Skip to main content

کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے کوہن سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے کوہن سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ کچھ بچے دوسروں سے مختلف کیوں برتاؤ اور نشوونما کرتے ہیں؟ کبھی کبھی، چھوٹی چھوٹی چیزیں بھی ان کے پیچھے ایک بڑی کہانی ہوسکتی ہے. آج ہم ایک ایسی جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو بچوں میں بہت سی چیزوں کو متاثر کرتی ہے جیسے کہ ان کی ظاہری شکل، بڑھوتری اور پٹھوں کی طاقت۔ اس حالت کو کوہن سنڈروم کہتے ہیں۔

کوہن سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، کوہن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کر سکتا ہے، بشمول بصارت، بچے کی نشوونما، پٹھوں کا ٹون، اور ذہنی صلاحیت۔ یہ جسمانی علامات جیسے چھوٹے سر، گھنے بال اور چھوٹے قد کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ لڑھکنے، چلنے اور بات کرنے جیسی چیزیں توقع سے زیادہ دیر میں ہوسکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، جب آپ کے دوست کا بچہ چھ ماہ کا ہو سکتا ہے، اس حالت میں بچہ زیادہ وقت لے سکتا ہے۔ تاہم، ان تاخیر کے باوجود، یہ بچے اکثر بہت پیارے، خوش مزاج اور سماجی ہوتے ہیں۔ جب وہ مسکراتے اور بات کرتے ہیں تو وہ بہت پیار کرتے ہیں۔

یہ جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہے، اور فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ اگرچہ کوہن سنڈروم والے زیادہ تر لوگ معمول کی زندگی گزارتے ہیں، لیکن انہیں زندگی بھر کچھ مدد کی ضرورت ہوگی۔

کوہن سنڈروم کہلانے والی یہ حالت کتنی عام ہے؟

اصل میں، کوہن سنڈروم ایک بہت عام حالت نہیں ہے. کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ دنیا بھر میں 1,000 سے کم لوگوں میں اس حالت کی تشخیص ہوئی ہے۔ تاہم، چونکہ حالت اکثر کم تشخیص کی جاتی ہے، اصل تعداد اس سے کہیں زیادہ ہو سکتی ہے۔ اس لیے ان حالات سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

کوہن سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

کوہن سنڈروم کی کئی علامات اور علامات ہیں۔ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ ہر ایک کو تمام علامات نہیں ہوں گی۔ آئیے ان اہم علامات کو دیکھتے ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں:

  • فکری نشوونما کے مسائل: اس کا مطلب ہے کہ چیزوں کو سیکھنے اور سمجھنے میں تھوڑا زیادہ وقت لگتا ہے۔ آپ کو اسکول کے کام میں اضافی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
  • پٹھوں کی کمزوری (ہائیپوٹونیا): جسم میں کمزوری یا لنگڑا پن کا احساس۔ یہ بچے کو اٹھاتے وقت بھی محسوس کیا جا سکتا ہے۔
  • ہائپر موبلٹی: جوڑوں کی ضرورت سے زیادہ لچک۔ کچھ بچے اپنے اعضاء کو عجیب طریقے سے موڑ سکتے ہیں۔
  • میوپیا (قریب بصارت) جو عمر کے ساتھ بڑھتا ہے: چیزوں کو قریب سے دیکھنا لیکن دور کی چیزوں کو واضح طور پر نہیں دیکھنا۔ یہ عمر کے ساتھ بڑھتا ہے، اس لیے آنکھوں کا باقاعدگی سے معائنہ کروانا ضروری ہے۔
  • ریٹینل ڈسٹروفی یا کوریوریٹائنائٹس: آنکھ کے اس حصے کو نقصان جو بصارت میں مدد کرتا ہے۔ یہ بصارت کے بتدریج نقصان کا باعث بن سکتا ہے۔

وہ علامات جو نوزائیدہ بچے دیکھ سکتے ہیں۔

آپ نوزائیدہ بچوں میں اس طرح کی چیزیں دیکھ سکتے ہیں:

  • دودھ پلانے میں دشواری: بچے کو دودھ پلانے میں دشواری۔
  • کمزور یا تیز رونا: بچے کا رونا معمول سے مختلف، کمزور ہو سکتا ہے۔
  • سانس لینے میں دشواری: بچے کو سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے۔
  • وزن بڑھانے میں دشواری: بچے کا وزن ٹھیک سے نہیں بڑھ رہا ہے۔

بہت اہم: اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے یا نیلے رنگ کا ہو رہا ہے، تو فوری طور پر 119 یا اپنے مقامی ایمرجنسی نمبر پر کال کریں اور اسے ہسپتال لے جائیں۔

ترقیاتی تاخیر اور طرز عمل

بچوں کو سیکھنے اور نشوونما کے لیے اپنی عمر کے دوسروں کے مقابلے میں زیادہ وقت درکار ہو سکتا ہے۔ یہ ترقیاتی تاخیر بچپن سے ہی شروع ہو سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، لڑھکنے اور اپنے اوپر بیٹھنے جیسی چیزوں میں تاخیر ہو سکتی ہے۔ آپ کا بچہ 2 سال کی عمر کے بعد، لیکن 5 سال کی عمر سے پہلے چلنا شروع کر سکتا ہے۔ اسے بات شروع کرنے میں بھی کچھ وقت لگ سکتا ہے۔

اگرچہ یہ حالت کچھ رویے کے چیلنجوں کا سبب بن سکتی ہے، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، زیادہ تر بچے بہت سماجی اور خوش مزاج ہوتے ہیں۔ وہ دوسروں کے ساتھ ملنا اور کھیلنا پسند کرتے ہیں۔

لیکن یاد رکھیں، یہ علامات ہر بچے میں یکساں طور پر نہیں ہوتیں۔ ہو سکتا ہے کہ کچھ بچوں میں یہ تمام علامات نہ ہوں۔

کوہن سنڈروم کی جسمانی علامات کیا ہیں؟

کوہن سنڈروم والے بچوں میں چہرے اور جسم کی کئی عام خصوصیات پائی جاتی ہیں۔ ان میں سے کچھ پیدائش کے وقت نظر آتے ہیں، جبکہ کچھ بڑے ہوتے ہی ظاہر ہو جاتے ہیں۔

چہرے کی خصوصیات:

  • Microcephaly: ایک سر جو معمول سے چھوٹا ہوتا ہے۔
  • گھنے بال، گھنی بھنویں اور لمبی پلکیں۔
  • نیچے کی طرف جھکی ہوئی آنکھیں (لہر کی شکل والی پیلیبرل فشرس): پلکوں کی شکل لہر جیسی ہوتی ہے۔
  • گول ناک کی نوک۔
  • ناک اور اوپری ہونٹ (فلٹرم) کے درمیان مختصر فاصلہ۔
  • اوپری دانت نکلنا۔
  • بڑے کان۔

ان میں سے کچھ خصوصیات عام طور پر 5 سال کی عمر کے بعد جب بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے تو زیادہ واضح ہو جاتا ہے۔

دیگر جسمانی خصوصیات:

اس کے علاوہ، دیگر جسمانی علامات عام طور پر بچپن اور اس کے بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

  • تنے کے حصے میں غیر معمولی چربی کا جمع ہونا اور اعضاء کا پتلا ہونا: اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم کا درمیانی حصہ (پیٹ کے ارد گرد) بڑا ہو جاتا ہے اور اعضاء پتلے ہو جاتے ہیں۔
  • چھوٹا قد۔
  • بلوغت میں تاخیر۔
  • لڑکوں میں غیر اترے خصیے
  • ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (سکولیوسس یا کیفوسس)۔

کوہن سنڈروم کے ساتھ کیا دوسری حالتیں ہوسکتی ہیں؟

کوہن سنڈروم کے ساتھ تشخیص شدہ بچوں میں دیگر حالات پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے جو ان کے مدافعتی نظام کو متاثر کرتی ہیں۔ ان سے بھی آگاہ ہونا ضروری ہے۔

  • نیوٹروپینیا: یہ جسم میں خون کے سفید خلیے کی ایک قسم (جسے نیوٹروفیل کہتے ہیں) میں کمی ہے۔ یہ نیوٹروفیلز جراثیم اور انفیکشن سے لڑتے ہیں جو ہمارے جسم میں داخل ہوتے ہیں۔ لہذا جب یہ کم ہوں تو ہم آسانی سے بیمار ہو سکتے ہیں۔ ہمیں بار بار بخار، زکام اور دیگر انفیکشن ہو سکتے ہیں۔
  • خود کار قوت مدافعت: اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم کا اپنا مدافعتی نظام جسم کے صحت مند خلیوں پر حملہ کرتا ہے۔ یوں سمجھیں کہ ہماری اپنی فوج ہم پر حملہ کر رہی ہے۔ مثالوں میں ذیابیطس mellitus ، تھائیرائیڈ کی بیماری، اور celiac بیماری (پروٹین گلوٹین سے الرجی) شامل ہیں۔

کوہن سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

کوہن سنڈروم VPS13B جین (جسے COH1 جین بھی کہا جاتا ہے) میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں یہ ہمارے جسم کے ایک جین میں خرابی ہے۔

ذرا تصور کریں، ہمارے جسم کے اندر ہمارے پاس گولگی اپریٹس نام کی کوئی چیز ہے۔ یہ ایک پروٹین پیکجنگ فیکٹری کی طرح ہے۔ جب ایک نیا پروٹین بنایا جاتا ہے، تو ہمارا جسم خام مال کو گولگی اپریٹس میں بھیجتا ہے، جہاں اس میں کچھ تبدیلیاں کی جاتی ہیں اور ان کو ترتیب دینے کے لیے اسی طرح کے دیگر پروٹینوں کے ساتھ مل کر رکھا جاتا ہے۔ ان تبدیلیوں کے بعد، گولگی اپریٹس پروٹین کو ان کی ہدایات کے ساتھ پیک کرتا ہے اور انہیں ان کی مناسب منزل تک بھیج دیتا ہے۔

VPS13B جین خاص طور پر glycosylation کرتا ہے، یہ وہ عمل ہے جس کے ذریعے چینی کے مالیکیول پروٹین سے منسلک ہوتے ہیں۔ یہ نیوران اور چربی کے خلیات (اڈیپوسائٹس) کو منظم کرنے اور سگنل بھیجنے میں بھی مدد کرتا ہے۔

لہذا، جب VPS13B جین میں تبدیلی آتی ہے، تو ایسا لگتا ہے کہ فیکٹری ٹھیک سے کام نہیں کر سکتی۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ معیاری مصنوعات تیار نہیں کر سکتا۔ یہی چیز کوہن سنڈروم کی علامات کی طرف لے جاتی ہے۔

کیا کوہن سنڈروم موروثی ہے؟

جی ہاں، کوہن سنڈروم ایک موروثی حالت ہے۔ حالت ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں منتقل ہوتی ہے۔. اگر یہ سمجھنا تھوڑا مشکل لگتا ہے، تو اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: ایک بچے کو یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب وہ خراب جین کی دو کاپیاں وراثت میں پاتے ہیں جو اس کا سبب بنتے ہیں (ایک ان کی ماں کی طرف سے اور ایک ان کے والد کی طرف سے)۔ حیاتیاتی والدین جین کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کی یہ حالت نہیں ہے کیونکہ ان کے پاس جین کی صرف ایک ناقص کاپی ہے۔ دوسری کاپی صحت مند ہے۔ تاہم، اگر دو کیریئر اکٹھے ہوتے ہیں، تو اس بات کا امکان ہے کہ ان کے بچے کو یہ حالت ہو گی۔

اس کے لیے سب سے زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

کوہن سنڈروم کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، لوگوں کے بعض گروہوں میں یہ حالت زیادہ عام ہے۔ مثال کے طور پر:

  • امیش لوگ
  • فن لینڈ کے لوگ
  • یونانی (بحیرہ روم) نسل کے لوگ
  • آئرش نسل کے لوگ

اگرچہ یہ سری لنکا میں ہمارے لیے اتنا خاص نہیں ہے، لیکن یہ جان کر اچھا لگا۔

کوہن سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

کوہن سنڈروم درج ذیل پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے۔

  • بار بار انفیکشن، جیسے درمیانی کان کا انفیکشن (اوٹائٹس میڈیا) (نیوٹروپینیا کی وجہ سے کم قوت مدافعت کی وجہ سے)
  • دانتوں اور زبانی صحت کے مسائل جیسے مسوڑھوں کی سوزش اور ناسور کے زخم ۔
  • آنکھوں کے مسائل میں اضافہ۔
  • مختلف سطحوں پر فکری معذوری ۔

کوہن سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر جسمانی معائنے اور دیگر ٹیسٹوں کے بعد کوہن سنڈروم کی تشخیص کر سکتا ہے۔ بحیثیت والدین، اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کا بچہ اپنی عمر کے لیے مناسب ترقی کے سنگ میل تک نہیں پہنچ رہا ہے (مثلاً، مسکرانا نہیں، آوازوں کا جواب نہیں دینا، گھومنا نہیں، دوسرے بچوں کی طرح بات نہیں کرنا)، اپنے بچے کے ڈاکٹر سے ملیں۔ یہ حالت کی ابتدائی علامت ہوسکتی ہے۔

کوہن سنڈروم کی تشخیص بعض اوقات مشکل ہو سکتی ہے کیونکہ اس کی علامات بہت سی دوسری حالتوں سے ملتی جلتی ہو سکتی ہیں۔ ٹیسٹ آپ کے ڈاکٹر کو ان حالات کو مسترد کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ جینیاتی خون کا ٹیسٹ ان علامات کے لیے ذمہ دار جین کی تبدیلی کی شناخت کر سکتا ہے۔

کوہن سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

کوہن سنڈروم کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج کا مقصد بنیادی طور پر علامات کا انتظام کرنا اور بچے کو ممکنہ حد تک زندہ رہنے میں مدد کرنا ہے۔ اس میں شامل ہوسکتا ہے:

  • ابتدائی مداخلت کے تعلیمی پروگرام: خصوصی پروگرام جو بچے کی نشوونما اور سیکھنے میں مدد کرتے ہیں۔
  • پیشہ ورانہ تھراپی: وہ علاج جو آپ کو روزمرہ کے کاموں (جیسے کھانا، کپڑے پہننا اور کھیلنا) آزادانہ طور پر انجام دینے میں مدد کرتا ہے۔
  • جسمانی تھراپی: وہ علاج جو جسم کی نقل و حرکت اور پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنانے میں مدد کرتا ہے۔ ہائپوٹونیا کے لیے یہ بہت ضروری ہے۔
  • اسپیچ تھراپی: وہ علاج جو دوسروں کے ساتھ بولنے اور بات چیت کرنے کی صلاحیت کو فروغ دینے میں مدد کرتا ہے۔
  • عینک پہننا یا کم بصارت کی تربیت۔

کوہن سنڈروم سے وابستہ نیوٹروپینیا کا علاج عام طور پر گرانولوسائٹ کالونی اسٹیمولیٹنگ فیکٹر (G-CSF) نامی دوائی کے ذیلی کیوٹنیئس انجیکشن سے کیا جاتا ہے۔ یہ بون میرو کو زیادہ سفید خون کے خلیات پیدا کرنے کی تحریک دیتا ہے، جس سے انفیکشن کا خطرہ کم ہوتا ہے۔

اگر آپ کے بچے کو بار بار انفیکشن ہوتا ہے، تو ڈاکٹر ضرورت کے مطابق ان کے علاج کے لیے اینٹی بائیوٹکس تجویز کرے گا۔

کوہن سنڈروم کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

چونکہ کوہن سنڈروم کوئی بہت عام حالت نہیں ہے، اس لیے یہ بتانے کے لیے کافی شواہد نہیں ہیں کہ یہ کسی شخص کی عمر کو کیسے متاثر کرتا ہے۔ اگرچہ اس حالت میں بہت سے لوگ معمول کی زندگی گزارتے ہیں، ہر کوئی ایسا نہیں کرتا ہے۔ یہ عمر کو متاثر کر سکتا ہے، خاص طور پر اگر آپ کے بچے کی دیگر حالتیں ہیں جو مدافعتی نظام کو متاثر کرتی ہیں (جیسے بار بار، شدید انفیکشن)۔

کوہن سنڈروم کی تشخیص کیا ہے؟

کوہن سنڈروم آپ کے بچے کی زندگی کے بہت سے پہلوؤں کو متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، مناسب علاج اور محبت بھری دیکھ بھال کے ساتھ، ان کی اچھی تشخیص ہونے کا امکان ہے۔

ڈاکٹر مختلف قسم کے علاج تجویز کرے گا جو ان کی علامات کے مطابق ہیں۔ یہ شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتے ہیں۔ علاج میں عام طور پر تھراپی اور تعلیمی پروگرام شامل ہوتے ہیں۔ یہ بچے کو اس کی عمر کے لیے مناسب ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں مدد کرتے ہیں۔

آپ کا بچہ بینائی کے مسائل اور دانتوں کی پیچیدگیوں سے متاثر ہو سکتا ہے۔ یہ عام طور پر اس وقت شروع ہوتے ہیں جب وہ اسکول کی عمر کو پہنچ جاتے ہیں۔ لہذا، آنکھوں کی دیکھ بھال کے ماہر ، دانتوں کے ڈاکٹر، اور دیگر تجویز کردہ صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں سے ملتے رہیں تاکہ ان کے بڑھتے ہی علامات کی نگرانی کریں۔

کیا کوہن سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ کوہن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس سے بچنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ اگر آپ ایک خاندان شروع کرنے کا سوچ رہے ہیں، اور آپ کے خاندان میں کسی کو یہ جینیاتی حالت ہے، یا اگر آپ کوہن سنڈروم جیسی موروثی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کے بارے میں جاننا چاہتے ہیں، تو یہ بہت ضروری ہے کہ آپ اپنے حمل کی دیکھ بھال کرنے والے یا صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے سے جینیاتی جانچ/مشاورت کے بارے میں بات کریں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

آپ کے بچے کی دیکھ بھال کرنے والے کے طور پر، آپ اسے سب سے بہتر جانتے ہیں۔ اگر آپ کو اس کی نشوونما یا نشوونما میں کوئی غیر معمولی یا غیر معمولی چیز نظر آتی ہے تو اس کے ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔ اس کے بارے میں بات کرنے سے نہ گھبرائیں، چاہے یہ صرف ایک چھوٹی سی بات ہو۔

اپنے بچے کی نشوونما کے سنگ میل پر پوری توجہ دیں۔ کوہن سنڈروم کی تشخیص کرنے والے بچوں کے لیے یہ عام بات ہے کہ وہ اپنے پہلے الفاظ کو گھومنے اور بولنے جیسے سنگ میل تک پہنچنے میں زیادہ وقت لگاتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی رہنمائی کر سکتا ہے کہ اس دوران آپ کے بچے کی مدد کیسے کی جائے۔

ایمرجنسی! اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے، یا اس کی جلد اور ناخن پیلے یا نیلے ہیں، تو فوری طور پر ہنگامی خدمات کو کال کریں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اپنے بچے کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کرتے وقت، اس طرح کے سوالات پوچھنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے:

  • اگر میرا بچہ ترقیاتی سنگ میل کھو رہا ہے تو مجھے کیا کرنا چاہیے؟
  • مجھے کن علامات کا خیال رکھنا چاہئے؟
  • آپ کون سے علاج تجویز کرتے ہیں؟
  • کیا علاج کے کوئی ضمنی اثرات ہیں؟
  • میں اپنے بچے کو اسکول میں کامیاب ہونے میں کس طرح مدد کرسکتا ہوں؟
  • کیا دیگر والدین گروپ یا تنظیمیں ہیں جن سے ہم مدد کے لیے رابطہ کر سکتے ہیں؟

کیا کوہن سنڈروم آٹزم ہے؟

نمبر آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر (ASD) ایک نیورو ڈیولپمنٹ بیماری ہے۔ کوہن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ دونوں ایک جیسے نہیں ہیں۔ تاہم، کوہن سنڈروم کی تشخیص کرنے والے بہت سے بچوں میں آٹزم (ASD) جیسی علامات ہوسکتی ہیں (مثال کے طور پر، سماجی مشکلات، بار بار برتاؤ)، یا کوہن سنڈروم کے ساتھ ASD بھی ہوسکتا ہے۔ ڈاکٹر اس کی واضح وضاحت کر سکتا ہے۔

آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)

جب آپ کا بچہ اپنی عمر کے لحاظ سے سنگ میل تک نہیں پہنچ رہا ہے تو تناؤ اور اداس محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ یہ اور بھی زیادہ دباؤ کا باعث ہو سکتا ہے کیونکہ ڈاکٹر یہ جاننے کے لیے ٹیسٹ چلاتے ہیں کہ کیا ہو رہا ہے۔ تاہم، اگرچہ کوہن سنڈروم ایک نایاب حالت ہے، ڈاکٹر اس حالت کے بارے میں مزید جان رہے ہیں اور ہر روز اس کا انتظام کیسے کریں۔

ابتدائی مداخلت کے پروگرام آپ کے بچے کو ان کے ترقیاتی اہداف کو پورا کرنے میں مدد کر سکتے ہیں، چاہے اس میں دوسروں کی عمر سے تھوڑا زیادہ وقت لگے۔ چونکہ کوہن سنڈروم بچے کی ذہنی صلاحیتوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے، اس لیے انہیں زندگی بھر آپ کی محبت، تعاون اور مدد کی ضرورت ہوگی۔

کبھی تنہا محسوس نہ کریں۔آپ اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے ڈاکٹر، معالج اور دیگر معاون گروپ موجود ہیں۔ اپنے سوالات پوچھیں، اپنے جذبات کا اظہار کریں۔ ہم آپ کو اپنے بچے کو بہترین دینے کی طاقت چاہتے ہیں!


کوہن سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، نشوونما میں تاخیر، بچوں کی صحت، نیوٹروپینیا، مائیکرو سیفلی، ہائپوٹونیا

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک

سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔

Please calculate: 3 + 7 =
کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے کوہن سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ کے بچے میں یہ علامات ہیں؟ آئیے کوہن سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ کچھ بچے دوسروں سے مختلف کیوں برتاؤ اور نشوونما کرتے ہیں؟ کبھی کبھی، چھوٹی چھوٹی چیزیں بھی ان کے پیچھے ایک بڑی کہانی ہوسکتی ہے. آج ہم ایک ایسی جینیاتی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو بچوں میں بہت سی چیزوں کو متاثر کرتی ہے جیسے کہ ان کی ظاہری شکل، بڑھوتری اور پٹھوں کی طاقت۔ اس حالت کو کوہن سنڈروم کہتے ہیں۔

کوہن سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، کوہن سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کر سکتا ہے، بشمول بصارت، بچے کی نشوونما، پٹھوں کا ٹون، اور ذہنی صلاحیت۔ یہ جسمانی علامات جیسے چھوٹے سر، گھنے بال اور چھوٹے قد کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ لڑھکنے، چلنے اور بات کرنے جیسی چیزیں توقع سے زیادہ دیر میں ہوسکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، جب آپ کے دوست کا بچہ چھ ماہ کا ہو سکتا ہے، اس حالت میں بچہ زیادہ وقت لے سکتا ہے۔ تاہم، ان تاخیر کے باوجود، یہ بچے اکثر بہت پیارے، خوش مزاج اور سماجی ہوتے ہیں۔ جب وہ مسکراتے اور بات کرتے ہیں تو وہ بہت پیار کرتے ہیں۔

یہ جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہے، اور فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ اگرچہ کوہن سنڈروم والے زیادہ تر لوگ معمول کی زندگی گزارتے ہیں، لیکن انہیں زندگی بھر کچھ مدد کی ضرورت ہوگی۔

کوہن سنڈروم کہلانے والی یہ حالت کتنی عام ہے؟

اصل میں، کوہن سنڈروم ایک بہت عام حالت نہیں ہے. کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ دنیا بھر میں 1,000 سے کم لوگوں میں اس حالت کی تشخیص ہوئی ہے۔ تاہم، چونکہ حالت اکثر کم تشخیص کی جاتی ہے، اصل تعداد اس سے کہیں زیادہ ہو سکتی ہے۔ اس لیے ان حالات سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔

کوہن سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

کوہن سنڈروم کی کئی علامات اور علامات ہیں۔ یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ ہر ایک کو تمام علامات نہیں ہوں گی۔ آئیے ان اہم علامات کو دیکھتے ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں:

  • فکری نشوونما کے مسائل: اس کا مطلب ہے کہ چیزوں کو سیکھنے اور سمجھنے میں تھوڑا زیادہ وقت لگتا ہے۔ آپ کو اسکول کے کام میں اضافی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
  • پٹھوں کی کمزوری (ہائیپوٹونیا): جسم میں کمزوری یا لنگڑا پن کا احساس۔ یہ بچے کو اٹھاتے وقت بھی محسوس کیا جا سکتا ہے۔
  • ہائپر موبلٹی: جوڑوں کی ضرورت سے زیادہ لچک۔ کچھ بچے اپنے اعضاء کو عجیب طریقے سے موڑ سکتے ہیں۔
  • میوپیا (قریب بصارت) جو عمر کے ساتھ بڑھتا ہے: چیزوں کو قریب سے دیکھنا لیکن دور کی چیزوں کو واضح طور پر نہیں دیکھنا۔ یہ عمر کے ساتھ بڑھتا ہے، اس لیے آنکھوں کا باقاعدگی سے معائنہ کروانا ضروری ہے۔
  • ریٹینل ڈسٹروفی یا کوریوریٹائنائٹس: آنکھ کے اس حصے کو نقصان جو بصارت میں مدد کرتا ہے۔ یہ بصارت کے بتدریج نقصان کا باعث بن سکتا ہے۔

وہ علامات جو نوزائیدہ بچے دیکھ سکتے ہیں۔

آپ نوزائیدہ بچوں میں اس طرح کی چیزیں دیکھ سکتے ہیں:

  • دودھ پلانے میں دشواری: بچے کو دودھ پلانے میں دشواری۔
  • کمزور یا تیز رونا: بچے کا رونا معمول سے مختلف، کمزور ہو سکتا ہے۔
  • سانس لینے میں دشواری: بچے کو سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے۔
  • وزن بڑھانے میں دشواری: بچے کا وزن ٹھیک سے نہیں بڑھ رہا ہے۔

بہت اہم: اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے یا نیلے رنگ کا ہو رہا ہے، تو فوری طور پر 119 یا اپنے مقامی ایمرجنسی نمبر پر کال کریں اور اسے ہسپتال لے جائیں۔

ترقیاتی تاخیر اور طرز عمل

بچوں کو سیکھنے اور نشوونما کے لیے اپنی عمر کے دوسروں کے مقابلے میں زیادہ وقت درکار ہو سکتا ہے۔ یہ ترقیاتی تاخیر بچپن سے ہی شروع ہو سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، لڑھکنے اور اپنے اوپر بیٹھنے جیسی چیزوں میں تاخیر ہو سکتی ہے۔ آپ کا بچہ 2 سال کی عمر کے بعد، لیکن 5 سال کی عمر سے پہلے چلنا شروع کر سکتا ہے۔ اسے بات شروع کرنے میں بھی کچھ وقت لگ سکتا ہے۔

اگرچہ یہ حالت کچھ رویے کے چیلنجوں کا سبب بن سکتی ہے، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، زیادہ تر بچے بہت سماجی اور خوش مزاج ہوتے ہیں۔ وہ دوسروں کے ساتھ ملنا اور کھیلنا پسند کرتے ہیں۔

لیکن یاد رکھیں، یہ علامات ہر بچے میں یکساں طور پر نہیں ہوتیں۔ ہو سکتا ہے کہ کچھ بچوں میں یہ تمام علامات نہ ہوں۔

کوہن سنڈروم کی جسمانی علامات کیا ہیں؟

کوہن سنڈروم والے بچوں میں چہرے اور جسم کی کئی عام خصوصیات پائی جاتی ہیں۔ ان میں سے کچھ پیدائش کے وقت نظر آتے ہیں، جبکہ کچھ بڑے ہوتے ہی ظاہر ہو جاتے ہیں۔

چہرے کی خصوصیات:

  • Microcephaly: ایک سر جو معمول سے چھوٹا ہوتا ہے۔
  • گھنے بال، گھنی بھنویں اور لمبی پلکیں۔
  • نیچے کی طرف جھکی ہوئی آنکھیں (لہر کی شکل والی پیلیبرل فشرس): پلکوں کی شکل لہر جیسی ہوتی ہے۔
  • گول ناک کی نوک۔
  • ناک اور اوپری ہونٹ (فلٹرم) کے درمیان مختصر فاصلہ۔
  • اوپری دانت نکلنا۔
  • بڑے کان۔

ان میں سے کچھ خصوصیات عام طور پر 5 سال کی عمر کے بعد جب بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے تو زیادہ واضح ہو جاتا ہے۔

دیگر جسمانی خصوصیات:

اس کے علاوہ، دیگر جسمانی علامات عام طور پر بچپن اور اس کے بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

  • تنے کے حصے میں غیر معمولی چربی کا جمع ہونا اور اعضاء کا پتلا ہونا: اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم کا درمیانی حصہ (پیٹ کے ارد گرد) بڑا ہو جاتا ہے اور اعضاء پتلے ہو جاتے ہیں۔
  • چھوٹا قد۔
  • بلوغت میں تاخیر۔
  • لڑکوں میں غیر اترے خصیے
  • ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (سکولیوسس یا کیفوسس)۔

کوہن سنڈروم کے ساتھ کیا دوسری حالتیں ہوسکتی ہیں؟

کوہن سنڈروم کے ساتھ تشخیص شدہ بچوں میں دیگر حالات پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے جو ان کے مدافعتی نظام کو متاثر کرتی ہیں۔ ان سے بھی آگاہ ہونا ضروری ہے۔

  • نیوٹروپینیا: یہ جسم میں خون کے سفید خلیے کی ایک قسم (جسے نیوٹروفیل کہتے ہیں) میں کمی ہے۔ یہ نیوٹروفیلز جراثیم اور انفیکشن سے لڑتے ہیں جو ہمارے جسم میں داخل ہوتے ہیں۔ لہذا جب یہ کم ہوں تو ہم آسانی سے بیمار ہو سکتے ہیں۔ ہمیں بار بار بخار، زکام اور دیگر انفیکشن ہو سکتے ہیں۔
  • خود کار قوت مدافعت: اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم کا اپنا مدافعتی نظام جسم کے صحت مند خلیوں پر حملہ کرتا ہے۔ یوں سمجھیں کہ ہماری اپنی فوج ہم پر حملہ کر رہی ہے۔ مثالوں میں ذیابیطس mellitus ، تھائیرائیڈ کی بیماری، اور celiac بیماری (پروٹین گلوٹین سے الرجی) شامل ہیں۔

کوہن سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

کوہن سنڈروم VPS13B جین (جسے COH1 جین بھی کہا جاتا ہے) میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں یہ ہمارے جسم کے ایک جین میں خرابی ہے۔

ذرا تصور کریں، ہمارے جسم کے اندر ہمارے پاس گولگی اپریٹس نام کی کوئی چیز ہے۔ یہ ایک پروٹین پیکجنگ فیکٹری کی طرح ہے۔ جب ایک نیا پروٹین بنایا جاتا ہے، تو ہمارا جسم خام مال کو گولگی اپریٹس میں بھیجتا ہے، جہاں اس میں کچھ تبدیلیاں کی جاتی ہیں اور ان کو ترتیب دینے کے لیے اسی طرح کے دیگر پروٹینوں کے ساتھ مل کر رکھا جاتا ہے۔ ان تبدیلیوں کے بعد، گولگی اپریٹس پروٹین کو ان کی ہدایات کے ساتھ پیک کرتا ہے اور انہیں ان کی مناسب منزل تک بھیج دیتا ہے۔

VPS13B جین خاص طور پر glycosylation کرتا ہے، یہ وہ عمل ہے جس کے ذریعے چینی کے مالیکیول پروٹین سے منسلک ہوتے ہیں۔ یہ نیوران اور چربی کے خلیات (اڈیپوسائٹس) کو منظم کرنے اور سگنل بھیجنے میں بھی مدد کرتا ہے۔

لہذا، جب VPS13B جین میں تبدیلی آتی ہے، تو ایسا لگتا ہے کہ فیکٹری ٹھیک سے کام نہیں کر سکتی۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ معیاری مصنوعات تیار نہیں کر سکتا۔ یہی چیز کوہن سنڈروم کی علامات کی طرف لے جاتی ہے۔

کیا کوہن سنڈروم موروثی ہے؟

جی ہاں، کوہن سنڈروم ایک موروثی حالت ہے۔ حالت ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں منتقل ہوتی ہے۔. اگر یہ سمجھنا تھوڑا مشکل لگتا ہے، تو اس کے بارے میں اس طرح سوچیں: ایک بچے کو یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب وہ خراب جین کی دو کاپیاں وراثت میں پاتے ہیں جو اس کا سبب بنتے ہیں (ایک ان کی ماں کی طرف سے اور ایک ان کے والد کی طرف سے)۔ حیاتیاتی والدین جین کے کیریئر ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ان کی یہ حالت نہیں ہے کیونکہ ان کے پاس جین کی صرف ایک ناقص کاپی ہے۔ دوسری کاپی صحت مند ہے۔ تاہم، اگر دو کیریئر اکٹھے ہوتے ہیں، تو اس بات کا امکان ہے کہ ان کے بچے کو یہ حالت ہو گی۔

اس کے لیے سب سے زیادہ خطرہ کس کو ہے؟

کوہن سنڈروم کسی کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، لوگوں کے بعض گروہوں میں یہ حالت زیادہ عام ہے۔ مثال کے طور پر:

  • امیش لوگ
  • فن لینڈ کے لوگ
  • یونانی (بحیرہ روم) نسل کے لوگ
  • آئرش نسل کے لوگ

اگرچہ یہ سری لنکا میں ہمارے لیے اتنا خاص نہیں ہے، لیکن یہ جان کر اچھا لگا۔

کوہن سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

کوہن سنڈروم درج ذیل پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے۔

  • بار بار انفیکشن، جیسے درمیانی کان کا انفیکشن (اوٹائٹس میڈیا) (نیوٹروپینیا کی وجہ سے کم قوت مدافعت کی وجہ سے)
  • دانتوں اور زبانی صحت کے مسائل جیسے مسوڑھوں کی سوزش اور ناسور کے زخم ۔
  • آنکھوں کے مسائل میں اضافہ۔
  • مختلف سطحوں پر فکری معذوری ۔

کوہن سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ڈاکٹر جسمانی معائنے اور دیگر ٹیسٹوں کے بعد کوہن سنڈروم کی تشخیص کر سکتا ہے۔ بحیثیت والدین، اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کا بچہ اپنی عمر کے لیے مناسب ترقی کے سنگ میل تک نہیں پہنچ رہا ہے (مثلاً، مسکرانا نہیں، آوازوں کا جواب نہیں دینا، گھومنا نہیں، دوسرے بچوں کی طرح بات نہیں کرنا)، اپنے بچے کے ڈاکٹر سے ملیں۔ یہ حالت کی ابتدائی علامت ہوسکتی ہے۔

کوہن سنڈروم کی تشخیص بعض اوقات مشکل ہو سکتی ہے کیونکہ اس کی علامات بہت سی دوسری حالتوں سے ملتی جلتی ہو سکتی ہیں۔ ٹیسٹ آپ کے ڈاکٹر کو ان حالات کو مسترد کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ جینیاتی خون کا ٹیسٹ ان علامات کے لیے ذمہ دار جین کی تبدیلی کی شناخت کر سکتا ہے۔

کوہن سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

کوہن سنڈروم کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج کا مقصد بنیادی طور پر علامات کا انتظام کرنا اور بچے کو ممکنہ حد تک زندہ رہنے میں مدد کرنا ہے۔ اس میں شامل ہوسکتا ہے:

  • ابتدائی مداخلت کے تعلیمی پروگرام: خصوصی پروگرام جو بچے کی نشوونما اور سیکھنے میں مدد کرتے ہیں۔
  • پیشہ ورانہ تھراپی: وہ علاج جو آپ کو روزمرہ کے کاموں (جیسے کھانا، کپڑے پہننا اور کھیلنا) آزادانہ طور پر انجام دینے میں مدد کرتا ہے۔
  • جسمانی تھراپی: وہ علاج جو جسم کی نقل و حرکت اور پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنانے میں مدد کرتا ہے۔ ہائپوٹونیا کے لیے یہ بہت ضروری ہے۔
  • اسپیچ تھراپی: وہ علاج جو دوسروں کے ساتھ بولنے اور بات چیت کرنے کی صلاحیت کو فروغ دینے میں مدد کرتا ہے۔
  • عینک پہننا یا کم بصارت کی تربیت۔

کوہن سنڈروم سے وابستہ نیوٹروپینیا کا علاج عام طور پر گرانولوسائٹ کالونی اسٹیمولیٹنگ فیکٹر (G-CSF) نامی دوائی کے ذیلی کیوٹنیئس انجیکشن سے کیا جاتا ہے۔ یہ بون میرو کو زیادہ سفید خون کے خلیات پیدا کرنے کی تحریک دیتا ہے، جس سے انفیکشن کا خطرہ کم ہوتا ہے۔

اگر آپ کے بچے کو بار بار انفیکشن ہوتا ہے، تو ڈاکٹر ضرورت کے مطابق ان کے علاج کے لیے اینٹی بائیوٹکس تجویز کرے گا۔

کوہن سنڈروم کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟

چونکہ کوہن سنڈروم کوئی بہت عام حالت نہیں ہے، اس لیے یہ بتانے کے لیے کافی شواہد نہیں ہیں کہ یہ کسی شخص کی عمر کو کیسے متاثر کرتا ہے۔ اگرچہ اس حالت میں بہت سے لوگ معمول کی زندگی گزارتے ہیں، ہر کوئی ایسا نہیں کرتا ہے۔ یہ عمر کو متاثر کر سکتا ہے، خاص طور پر اگر آپ کے بچے کی دیگر حالتیں ہیں جو مدافعتی نظام کو متاثر کرتی ہیں (جیسے بار بار، شدید انفیکشن)۔

کوہن سنڈروم کی تشخیص کیا ہے؟

کوہن سنڈروم آپ کے بچے کی زندگی کے بہت سے پہلوؤں کو متاثر کر سکتا ہے۔ تاہم، مناسب علاج اور محبت بھری دیکھ بھال کے ساتھ، ان کی اچھی تشخیص ہونے کا امکان ہے۔

ڈاکٹر مختلف قسم کے علاج تجویز کرے گا جو ان کی علامات کے مطابق ہیں۔ یہ شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہو سکتے ہیں۔ علاج میں عام طور پر تھراپی اور تعلیمی پروگرام شامل ہوتے ہیں۔ یہ بچے کو اس کی عمر کے لیے مناسب ترقیاتی سنگ میل تک پہنچنے میں مدد کرتے ہیں۔

آپ کا بچہ بینائی کے مسائل اور دانتوں کی پیچیدگیوں سے متاثر ہو سکتا ہے۔ یہ عام طور پر اس وقت شروع ہوتے ہیں جب وہ اسکول کی عمر کو پہنچ جاتے ہیں۔ لہذا، آنکھوں کی دیکھ بھال کے ماہر ، دانتوں کے ڈاکٹر، اور دیگر تجویز کردہ صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں سے ملتے رہیں تاکہ ان کے بڑھتے ہی علامات کی نگرانی کریں۔

کیا کوہن سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ کوہن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس سے بچنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ اگر آپ ایک خاندان شروع کرنے کا سوچ رہے ہیں، اور آپ کے خاندان میں کسی کو یہ جینیاتی حالت ہے، یا اگر آپ کوہن سنڈروم جیسی موروثی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے خطرے کے بارے میں جاننا چاہتے ہیں، تو یہ بہت ضروری ہے کہ آپ اپنے حمل کی دیکھ بھال کرنے والے یا صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے سے جینیاتی جانچ/مشاورت کے بارے میں بات کریں۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

آپ کے بچے کی دیکھ بھال کرنے والے کے طور پر، آپ اسے سب سے بہتر جانتے ہیں۔ اگر آپ کو اس کی نشوونما یا نشوونما میں کوئی غیر معمولی یا غیر معمولی چیز نظر آتی ہے تو اس کے ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔ اس کے بارے میں بات کرنے سے نہ گھبرائیں، چاہے یہ صرف ایک چھوٹی سی بات ہو۔

اپنے بچے کی نشوونما کے سنگ میل پر پوری توجہ دیں۔ کوہن سنڈروم کی تشخیص کرنے والے بچوں کے لیے یہ عام بات ہے کہ وہ اپنے پہلے الفاظ کو گھومنے اور بولنے جیسے سنگ میل تک پہنچنے میں زیادہ وقت لگاتے ہیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی رہنمائی کر سکتا ہے کہ اس دوران آپ کے بچے کی مدد کیسے کی جائے۔

ایمرجنسی! اگر آپ کے بچے کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے، یا اس کی جلد اور ناخن پیلے یا نیلے ہیں، تو فوری طور پر ہنگامی خدمات کو کال کریں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اپنے بچے کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کرتے وقت، اس طرح کے سوالات پوچھنا مددگار ثابت ہو سکتا ہے:

  • اگر میرا بچہ ترقیاتی سنگ میل کھو رہا ہے تو مجھے کیا کرنا چاہیے؟
  • مجھے کن علامات کا خیال رکھنا چاہئے؟
  • آپ کون سے علاج تجویز کرتے ہیں؟
  • کیا علاج کے کوئی ضمنی اثرات ہیں؟
  • میں اپنے بچے کو اسکول میں کامیاب ہونے میں کس طرح مدد کرسکتا ہوں؟
  • کیا دیگر والدین گروپ یا تنظیمیں ہیں جن سے ہم مدد کے لیے رابطہ کر سکتے ہیں؟

کیا کوہن سنڈروم آٹزم ہے؟

نمبر آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر (ASD) ایک نیورو ڈیولپمنٹ بیماری ہے۔ کوہن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ دونوں ایک جیسے نہیں ہیں۔ تاہم، کوہن سنڈروم کی تشخیص کرنے والے بہت سے بچوں میں آٹزم (ASD) جیسی علامات ہوسکتی ہیں (مثال کے طور پر، سماجی مشکلات، بار بار برتاؤ)، یا کوہن سنڈروم کے ساتھ ASD بھی ہوسکتا ہے۔ ڈاکٹر اس کی واضح وضاحت کر سکتا ہے۔

آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے (ٹیک ہوم میسج)

جب آپ کا بچہ اپنی عمر کے لحاظ سے سنگ میل تک نہیں پہنچ رہا ہے تو تناؤ اور اداس محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ یہ اور بھی زیادہ دباؤ کا باعث ہو سکتا ہے کیونکہ ڈاکٹر یہ جاننے کے لیے ٹیسٹ چلاتے ہیں کہ کیا ہو رہا ہے۔ تاہم، اگرچہ کوہن سنڈروم ایک نایاب حالت ہے، ڈاکٹر اس حالت کے بارے میں مزید جان رہے ہیں اور ہر روز اس کا انتظام کیسے کریں۔

ابتدائی مداخلت کے پروگرام آپ کے بچے کو ان کے ترقیاتی اہداف کو پورا کرنے میں مدد کر سکتے ہیں، چاہے اس میں دوسروں کی عمر سے تھوڑا زیادہ وقت لگے۔ چونکہ کوہن سنڈروم بچے کی ذہنی صلاحیتوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے، اس لیے انہیں زندگی بھر آپ کی محبت، تعاون اور مدد کی ضرورت ہوگی۔

کبھی تنہا محسوس نہ کریں۔آپ اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے ڈاکٹر، معالج اور دیگر معاون گروپ موجود ہیں۔ اپنے سوالات پوچھیں، اپنے جذبات کا اظہار کریں۔ ہم آپ کو اپنے بچے کو بہترین دینے کی طاقت چاہتے ہیں!


کوہن سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، نشوونما میں تاخیر، بچوں کی صحت، نیوٹروپینیا، مائیکرو سیفلی، ہائپوٹونیا

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک

سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔

Please calculate: 3 + 7 =