Чи раптово ваша дитина сіпається та напружується? Давайте дізнаємося про цю гіперплексію!

Чи здригається ваша новонароджена дитина або малюк раптово від найменшого звуку чи дотику? Чи напружується вона і відчуває, ніби її б'ють каменем? Чи відчуває вона легку задишку? Якщо ви коли-небудь помічали щось подібне, це може бути стан, який називається гіперплексією. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це детально.

Що це за гіперплексія?

Простіше кажучи, гіперплексія – це дуже рідкісний неврологічний стан. Це стан, коли м’язи вашої дитини стають надмірно скутими (медично це називається «гіпертонією»). Через це їй важко правильно рухати м’язами.

Крім того, ці діти демонструють перебільшену реакцію переляку на раптові, неочікувані подразники (такі як раптовий шум, дотик або рух). Цей переляк може призвести до сіпання тіла та моргання очима. Після цього шоку тіло дитини на деякий час стає скутим, і вона не може рухатися. Найнебезпечніше те, що деякі немовлята можуть перестати дихати в цей час. Якщо це триватиме, це може бути небезпечно для життя. Іноді цей стан може бути пов'язаний із синдромом раптової дитячої смерті (СРДС).

Лікарі зазвичай спостерігають цей стан у новонароджених, до або після народження. Однак цей стан, який називається гіперплексією, може зустрічатися як у дітей, так і у дорослих.

Існує кілька інших назв для цього стану:

• Вроджений синдром скутості (`(Вроджений синдром скутості)`)
• Спадкова гіперекплексія (`(Спадкова гіперекплексія)`)
• Хвороба переляку
• Синдром переляку (`(синдром переляку)`)
• Синдром скутості дитини

Наскільки поширений цей стан?

Насправді це дуже рідко трапляється. Тільки уявіть, навіть у такій країні, як Америка, цей стан зустрічається приблизно в одного на 40 000 людей. Тож це те, що дуже рідко трапляється і в Шрі-Ланці.

Які симптоми гіперплексії?

Існує дві основні форми цього стану: велика форма та мала форма.

Основний режим

Це коли ви раптово, несподівано здригаєтеся незвичним чином від дотику, руху чи звуку. Коли ви здригаєтеся, ви можете відчути, як ваша голова закидається назад, ваше тіло смикається та робить незвичайні рухи, або ваше тіло заціпеніє та падає на землю, як камінь.

Коли дитина засинає, у неї можуть бути посмикування. Крім того, гіпертонус дуже поширений серед немовлят з цим станом. Вони також можуть рухатися повільно (це називається гіпокінезією) і можуть мати легку інтелектуальну відсталість .

Інші симптоми, які можуть виникати у немовлят, дітей та дорослих з цим основним станом гіперплексії, включають:

• Гіперрефлексія (надмірні рефлекси)
• Періодичне апное (зупинки дихання)
• Нестійка хода (хитка хода)
• Вивих стегна при народженні
• Пахові грижі.

Мала форма

У цій легкій формі люди з гіперекплексією зазвичай відчувають лише рідкісну, надмірну реакцію переляку. Інші симптоми можуть бути мінімальними або відсутніми. У немовлят посмикування може посилюватися , коли у них лихоманка . У дітей та дорослих інтенсивність посмикування може посилюватися через стрес або тривогу .

Симптоми обох типів зазвичай починаються при народженні, але у деяких людей вони починають проявлятися пізніше, або в дитинстві, або в дорослому віці.

Чому виникає ця гіперплексія?

Основною причиною цього є генетичні мутації. Наскільки було виявлено, щонайменше п'ять різних генів можуть спричиняти цю гіперплексію. Ці гени:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Ці гени відіграють дуже важливу роль у виробництві певних білків у наших нервових клітинах (нейронах). Ці білки контролюють, як нервові клітини реагують на молекулу в нашому організмі, яка називається гліцин. Гліцин – це амінокислота, яка є будівельним блоком білків. Гліцин також є нейромедіатором. Це хімічна речовина, яка посилає сигнали через нашу нервову систему.

Зазвичай гліцин контролює стимуляцію м'язових волокон. Однак, якщо відбувається генетична зміна (мутація) в одному з вищезгаданих генів, вплив гліцину на нервову систему зменшується. Тоді нервові клітини безконтрольно надсилають сигнали до мозку та м'язів. Через це м'язи починають надмірно реагувати, і з'являються інші симптоми гіперплексії.

Існує два способи успадкування цього стану, гіперплексії:

1. Аутосомно-домінантним типом успадкування.

2. За аутосомно-рецесивним типом.

Це дещо складніші генетичні проблеми, тому ваш лікар може пояснити це детальніше.

Які ускладнення цього стану?

Ми вже згадували, що коли у новонароджених виникає гіперплексія, їхні тіла стають скутими та нездатними рухатися деякий час. Під час цього скутості деякі діти можуть перестати дихати. Це є основною причиною синдрому раптової дитячої смерті (СРДС). СРДС є основною причиною нез'ясованих смертей у дітей віком до одного року.

Дуже рідко у немовлят з гіперплексією також можуть розвиватися судоми («(епілепсія)»), або те, що ми називаємо епілептичними нападами.

Симптоми гіперплексії зазвичай зникають до одного року. Однак у дітей та дорослих з цим станом можуть продовжуватися епізоди легкого тремтіння та скутості. Це може призвести до частих падінь. З віком вони можуть стати менш здатними переносити гучні шуми та скупчення людей. Люди з епілепсією можуть мати напади протягом усього життя.

Як це діагностувати?

При діагностиці гіперплексії лікарі зосереджуються на трьох основних симптомах:

• Відразу після народження все тіло скуте.
• Перебільшена реакція переляку на неочікуваний подразник.
• Після здригання все тіло на короткий час заціпеніє .

Звичайні аналізи – аналізи крові, аналізи сечі, сканування мозку та ЕЕГ – показують нормальні результати. Однак генетичне тестування може виявити п’ять генетичних мутацій, пов’язаних із цим захворюванням.

Чи існує лікування гіперплексії?

Так, це можна лікувати! Як у дітей, так і у дорослих основним методом лікування гіперплексії є препарат під назвою «(Клоназепам)», який зменшує тривожність і зменшує м’язову скутість. «(Клоназепам)» – це м’який седативний засіб, що належить до класу «(Бензодіазепінів)». Він допомагає зменшити симптоми гіперплексії, особливо м’язову скутість. Лікарі зазвичай призначають від 0,01 до 0,1 міліграма на кілограм маси тіла на день для дітей і 0,8 міліграма на день для дорослих.

Ваш лікар може призначити кілька інших ліків для лікування цього стану. Наприклад:

• Карбамазепін (`(Карбамазепін)`)
• Фенобарбітол (`(Фенобарбітал)`)
• Фенітоїн (`(Фенітоїн)`)
• Діазепам (`(Діазепам)`)
• Вальпроат натрію (`(вальпроат натрію)`)

Інші методи лікування можуть включати фізичну терапію для усунення труднощів з ходьбою та когнітивно-поведінкову терапію (КПТ) для зменшення тривожності.

Що принесе майбутнє в цій ситуації? (Прогноз)

У більшості випадків симптоми гіперплексії у немовлят зникають приблизно до року. Це справді обнадійлива новина. Однак у дітей та дорослих наслідки цього стану можуть тривати все життя. Однак, як згадувалося раніше, існують ліки, які можуть допомогти контролювати симптоми.

Чи можна цьому запобігти?

Гіперплексія – це генетичне захворювання, тому його неможливо запобігти. Якщо ви хвилюєтеся або маєте сумніви щодо того, чи успадкує ваша дитина це захворювання, варто звернутися до генетичного консультанта. Тоді ви зможете отримати чітке уявлення про це.

Як мені піклуватися про себе? / Як піклуватися про свою дитину?

Якщо у вас або вашої дитини гіперплексія, важливо точно та вчасно приймати ліки, призначені лікарем. Ваш лікар порекомендує найкращі варіанти лікування вашого стану. Ці ліки мають допомогти контролювати ваші симптоми.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо у вашої новонародженої дитини гіперплексія, лікар зазвичай помічає її при народженні. Іноді її можна виявити ще до народження. Якщо це станеться, лікар вашої дитини негайно розпочне лікування.

Однак, якщо у вас або вашої дитини виникли незрозумілі судоми , важливо негайно звернутися до лікаря, оскільки цей стан, який називається гіперплексією, також може бути причиною судом.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас або вашої дитини гіперплексія, варто поставити своєму лікарю такі запитання:

• Чому виникла така ситуація? (У чому причина цього?)
• Який варіант лікування ви рекомендуєте?
• Чи можливо, що у моїх майбутніх дітей розвинеться ця гіперплексія?

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Це нормально відчувати смуток і шок, коли ви дізнаєтеся, що у вашої новонародженої дитини гіперплексія. Ніхто не хоче бачити, як його дитина страждає. Але якщо ви або ваша дитина страждаєте від цього стану, пам’ятайте, що ви не самотні. Ваша медична команда завжди готова допомогти вам. Вони нададуть вам лікування, яке допоможе впоратися з симптомами цього стану.

Найголовніше, якщо у вашої дитини гіперплексія,Пам’ятайте, що ці симптоми, ймовірно, зникнуть до того часу, як їм виповниться один день народження. Це велике полегшення, чи не так? Тож сміливо зустріньте цю ситуацію, дотримуючись порад лікаря.

Гіперплексія , посмикування у немовлят, м'язові спазми, неврологічні захворювання, генетичні захворювання, новонароджені, синдром раптової дитячої смерті (СРДС), клоназепам