Якщо ви мати, яка збирається народити дитину, ваш лікар, можливо, розповідав вам про різні тести. Серед них ви, можливо, чули про тест під назвою «NIPT». Багато матерів трохи лякаються, коли чують цю назву. На думку спадають такі питання, як «Що це?», «Чи зашкодить це дитині?». Тож сьогодні давайте знайдемо прості відповіді на всі ваші запитання щодо цього NIPT-тесту.
Що це за НІПТ-тест?
Простіше кажучи, НПТ – це скринінговий тест , який перевіряє ризик хромосомних порушень у плода під час вагітності. Він дуже простий. Його проводять так само, як звичайний аналіз крові, шляхом взяття зразка крові з руки матері.
Уявіть, що під час вагітності ваша кров містить невеликі фрагменти ДНК вашої дитини разом з вашою власною ДНК. Ми називаємо це «безклітинною ДНК (cfDNA)». Тож NIPT-тест досліджує ці фрагменти ДНК вашої дитини у зразку вашої крові та отримує певне уявлення про генетичну інформацію дитини.
Найголовніше, що це лише тест. Це означає, що він лише покаже вам, чи є у вас ризик розвитку певного захворювання. Це не діагноз . Він також може визначити стать дитини (хлопчик чи дівчинка).
Що показує NIPT-тест?
Цей тест не може виявити всі генетичні захворювання, але він може допомогти визначити ризик кількох поширених хромосомних аномалій.
| Стан перевірений | Просте пояснення |
|---|---|
| Синдром Дауна (синдром Дауна - трисомія 21) | Стан, спричинений наявністю зайвої копії (трьох) хромосоми 21 замість двох. |
| Синдром Едвардса (синдром Едвардса - трисомія 18) | Стан, спричинений наявністю трьох хромосом замість двох, 18. |
| Синдром Патау (трисомія 13) | Стан, спричинений наявністю трьох хромосом замість двох, 13. |
| Порушення статевих хромосом | Варіації нормальної кількості Х- та Y-хромосом. Приклади: синдром Тернера, синдром Клайнфельтера. |
Не всі тести NIPT враховують усі ці фактори, тому важливо поговорити зі своїм лікарем, щоб точно з'ясувати, що саме шукатиме ваш NIPT.
Чому проводиться цей NIPT-тест? Для кого він найкраще підходить?
Головна мета цього тесту — заздалегідь визначити, чи має ненароджена дитина ризик певного генетичного захворювання. Раніше цей тест рекомендувався лише вагітним матерям з високим ризиком. А саме:
- Мати, яка раніше народила дитину з хромосомною аномалією.
- Якщо під час сканування у дитини виявлено будь-які аномалії.
- Якщо інший попередній тест показав будь-який ризик.
Однак, остання рекомендація полягає в тому, що будь-якій вагітній жінці, яка бажає пройти цей тест, слід надати таку можливість, незалежно від ризику. Це повністю на ваш розсуд.
Коли найкраще проходити цей тест?
НІПТ можна проводити будь-коли після 10 тижнів вагітності . Зазвичай його можна робити аж до пологів.
Причина цього полягає в тому, що до 10 тижнів у вашій крові недостатньо фетальної ДНК. Тому важко отримати точний результат, якщо ви зробите це раніше 10 тижнів.
Наскільки точний та безпечний NIPT-тест?
Точність
Точність цього методу дуже висока. Він особливо точний у виявленні синдрому Дауна, з точністю майже 99% . Для інших станів точність може бути дещо нижчою. Однак, порівняно з іншими пренатальними тестами (наприклад, квадроскопічним скринінгом), ймовірність хибнопозитивних результатів NIPT-тесту дуже низька.
Безпека
Це найбільша проблема, з якою стикаються багато мам.
Цей тест не становить жодної небезпеки для дитини.Це на 100% безпечно, оскільки робиться лише з кров’ю матері. Це жодним чином не впливає на дитину.
Що говорять результати?
Зазвичай результати стають відомими приблизно через два тижні. Коли ви отримаєте результати, вам скажуть щось на кшталт:
- Низький ризик / Негативний: це означає, що у вашої дитини дуже низька ймовірність розвитку захворювань, на які перевіряється.
- Високий ризик / Позитивний: це означає, що у вашої дитини може бути певна ймовірність розвитку одного або кількох із перелічених захворювань.
Результат «Високий ризик» не означає, що дитина точно має захворювання. Це лише означає, що ризик існує і що необхідні подальші тести , щоб підтвердити наявність захворювання чи ні.
Якщо ризик високий, що робити далі?
Якщо так, ваш лікар порекомендує діагностичні тести, які дадуть вам остаточну відповідь «так» чи «ні» .
- Амніоцентез: тест, під час якого береться невелика кількість рідини (амніотичної рідини), що оточує дитину. Зазвичай це можна зробити після 15 тижнів.
- Біопсія хоріону (БХХ): тест, під час якого береться дуже невеликий зразок клітин з плаценти дитини. Зазвичай це робиться між 10 і 13 тижнями.
Ваш лікар розповість вам більше про ці аналізи.
Як ви вирішуєте, чи проходити цей тест, чи ні?
Немає жодної обов’язки проходити цей тест. Це цілком особисте рішення для вас та вашої родини. Щоб допомогти вам прийняти це рішення, задайте собі такі запитання:
- Як би я себе почував, якби такий тест показав результат «ризик»?
- Якщо так, чи погоджуся я пройти підтверджувальний тест, такий як «амніоцентез» або «CVS»?
- Якщо я рано дізнаюся, що в моєї дитини є генетичне захворювання, чи вплине це на мої рішення?
- Чи викличе знання цієї інформації у мене смуток або тривогу? Чи допоможе вона мені підготуватися морально та фізично до догляду за дитиною?
- Чи допоможе знання цих речей заздалегідь лікарям добре піклуватися про дитину після пологів?
Маючи відповіді на ці запитання, відкрито поговоріть зі своїм лікарем і прийміть найкраще рішення.
Повідомлення на винос
- НІПТ – це дуже безпечний тест, який проводиться з крові вагітної матері та не шкодить дитині.
- Йдеться про ризик генетичних захворювань, таких як синдром Дауна. Це не остаточний діагноз.
- Цей тест можна провести будь-коли після 10 тижнів вагітності.
- Не хвилюйтеся, якщо результат показує «Високий ризик». Це означає, що для підтвердження захворювання потрібні додаткові тести.
- Чи вирішите ви проходити цей тест, чи ні, — це повністю ваше особисте рішення. Обговоріть будь-які питання чи занепокоєння зі своїм лікарем.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment