آپ کا جینیاتی نقشہ: آئیے کیریوٹائپ ٹیسٹ کے بارے میں آسان الفاظ میں سیکھیں۔

کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ ہم اپنی آنکھوں کا رنگ، جلد کا رنگ، اور بالوں کی ساخت جیسی چیزیں کیسے حاصل کرتے ہیں؟ یہ سب کچھ ان جینز سے طے ہوتا ہے جو ہمیں اپنی ماں اور باپ سے وراثت میں ملتی ہیں۔ یہ جین صاف طور پر کروموسوم میں پیک کیے جاتے ہیں۔ لہذا، بعض اوقات ان کروموسوم میں کچھ تبدیلیاں، اضافے، یا گھٹاؤ بھی ہو سکتے ہیں۔ اس لیے ہم ایک خصوصی ٹیسٹ کہتے ہیں جو اس طرح کی تبدیلیوں کو تلاش کرتا ہے۔

سیدھے الفاظ میں، کیریوٹائپ ٹیسٹ کیا ہے؟

تصور کریں کہ آپ کے جسم کے ہر خلیے کے اندر ایک کتابوں کی الماری ہے جس میں آپ کے بارے میں مکمل معلومات ہیں۔ اس بک شیلف پر موجود کتابوں کو کروموسوم کہتے ہیں۔ اوسطاً ایک صحت مند شخص کے پاس ان کتابوں کے 23 جوڑے یا 46 کتابیں ہوتی ہیں۔ ان میں سے آدھا ہمیں اپنی ماں سے اور باقی آدھا اپنے والد سے ملتا ہے۔

ایک کیریٹائپ ٹیسٹ ان کروموسومز کو آپ کے خلیات سے نکالتا ہے اور ان کی ایک "تصویر" لیتا ہے۔ پھر ہم بالکل دیکھ سکتے ہیں،

• کیا بالکل 46 کروموسوم ہیں؟
• کیا کروموسوم کی تعداد کم ہو گئی ہے؟ یا اس میں اضافہ ہوا ہے؟
• کیا ان کی شکل، سائز، یا ترتیب میں کوئی غیر معمولی چیزیں ہیں؟

اس طرح کی اسامانیتاوں سے، ہم کچھ جینیاتی عوارض کے بارے میں سراغ حاصل کر سکتے ہیں۔

کس کو اس ٹیسٹ کی ضرورت ہے؟ کن حالات میں؟

یہ ٹیسٹ مختلف حالات میں اہم ہو سکتا ہے۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

کیا آپ کو ٹیسٹ سے پہلے تیاری کرنے کی ضرورت ہے؟

عام طور پر، اس ٹیسٹ کے لیے زیادہ تیاری کی ضرورت نہیں ہوتی۔ تاہم، اگر آپ کو حال ہی میں خون کی منتقلی ہوئی ہے، تو آپ کو اپنے ڈاکٹر کو بتانا چاہیے۔ وہ آپ کو ٹیسٹ دینے سے پہلے کچھ دن انتظار کرنے کو کہہ سکتا ہے۔

کچھ معاملات میں، آپ کا ڈاکٹر آپ کو ٹیسٹ سے چند گھنٹے پہلے روزہ رکھنے کا مشورہ دے سکتا ہے۔ لہذا، بہتر ہے کہ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ کیا کوئی خاص ہدایات ہیں جن پر آپ کو ٹیسٹ سے پہلے عمل کرنے کی ضرورت ہے۔

کیریٹائپ ٹیسٹ کرنے کے مختلف طریقے

آپ کی ضروریات اور صورتحال پر منحصر ہے، اس ٹیسٹ کے لیے درکار سیل کا نمونہ حاصل کرنے کے کئی طریقے ہیں۔

• خون کا ٹیسٹ: یہ سب سے زیادہ استعمال ہونے والا طریقہ ہے۔ یہ بالغوں، بچوں اور چھوٹے بچوں کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.
• بون میرو کی خواہش اور بایپسی: بون میرو کا ایک نمونہ کینسر یا خون سے متعلق بیماریوں جیسے لیوکیمیا میں مبتلا لوگوں سے لیا جاتا ہے اور اس کا تجربہ کیا جاتا ہے۔
• Amniocentesis: حمل کے دوران، رحم میں موجود بچے کے ارد گرد موجود امینیٹک سیال کا نمونہ لیا جاتا ہے اور اس کی جانچ کی جاتی ہے۔
• Chorionic Villus Sampling (CVS): ایک ٹیسٹ جو نال سے خلیات کا نمونہ لیتا ہے، جو حمل کے دوران بچے کو غذائیت فراہم کرتا ہے۔

خون کے ٹیسٹ کے دوران کیا ہوتا ہے؟

یہ بہت آسان ہے اور چند منٹوں میں مکمل کیا جا سکتا ہے۔

1. لیبارٹری میں، ایک پتلی سوئی کا استعمال کرتے ہوئے آپ کے بازو کی رگ سے تھوڑی مقدار میں خون لیا جائے گا۔

2. آپ کو صرف ہلکا سا درد محسوس ہوتا ہے۔

3. خون کو ایک ٹیوب میں جمع کریں، سوئی کو ہٹا دیں، اور اس جگہ پر ایک چھوٹی پٹی لگائیں۔

آپ بون میرو کا نمونہ کیسے لیتے ہیں؟

یہ عام طور پر ایک ڈاکٹر کے ذریعہ کیا جاتا ہے جو کینسر (آنکولوجسٹ) یا خون کے امراض (ہیماٹولوجسٹ) میں مہارت رکھتا ہے۔

1. کچھ لوگوں کو نشے کا احساس دلانے کے لیے دوا دی جاتی ہے۔

2. آپ کو آپ کی طرف یا پیٹ کی طرف موڑ دیا جائے گا اور آپ کو لیٹایا جائے گا۔

3. عام طور پر، کولہے کی ہڈی کے اوپری حصے میں بے حسی کی دوا لگائی جاتی ہے۔

4. پھر ایک پتلی سوئی ہڈی کے ذریعے ڈالی جاتی ہے تاکہ بون میرو فلوئڈ کا نمونہ اور ٹشو کا ایک ٹکڑا لیا جا سکے۔ آپ اس وقت ہلکا سا دباؤ یا درد محسوس کر سکتے ہیں۔

ایمنیوسینٹیسس ٹیسٹ کے دوران کیا ہوتا ہے؟

یہ عام طور پر حمل کے 15 سے 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔

1. آپ کو لیٹایا جائے گا اور اسکین (الٹراساؤنڈ) کیا جائے گا۔

2. اسکین کا مشاہدہ کرتے وقت، آپ کے پیٹ کے ذریعے آپ کے رحم میں ایک پتلی سوئی ڈالی جاتی ہے، اس بات کا خیال رکھتے ہوئے کہ بچے کو کوئی نقصان نہ پہنچے۔

3. یہ سوئی امینیٹک تھیلی میں ڈالی جاتی ہے، سیال کا نمونہ لیا جاتا ہے، اور سوئی کو ہٹا دیا جاتا ہے۔ اس وقت آپ کو ہلکی جلن یا بخل کا احساس ہو سکتا ہے۔

کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) کیسے کی جاتی ہے؟

یہ عام طور پر حمل کے 10 سے 13 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے۔

1. یہ اسکین کو دیکھ کر بھی کیا جاتا ہے۔

2. ایسا کرنے کے دو طریقے ہیں۔ ایک اندام نہانی کے ذریعے اور گریوا میں ایک پتلی ٹیوب ڈال کر نال کا نمونہ لینا ہے۔

3. دوسرا طریقہ، امنیوسینٹیسس کی طرح، پیٹ میں سوئی ڈالنا اور نال سے سیل کا نمونہ لینا شامل ہے۔

کیا ان ٹیسٹوں میں کوئی خطرہ ہے؟

کسی بھی طبی ٹیسٹ کی طرح، اس میں کچھ معمولی خطرات بھی شامل ہیں۔ لیکن پریشان نہ ہوں، سنگین خطرات بہت کم ہوتے ہیں۔

• خون کے ٹیسٹ کے دوران: پنکچر کی جگہ پر زخم، ہلکا سا خون، یا درد ہو سکتا ہے۔
• بون میرو کے نمونے کے دوران: پنکچر کی جگہ پر خون بہنا، چوٹ لگنا، انفیکشن، یا درد ہو سکتا ہے۔
• امنیوسینٹیسس یا CVS ٹیسٹوں کے ساتھ: معمولی خون بہنے، خراش، اور بچہ دانی کے انفیکشن کا بہت کم خطرہ ہے۔ اسقاط حمل کا بھی بہت کم خطرہ ہے (CVS کے ساتھ 100 میں سے ایک، amniocentesis کے ساتھ 200 میں سے ایک سے کم)۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو ان خطرات کی مزید تفصیل سے وضاحت کرے گا۔

نتائج حاصل کرنے میں کتنا وقت لگتا ہے؟ نتائج کا کیا مطلب ہے؟

عام طور پر ٹیسٹ کے نتائج واپس آنے میں کئی ہفتے لگ سکتے ہیں۔ اس ٹائم فریم کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔

اگر نتیجہ "غیر معمولی" ہے تو اس کا مطلب ہے کہ آپ کے یا آپ کے بچے کے کروموسوم میں تبدیلی آئی ہے۔ اس سے کچھ جینیاتی حالات کی شناخت میں مدد مل سکتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• ڈاؤن سنڈروم (ڈاؤن سنڈروم یا ٹرائیسومی 21): ایسی حالت جو فکری نشوونما اور جسمانی نشوونما میں تاخیر کا سبب بنتی ہے۔
• Edwards Syndrome (Edwards Syndrome or Trisomy 18): ایک ایسی حالت جو پھیپھڑوں، گردوں اور دل کے ساتھ سنگین مسائل کا باعث بنتی ہے۔
• پٹاؤ سنڈروم: ایک ایسی حالت جس کی خصوصیت انٹرا یوٹرن نمو میں رکاوٹ اور کم پیدائشی وزن سے ہوتی ہے۔
• ٹرنر سنڈروم: ایک ایسی حالت جو لڑکیوں میں جنسی خصوصیات کی نشوونما کو روکتی ہے۔