирок, мозку, печінки та шкіри

У середньому близько 60% людей з діагнозом плоскоклітинного раку голови та шиї (HNPCC) живуть протягом 5 років. А від 70% до 88% людей з раком кишечника, спричиненим синдромом Лінча, живуть більше 10 років. Ця статистика показує, наскільки важливі раннє виявлення та лікування.

Що можна зробити, щоб уникнути цього ризику та впоратися з ним?

Немає способу запобігти генетичній мутації, яка це спричиняє. Це те, що ми успадковуємо. Однак є багато речей, які ви можете зробити, щоб запобігти раку або виявити його на ранній стадії.

• Зверніть увагу на сімейний анамнез: якщо у когось у вашій родині є синдром Лінча або плоскоклітинний плоскоклітинний рак голови та шиї, поговоріть про це зі своїм лікарем і запитайте, чи потрібно вам також пройти генетичне тестування.
• Почніть скринінг якомога раніше: якщо у вас діагностовано синдром Лінча, ваш лікар порекомендує вам почати проходити скринінг на рак товстої кишки (колоноскопію) у віці 20 років.
• Здоровий спосіб життя: ці речі дуже допомагають зменшити ризик раку:
• Повністю уникайте куріння.
• Обмежте споживання алкоголю.
• Харчуйтеся здоровою їжею, багатою на овочі та фрукти.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами.
• Підтримуйте здорову масу тіла.
• Звертайте увагу на симптоми: якщо у вас з'являться нові симптоми, не ігноруйте їх і негайно зверніться до лікаря.