Чи має ваша кров ризик згортання? (Мутація гена протромбіну) Давайте дізнаємося про це просто.

Ви коли-небудь чули про те, що у когось раптово набрякла, болить нога, і лікар сказав, що в нозі утворився тромб? Або у молодої, здорової людини раптово виникли труднощі з диханням і біль у грудях, і її госпіталізували? Коли ми чуємо подібні речі, ми можемо задатися питанням, що відбувається. Найчастіше ми бачимо причину цього в таких речах, як старіння та ожиріння. Однак іноді причиною може бути щось на кшталт кольору наших очей, текстури волосся або гена, який ми успадковуємо від батьків. Сьогодні ми поговоримо про таке генетичне захворювання, яке підвищує ризик утворення тромбів. Це називається мутацією гена протромбіну .

Простіше кажучи, що це за мутація гена протромбіну?

Це може звучати як наукова назва, але історія дуже проста. Давайте спочатку розглянемо, як зазвичай відбувається згортання крові в нашому організмі. Коли ви отримуєте невелику травму, трохи крові тече, а потім через деякий час зупиняється, чи не так? Це тому, що система згортання крові в нашому організмі активується. У цьому допомагають багато видів білків. Ми називаємо ці білки факторами згортання. Протромбін – один із таких білків. Інша назва – Фактор II . Зазвичай наш організм виробляє лише необхідну йому кількість протромбіну. Однак в організмі людини з генетичною мутацією, яка називається мутацією гена протромбіну, цей білок, який називається протромбін, виробляється в набагато більшій кількості, ніж потрібно . Уявіть, що станеться, якщо хтось додасть п’ять чи шість ложок цукру до чашки чаю замість двох ложок цукру? Так само, як чай має занадто солодкий смак, коли рівень протромбіну підвищується, наша кров стає трохи більш «липкою» або більш схильною до згортання. Це збільшує ризик утворення тромбів у венах, навіть без будь-яких травм. Ці тромби утворюються в глибоких венах ніг. Ми називаємо цей стан тромбозом глибоких вен (ТГВ) . Іноді шматочок цього тромбу може відірватися та заблокувати вену в легенях. Це дуже небезпечний стан, який називається легеневою емболією (ТЕЛА) .

Як ми отримуємо цей ген? Хто такі гомозиготні та гетерозиготні?

Це дуже легко зрозуміти. Ми отримуємо будь-який ген в одній копії від матері та в одній копії від батька. Подумайте про цей ген, який виробляє протромбін. ​​1. Гетерозиготний: Ви отримуєте цей дефектний ген від матері чи батька, тобто лише від одного з батьків. Інша людина отримує здоровий, нормальний ген. Багато людей у ​​Шрі-Ланці та в усьому світі мають це захворювання. У цьому випадку ризик утворення тромбів трохи вищий, ніж у середньої людини. Грубо кажучи, двоє або троє з 1000 людей з цим захворюванням мають ризик розвитку тромбу. 2.Гомозиготний стан: це трапляється дещо рідко. У цьому випадку ви отримуєте дефектний ген і від матері, і від батька. Це означає, що ви отримуєте обидві копії дефектного гена від обох батьків . У цьому випадку ризик утворення тромбів у кілька разів вищий, ніж у тих, хто є «гетерозиготним».

Чи успадкують це від мене мої діти?

Це проблема, з якою стикаються багато батьків.

• Якщо у вас гомозиготний стан (тобто обидві копії гена дефектні), ви обов'язково передасте один дефектний ген кожній зі своїх дітей .
• Якщо ви гетерозиготні (тобто у вас лише один дефектний ген), існує 50% ймовірність того, що одна з ваших дітей успадкує цей ген. Це як підкидати монету: ви можете його отримати, а можете й ні.

Які симптоми цього стану?

Ось найголовніше. Немає симптомів, специфічних для генетичної мутації, яка називається мутацією гена протромбіну. Тобто, навіть якщо у вашому організмі є цей ген, ви не відчуєте жодної різниці чи труднощів. Багато людей навіть не знають, що у них є цей ген, і вони живуть все своє життя без утворення тромбів. Тож у чому проблема? Проблема виникає лише тоді, коли тромб утворюється через цей ген. Тоді ми бачимо симптоми, пов'язані з цим тромбом.

Чи є інші фактори, окрім генів, які збільшують ризик утворення тромбів?

Так, абсолютно. Ми вже казали, що не у всіх, хто має цей ген, розвиватимуться тромби. Однак, коли присутній один або декілька з наступних факторів, ризик може зрости. Це як підливати бензин у вогонь.

• Куріння: Куріння пошкоджує кровоносні судини та збільшує ризик утворення тромбів .
• Перенесення хірургічного втручання: Після великої операції ви можете бути прикуті до ліжка протягом кількох днів, що може призвести до зниження кровотоку та утворення тромбів.
• Ожиріння : зі збільшенням маси тіла цей ризик зростає, оскільки на вени чиниться більший тиск.
• Вагітність: Під час вагітності ризик утворення тромбів природним чином зростає через гормональні зміни в організмі та тиск на вени, спричинений зростаючою дитиною.
• Прийом протизаплідних таблеток або гормональної терапії: ризик може бути збільшений гормоном естрогеном, що міститься в деяких протизаплідних таблетках та гормональній терапії.
• Старіння: Ризик утворення тромбів природно зростає з віком.
• Занадто тривале перебування в одному й тому ж положенні:
• Багатоденне перебування в лікарняному ліжку.
• Носіння гіпсової пов'язки при переломі ноги.
• Подорожі літаком, автобусом або автомобілем протягом багатьох годин поспіль.

Як мені дізнатися, чи є у мене цей стан?

Це неможливо виявити за допомогою звичайного аналізу крові (наприклад, загального аналізу крові). Для цього потрібен спеціальний генетичний тест . Це робиться шляхом взяття зразка крові. Однак лікар не каже всім проходити цей тест. Зазвичай лікар підозрює це та призначає тест у таких випадках:

• Якщо у вас раніше було більше одного тромбу.
• Якщо у вас утворився тромб, коли ви молоді, здорові та не маєте інших захворювань.
• Якщо у близького родича у вашій родині (мати, батько, брати і сестри) є така проблема зі згортанням крові.

Як це лікується?

Тут нам потрібно чітко виділити два моменти. 1. Лікування генетичних мутацій: Згідно з сучасною медичною наукою, не існує способу лікувати або змінювати наші гени. Це означає, що мутація гена протромбіну залишатиметься з вами на все життя. 2. Лікування тромбів: Однак ми можемо контролювати ризик утворення тромбів, спричинених цим геном, і лікувати тромб, що утворився . Якщо у вас є тромбоз глибоких вен або ТЕЛА, ваш лікар часто розпочне лікування, призначивши вам тип ліків, що запобігають утворенню тромбів (те, що ми зазвичай називаємо препаратами для розрідження крові). У медичній термінології це називається антикоагулянтами . У деяких надзвичайних ситуаціях препарати, які називаються тромболітиками , вводяться шляхом ін'єкцій для розчинення та видалення тромбу. Дуже рідко для видалення тромбу може бути використано катетер або хірургічне втручання. Тривалість лікування варіюється від людини до людини. Деяким людям достатньо приймати ліки протягом приблизно трьох місяців. Іншим, можливо, доведеться приймати препарати для розрідження крові до кінця життя. Ваш лікар прийме це рішення на основі вашого стану та факторів ризику.

Як цей стан впливає на вагітність?

Це важливе питання для багатьох жінок.

• Якщо у вас є ця мутація гена протромбіну та в минулому був тромб , ваш лікар може рекомендувати вам щодня приймати низькі дози (профілактично) препаратів для розрідження крові (наприклад, гепарин) протягом усієї вагітності та протягом кількох тижнів після народження дитини. Ці типи ін'єкцій не є шкідливими для вашої дитини.
• Однак, навіть якщо у вас є цей ген, і у вас ніколи в житті не було тромбів , вам зазвичай не потрібне жодне лікування під час вагітності.

Коли слід звернутися до лікаря?

Це дуже важливо. Розпізнавання симптомів та вжиття заходів на ранній стадії може запобігти серйозним станам. Зрештою, не панікуйте, якщо виявиться, що у вас є мутація гена протромбіну. Пам’ятайте, що більшість людей з цим геном можуть жити здоровим життям без будь-яких проблем. Найголовніше – знати про це, уникати факторів ризику (таких як куріння, ожиріння), вести здоровий спосіб життя та негайно звернутися за медичною допомогою, якщо у вас виникнуть будь-які симптоми тромбу. Мутація гена протромбіну, мутація фактора II, згортання крові, тромбоз глибоких вен, легенева емболія, тромбоз глибоких вен, ТЕЛА, генетичні захворювання, препарати для розрідження крові, антикоагулянти