اعضاء میں درد اور جلد پر سرخ دھبے؟ کیا یہ فیبری بیماری ہو سکتی ہے؟

کیا آپ کبھی کبھی اپنے جسم پر چھوٹے چھوٹے سرخ دھبوں کے ساتھ اپنے ہاتھوں اور پیروں میں ناقابل برداشت درد اور سوزش کا تجربہ کرتے ہیں؟ جب آپ اچانک ایسی علامات کا تجربہ کرتے ہیں جو غیر متعلق لگتے ہیں، تو یہ ایک بڑا مسئلہ ہو سکتا ہے۔ آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو ایک جیسی علامات پیدا کر سکتی ہے، لیکن ہمارے ملک میں بہت سے لوگوں نے اس کے بارے میں نہیں سنا ہے۔ وہ ہے فیبری بیماری۔

آسان الفاظ میں، فیبری بیماری کیا ہے؟

فیبری بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو ہمارے جینز سے وراثت میں ملتی ہے۔ یہ بہت نایاب ہے۔ اس بیماری میں مبتلا شخص کے جسم کے خلیات میں ایک چربی والا مادہ بن جاتا ہے۔ ذرا سوچیں کہ کچرا اٹھانے والا کچھ دن ہمارے گھر نہ آیا تو کیا ہوگا؟ ہمارے گھر میں کچرا جمع ہوتا ہے نا؟ ایسا ہی ہوتا ہے۔ اس بیماری میں وہ انزائم جو ٹوٹ کر اس چربیلے مادے کو ہمارے خلیات سے نکال دیتا ہے جسم میں پیدا نہیں ہوتا، یا یہ ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔

جب اس طرح چربی جمع ہوتی ہے تو ہماری خون کی شریانیں تنگ ہونے لگتی ہیں۔ اس سے جلد، گردے، دل، دماغ اور اعصابی نظام کو نقصان پہنچ سکتا ہے۔ ڈاکٹر اسے ’’اسٹوریج ڈس آرڈر‘‘ بھی کہتے ہیں۔ یہ علامات عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہیں۔ اور یہ عورتوں کے مقابلے مردوں میں زیادہ عام ہے۔

فیبری بیماری کی وجہ کیا ہے؟

یہ مکمل طور پر جینیاتی بیماری ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ وہ چیز ہے جو آپ کو اپنی ماں یا باپ سے وراثت میں ملتی ہے۔ ہمیں اپنے جسم میں تیل، موم اور فیٹی ایسڈ جیسی چیزوں کو توڑنے کے لیے الفا-گیلیکٹوسیڈیس اے نامی انزائم کی ضرورت ہوتی ہے۔ فیبری بیماری والے شخص کے پاس یہ انزائم نہیں ہوتا ہے، یا اگر وہ ہوتا ہے تو یہ ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔ لہذا، جیسا کہ میں نے پہلے کہا، اس قسم کی چربی خلیوں کے اندر بننا شروع ہو جاتی ہے۔

اس بیماری کی علامات کیا ہیں؟

فیبری بیماری کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ کچھ لوگ ان علامات سے بہت متاثر ہوتے ہیں، جبکہ دوسرے اتنے متاثر نہیں ہوتے۔ آئیے ان اہم علامات پر ایک نظر ڈالتے ہیں جو دیکھی جا سکتی ہیں۔

سنگین پیچیدگیاں

فیبری بیماری وقت کے ساتھ مزید سنگین مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ خطرہ خاص طور پر مردوں میں زیادہ ہے۔ تاہم، جو خواتین اس بیماری کے لیے جین لے جاتی ہیں (کیریئرز) ان میں بھی علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ اس لیے خواتین کے لیے اس بیماری سے آگاہ رہنا اور باقاعدگی سے طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

• دل کا دورہ پڑنے یا فالج کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
• گردے کو شدید نقصان اور گردے کی خرابی۔
• ہائی بلڈ پریشر۔
• دل کی خرابی اور دل کا بڑھ جانا۔
• ہڈیوں کا پتلا ہونا (آسٹیوپوروسس)۔

اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کی جائے؟

سچ پوچھیں تو بعض اوقات فیبری بیماری کی تشخیص میں کافی وقت لگ سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ علامات دیگر کئی بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں۔ نتیجتاً، کچھ لوگوں کو علامات شروع ہونے کے برسوں بعد تک احساس نہیں ہوتا کہ انہیں فیبری بیماری ہے۔ اس وقت کے دوران، انہوں نے مختلف علامات کے لیے مختلف ڈاکٹروں کو دیکھا ہو گا، اور بعض اوقات غلط تشخیص بھی حاصل کی گئی ہو۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ علامات ہیں اور آپ کو لگتا ہے کہ آپ کو خطرہ ہے، تو یہ اچھا خیال ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کریں۔

جب آپ ڈاکٹر کے پاس جائیں گے، تو وہ آپ کا معائنہ کرے گا اور اس طرح کے سوالات پوچھے گا:

• آپ کیسا محسوس کر رہے ہیں؟
• آپ کی علامات کیا ہیں؟
• یہ کب شروع ہوئے؟
• کیا آپ کے خاندان میں کسی کو ان میں سے کوئی شرط ہے؟

اس معلومات کی بنیاد پر، اگر ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ یہ فیبری کی بیماری ہو سکتی ہے، تو وہ آپ سے خون کا ٹیسٹ کروانے کے لیے کہے گا (الفا-گیلیکٹوسیڈیز اے انزائم کی سطح کو جانچنے کے لیے جس کا میں نے ذکر کیا ہے) یا ڈی این اے ٹیسٹ ۔

اس کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

فیبری بیماری کے دو اہم علاج ہیں۔

1. اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT): یہ سب سے زیادہ استعمال ہونے والا طریقہ ہے۔ اس میں نمکین محلول کے ذریعے جسم کو ایک انزائم دینا شامل ہے جو غائب ہے یا ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہے۔ یہ عام طور پر ہسپتال یا کلینک میں ہر دو ہفتوں میں ایک بار کیا جاتا ہے۔ یہ علاج جسم میں چربی کا جمع ہونا بند کرتا ہے اور درد اور دیگر علامات کو کنٹرول کرتا ہے۔

2. Migalastat (Galafold): یہ ایک نئی دوا ہے جسے گولی کے طور پر لیا جا سکتا ہے۔ یہ خرابی کے انزائم کو مستحکم کرکے اور اس کے کام کو بہتر بنا کر کام کرتا ہے۔

ان اہم علاجوں کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر آپ کی علامات کے لحاظ سے دوسرے علاج تجویز کر سکتا ہے۔

• اعصابی نقصان سے ہونے والے درد کے لیے درد کش ادویات۔
• پیٹ کے مسائل کے لیے دوا۔
• خون کو پتلا کرنے والے خون کے جمنے کو روکنے کے لیے۔
• ہائی بلڈ پریشر اور گردے کے تحفظ کے لیے ادویات۔

ٹیسٹ جو آپ کی حالت کی نگرانی کرتے ہیں۔

علاج کے دوران، آپ کا ڈاکٹر آپ کی حالت کی نگرانی کے لیے باقاعدگی سے مختلف ٹیسٹ کرے گا۔