Batten kasalligi nima? Farzandingiz haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Ba'zan kichkintoylarimizda kasalliklar paydo bo'layotganini ko'rib, juda qo'rqamiz, shunday emasmi? Ayniqsa, bu kasallik haqida ko'p narsa bilmasak. Bugun biz biroz kam uchraydigan, ammo ota-onalar sifatida bilishimiz kerak bo'lgan holat haqida gaplashamiz. Bu Batten kasalligi deb ataladi.

Sodda qilib aytganda, Batten kasalligi - bu bolalarimizning miya hujayralarida chiqindi mahsulotlarning to'planishiga olib keladigan genetik kasalliklar guruhi. Xuddi uyimizda to'planib qoladigan chiqindilar singari, agar biz ularni o'z vaqtida olib tashlamasak, miya hujayralari bilan ham shunday bo'ladi. Bu chiqindi mahsulot miya hujayralarining tuzilishi va funktsiyasiga zarar yetkazadi, shifokorlar buni neyrodegeneratsiya deb atashadi. Oxir-oqibat, bu hujayralar nobud bo'ladi. Bu juda achinarli holat, chunki Batten kasalligi o'limga olib keladi.

Shifokoringiz bu kasallikni "Neyronal Seroid Lipofustsinoz (NCL)" deb ham atashi mumkin. Bu uning tibbiy nomi.

Batten kasalligining barcha turlariga xos bo'lgan ba'zi umumiy alomatlar mavjud. Masalan, tutqanoq, ko'rish qobiliyatini asta-sekin yo'qotish va bolaning fikrlash va mulohaza yuritish uslubidagi o'zgarishlar (kognitiv muammolar). Bu alomatlar go'daklik davrida, erta bolalikda yoki yosh voyaga yetganlikda boshlanishi mumkin. Bu alomatlar yosh bilan yomonlashadi.

Buning to'liq davosi hali mavjud emas, shuning uchun shifokorlar simptomlarni nazorat qilishga va bolaga eng yaxshi hayot sifatini berishga harakat qilishadi.

Batten kasalligining turli turlari bormi?

Ha, hozirda Batten kasalligining 14 turi ma'lum. Bular alomatlar boshlanish yoshiga qarab tasniflanadi. Ba'zi bolalarda alomatlar go'daklik davrida, boshqalari go'daklikning oxirida, ba'zilari bolalik davrida yoki hatto o'smirlikning dastlabki yillarida namoyon bo'la boshlaydi.

Bu turlarning har birining nomi uchta "CLN" harfi bilan boshlanadi. Bu "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)" degan ma'noni anglatadi. Bu ta'sirlangan genning nomi. Keyin 1 dan 14 gacha bo'lgan raqam qo'shiladi.

Ulardan eng keng tarqalgani "CLN3" turidir. Bu "(yosh Batten kasalligi)" deb ham ataladi. "CLN3" belgilari odatda 5 yoshdan 15 yoshgacha bo'lgan bolalarda boshlanadi.

Bu kasallik qanchalik kam uchraydi?

Bu aslida juda kam uchraydigan kasallik. Shifokorlarning fikriga ko'ra, Amerika kabi mamlakatda bu kasallikning rivojlanish ehtimoli 100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 3 tasida. Bu shuni anglatadiki, Shri-Lankada ham bu kasallikni uchratish juda kam uchraydi.

Batten kasalligining belgilari qanday?

Avval aytib o'tganimizdek, Batten kasalligining turli turlari mavjud bo'lsa-da, aksariyat hollarda alomatlar keng tarqalgan. Biroq, bu alomatlar boshlanadigan yosh har xil bo'lishi mumkin. Birinchi paydo bo'lishi mumkin bo'lgan alomatlar :

• Ko'rishning asta-sekin pasayishi.Ehtimol, farzandingiz narsalarni tanib olishda qiynalayotgandir yoki siz ularning doimo narsalarga urilib ketayotganini sezasiz.
• Bolaning xulq-atvori va shaxsiyatida to'satdan o'zgarishlar. Ular avvalgidan ko'ra o'jarroq bo'lib qolishlari, osonroq jahli chiqishi yoki ilgari yoqtirgan narsalarga qiziqishni yo'qotishi mumkin.
• Yurish yoki yugurish paytida muvozanatni yo'qotish va oyoq-qo'llarni boshqarishda qiyinchilik (qo'pollik). Bola doimo yiqilib tushayotgandek tuyulishi mumkin.
• Tutqanoqlar.

Bulardan tashqari, boshqa alomatlar ham paydo bo'lishi mumkin. Ular:

• Biror narsani o'ylash, mulohaza qilish va tushunish qobiliyatining pasayishi (kognitiv funktsiya)
• Gapirishda qiyinchilik. Ular gapirishni sekin boshlashlari, duduqlanishlari yoki bir xil so'zlar yoki iboralarni takrorlashlari mumkin.
• Titrashlar, mushaklarning ixtiyoriy qisqarishlari (tiklar, mushak spazmlari) yoki tananing bir qismining to'satdan silkinishi (mioklonus).
• O'tmishdagi voqealarni eslab qolishda qiyinchilik, masalan, qarilikda xotirani yo'qotish (demans).
• Aslida mavjud bo'lmagan narsalarni ko'rish yoki eshitish (gallyutsinatsiyalar) yoki haqiqatdan tashqarida harakat qilish (psixoz).
• Uyqu bilan bog'liq muammolar. Siz uxlab qolishda qiynalishingiz yoki tez-tez uyg'onishingiz mumkin.
• Mushaklarning qattiqligi va qattiqligi, egilish va cho'zilishdagi qiyinchilik (mushaklarning spastikligi va qattiqligi).
• Qo'l va oyoqlarda kuchning pasayishi.
• Yurak kasalliklari, masalan, tartibsiz yurak urishlari (aritmiya), ayniqsa yoshlar va o'smirlarda paydo bo'lishi mumkin.

Tasavvur qiling-a, Batten kasalligiga chalingan bolalar dastlab boshqa bolalar kabi ulg'ayishadi. Ular rivojlanishning barcha bosqichlaridan, masalan, emaklash, yurish, gapirish va mustaqil ovqatlanishdan o'tishadi. Lekin keyin, to'satdan, bu rivojlanish to'xtaydi va ular o'rganganlarini unutib, qila olmaydilar. Ayniqsa, alomatlari yoshligidan boshlangan bolalarda bu holat juda tez yomonlashadi.

Batten kasalligi nima uchun paydo bo'ladi? Sababi nima?

Sodda qilib aytganda, bu bizning genlarimizdagi o'zgarish, gen mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi. Bu "CLN" geni hujayralarimiz ichida to'planib qolgan chiqindilarni parchalash va olib tashlash uchun javobgardir. Xuddi uyimizdagi axlatni olib chiqadigan odam kabi.

Shunday qilib, ushbu "CLN" genida nuqson yoki mutatsiya mavjud bo'lganda, bolaning tanasi bu hujayra chiqindilarini to'g'ri olib tashlashga qodir emas. Keyin bu chiqindilar - bular lipidlar, shakarlar, oqsillar va boshqalar - hujayralar ichida to'plana boshlaydi. Bu chiqindilarning aksariyati miya hujayralarida to'planadi.

Bu chiqindilar to'planib qolganda, bolaning tanasining ayrim qismlari to'g'ri ishlashni to'xtatadi. Ayniqsa, asab tizimi bu chiqindilar uyumida o'z vazifasini bajara olmaydi. Shuning uchun ham hayot uchun xavfli alomatlar paydo bo'ladi.

Bu irsiy kasallikmi?

Ha, Batten kasalligiIrsiy metabolik kasallik. Bu shuni anglatadiki, bolada kasallik rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham kasallikni keltirib chiqaradigan gen mutatsiyasining tashuvchisi bo'lishi kerak. Tashuvchi deganda, ota-onalarda mutatsiya bo'lsa ham, ularda alomatlar rivojlanmasligi tushuniladi, chunki ularda genning faqat bitta nusxasi mavjud.

Tibbiyot fanida bu "autosomal retsessiv" merosxo'rlik deb ataladi. Bu shuni anglatadiki, bolada alomatlar faqat onasidan ham, otasidan ham nuqsonli genni meros qilib olgan taqdirdagina rivojlanadi. Bu xuddi lotereya chiptasining ikkala tomoni ham bir xil bo'lishiga o'xshaydi.

Ushbu kasallikning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

Bu haqiqatan ham achinarli fakt. Chaqaloqlar, bolalar va hatto yosh kattalar ham Batten kasalligidan tezda o'lishlari mumkin. Alomatlar asta-sekin yomonlashadi. Masalan, dastlab ko'rish qobiliyatini biroz yo'qotgan bola oxir-oqibat butunlay ko'r bo'lib qolishi mumkin. Shuningdek, mushaklar zaiflashib, yurishni imkonsiz qilishi va oxir-oqibat falaj bo'lishi mumkin.

Hujayralar nobud bo'lganda, ular ichida chiqindi mahsulotlar to'planadi va bu hujayralar o'z vazifalarini bajara olmaydi. Bu, shuningdek, bolaning ichki organlarining ishlashiga ta'sir qiladi. Organlar hujayralardan kerakli yordamni olmaganida, organ yetishmovchiligi kabi jiddiy holatlar yuzaga kelishi mumkin.

Shifokorlar Batten kasalligini qanday tashxislashadi?

Agar shifokor Batten kasalligidan shubha qilsa, ular avval farzandingizni diqqat bilan tekshiradilar. Shuningdek, ular sizdan farzandingizning alomatlari va oilangizda kimdir shunga o'xshash kasalliklarga chalinganmi yoki yo'qmi, deb so'rashadi. Keyin ular quyidagi testlarni o'tkazishlari mumkin:

• Genetik tekshiruv: Bu bolaning qonidan yoki so'lagidan oz miqdorda olib, uni tekshirish uchun laboratoriyaga yuborishni o'z ichiga oladi. U yerda ular bolaning DNKsidagi yuqorida aytib o'tilgan CLN genlaridagi har qanday o'zgarish yoki mutatsiyalarni qidiradilar. Bu genetik test Batten kasalligi mavjudligini aniq tasdiqlashning yagona yo'li hisoblanadi.
• Biopsiya: Ushbu testda shifokor farzandingizning terisidan kichik bir to'qima parchasini oladi va uni mikroskop ostida tekshiradi. Keyin ular teri hujayralarida lipofussinlar (yog'lar va oqsillardan tashkil topgan sariq-jigarrang konlar) deb ataladigan moddalarning g'ayritabiiy to'planishini qidirishlari mumkin.
• Ko'z tekshiruvi: Bolaning to'r pardasi va ko'rish nervining sog'lig'ini tekshirish uchun elektroretinografiya (ERG) deb nomlangan test o'tkaziladi. Bu test to'r pardaning yorug'likka qanday javob berishini o'lchaydi.

Bundan tashqari, shunga o'xshash alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa holatlarni istisno qilish uchun boshqa qon tahlillari va tasvirlash testlari o'tkazilishi mumkin.

Buning davosi bormi?

Avval aytib o'tganimizdek, Batten kasalligi uchun hali ham to'liq davo yo'q.Shuning uchun, shifokorlarni davolashning asosiy maqsadi simptomlarni nazorat qilish, bolaga tasalli berish va sizga va oilangizga ushbu qiyin davrda zarur yordamni ko'rsatishdir.

Bu bitta shifokor tomonidan emas, balki turli sohalardagi mutaxassislar jamoasi tomonidan davolanadi. Ular quyidagi kabi narsalardan foydalanishlari mumkin:

• Dorilar: Masalan, tutqanoqni nazorat qilish yoki biz aytib o'tgan gallyutsinatsiyalar kabi narsalarni kamaytirish uchun dorilar berilishi mumkin.
• Fizioterapiya va kasbiy terapiya: Ushbu muolajalar mushaklarning qattiqligini kamaytirishga, bolaga iloji boricha uzoq vaqt davomida mustaqil ravishda ishlarni bajarishga va yurishga yordam beradi.
• Ruhiy salomatlik bo'yicha maslahat va terapiya: Bunday tashxisni olish bola uchun ham, ota-ona uchun ham juda qiyin bo'lishi mumkin. Shuning uchun psixologik yordam olish juda muhimdir.

Tasavvur qiling-a, farzandingiz tez orada bu kasallikdan vafot etishini bilsangiz, bu sizga va oilangizga qanchalik psixologik ta'sir ko'rsatadi? Shuning uchun, bunday paytda psixologik maslahat juda muhimdir. Shuningdek, siz shunga o'xshash tajribaga ega bo'lgan boshqalar bilan qo'shilishingiz mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud. Ular sizga katta kuch berishi mumkin.

Shu bilan birga, tadqiqotchilar Batten kasalligini davolashning yangi usullarini topishda davom etmoqdalar. Ular nuqsonli genni yaxshi gen bilan almashtiradigan yangi dorilar, ildiz hujayralari transplantatsiyasi va gen terapiyasini o'rganmoqdalar. Shifokoringiz farzandingizga ushbu klinik sinovlardan birida ishtirok etishni taklif qilishi mumkin.

Yangi davolash usullari paydo bo'lmaguncha, shifokorlar ko'proq simptomlarni nazorat qilishga e'tibor qaratishadi.

Hozirda tasdiqlangan davolash usuli bormi?

Ha, hozirda AQSh FDA tomonidan CLN2 tipidagi Batten kasalligiga chalingan bolalarda foydalanish uchun tasdiqlangan bitta dori mavjud. U Cerliponase alfa (Brineura®) deb ataladi. Bu har ikki haftada farzandingiz miyasini o'rab turgan suyuqlikka to'g'ridan-to'g'ri yuboriladigan in'ektsiyadir. Ushbu dori bolaning harakatlanish qobiliyatini (masalan, emaklash, yurish) kechiktirishga yordam berishi mumkin. Biroq, u boshqa alomatlarni nazorat qilmaydi.

Ushbu kasallikning prognozi qanday?

Rostini aytsam, Batten kasalligining istiqboli unchalik yaxshi emas. Yuqorida aytib o'tganimizdek, bu o'limga olib keladigan kasallik. Alomatlar bir necha hafta, oy yoki hatto yillar davomida asta-sekin yomonlashadi. Oxir-oqibat, bola butunlay ko'r bo'lib qolishi, gapira olmasligi, yura olmasligi, yolg'iz o'tira olmasligi yoki boshqalar bilan muloqot qila olmasligi mumkin. Alomatlarning yomonlashish darajasi har bir bolada har xil bo'lishi mumkin.

Bunday narsani o'rganish qanchalik hayratlanarli ekanligini tushunaman. Ammo, farzandingizning tanasi unga "Men endi charchadim" demaguncha, ularga bolaligidan iloji boricha ko'proq zavqlanishlariga, o'ynashlariga va sevgan narsalari bilan shug'ullanishlariga imkon bering. Bu vaqt ichida farzandingiz sizning mehringiz va qo'llab-quvvatlashingizga har qachongidan ham ko'proq muhtoj.

Farzandingizning alomatlarini boshqarish uchun siz muntazam ravishda shifokorlarga tashrif buyurishingiz va klinikalarga borishingiz kerak bo'ladi. Shuning uchun siz tibbiy guruh bilan yaqindan hamkorlik qilishingiz kerak. Ushbu sayohat davomida siz ularga har qanday savol berishingiz mumkin.

Farzandingizni qo'llab-quvvatlashdan tashqari, siz va oilangizning qolgan a'zolari bu davrda katta yordamga muhtoj. Bolani yo'qotish uchun oldindan rejalashtirish va keyin qayg'u bilan kurashish juda qiyin ish. Buni yolg'iz o'zingiz qila olmaysiz. Shuning uchun, agar sizga bu qiyin paytda yordam kerak bo'lsa, ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi yoki oilaviy shifokoringizga (PCP) murojaat qiling. Siz maslahat, oilaviy terapiya yoki qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishni ko'rib chiqishingiz mumkin.

Batten kasalligi bilan og'rigan bolaning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Batten kasalligiga chalingan bolalarning aksariyati erta voyaga yetguncha yashaydi. Biroq, bolaning umr ko'rish davomiyligi kasallik turiga va kasallikning og'irligiga qarab o'zgaradi. Masalan, go'daklik yoki erta bolalik davrida alomatlar paydo bo'lgan bolalar odatda alomatlar boshlanganidan keyin taxminan besh-olti yil yashaydi. Biroq, 10 yosh atrofida alomatlar paydo bo'lgan bola 20 yoshlarning boshlarida yashashi mumkin. Sodda qilib aytganda, alomatlar boshlanadigan yosh qanchalik yosh bo'lsa, umr ko'rish davomiyligi shuncha qisqa bo'ladi.

Batten kasalligining oxirgi bosqichida nima bo'ladi?

Batten kasalligining oxirgi bosqichi - bu bola kuniga 24 soat parvarishga muhtoj bo'lgan holat. Bu vaqtda bola yotoqdan turolmasligi yoki qimirlay olmasligi mumkin. Ular ko'rish qobiliyatini butunlay yo'qotishi va hatto siz bilan gaplasha olmasligi mumkin.

Bu Batten kasalligining eng qiyin bosqichidir. Shifokorlar bolani iloji boricha qulay va og'riqsiz qilish uchun qo'llaridan kelgan barcha ishni qilishadi. Ushbu oxirgi bosqichda bolaning tanasi asta-sekin ishlashni to'xtatadi.

Bu kasallikning oldini olishning biron bir usuli bormi?

Afsuski, hozirda Batten kasalligining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, agar oilangizda kimdir yoki farzandingiz ushbu kasallikka chalingan bo'lsa va siz boshqa farzand kutayotgan bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik maslahat haqida gaplashish yaxshi fikr. Genetik test siz va sherigingiz kasallikni keltirib chiqaradigan genga ega ekanligingizni aniqlashi mumkin. Keyin shifokor sizga farzand ko'rishni rejalashtirishda yordam berishi mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar farzandingizda Batten kasalligi alomatlari bor deb o'ylasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikni erta aniqlash farzandingizning hayot sifatini ma'lum darajada yaxshilashga yordam beradi.

Shuningdek, agar oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa va siz oilangizni kengaytirishni (farzand ko'rishni) rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahat haqida shifokor bilan gaplashing.

Shifokorga qanday muhim savollar berish kerak?

Shifokorga borganingizda, quyidagi savollarni berish yaxshi fikr:

• Farzandimda qanday Batten kasalligi bor?
• Qanday davolash usulini tavsiya qilasiz?
• Ushbu davolash usullarining biron bir yon ta'siri bormi?
• Farzandim o'sib ulg'aygan sari qanday alomatlarga e'tibor berishim kerak?
• Prognoz qanday?
• Siz tavsiya qila oladigan biron bir qo'llab-quvvatlash guruhlari bormi?

Kattalar ham Batten kasalligiga chalinishi mumkinmi?

Ha, juda kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, kattalarda Batten kasalligi alomatlari paydo bo'lishi mumkin. Odatda bu 30 yosh atrofida sodir bo'ladi. Agar kattalarda kasallik rivojlansa, alomatlar ko'pincha unchalik og'ir bo'lmaydi. Bundan tashqari, balog'at yoshida paydo bo'ladigan bu alomatlar umr ko'rish davomiyligini qisqartirmaydi.

Nihoyat, esda tutishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsa bu

Hech bir ota-ona farzandining o'limga olib keladigan kasallikka chalinganini va voyaga yetmasdan oldin vafot etishini eshitishni istamaydi. Bunday paytda ko'p umidsizlik, qayg'u, g'azab va umidsizlikni his qilish odatiy holdir. Siz bu his-tuyg'ularni his qilishingiz mumkin.

Batten kasalligi, nimani kutish kerakligi va siz va oilangiz bu qiyin yo'lda qanday yordam berishingiz mumkinligi haqida ma'lumot olish uchun genetik maslahatchi bilan uchrashish juda foydali bo'lishi mumkin.

Eng muhimi, yolg'iz emasligingizni yodda tutishdir. Batten kasalligiga davo bo'lmasa-da, tadqiqotchilar yangi davolash usullarini topishda davom etmoqdalar. Ular simptomlarni nazorat qila oladigan va bolaning hayot sifatini yaxshilaydigan bir nechta dorilarni o'rganmoqdalar.

Shifokoringizdan boshqa ota-onalar bu holatni boshdan kechirayotgan qo'llab-quvvatlash guruhlari haqida so'rang. Tajribangiz bilan o'rtoqlashish va boshqalardan o'rganish bu vaqtda katta kuch va taskin manbai bo'lishi mumkin.

Batten kasalligi, genetik kasalliklar, asab tizimi kasalliklari, bolalar kasalliklari, NCL, alomatlar