Pompe بیماری کے علاج کے بارے میں آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے۔

جب کوئی ڈاکٹر آپ کو بتاتا ہے کہ آپ کے خاندان میں کسی کو، خاص طور پر ایک چھوٹے بچے کو Pompe کی بیماری ہے تو خوفزدہ اور حیران ہونا معمول کی بات ہے۔ یہ ایک نایاب، جینیاتی بیماری ہے، اس لیے فکر مند ہونا فطری ہے۔ لیکن میں آپ کو بتاتا ہوں، فکر مت کرو. اگرچہ فی الحال اس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن بہت سے موثر علاج موجود ہیں جو مریضوں کو طویل عرصے تک اور کم پیچیدگیوں کے ساتھ زندہ رہنے میں مدد دے سکتے ہیں۔

Pompe بیماری کا بنیادی علاج ERT (Enzyme Replacement Therapy) ہے۔

سیدھے الفاظ میں، پومپے کی بیماری ایک انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے جو ہمارے جسم میں پٹھوں کے خلیوں کے لیے ضروری ہے۔ جب یہ انزائم غائب ہوتا ہے تو، گلائکوجن نامی چینی کی ایک قسم خلیوں کے اندر جمع ہو جاتی ہے، جس سے پٹھوں کو نقصان پہنچتا ہے۔ اس کے بارے میں سوچو کہ ہمارے جسم میں کام کرنے والے چھوٹے کارکن ہیں، اور ہم انہیں انزائم کہتے ہیں۔ Pompe بیماری میں، یہ کارکن ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔

لہذا، اینزائم ریپلیسمنٹ تھیراپی (ERT) وہ جگہ ہے جہاں ہم جسم کے باہر سے غائب انزائم، یا ورکر دیتے ہیں۔ اس کے لیے ایک دوائی جس میں ایک مصنوعی انزائم ہوتا ہے جسے 'alglucosidase alfa' کہا جاتا ہے جسم کو رگ (IV انفیوژن) کے ذریعے دیا جاتا ہے۔ یہ علاج فی الحال Pompe بیماری کے لیے منظور شدہ واحد علاج ہے۔

ERT کے علاج کے بغیر، Pompe کی بیماری والے بچے آہستہ آہستہ اپنے دل کے پٹھوں کو گاڑھا کرتے ہیں، ان کے جسم کے دوسرے عضلات کمزور ہو جاتے ہیں، اور زندگی کے پہلے سال کے اندر ہی مر جاتے ہیں۔ وہ سانس لینے کے لیے درکار پٹھے بھی کھو دیتے ہیں۔ ERT علاج شروع ہونے کے بعد، یہ صورت حال مکمل طور پر بدل گئی۔ جن بچوں نے پہلے ERT کا علاج کیا تھا وہ اب 20 کی دہائی میں ہیں۔

علاج جلد شروع کرنا کیوں ضروری ہے؟

یہ سب سے اہم چیز ہے۔ ERT کا علاج بیماری کو مزید خراب ہونے سے روک سکتا ہے، لیکن یہ اس نقصان کو واپس نہیں لے سکتا جو پہلے ہی پٹھوں کو ہو چکا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر علاج میں تاخیر ہوتی ہے، تو آپ سانس لینے یا چلنے کی صلاحیت کھو سکتے ہیں۔

ڈاکٹرز زندگی کے ابتدائی چند دنوں میں ، خاص طور پر بچوں کے لیے، حالت کی تشخیص کے بعد ERT کا علاج شروع کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔ تھوڑی سی تاخیر بھی بچے کو چلنے سے مستقل طور پر روک سکتی ہے۔

دیر سے شروع ہونے والی Pompe بیماری والے لوگوں کے لیے، ڈاکٹر ERT شروع کرنے کے لیے بہترین وقت کا تعین کرنے کے لیے علامات کی باقاعدگی سے جانچ اور نگرانی کرے گا۔

یہ اکیلا سفر نہیں ہے - ماہرین کی ٹیم سے تعاون

اگرچہ ERT علاج جان بچانے والا ہو سکتا ہے، لیکن یہ کافی نہیں ہے۔ Pompe بیماری میں مبتلا کسی کے لیے بہترین معیار زندگی فراہم کرنے کے لیے، ماہرین کی ایک کثیر الشعبہ ٹیم کی ضرورت ہے۔ ایک طبی جینیاتی ماہر عام طور پر بنیادی شخص ہوتا ہے جو علاج کے انتظام کا انچارج ہوتا ہے۔

ماہرین کی ان اقسام کے لیے نیچے دیے گئے جدول کو دیکھیں جن کی اس کے لیے ضرورت ہو سکتی ہے اور وہ کس قسم کی مدد فراہم کریں گے۔

ERT کے علاوہ دیگر علاج

دوائیں جو مدافعتی نظام کو متاثر کرتی ہیں۔

کچھ بچوں کے جسم اس بیرونی طور پر زیر انتظام اینزائم تھراپی (ERT) کو 'غیر ملکی' کے طور پر پہچانتے ہیں اور اس کے خلاف اینٹی باڈیز بنانا شروع کر دیتے ہیں۔ اسے 'CRIM-negative' حالت کہا جاتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، ERT کا علاج ٹھیک سے کام نہیں کرے گا۔

اسے روکنے کے لیے، ڈاکٹر امیون ٹولرنس انڈکشن (آئی ٹی آئی) کا علاج شروع کرتے ہیں۔ اس میں ERT علاج کے ساتھ ساتھ کئی دوائیں دی جاتی ہیں جو مدافعتی نظام کو کنٹرول کرتی ہیں۔

• Rituximab
• میتھوٹریکسٹیٹ
• انٹراوینس امیونوگلوبلین (IVIG)

یہ دوائیں جو کرتی ہیں وہ مدافعتی نظام کو یہ سوچنے پر مجبور کرتی ہے کہ ERT ایسی چیز ہے جس کا تعلق جسم سے ہے۔ پھر جسم ERT کے خلاف نہیں لڑے گا۔

جسمانی تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی

چونکہ پٹھوں کی کمزوری پومپی بیماری کی ایک بڑی خصوصیت ہے، جسمانی علاج ضروری ہے۔ یہ پٹھوں کو مضبوط بنانے اور جسم کے کام کو برقرار رکھنے میں مدد کرسکتا ہے۔ پیشہ ورانہ تھراپی روزانہ کے کاموں کو آزادانہ طور پر انجام دینے کے لیے درکار مہارتوں کو فروغ دینے میں بھی مدد کر سکتی ہے۔

اسپیچ اینڈ نیوٹریشن تھراپی

چونکہ کھانا چبانے اور نگلنے کے لیے درکار پٹھے کمزور ہوسکتے ہیں، اس لیے اسپیچ تھراپسٹ نگلنے کی مشقوں میں مدد کرسکتا ہے۔ اس کے علاوہ، بچے کو ضروری غذائیت فراہم کرنے کے لیے بعض اوقات ایک فیڈنگ ٹیوب کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس کے لیے ماہر غذائیت ضروری رہنمائی فراہم کر سکتا ہے۔

آپ کا کردار بھی بہت اہم ہے۔

Pompe بیماری کے ساتھ رہتے ہوئے، ایک مریض یا والدین کے طور پر آپ کا تعاون بہت اہم ہے۔

لہذا، آپ کو اپنی ضروریات کو سمجھنے کے لیے اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مل کر کام کرنا چاہیے اور بہترین علاج حاصل کرنے میں پیش پیش رہنا چاہیے۔ اس بیماری یا علاج کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے کوئی سوال پوچھنے سے کبھی نہ گھبرائیں۔