У вас проблеми з тромбоцитами крові? Давайте дізнаємося про «аномалію Мея-Хеггліна»!

Ви коли-небудь чули назву «аномалія Мея-Хеггліна»? Ймовірно, ні. Тому що це досить рідкісне, тобто генетичне захворювання, яке зустрічається дуже рідко. Але чи не варто вам лякатися, коли ви чуєте цю назву? Сьогодні давайте поговоримо про це просто, так, щоб ви могли зрозуміти. Тому що усвідомлення цього може бути дуже важливим.

Що це за «аномалія Мей-Хеггліна»?

Простіше кажучи, аномалія Мея-Хеггліна – це стан, спричинений невеликою зміною у ваших генах (генетичною мутацією). Це змушує ваш організм виробляти тромбоцити – маленькі кров’яні клітини, які ми називаємо тромбоцитами. Вони трохи більші та виробляють їх менше, ніж потрібно. Це зниження кількості тромбоцитів у медицині називається тромбоцитопенією.

Зараз вам може бути цікаво, що відбувається з цими тромбоцитами. Уявіть, що у вас невелика рана. Потім ці тромбоцити допомагають зупинити кровотечу. Вони утворюють кров'яний згусток і зупиняють кровотечу. Отже, людина з «аномалією Мея-Хеггліна», оскільки ці тромбоцити мають аномально великий і малий розмір, іноді може легше утворювати синці або кровоточити, ніж звичайна людина. Така кровотеча (тобто «крововилив») також може посилюватися після великої операції.

Але ось що слід пам’ятати: багато людей із цим станом не виявляють жодних симптомів. Або ж воно не викликає жодних серйозних проблем. Однак, незалежно від того, чи є у вас симптоми чи ні, важливо знати, що у вас аномалія Мея-Хеггліна. Тоді ви та ваші лікарі зможете вжити необхідних заходів, щоб захистити себе від нещасних випадків та кровотечі.

Чи існують три основні характеристики, які ідентифікують «аномалію Мея-Хеггліна»?

Так, є три основні речі, на які лікарі звертають увагу, щоб точно діагностувати цей стан. Це те, що ми називаємо «тріадою». Тобто три характерні ознаки.

Вони:

• Аномально великий розмір тромбоцитів: ми називаємо це макротромбоцитопенією.
• Зниження кількості тромбоцитів: це стан, про який ми говорили раніше, називається тромбоцитопенією.
• Ви можете побачити маленькі паличкоподібні структури, які називаються тільцями Деле, всередині ваших лейкоцитів, типу білих кров'яних клітин. Ці тільця Деле є особливими.

Лікарі можуть відрізнити аномалію Мея-Хеггліна від інших захворювань, що впливають на тромбоцити, звертаючи увагу на ці три характеристики.

Наскільки поширений цей стан? Чи він рідкісний?

«Аномалія Мей-Хеггліна» — дуже рідкісне захворювання.Згідно з медичними дослідженнями, у світі зареєстровано менше 200 випадків. Уявіть, як це рідко! Оскільки це трапляється так рідко, лікарі спочатку часто ставляться до цього скептично. Перш ніж зробити висновок про наявність у вас аномалії Мея-Хеггліна, вашому лікарю може знадобитися виключити кілька інших захворювань, які можуть впливати на ваші тромбоцити.

Які симптоми «аномалії Мея-Хеггліна»?

Як ми вже згадували раніше, більшість людей із цим захворюванням не відчувають жодних серйозних симптомів. Це пояснюється тим, що в їхньому організмі достатньо тромбоцитів, щоб запобігти надмірній кровотечі. Однак, якщо у вас виникнуть симптоми, вони значною мірою залежатимуть від того, наскільки низький рівень тромбоцитів у вашому організмі.

Ось симптоми, які можна спостерігати загалом:

• Легке утворення синців та кровотеч. Посиніння навіть після невеликої шишки або тривала зупинка кровотечі навіть після невеликого порізу.
• Часті носові кровотечі. Деякі люди називають це «(носовими кровотечами)».
• Кровоточивість ясен. Це може статися під час чищення зубів.
• У жінок надмірна кровотеча під час менструації. Це також називається «(менорагія)».
• Червоні, фіолетові або коричневі плями на шкірі. Вони називаються «пурпура».
• Сильна кровотеча після операції, після видалення зубів або після пологів.

Важливо не боятися припускати, що у вас аномалія Мея-Хеггліна, лише тому, що у вас є один або два з цих симптомів. Вони також можуть бути спричинені іншими захворюваннями. Тому краще звернутися за медичною допомогою.

Що викликає «аномалію Мея-Хеггліна»?

Аномалія Мей-Хеггліна – це генетичне захворювання, яке ви успадковуєте від одного з батьків. У нашому організмі є ген під назвою «MYH9». Ось невелика зміна, яка відбувається в цьому гені «MYH9», тобто «мутація», яка є основною причиною цього. Через цю генну мутацію виникають проблеми з формуванням тромбоцитів. Ось чому вони утворюються у великих, аномальних формах. Також через цю генну мутацію «MYH9» кількість тромбоцитів також зменшується. Ось чому ви можете легко утворювати синці та кровоточити.

Ми називаємо тип успадкування аномалії Мея-Хеггліна аутосомно-домінантним типом. Це означає, що вам потрібна лише одна копія мутованого гена MYH9, щоб захворіти. Це означає, що якщо ваша мати або батько мають мутацію, у вас є 50% ймовірність успадкування.

Як виявити аномалію Мея-Хеггліна?

Найчастіше аномалію Мея-Хеггліна виявляють випадково під час аналізу крові, який проводять з якоїсь іншої причини. Лікарі підозрюють її, коли результати аналізу крові показують низький або високий рівень тромбоцитів. Наприклад, це можна виявити навіть під час звичайного аналізу крові під час вагітності.

Існує кілька тестів, які можна використовувати для визначення наявності у вас аномалії Мея-Хеггліна:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): цей тест може перевірити, чи низький рівень тромбоцитів. У цьому стані кількість тромбоцитів зазвичай може становити від 40 000 до 80 000 на мікролітр крові. Іноді вона навіть може бути нормальною. Пам’ятайте, що зазвичай ми вважаємо «низьким», якщо кількість тромбоцитів менше 150 000 на мікролітр крові.
• Мазок периферичної крові (МПК): Цей тест МПК може перевірити кількість тромбоцитів. Він також перевіряє наявність у ваших лейкоцитах паличкоподібних структур, які називаються тільцями Дьоле, про які ми говорили раніше.
• Генетичні тести: Цей тест може підтвердити, чи є у вас мутація у вашому гені «MYH9».

Крім того, ваш лікар шукатиме інші ознаки низького рівня тромбоцитів, такі як збільшення часу кровотечі.

Як лікується аномалія Мея-Хеггліна?

Насправді, у більшості людей з аномалією Мея-Хеггліна не розвиваються настільки серйозні симптоми, щоб потребувати лікування. Це справжнє полегшення, чи не так? Однак, якщо вам доведеться зробити операцію, вашому лікарю може знадобитися вжити додаткових запобіжних заходів для запобігання надмірній кровотечі. Наприклад, перед операцією може бути введений внутрішньовенно препарат під назвою десмопресин, щоб зменшити ризик кровотечі, або може бути проведено переливання тромбоцитів.

Якщо у вас надмірна кровотеча, наприклад, під час нещасного випадку, вам може знадобитися переливання тромбоцитів для відновлення рівня тромбоцитів.

Якщо ви вагітні, вам обов'язково знадобиться додатковий контроль. Більшість жінок з аномалією Мей-Хеггліна народжують здорових дітей без будь-яких ускладнень. Однак будь-який стан, що підвищує ризик кровотечі, є ризикованим під час вагітності. Тому ваш акушер-гінеколог порадить вам, що робити, щоб захистити себе та свою майбутню дитину. Дуже важливо дотримуватися цих інструкцій.

Чого очікувати, живучи з «аномалією Мея-Хеггліна»?

Аномалія Мей-Хеггліна — це стан, який триває все життя. Це правда.Але, на щастя, для більшості людей це не спричиняє суттєвих порушень у їхньому повсякденному житті. Багато людей з цим станом не мають жодних симптомів або мають лише дуже легкі симптоми. Якщо рівень тромбоцитів низький і у вас є проблеми, ваш лікар порадить вам способи зупинки кровотечі, якщо ви отримаєте травму. Тож нема про що турбуватися.

Чи можна запобігти «аномалії Мея-Хеггліна»?

Насправді, ви нічого не можете зробити, щоб запобігти аномалії Мей-Хеггліна. Це генетичне захворювання. Однак, якщо ви плануєте мати дитину, особливо якщо у вас або вашого партнера є це захворювання, варто поговорити з генетичним консультантом. Якщо у вас або вашого партнера є аномалія Мей-Хеггліна, ваша дитина має 50% ймовірність успадкування цього захворювання.

Генетичний консультант може оцінити будь-які ризики, які у вас можуть бути, та порадити вам варіанти. Це може бути дуже корисним.

Як мені піклуватися про себе? (Турбота про себе)

Якщо ви виявили, що у вас аномалія Мея-Хеггліна, одне з найкращих рішень – це поговорити зі своїм лікарем про те, як лікувати цей стан. Важливо знати про таке:

• Будьте обережні з ліками: деякі ліки можуть впливати на функцію ваших тромбоцитів. Тому з’ясуйте, які саме ліки шкідливі для вас, як їх уникати або як приймати їх у безпечних дозах. Не використовуйте жодних ліків, не порадившись з лікарем.
• Підтримуйте належну гігієну порожнини рота: ретельна гігієна порожнини рота може допомогти запобігти кровоточивості ясен. Також гарною ідеєю буде регулярно відвідувати стоматолога.
• Будьте обережні з видами діяльності, які можуть призвести до травм: Будьте дуже обережні, займаючись видами спорту, які можуть призвести до травм (наприклад, контактними видами спорту). Вам навіть може знадобитися їх уникати. Також поговоріть про це зі своїм лікарем.
• Будьте обізнані з ризиками під час вагітності: щоб уникнути проблем під час вагітності, спричинених «аномалією Мея-Хеггліна», стежте за своїм здоров’ям і тісно співпрацюйте зі своїм акушером-гінекологом.

Що мені слід запитати у свого лікаря?

Ось кілька запитань, які слід поставити своєму лікарю, якщо ви виявили у себе аномалію Мея-Хеггліна:

• «Лікарю, наскільки важкий у мене дефіцит тромбоцитів (тромбоцитопенія)?»
• "Коли мені слід турбуватися про зниження рівня тромбоцитів?"
• "На які симптоми мені слід звернути особливу увагу?"
• "Які зміни мені потрібно внести у своє повсякденне життя, щоб впоратися з цим станом?"
• «Чи варто мені та моєму партнеру звернутися за генетичною консультацією?»

Ніколи не бійтеся ставити такі запитання. Дуже важливо розвіяти будь-які сумніви, які можуть у вас виникнути.

Чи є інші захворювання, пов'язані з геном `MYH9`?

Так, аномалія Мей-Хеггліна – це група захворювань, пов’язаних з геном MYH9. Усі ці захворювання спричинені мутацією в гені MYH9. Дослідження показали, що, окрім аномалії Мей-Хеггліна, три інші стани, що спричиняють аномальні тромбоцити та низький рівень тромбоцитів, також спричинені мутаціями в гені MYH9. Інші три:

• Синдром Епштейна
• Синдром Фехтнера
• Синдром Себастьяна

Оскільки всі ці захворювання так тісно пов'язані одне з одним, і оскільки всі вони мають одну й ту саму причину, можливо, що з часом ці окремі назви зникнуть, і всі вони будуть об'єднані як «розлади, пов'язані з MYH9».

Отже, що найважливіше нам слід запам'ятати з цієї історії? (Висновок)

Аномалія Мей-Хеггліна – це стан, який характеризується аномально великими тромбоцитами та низькою кількістю тромбоцитів. Однак це не обов'язково означає, що у вас будуть серйозні проблеми. При цьому стані багато що залежить від того, наскільки низький рівень тромбоцитів. Більшість людей з цим станом мають достатню кількість тромбоцитів, щоб запобігти серйозній кровотечі. Інші можуть мати ризик надмірної кровотечі.

Тому найважливіше — поговорити зі своїм лікарем, точно зрозуміти, яких запобіжних заходів потрібно вжити, щоб зменшити ризик кровотечі, і діяти відповідно. Найголовніше — не боятися, бути поінформованим і дотримуватися порад лікаря. Міцного вам здоров’я!

Аномалія Мея -Хеггліна, тромбоцити, тромбоцитопенія, ген MYH9, кровотеча, генетичні захворювання, захворювання крові