کیا آپ نے اپنے چھوٹے کے ناخن یا گھٹنوں میں کوئی تبدیلی دیکھی ہے؟ بعض اوقات یہ ایک جینیاتی حالت کی نشانیاں ہو سکتی ہیں جسے نیل-پیٹیلا سنڈروم کہتے ہیں۔ یہ خوفناک لگ سکتا ہے، لیکن پریشان نہ ہوں۔ آئیے اس پر تفصیل سے اور سادہ انداز میں بات کرتے ہیں۔ یہ بچے کے ناخن، ہڈیوں، آنکھوں اور گردوں کے حصوں کی ظاہری شکل اور کام کو متاثر کر سکتا ہے۔
اس حالت کی علامات کیا ہیں؟ آپ اسے کیسے پہچانتے ہیں؟
نیل پیٹلا سنڈروم والے بچے کے جسم کے کچھ حصے توقع سے مختلف نظر آتے ہیں یا کام کر سکتے ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ یہ علامات کیا ہیں:
ناخن
آپ کے بچے کے ناخن بہت چھوٹے ہو سکتے ہیں، یا غائب بھی ہو سکتے ہیں۔ آپ ناخنوں میں گڑھا، گڑھا، یا رنگت دیکھ سکتے ہیں۔ انگلیوں کے ناخن اکثر ناخنوں سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں ۔ یہ تبدیلیاں خاص طور پر انگوٹھے اور شہادت کی انگلی پر نمایاں ہوتی ہیں۔
گھٹنے (پیٹیلا)
گھٹنے کا کیپ، یا جسے ڈاکٹر ''پیٹیلا'' کہتے ہیں، چھوٹا ہو سکتا ہے، مختلف شکل اختیار کر سکتا ہے، یا غائب بھی ہو سکتا ہے۔ بعض اوقات اس گھٹنے کی ٹوپ کو معمول سے تھوڑا اوپر یا ایک طرف رکھا جا سکتا ہے۔ اس سے بچے کے گھٹنے کو چوٹ لگ سکتی ہے، غیر مستحکم محسوس ہو سکتا ہے، یا گھٹنے کو ٹھیک سے موڑنے یا سیدھا کرنے سے قاصر ہو سکتا ہے (حرکت کی حد)۔ اس حالت میں پٹیلا کی نقل مکانی ایک عام واقعہ ہے۔ تصور کریں، کھیلتے ہوئے، آپ کا بچہ اچانک اپنا گھٹنا پکڑ لیتا ہے اور رونے لگتا ہے، چلنے کے قابل نہیں ہوتا۔
کہنی
ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کے بازوؤں کی ہڈیاں توقع کے مطابق ترقی نہ کریں۔ اس کے علاوہ، آپ کو کبھی کبھی کہنی کے ارد گرد اضافی جلد (جیسے ایک مربوط ٹشو) نظر آ سکتی ہے۔ یہ تبدیلیاں بازو کو موڑنے، اسے بڑھانے اور کہنی کو موڑنے کی صلاحیت کو محدود کر سکتی ہیں۔
کولہے کی ہڈیاں
آپ کے بچے کے کولہوں کی ہڈیوں پر چھوٹی ہڈیوں کے پھیلاؤ ہو سکتے ہیں (ڈاکٹر ان کو 'الیاک ہارنز' کہتے ہیں)۔ وہ عام طور پر کولہے کی ہڈی کے دونوں طرف موجود ہوتے ہیں۔ بعض اوقات انہیں بچے کی جلد کے ذریعے محسوس کیا جا سکتا ہے، لیکن زیادہ تر وقت یہ کوئی بڑا مسئلہ نہیں ہوتا ہے۔
آنکھیں
بچے کی آنکھوں کے اندر دباؤ بڑھ سکتا ہے (آکولر ہائی بلڈ پریشر)۔ یہ بالآخر گلوکوما نامی حالت میں ترقی کر سکتا ہے۔ اگرچہ ابتدائی طور پر اکثر کوئی علامات نہیں ہوتی ہیں، لیکن کچھ بچوں کو سر درد، روشنی کے گرد ہالوس، یا دھندلا ہوا بصارت کا سامنا ہو سکتا ہے۔
گردے
نیل پیٹیلا سنڈروم والے دس میں سے چار افراد کو گردے کی بیماری ہو سکتی ہے، چاہے بچپن میں ہو یا جوانی میں۔ یہ ہلکے سے جان لیوا تک ہوسکتا ہے۔ یہاں تک کہ گردے کی ہلکی بیماری بھی شدید ہو سکتی ہے، یا تو آہستہ آہستہ یا اچانک۔
دیگر علامات
نیل پیٹیلا سنڈروم والے کچھ لوگ دیگر علامات کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں، جیسے:
- Achilles tendon میں جکڑن کی وجہ سے ٹپٹو پر چلنا۔
- بازوؤں اور ٹانگوں میں پٹھوں کا کم ہونا۔
- قبض اور/یا چڑچڑاپن آنتوں کا سنڈروم۔
- ہڈیوں کی معدنی کثافت میں کمی۔
- کبھی کبھار بے حسی، جھنجھناہٹ، یا ہاتھوں اور پیروں میں احساس کم ہونا۔
- کمزور یا آسانی سے ٹوٹے ہوئے دانت یا دانتوں کا تامچینی پتلا ہونا۔
- ریڑھ کی ہڈی کی غیر معمولی گھماؤ (سکولیوسس)۔
محققین اب بھی یہ سمجھنے کی کوشش کر رہے ہیں کہ نیل پیٹیلا سنڈروم والے لوگوں میں یہ مسائل کتنے عام ہیں۔
یہ نیل پیٹیلا سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟
سیدھے الفاظ میں، نیل پیٹیلا سنڈروم آپ کے بچے کے جینز (جین کی مختلف حالتوں) میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اکثر ، یہ تبدیلیاں ایک جین میں پائی جاتی ہیں جسے LMX1B کہا جاتا ہے اس حالت میں لوگوں میں۔ یہ LMX1B جین وہ ہے جو بچے کو بتاتا ہے کہ جب وہ رحم میں ہوتے ہیں تو ان کے بازو، ٹانگیں، آنکھیں اور گردے جیسی چیزوں کو صحیح طریقے سے کیسے بنایا جائے۔
یہ جین کی مختلف حالتوں کی وجہ سے LMX1B پروٹین توقع کے مطابق کام نہیں کرتا ہے۔ اس کے نتیجے میں بچے کے جسم کے مختلف حصے معمول کے مطابق نہیں بن پاتے جس کے نتیجے میں نیل پیٹیلا سنڈروم کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، کچھ لوگ LMX1B جین میں تبدیلی کے بغیر نیل پیٹیلا سنڈروم کی علامات پیدا کر سکتے ہیں۔ محققین کا خیال ہے کہ دوسرے جین بھی اس میں شامل ہو سکتے ہیں، اور وہ ابھی بھی تحقیقات کر رہے ہیں۔
کیا یہ بیماری نسل در نسل منتقل ہوتی ہے؟
جی ہاں، نیل پیٹیلا سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے (ایک ''آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن'' میں)۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر کسی بچے کو اس جین کے مختلف قسم کی ایک نقل والدین میں سے کسی ایک سے ملتی ہے، تو بچے میں اس سنڈروم کے پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔
سیدھے الفاظ میں، اگر آپ کو نیل پیٹیلا سنڈروم ہے، تو آپ کے بچوں کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔ یہ خطرہ ہر حمل کے لیے یکساں ہے۔ اور اس سے کوئی فرق نہیں پڑتا کہ آپ لڑکی ہو یا لڑکا۔
نیل پیٹیلا سنڈروم والے دس میں سے نو افراد کے والدین میں سے ایک اس حالت میں ہے۔ تاہم، ہو سکتا ہے کہ دس میں سے ایک شخص کے خاندان کا کوئی فرد اس حالت میں نہ ہو۔ اس کا مطلب ہے کہ کچھ بچے اپنے خاندان میں پہلے بچے ہیں جو سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔
اس سے اور کیا پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں؟
نیل پیٹیلا سنڈروم کچھ پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے۔ وہ ہیں:
- آپ کے بچے کے گھٹنوں اور/یا کہنیوں میں اوسٹیو ارتھرائٹس (جوڑوں کا درد) توقع سے کم عمر میں پیدا ہو سکتا ہے۔
- اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو گلوکوما بینائی کی کمی کا باعث بن سکتا ہے۔
- گردے کی خرابی۔
نیل پیٹیلا سنڈروم والے کچھ لوگوں کو گردے کی خرابی کی وجہ سے ڈائیلاسز یا گردے کی پیوند کاری کی ضرورت پڑسکتی ہے۔
اس کے علاوہ، اگر نیل پیٹیلا سنڈروم والا کوئی حاملہ ہو جاتا ہے، تو حمل کے دوران `پریکلیمپشیا` نامی حالت پیدا ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ ڈاکٹر اس خطرے کو کم کرنے کے لیے حمل کے دوران ضرورت کے مطابق ادویات کی نگرانی اور ایڈجسٹ کرتے ہیں۔
اس بیماری کی درست تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
اس حالت کی تشخیص کے لیے ڈاکٹر ان میں سے ایک یا زیادہ ٹیسٹ کریں گے:
- جسمانی معائنہ : ناخنوں میں تبدیلی اور ہڈیوں میں تبدیلی جیسی چیزوں کو دیکھیں۔
- خصوصی امیجنگ ٹیسٹ : ایکس رے، سی ٹی اسکین، اور ایم آر آئی کا استعمال ہڈیوں کا زیادہ قریب سے معائنہ کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔
- خون اور/یا پیشاب کے ٹیسٹ : چیک کریں کہ گردے کیسے کام کر رہے ہیں۔
- گردے کی بایپسی : گردے سے ٹشو کا ایک چھوٹا ٹکڑا لیا جاتا ہے اور نیل پیٹیلا سنڈروم کے لیے مخصوص ٹشو کی تبدیلیوں کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے۔
- جینیاتی جانچ : یہ جین کی مختلف حالتوں کے لیے ٹیسٹ کرتا ہے۔
ڈاکٹر آپ سے بات کریں گے اور آپ کے بچے کی فیملی میڈیکل ہسٹری کے بارے میں پوچھیں گے۔ مثال کے طور پر، وہ پوچھیں گے کہ کیا آپ کے خاندان میں کسی کو نیل پٹیلا سنڈروم یا کوئی اور جینیاتی حالت ہے؟ یہ معلومات تشخیص میں مدد کرے گی۔ وہ آپ یا خاندان کے دیگر افراد کے لیے جینیاتی جانچ کی بھی سفارش کر سکتے ہیں۔
نیل پیٹیلا سنڈروم کی علامات اکثر زندگی کے اوائل میں ظاہر ہوتی ہیں۔ تاہم، کچھ لوگوں میں، حالت برسوں تک ناقابل تشخیص رہ سکتی ہے، یا تو اس وجہ سے کہ علامات بہت ہلکی ہیں یا اس وجہ سے کہ علامات زیادہ واضح نہیں ہیں۔ ڈاکٹر ہر عمر کے بچوں اور بڑوں میں حالت کی تشخیص کر سکتے ہیں۔
کس قسم کے ڈاکٹر میرے بچے کا علاج کریں گے اور بیماری کی تشخیص کریں گے؟
آپ کے بچے کو ڈاکٹروں کی ایک ٹیم کی ضرورت ہو سکتی ہے جو نیل پیٹلا سنڈروم سے متاثرہ جسم کے حصوں میں مہارت رکھتا ہو۔ مثال کے طور پر:
- ایک آرتھوپیڈسٹ ہڈیوں کے مسائل میں مدد کرتا ہے۔
- ایک نیفرولوجسٹ بچے کے گردوں کے کام کی نگرانی کرتا ہے۔
- آنکھوں کی دیکھ بھال کا ماہر بچے کی آنکھوں کی دیکھ بھال کرتا ہے۔
نیل پیٹیلا سنڈروم کے علاج کیا ہیں؟
نیل پیٹیلا سنڈروم زندگی بھر کی حالت ہے۔ اس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علامات کو کنٹرول کرنے اور پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے کے لیے علاج دستیاب ہیں۔
اس کے علاج کی مختلف قسمیں ہیں، اور اس بات پر منحصر ہے کہ سنڈروم آپ کے بچے کو کیسے متاثر کرتا ہے، ایک سے زیادہ علاج کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ آپ کے بچے کے ڈاکٹر ان کی ضروریات کی بنیاد پر علاج کی منصوبہ بندی کریں گے۔ یہ ضروریات وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں۔ کچھ علاج جو دستیاب ہو سکتے ہیں ان میں شامل ہیں:
- نقل و حرکت کی مشکلات میں مدد کے لیے جسمانی تھراپی ۔
- ہڈیوں اور پٹھوں کے درد، بلڈ پریشر، یا آنکھ کے دباؤ کو کنٹرول کرنے کے لیے ادویات ۔
- ہڈیوں کی اسامانیتاوں، گلوکوما، یا گردے کی شدید بیماری (بشمول گردے کی پیوند کاری) کو کنٹرول کرنے کے لیے سرجری ۔
آپ کے بچے کے ڈاکٹر آپ کو ہر علاج کے فوائد اور نقصانات کی وضاحت کریں گے۔ بچے کی پیچیدہ جینیاتی حالت کو سنبھالنا بہت زیادہ محسوس کر سکتا ہے۔ لہذا سوالات پوچھنے اور اپنے خدشات کا اشتراک کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔ اس طرح، آپ اپنے بچے کے علاج کے منصوبے کے بارے میں پراعتماد محسوس کر سکتے ہیں۔
کیا یہ حالت بچے کی عمر کو متاثر کرے گی؟
نیل پیٹیلا سنڈروم عام طور پر کسی شخص کی متوقع عمر کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ تاہم، اگر گردے کی شدید بیماری پیدا ہوتی ہے، تو یہ بدل سکتا ہے۔ یہ پیچیدگی تشخیص کو متاثر کر سکتی ہے اور یہ کہ ایک شخص کتنی دیر تک زندہ رہتا ہے۔ کچھ لوگوں کو گردے کی پیوند کاری کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
جینیاتی حالات جیسے نیل پیٹلا سنڈروم ہر بچے کو تھوڑا مختلف طریقے سے متاثر کرتے ہیں، اس لیے یہ کہنا مشکل ہے کہ آپ کے بچے میں کیا علامات ہوں گی اور وہ کتنی شدید ہوں گی۔ آپ کے بچے کے ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں مزید بتا سکیں گے۔
کیا نیل پیٹیلا سنڈروم کو روکا جا سکتا ہے؟
فی الحال اس جینیاتی حالت کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ اگر آپ یا آپ کے ساتھی کو نیل پیٹیلا سنڈروم ہے، اور آپ بچہ پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ وہ آپ کو ان امکانات کو سمجھنے میں مدد کر سکتے ہیں کہ آپ کے بچے کو یہ سنڈروم وراثت میں ملے گا۔
میرے بچے کو کب ڈاکٹر سے ملنا چاہیے؟
ممکنہ طور پر آپ کے بچے کو کئی مختلف ڈاکٹروں کے ساتھ بار بار طبی ملاقاتوں کی ضرورت ہوگی۔ آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم آپ کو بالکل بتائے گی کہ کن اپائنٹمنٹس کی ضرورت ہے اور کتنی بار۔
عام طور پر، آپ کے بچے کو ان چیزوں کو باقاعدگی سے جانچنے کی ضرورت ہوگی:
- بلڈ پریشر چیک کریں۔
- پیشاب کے ٹیسٹ، بشمول وہ جو 'البومین-کریٹینائن لیول' کی پیمائش کرتے ہیں۔
- گلوکوما اسکریننگ۔
- ہڈیوں کی کثافت کے ٹیسٹ۔
ڈاکٹر آپ کے بچے کو ان ٹیسٹوں کی اہمیت سمجھانے میں مدد کر سکتے ہیں۔
اپنے بچے کی ذہنی صحت پر توجہ دینا بھی ضروری ہے - اور آپ کی اپنی۔ ہو سکتا ہے کہ آپ کا بچہ اپنی ظاہری شکل پر شرمندہ ہو، یا اسے اپنے خود اعتمادی کو بڑھانے میں مدد کی ضرورت ہو۔ آپ یہ بھی سوچ سکتے ہیں کہ آپ ان کو بہترین محسوس کرنے میں مدد کرنے کے لیے کیا کر سکتے ہیں۔
اپنے بچے کے ڈاکٹروں سے سپورٹ گروپس، تھراپسٹ اور سماجی کارکنوں سے جڑنے کے بارے میں بات کریں۔ تجربہ کار والدین اور صحت کے پیشہ ور افراد کی ایک ٹیم جو آپ کے خاندان کی مدد کرتی ہے آپ کی روزمرہ کی زندگی میں بڑا فرق لا سکتی ہے۔
نیل پیٹیلا سنڈروم کتنا نایاب ہے؟
محققین کا اندازہ ہے کہ نیل پیٹیلا سنڈروم 50,000 میں سے ایک شخص کو متاثر کرتا ہے۔ تاہم، یہ زیادہ عام ہو سکتا ہے کیونکہ بہت ہلکی علامات والے لوگوں کی تشخیص نہیں ہوتی۔
کیا اس کے اور نام ہیں؟
''فونگ کی بیماری'' نیل پیٹیلا سنڈروم کا دوسرا نام ہے۔ یہ نام ماضی میں اکثر استعمال ہوتا تھا۔ آج، بہت سے لوگ اسے نیل پیٹیلا سنڈروم کہتے ہیں۔
اسی حالت کا ایک اور نام ہے `` موروثی اونیکو آسٹیوڈیسپلاسیا``۔ آئیے اس نام کے ہر حصے کا مفہوم دیکھتے ہیں:
- '' موروثی '' کا مطلب ہے کہ یہ خاندانوں میں دیکھا جا سکتا ہے۔
- ''Onycho'' کا مطلب ہے ناخن۔
- ''اوسٹیو'' کا مطلب ہے ہڈیاں۔
- 'Dysplasia' کا مطلب ہے کہ جسم کے کسی حصے میں غیر معمولی نشوونما یا نشوونما میں خرابی ہے۔
تو، ہم نے جس کے بارے میں بات کی ہے اس سے یاد رکھنے کے لئے سب سے اہم چیزیں کون سی ہیں؟
جب آپ کے بچے کی زندگی بھر کی جینیاتی حالت ہوتی ہے جیسے نیل-پیٹیلا سنڈروم، چیزیں تھوڑی بہت زیادہ ہو سکتی ہیں۔ آپ اپنے بچے کی بھلائی، ان کے مستقبل کے بارے میں فکر مند ہو سکتے ہیں۔ آپ یہ بھی سوچ رہے ہوں گے کہ آپ کو ان کے بڑھنے، پھلنے پھولنے اور خوشگوار زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے لیے ان سے کیا ضرورت ہے۔ یہ ایک بڑا بوجھ ہے، لیکن آپ کو اسے اکیلے اٹھانے کی ضرورت نہیں ہے۔ اپنے بچے کی طبی ٹیم سے اپنے بچے کی ضروریات - اور آپ کی اپنی مدد کرنے کے طریقوں کے بارے میں بات کریں۔
یاد رکھیں، بیماری کا جلد پتہ لگانے اور اس کا مناسب انتظام آپ کے بچے کو ایک نارمل، صحت مند زندگی گزارنے میں مدد فراہم کرے گا۔ گھبرائیں یا گھبرائیں نہیں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ طبی مشورے پر عمل کرتے ہوئے اپنے بچے کے ساتھ محبت اور سمجھ بوجھ سے پیش آئیں۔
👩🏽⚕️ اضافی سوالات (FAQs)
💬 کیا پرائمری بلیری کولنگائٹس (PBC) ایک بیماری ہے جو جگر میں پتھری کا سبب بنتی ہے؟
جی ہاں! یہ ایک طویل المدتی خطرناک بیماری ہے جو جگر میں موجود 'بائل ڈکٹ' کو تباہ کر دیتی ہے۔ اس وقت ہمارا مدافعتی نظام (Autoimmune) غلطی سے ہمارے اپنے جگر کی پت نالیوں پر حملہ کرتا ہے اور انہیں پھٹ دیتا ہے۔ پھر، بائل (Bile) باہر نہیں نکل سکتا اور جگر کے اندر پھنس جاتا ہے، جگر کو زہر دیتا ہے اور اسے اندر سے سڑتا ہے، اور آخر کار سیروسس (جگر کے زخم) کا باعث بنتا ہے۔
💬 PBC (پرائمری بلیری کولنگائٹس) کی پہلی علامات کیا ہیں؟
اس کی دو اہم اور سب سے حیران کن علامات ہیں، 1. ناقابل برداشت تھکاوٹ اور 2. پورے جسم میں شدید خارش (خارش/خارش)! یہ کوئی عام خارش نہیں ہے لیکن چونکہ بائل ایسڈ جلد میں جمع ہو جاتے ہیں اس لیے جلد پر خراشیں اور خراشیں آتی رہتی ہیں جب تک کہ اسے درد نہ ہو۔ پھر آنکھیں/جلد پیلی ہو جاتی ہے، کولیسٹرول بڑھ جاتا ہے اور جلد پر زرد مائل فیٹی گانٹھ (Xanthomas) نمودار ہوتے ہیں۔
💬 کیا یہ جگر کی بیماری خواتین میں زیادہ عام ہے یا مردوں میں؟
اس بیماری کی خاصیت یہ ہے کہ 'یہ مرض لاحق ہونے والے مریضوں میں 90 فیصد خواتین ہیں جن کی عمریں 35 سے 60 سال کے درمیان ہیں'۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ عورت کے لیے اس کی نشوونما کا خطرہ مرد کے مقابلے میں تقریباً 10 گنا زیادہ ہے۔ اس کا علاج نہیں ہو سکتا، لیکن اگر ابتدائی مراحل میں Ursodeoxycholic acid (UDCA) نامی دوا دی جائے تو جگر کی پتھری بننے/خراب ہونے کی شرح کو بہت حد تک کم کیا جا سکتا ہے۔
نیل پیٹیلا سنڈروم، جینیاتی بیماریاں، ناخن، گھٹنے، پیٹیلا، گردے کی بیماری، LMX1B، فونگ کی بیماری، بچوں کی صحت
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔