Ваша генетична карта: Давайте дізнаємося про тест каріотипу простими словами

Ви коли-небудь замислювалися, як ми отримуємо такі речі, як колір очей, колір шкіри та текстура волосся? Все це визначається генами, які ми успадковуємо від матері та батька. Ці гени акуратно упаковані в хромосоми. Тому іноді в цих хромосомах можуть бути деякі зміни, додавання або віднімання. Саме тому ми проводимо спеціальний тест, який шукає такі зміни.

Простіше кажучи, що таке тест на каріотип?

Уявіть, що всередині кожної клітини вашого тіла є книжкова полиця з повною інформацією про вас. Книги на цій книжковій полиці називаються хромосомами. В середньому здорова людина має 23 пари таких книг, або 46 книг. Половину з них ми отримуємо від матері, а іншу половину — від батька.

Тест на каріотип бере ці хромосоми з ваших клітин і робить їх «фотографію». Тоді ми можемо точно побачити,

• Чи існує саме 46 хромосом?
• Чи зменшилася кількість хромосом? Чи збільшилася?
• Чи є якісь аномалії в їхній формі, розмірі або розташуванні?

З таких аномалій ми можемо отримати підказки про деякі генетичні захворювання.

Кому потрібен цей тест? У яких ситуаціях?

Цей тест може бути важливим у різних ситуаціях. Давайте розглянемо, які вони.

Чи потрібно готуватися перед тестом?

Зазвичай цей тест не вимагає багато підготовки. Однак, якщо вам нещодавно зробили переливання крові, вам слід повідомити про це свого лікаря . Він або вона може попросити вас почекати кілька днів, перш ніж проходити тест.

У деяких випадках лікар може порадити вам утриматися від їжі та напоїв протягом кількох годин перед тестом. Тому краще запитати у лікаря, чи є якісь особливі інструкції, яких потрібно дотримуватися перед тестом.

Різні методи проведення тесту на каріотип

Існує кілька способів отримати зразок клітин, необхідний для цього тесту, залежно від ваших потреб та ситуації.

• Аналіз крові: це найпоширеніший метод. Його використовують для дорослих, немовлят та маленьких дітей.
• Аспірація та біопсія кісткового мозку: Зразок кісткового мозку береться та досліджується у людей з раком або захворюваннями крові, такими як лейкемія.
• Амніоцентез: під час вагітності береться та досліджується зразок амніотичної рідини, що оточує дитину в утробі матері.
• Біопсія хоріонічних ворсин (БХХ): тест, під час якого береться зразок клітин плаценти, яка забезпечує живлення дитини під час вагітності.

Що відбувається під час аналізу крові?

Це дуже просто і можна зробити за кілька хвилин.

1. У лабораторії у вас за допомогою тонкої голки візьмуть невелику кількість крові з вени на руці.

2. Ви відчуваєте лише легкий поколювання.

3. Зберіть кров у пробірку, вийміть голку та накладіть невелику пов'язку на уражену ділянку.

Як взяти зразок кісткового мозку?

Зазвичай це робить лікар, який спеціалізується на раку (онколог) або захворюваннях крові (гематолог).

1. Деяким людям дають ліки, щоб вони відчували себе п'яними.

2. Вас перевернуть на бік або на живіт і змусять лягти.

3. Зазвичай знеболювальний препарат вводять у верхню частину стегнової кістки.

4. Потім через кістку вводять тонку голку, щоб взяти зразок рідини кісткового мозку та шматочок тканини. У цей момент ви можете відчути легкий тиск або біль.

Що відбувається під час амніоцентезу?

Зазвичай це робиться між 15 і 20 тижнями вагітності.

1. Вас змусять лягти та проведуть сканування (ультразвукове дослідження).

2. Під час спостереження за скануванням тонку голку вводять у матку через живіт, обережно, щоб не пошкодити дитину.

3. Цю голку вводять у амніотичний міхур, береться зразок рідини, а потім голку виймають. У цей момент ви можете відчути легке печіння або поколювання.

Як проводиться біопсія хоріонічних ворсин (БХХ)?

Зазвичай це робиться між 10 і 13 тижнями вагітності.

1. Це також робиться шляхом перегляду сканування.

2. Існує два способи зробити це. Один із них — взяти зразок плаценти, ввівши тонку трубку через піхву в шийку матки.

3. Інший метод, подібний до амніоцентезу, передбачає введення голки через черевну порожнину та взяття зразка клітин з плаценти.

Чи є якісь ризики в цих тестах?

Як і з будь-яким медичним тестом, є деякі незначні ризики. Але не хвилюйтеся, серйозні ризики трапляються рідко.

• Під час аналізу крові: у місці проколу можуть бути синці, незначна кровотеча або біль.
• Під час взяття зразка кісткового мозку: може виникнути кровотеча, синці, інфекція або біль у місці проколу.
• При амніоцентезі або тестах на серцево-судинну недостатність (CVS): існує дуже малий ризик незначної кровотечі, синців та інфекції матки. Також існує дуже рідкісний ризик викидня (приблизно один випадок на 100 при CVS, менше одного на 200 при амніоцентезі).

Ваш лікар пояснить вам ці ризики більш детально.

Скільки часу потрібно, щоб отримати результати? Що означають ці результати?

Зазвичай результати аналізів можуть з’явитися протягом кількох тижнів. Запитайте свого лікаря про цей термін.

Якщо результат «аномальний», це означає, що у вас або у вашої дитини є зміни у хромосомах. Це може допомогти виявити деякі генетичні захворювання. Наприклад:

• Синдром Дауна (синдром Дауна або трисомія 21): стан, що спричиняє затримки в інтелектуальному розвитку та фізичному зростанні.
• Синдром Едвардса (синдром Едвардса або трисомія 18): стан, що спричиняє серйозні проблеми з легенями, нирками та серцем.
• Синдром Патау: стан, що характеризується затримкою внутрішньоутробного розвитку та низькою вагою при народженні.
• Синдром Тернера: стан, який перешкоджає розвитку статевих ознак у дівчаток.